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.2008年12月;46(4):281-7.
doi:10.1016/j.meth.2008.09.023。 Epub 2008年10月21日。

电泳技术研究氧化磷酸化缺陷

附属公司
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电泳技术研究氧化磷酸化缺陷

玛丽亚·安东尼塔·卡尔瓦鲁索等。 方法. 2008年12月.

摘要

线粒体氧化磷酸化缺陷(OXPHOS)是严重遗传代谢紊乱的常见原因,也是导致衰老的原因之一。OXPHOS系统由嵌入线粒体内膜的五个多亚单位复合物组成。这个系统的正确功能需要复合物中大约80个蛋白质的正确组装,以及许多组装因子。蓝色天然电泳已成为研究线粒体疾病患者OXPHOS相关缺陷的重要工具。此外,OXPHOS组装图谱可以通过二维蓝色天然/SDS凝胶电泳获得,这为识别致病突变和了解特定蛋白质在OXPHOS系统生物发生中的作用提供了额外信息。在这里,我们提供了一个实用的指南,说明如何建立研究患者源性细胞和组织中OXPHOS缺陷的基本技术。

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