doi:10.1016/j.humpath.2009.12.005。
Epub 2010年3月17日。
副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征患者SDHB、SDHC和SDHD基因检测中SDHB分型的免疫组织化学
附属公司
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- 1澳大利亚悉尼皇家北岸医院解剖病理科，2065。affgill@med.usyd.edu.au
剪贴板中的项目
副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征患者SDHB、SDHC和SDHD基因检测中SDHB分型的免疫组织化学
安东尼·吉尔等。
人体病理学.
2010年6月.
doi:10.1016/j.humpath.2009.12.005。
Epub 2010年3月17日。
附属
- 1澳大利亚悉尼皇家北岸医院解剖病理科，2065。affgill@med.usyd.edu.au网站
剪贴板中的项目
摘要
多达30%的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤与生殖系RET、Von Hippel-Lindau（VHL）、神经纤维瘤病I型（NF1）和琥珀酸脱氢酶亚基（SDHB、SDHC和SDHD）突变有关。基因检测允许进行家族咨询，并确定患有恶性肿瘤（SDHB突变）或重大多器官疾病（RET、VHL或NF1）的高危人群。然而，对所有基因座进行传统的基因检测是繁重和昂贵的。我们对58例已知SDH突变状态的肿瘤进行了SDHB免疫组化。我们将阳性定义为颗粒细胞质染色（线粒体模式），弱弥散定义为缺乏明确粒度的细胞质红，阴性定义为存在内部阳性对照时完全无染色。所有12个SDH突变肿瘤（6个SDHB、5个SDHD和1个SDHC）均呈弱扩散或阴性染色。已知VHL、RET或NF1突变的10个肿瘤中有9个呈阳性染色。一个VHL相关肿瘤显示弱弥散染色。在36个无生殖系突变的肿瘤中，34个呈阳性染色。一例副神经节瘤没有已知的SDH突变，但临床特征表明家族性疾病为阴性，另一例呈弱弥散染色。我们还对143例连续未选择的肿瘤进行了SDHB免疫组化，其中21例为弱弥漫或阴性。由于SDH突变几乎总是种系，我们得出的结论是，大约15%的嗜铬细胞瘤或副神经节瘤与种系SDH突变有关，免疫组织化学可用于基因检测的分类。SDHB突变时更常见完全缺失染色，而SDHD突变时通常出现弱弥散染色。
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