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.2009年12月；54(12):706-8.
doi:10.1038/jhg.2009.101。 Epub 2009年10月23日。

启动子NOS1多态性（rs41279104）与婴儿肥厚性幽门狭窄无相关性

克里斯蒂娜·拉格斯特德·罗宾逊 1, 安娜·斯文宁森, 阿格内塔·诺登斯克（Agneta Nordenskjöld）
附属公司

启动子NOS1多态性（rs41279104）与婴儿肥厚性幽门狭窄无关

克里斯蒂娜·拉格斯特德·罗宾逊等。 J Hum基因. 2009年12月.

摘要

婴儿肥厚性幽门狭窄（IHPS）是一种影响婴儿出生后最初几个月的疾病。这种情况表现为持续呕吐，是由肥大的肌肉阻塞胃出口引起的。这种情况通过幽门肌切开术进行治疗。发病率为1-8/1000，因人口而异。IHPS的病因尚不清楚，但遗传和环境因素被认为与该病有关。遗传连锁分析目前已定位了五个可能含有IHPS基因的位点。唯一与IHPS相关的基因是一氧化氮合酶基因（NOS1），其中启动子区的单核苷酸多态性（rs41279104）与16例患者的疾病相关。在本研究中，我们检测了54例家族性和28例散发性IHPS患者中该SNP的相关性，并使用单变量和多元logistic回归分析将结果与正常对照组进行了比较。我们无法证实所分析的SNP与婴儿肥厚性幽门狭窄之间的任何关联。

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引用人

  • 神经元一氧化氮合酶（NOS1）的扩张作用。
    Solanki K、Rajpoot S、Bezsonov EE、Orekhov AN、Saluja R、Wary A、Axen C、Wary K、Baig MS。 Solaki K等人。 同行杂志，2022年7月7日；10:e13651。doi:10.7717/peerj.13651。eCollection 2022年。 同行杂志，2022年。 PMID：35821897 免费PMC文章。 审查。
  • 血脂、APOA1附近的遗传变异和婴儿肥厚性幽门狭窄的风险。
    Feenstra B、Geller F、Carstensen L、Romitti PA、Körberg IB、Bedell B、Krogh C、Fan R、Svenningsson A、Caggana M、Nordenskjöld A、Mills JL、Murray JC、Melbye M。 Feenstra B等人。 JAMA公司。2013年8月21日；310(7):714-21. doi:10.1001/jama.2013.242978。 JAMA公司。2013 PMID：23989729 免费PMC文章。
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