跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府网站。

Https系统

网站是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
案例报告
.2011年1月;11(1):191-9.
doi:10.1016/j.mito.2010.09.008。 Epub 2010年10月30日。

复合物V TMEM70缺乏导致线粒体核仁紊乱

附属公司
案例报告

复合物V TMEM70缺乏导致线粒体核仁紊乱

杰西·卡梅隆等。 线粒体. 2011年1月.

摘要

TMEM70基因突变导致家族性复合V缺乏症,表现为3-甲基戊二酸尿、乳酸酸中毒、心肌病和线粒体肌病。在这里,我们报告了一例由复合杂合突变导致的TMEM70缺乏症,其表现为异常线粒体,肌肉中有螺旋嵴。免疫金电子显微镜和断层扫描首次显示,线粒体异常中线粒体DNA的核仁簇被破坏,核仁和线粒体呼吸链复合体均局限于螺旋的外圈。这可以解释复合物V在不同组织中的表达和组装的差异效应。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

出版物类型

MeSH术语

LinkOut-更多资源