Identification of differentially regulated proteins in a patient with Leber's Congenital Amaurosis--a proteomic study

doi:10.1186/1477-5956-5-5

.2007年2月27日5:5:5。

doi:10.1186/1477-5956-5-5。

Leber's先天性黑蒙患者差异调节蛋白的鉴定——蛋白质组学研究

亨利克·沃伦¹, 莫滕·斯特加德, 格雷格·赖斯, Bent Honoré, 托克贝克

附属机构

采购管理信息： 17326818
预防性维修识别码：项目经理1821315
内政部： 10.1186/1477-5956-5-5

Leber's先天性黑蒙患者差异调节蛋白的鉴定——蛋白质组学研究

亨里克·沃鲁姆等。蛋白质组科学. 2007.

.2007年2月27日5:5:5。

doi:10.1186/1477-5956-5-5。

作者

亨利克·沃伦¹, 莫滕·斯特加德, 格雷格·赖斯, Bent Honoré, 托克贝克

附属

¹丹麦奥胡斯大学医院眼科，诺尔布罗加德44号，DK-8000奥胡斯C。hv@biokemi.au.dk

采购管理信息： 17326818
预防性维修识别码：项目经理1821315
内政部： 10.1186/1477-5956-5-5

摘要

背景：为了确定AIPL1基因突变导致的Leber's先天性黑色素沉着症（LCA）患者视网膜中的蛋白表达模式。对一例LCA患者和7例对照眼的视网膜进行了研究。该组织经过高分辨率双向凝胶电泳、图像分析和质谱分析，以识别差异调节蛋白。

结果：在LCA视网膜中有7个蛋白点差异表达。有六种蛋白质显著上调，其中三种可鉴定为：αA-晶体蛋白、三Sephophate异构酶和ATP合成酶β链的N末端片段。LCA视网膜中一个下调的蛋白点被鉴定为β-微管蛋白的C末端片段。

结论：LCA中视网膜组织的特征是αa-晶体蛋白、磷酸三酯异构酶和ATP合成酶（β-链片段）的上调和β-微管蛋白片段的下调。这些蛋白/蛋白片段可能在LCA和其他视网膜营养不良症的视网膜变性过程中发挥关键作用。

PubMed免责声明

数字

图1
来自LCA视网膜的代表性2D凝胶(A类)和正常视网膜(B类). 分析了57个银色斑点（环绕）。被发现显著上调（p<0.05）的6种蛋白质用绿色圆圈标记。单个显著下调的蛋白质（p<0.05）被红色包围。分析中剩余的50个蛋白质斑点用蓝色圆圈标记。

图2
发现差异调节的7个斑点的调整蛋白斑点体积直方图。LCA：实际体积。正常：平均体积±标准差。

图3
LCA患者和3名正常人视网膜的Western blot分析。面板上的污点A类与相应抗原的抗体一起孵育。β-actin作为负荷对照。面板中的直方图B类表示斑点的密度测定（OD×面积）。（LCA：实际体积。正常：平均体积±SD）。

请参阅PMC中的此图像和版权信息

类似文章

小鼠模型作为识别视网膜退化遗传途径的工具，以Leber先天性黑蒙为例。
Chang B.公司。 Chang B.公司。方法分子生物学。2016;1438:417-30. doi:10.1007/978-1-4939-3661-821。方法分子生物学。2016 采购管理信息：27150101
Leber先天性黑蒙中与AIPL1新突变相关的异常视网膜血管形态。
Heegaard S、Rosenberg T、Preising M、Prause JU、Bek T。 Heegaard S等人。英国眼科杂志。2003年8月；87(8):980-3. doi:10.1136/bjo.87.8.980。英国眼科杂志。2003 采购管理信息：12881340 免费PMC文章。
Leber先天性黑蒙患者的主要视杆感光细胞变性。
van der Spuy J、Munro PM、Luthert PJ、Preising MN、Bek T、Heegaard S、Cheetham ME。 van der Spuy J等人。摩尔粘度。2005年7月22日；11:542-53. 摩尔粘度。2005 采购管理信息：16052170
Leber先天性黑蒙症和基因治疗在先天性视网膜疾病中的作用。
谢里夫W，谢里夫Z。 Sharif W等人。国际眼科杂志。2017年3月18日；10(3):480-484. doi:10.18240/ijo.2017.03.24。2017年电子收集。国际眼科杂志。2017 采购管理信息：28393043 免费PMC文章。审查。
Leber先天性黑蒙与基因治疗。
Takkar B、Bansal P、Venkatesh P。 Takkar B等人。印度儿科杂志。2018年3月；85（3）：237-242。doi:10.1007/s12098-017-2394-1。Epub 2017年7月7日。印度儿科杂志。2018 采购管理信息：28685406 审查。

查看所有类似文章

引用人

经MPTP治疗的帕金森病猴视网膜中能量代谢、神经保护和视觉信号转导的变化。
Campello L、Esteve-Rudd J、Bru-Martínez R、Herrero MT、Fernández-Villalba E、Cuenca N、MartíN-Nieto J。 Campello L等人。公共科学图书馆一号。2013年9月5日；8（9）：e74439。doi:10.1371/journal.pone.0074439。2013年电子收集。公共科学图书馆一号。2013 采购管理信息：24040246 免费PMC文章。
α-晶体蛋白在视网膜功能和疾病中的新作用。
Kannan R、Sreekumar PG、Hinton DR。 Kannan R等人。 Prog Retin眼科研究，2012年11月；31(6):576-604. doi:10.1016/j.preteyeres.2012.06.001。Epub 2012年6月18日。 Prog Retin眼科研究2012。采购管理信息：22721717 免费PMC文章。审查。
眼睛蛋白质组学，重点是双向凝胶电泳和质谱。
Mandal N、Heegaard S、Prause JU、HonoréB、Vorum H。 Mandal N等人。生物在线处理。2009年12月24日；12(1):56-88. doi:10.1007/s12575-009-9019-7。生物在线处理。2009 采购管理信息：21406065 免费PMC文章。

工具书类

1. Waardenburg PJ，Schappert-Kimmijser J.关于Leber先天性黑蒙的各种隐性生物型。眼科学报（Copenh），1963年；41:317–320.-公共医学
1. Perrault I、Rozet JM、Calvas P、Gerber S、Camuzat A、Dollfus H、Chatelin S、Souied E、Ghazi I、Leowski C、Bonnemaison M、Le Paslier D、Frezal J、Dufier JL、Pittler S、Munnich A、Kaplan J.Leber先天性黑蒙症中视网膜特异性鸟苷酸环化酶基因突变。自然遗传学。1996;14:461–464. doi:10.1038/ng1296-461。-DOI程序-公共医学
1. Presing MN、Rosenberg T、Kellner U等。LCA和RP-Invest Ophthmol Vis Sci患者中RetGC1和RPE65的突变筛查。2001;42:S644。
1. Gu SM、Thompson DA、Srikumari CR、Lorenz B、Finckh U、Nicoletti A、Murthy KR、Rathman M、Kumaramanickavel G、Denton MJ、Gal A。RPE65突变导致常染色体隐性遗传性儿童期严重视网膜营养不良。自然遗传学。1997;17:194–197. doi:10.1038/ng1097-194。-DOI程序-公共医学
1. Lorenz B，Gyurus P，Preising M，al.RPE65突变的幼儿早期发生严重的棒-串联营养不良。投资眼科视觉科学。2000;41:2735–2742.-公共医学

[1] Waardenburg PJ，Schappert-Kimmijser J.关于Leber先天性黑蒙的各种隐性生物型。眼科学报（Copenh），1963年；41:317–320.-公共医学

[2] Waardenburg PJ，Schappert-Kimmijser J.关于Leber先天性黑蒙的各种隐性生物型。眼科学报（Copenh），1963年；41:317–320.-公共医学

[3] Perrault I、Rozet JM、Calvas P、Gerber S、Camuzat A、Dollfus H、Chatelin S、Souied E、Ghazi I、Leowski C、Bonnemaison M、Le Paslier D、Frezal J、Dufier JL、Pittler S、Munnich A、Kaplan J.Leber先天性黑蒙症中视网膜特异性鸟苷酸环化酶基因突变。自然遗传学。1996;14:461–464. doi:10.1038/ng1296-461。-DOI程序-公共医学

[4] Perrault I、Rozet JM、Calvas P、Gerber S、Camuzat A、Dollfus H、Chatelin S、Souied E、Ghazi I、Leowski C、Bonnemaison M、Le Paslier D、Frezal J、Dufier JL、Pittler S、Munnich A、Kaplan J.Leber先天性黑蒙症中视网膜特异性鸟苷酸环化酶基因突变。自然遗传学。1996;14:461–464. doi:10.1038/ng1296-461。-DOI程序-公共医学

[5] Presing MN、Rosenberg T、Kellner U等。LCA和RP-Invest Ophthmol Vis Sci患者中RetGC1和RPE65的突变筛查。2001;42:S644。

[6] Presing MN、Rosenberg T、Kellner U等。LCA和RP-Invest Ophthmol Vis Sci患者中RetGC1和RPE65的突变筛查。2001;42:S644。

[7] Gu SM、Thompson DA、Srikumari CR、Lorenz B、Finckh U、Nicoletti A、Murthy KR、Rathman M、Kumaramanickavel G、Denton MJ、Gal A。RPE65突变导致常染色体隐性遗传性儿童期严重视网膜营养不良。自然遗传学。1997;17:194–197. doi:10.1038/ng1097-194。-DOI程序-公共医学

[8] Gu SM、Thompson DA、Srikumari CR、Lorenz B、Finckh U、Nicoletti A、Murthy KR、Rathman M、Kumaramanickavel G、Denton MJ、Gal A。RPE65突变导致常染色体隐性遗传性儿童期严重视网膜营养不良。自然遗传学。1997;17:194–197. doi:10.1038/ng1097-194。-DOI程序-公共医学

[9] Lorenz B，Gyurus P，Preising M，al.RPE65突变的幼儿早期发生严重的棒-串联营养不良。投资眼科视觉科学。2000;41:2735–2742.-公共医学

[10] Lorenz B，Gyurus P，Preising M，al.RPE65突变的幼儿早期发生严重的棒-串联营养不良。投资眼科视觉科学。2000;41:2735–2742.-公共医学

将引文保存到文件

电子邮件引文

添加到集合

添加到我的书目

您保存的搜索

为外部引文管理软件创建文件

您的RSS源

Leber's先天性黑蒙患者差异调节蛋白的鉴定——蛋白质组学研究

附属

Leber's先天性黑蒙患者差异调节蛋白的鉴定——蛋白质组学研究

作者

附属

摘要

数字

类似文章

引用人

工具书类

摘要

数字

类似文章

引用人

工具书类

相关信息