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案例报告
.2007年9月至今;92(1-2):104-8.
doi:10.1016/j.ymgme.2007.05.010。 Epub 2007年6月28日。

一例Leigh综合征患者NDUFS7基因的新突变导致隐匿外显子激活和线粒体复合物I组装受损

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案例报告

一例Leigh综合征患者NDUFS7基因的新突变导致隐匿外显子激活和线粒体复合物I组装受损

索菲·勒本等。 分子遗传学Metab. 2007年9月至今.

摘要

复合物I缺乏是线粒体疾病的常见原因,因为它占这些疾病的三分之一。通过使用微卫星标记对几个假定的疾病位点进行基因分型,我们能够描述一个患有Leigh综合征和孤立的复合物I缺乏症的近亲家族中的新NDUFS7突变。该突变位于NDUFS7基因的第一个内含子(c.17-1167 c>G),并产生一个强大的供体剪接位点,从而产生一个隐秘的外显子。据预测,这种突变会导致突变蛋白缩短为41个氨基酸,而不是仅包含正常蛋白前五个氨基酸的213个氨基酸。对天然条件下呼吸链复合物的组装状态的分析表明,完全组装的复合物I显著减少,而其他复合物的数量没有改变。这些结果报告了第一个内含子NDUFS7基因突变,并证明了NDUFS8在复合物I的生物发生中的关键作用。

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