跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2008年5月;40(5):663-9.
doi:10.1038/ng.142。 Epub 2008年4月20日。

SmcHD1包含一个染色体铰链结构域的结构维持,在X失活中起关键作用

附属公司

SmcHD1包含一个染色体铰链结构域的结构维持,在X失活中起关键作用

玛丽·布莱维特等。 自然基因. 2008年5月.

摘要

X染色体失活是哺乳动物剂量补偿机制,通过这种机制,X连锁基因的转录在雌性和雄性之间实现平衡。在小鼠的N-乙基-N-亚硝基脲(ENU)表观遗传重编程修饰物突变筛选中,我们确定MommeD1(小鼠亚稳表观等位基因修饰物)突变是一种半显性的杂色抑制物。MommeD1显示纯合子女性特有的妊娠中期致死性和X连锁基因Hprt1的低甲基化,提示X失活缺陷。在这里,我们报告说,致病点突变位于一个先前没有特征化的基因Smchd1(染色体铰链结构域的结构维持包含1)。我们发现SmcHD1不需要正确的Xist表达,但定位于非活性X,并且在维持X失活和与非活性X相关的CpG岛超甲基化中发挥作用。这一发现将一组通常与染色体生物学结构方面相关的蛋白质与表观遗传基因沉默联系起来。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

  • 工程FSHD突变导致D4Z4异染色质破坏和前馈DUX4网络激活。
    Kong X、Nguyen NV、Li Y、Sakr JS、Williams K、Sharifi S、Chau J、Bayrakci A、Mizuno S、Takahashi S、Kiyono T、Tawil R、Mortazavi A、Yokomori K。 Kong X等人。 iScience。2024年2月29日;27(4):109357. doi:10.1016/j.isci.2024.109357。eCollection 2024年4月19日。 iScience。2024 PMID:38510139 免费PMC文章。
  • 非编码自身免疫风险变异体定义了ICOS在T外周辅助细胞发育中的作用。
    Kim T、Martínez-Bonet M、Wang Q、Hackert N、Sparks JA、Baglaenko Y、Koh B、Darbousset R、Laza-Briviesca R、Chen X、Aguiar VRC、Chiu DJ、Westra HJ、Gutierrez-Arcelus M、Weirauch MT、Raychaudhuri S、Rao DA、Nigrovic PA。 Kim T等人。 国家公社。2024年3月9日;15(1):2150. doi:10.1038/s41467-024-46457-8。 国家公社。2024 PMID:38459032 免费PMC文章。
  • 小鼠印迹和随机X染色体失活的比较分析。
    Malcore RM,Kalantry S。 Malcore RM等人。 表观基因组。2024年2月10日;8(1):8. doi:10.3390/epigenomes8010008。 表观基因组。2024 PMID:38390899 免费PMC文章。 审查。
  • XIST直接调节原始人类多能干细胞中的X连锁和常染色体基因。
    Dror I、Chitiashvili T、Tan SYX、Cano CT、Sahakyan A、Markaki Y、Chronis C、Collier AJ、Deng W、Liang G、Sun Y、Afasizheva A、Miller J、Xiao W、Black DL、Ding F、Plath K。 Dror I等人。 单元格。2024年1月4日;187(1):110-129.e31。doi:10.1016/j.cell.2023.11.033。 单元格。2024 PMID:38181737
  • SMCHD1在染色质结构和基因沉默中具有可分离的作用,可作为疾病的靶点。
    塔皮亚·德尔·菲耶罗A、登·哈默尔B、贝内蒂N、扬斯·N、陈·K、贝克·T、瓦尼艾·H、古尔佐·AD、大兴格·L、薛·S、Ly·TTN、瓦尼加苏里亚I、伊米尼托夫M、布雷斯林·K、奥伊·H、克罗姆YD、范德霍恩D、鲍曼·LF、约翰森·TM、里奇·ME、古伊尔QA、逆转B、普林·F、莫洪·T、范德马雷尔·SM、麦格林E、墨菲·JM、凯尼里A、德格里夫·JC、布莱维特·ME。 Tapia Del Fierro A等人。 国家公社。2023年9月25日;14(1):5466. doi:10.1038/s41467-023-40992-6。 国家公社。2023 PMID:37749075 免费PMC文章。

出版物类型