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案例报告
.2009年9月;9(5):346-52。
doi:10.1016/j.mito.2009.06.002。 Epub 2009年6月27日。

与线粒体编码的细胞色素b基因的从头同源突变相关的新生儿多脏器衰竭

附属公司
案例报告

与线粒体编码的细胞色素b基因的从头同源突变相关的新生儿多脏器衰竭

康斯坦蒂娜·弗拉加基等。 线粒体. 2009年9月.

摘要

线粒体编码的细胞色素b(MTCYB)基因突变是异质性的,导致严重的运动不耐受。我们描述了一种罕见的临床表现,继发于MTCYB内的一种新的同质突变。m.15635T>C转变(S297P)由一名多脏器衰竭新生儿携带。这种突变是导致复杂III缺陷的原因。在所有测试的组织中都是同质的,在患者的母亲中检测不到。功能分析,包括对患者杂交细胞系的研究,证明了这种变体的致病性。我们的数据表明,MTCYB内的突变可能导致出生时的严重表型。

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