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.2008年10月;46(10):562-73.
doi:10.1002/dvg.20432。

类黑突变体小鼠的遗传和表型研究

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类黑突变体小鼠的遗传和表型研究

克里斯蒂娜·D·科塔等。 创世纪. 2008年10月.

摘要

黑样(dal)突变小鼠具有多效性表型,包括黑色背毛和生殖退化。它们的色素沉着表型与Attractin(Atrn)突变体相似,后者也在整个大脑中形成空泡。在进一步描述dal突变雄性的睾丸退化特征时,我们发现它们降低了血清睾酮并在睾丸中形成空泡。遗传杂交将dal置于黑素皮质素1受体(Mc1r)的上游和阿古提的下游,尽管dal抑制阿古提对色素沉着的影响,但不抑制体重。Atron(mg-3J)和dal对色素沉着、睾丸空泡化和海绵状神经退行性变表现出加性效应,但补偿Atrn缺失的类吸引素-1(Atrnl1)转基因过表达并没有拯救dal突变表型。我们的结果表明,dal和Atrn在同一途径中发挥作用,并且dal基因的鉴定将提供对多种细胞类型空泡化分子机制的深入了解。

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