引用人

• 线粒体在常染色体遗传性视神经萎缩中的作用。

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• 新型纯合子OPA3（作战行动3）一个患有3-甲基戊二酸尿症III型和视神经萎缩的阿富汗家族的突变。

  Gaier ED、Sahai I、Wiggs JL、McGeeney B、Hoffman J、Peeler CE。 Gaier ED等人。 眼科遗传学。2019年12月；40(6):570-573. doi:10.1080/13816810.2019.1711428。Epub 2020年1月13日。 眼科遗传学。2019 PMID：31928268 免费PMC文章。
• 常染色体显性视神经萎缩和白内障“+”表型，包括轴突神经病变。

  Horga A、Bugiardini E、Manole A、Bremner F、Jaunmuktane Z、Dankwa L、Rebelo AP、Woodward CE、Hargreaves IP、Cortese A、Pittman AM、Brandner S、Polke JM、Pitcaethly RDS、Züchner S、Hanna MG、Scherer SS、Houlden H、Reilly MM。 Horga A等人。 神经遗传学。2019年4月1日；5（2）：e322。doi:10.1212/NXG.000000000000322。eCollection 2019年4月。 神经遗传学。2019 PMID：31119193 免费PMC文章。
• 在细胞动力室捕鱼：斑马鱼作为探索影响神经系统的线粒体缺陷的工具。

  Fichi G、Naef V、Barca A、Longo G、Front B、Verri T、Santorelli FM、Marchese M、Petruzzella V。 Fichi G等人。 国际分子科学杂志。2019年5月15日；20(10):2409. doi:10.3390/ijms20102409。 国际分子科学杂志。2019 PMID：31096646 免费PMC文章。 审查。
• 与TIMM50突变相关的线粒体癫痫性脑病、3-甲基戊二酸尿和可变复合物V缺乏症。

  Shahrour MA、Staretz Chacham O、Dayan D、Stephen J、Weech A、Damseh N、Pri Chen H、Edvardson S、Mazaheri S、Saada A；NISC壁内测序；Hershkovitz E、Shaag A、Huizing M、Abu-Libdeh B、Gahl WA、Azem A、Anikster Y、Vilboux T、Elpeleg O、Malicdan MC。 Shahrour MA等人。 临床遗传学。2017年5月；91(5):690-696. doi:10.1111/cge.12855。Epub 2016年10月12日。 临床遗传学。2017 PMID：27573165 免费PMC文章。