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案例报告
.2009年3月；168(3):297-302.
doi:10.1007/s00431-008-0753-7。 Epub 2008年6月17日。

线粒体呼吸链复合物I缺陷日本男孩顽固性分泌性腹泻

Kei Murayama先生 1, 长崎博龙, 津冈智子, 大田裕子, Hiroshi Horie先生, 西蒙·特里戈宁, 大卫·R·托本, 高柳正树, 阿基拉·奥塔克
附属机构
案例报告

线粒体呼吸链复合物I缺陷日本男孩顽固性分泌性腹泻

Kei Murayama先生等。 欧洲儿科杂志. 2009年3月.

摘要

早期分泌性腹泻的病因通常不清楚。我们报告一名日本男孩，尽管出生后不久便开始出现顽固性腹泻，但他仍存活至3岁。粪便中的钠含量非常高（109 mmol/L[正常范围，27-35 mmol/L]），渗透间隙减小（15 mOsm/kg），这与先天性钠腹泻的结果一致。我们通过蓝色天然聚丙烯酰胺凝胶电泳（BN-PAGE）凝胶内酶染色、BN-PAGE-western印迹、呼吸链酶活性测定和免疫组织化学检测线粒体呼吸链功能。肝脏呼吸链复合体（Co）I活性未被检测到，而其他呼吸链复合物活性增加（与相应的对照活性相比，Co II活性为138%；Co III活性为153%；钴IV活性为126%）。肝BN-PAGE凝胶内酶染色和western blotting显示复合物I带极弱，而免疫组化显示复合物Ⅰ的30-kDa亚基极弱，但复合物Ⅱ的70-kDa亚基染色正常。因此，该患者被诊断为复合I缺乏症。空肠的整体复合物I活性显著降低（为对照活性的63%）。免疫组织化学显示肠上皮细胞中30kDa复合物I亚单位的染色明显减少，70kDa复合物II亚单位的染色略有增强。这些数据表明，该患者的肠上皮细胞也存在复杂的碘缺乏症。复合物I缺乏是分泌性腹泻的新病因，可能通过中断维持细胞膜离子梯度所需的三磷酸腺苷（ATP）的供应而起作用。

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