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.2009年8月;94(8):2817-27.
doi:10.1210/jc.2008-2504。 Epub 2009年5月19日。

一系列副神经节瘤患者的琥珀酸脱氢酶基因检测

合作者,附属公司

一系列副神经节瘤患者的琥珀酸脱氢酶基因检测

内莉·伯尼肯(Nelly Burnichon)等。 临床内分泌与代谢杂志. 2009年8月.

摘要

上下文:SDHx基因的种系突变导致遗传性副神经节瘤。

目标:本研究的目的是在一项前瞻性研究中评估琥珀酸脱氢酶(SDH)基因检测的适应症。

设计:共有445名头颈部和/或胸腹或盆腔副神经节瘤患者在5年内被纳入20个转诊中心。除了SDHB、SDHC和SDHD基因的经典直接测序外,还使用了两种检测大基因组缺失或重复的方法,即短荧光片段定量多重PCR(QMPSF)和多重连接依赖性探针扩增(MLPA)。

结果:通过直接测序在220名患者中发现了大量SDH种系突变,通过QMPSF和MLPA在22名患者(9.1%)中发现了多种SDH种株突变:130名SDHD患者、96名SDHB患者和16名SDHC患者。与未发生突变的患者相比,突变携带者更年轻,更容易发生多发性或恶性副神经节瘤。97.7%的SDHD和87.5%的SDHC突变携带者中存在头颈部副神经节瘤,但只有42.7%的SDHB携带者存在。63.5%的SDHB、16.1%的SDHD和12.5%的SDHC突变携带者存在胸腹或盆腔部位。66.9%的SDHD突变携带者被诊断为多发性副神经节瘤。37.5%的SDHB、3.1%的SDHD和所有SDHC突变携带者中均记录到恶性副神经节瘤。

结论:SDH基因检测,包括大基因组缺失检测,适用于所有头颈部和/或胸腹部或盆腔副神经节瘤患者,可根据临床标准进行靶向性检测。

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