引用人

• 甲基丙二酸尿作为发育迟缓和运动障碍患者线粒体DNA缺失综合征的生化标记物：病例系列。

  Almudhry M、Saini AG、Al-Omari MA、Sharma Y、Nouri MN、Rupar CA、Prasad C、Yu AC、Attri SV和Prasad AN。 Almudhry M等人。 前神经。2023年11月24日；14:1265115. doi:10.3389/fneur.2023.1265115。eCollection 2023年。 前神经。2023 PMID：38073635 免费PMC文章。
• 评估双等位基因OGDHL变异与显著表型异质性的相关性。

  Lin SJ、Vona B、Lau T、Huang K、Zaki MS、Aldeen HS、Karimiani EG、Rocca C、Noureldeen MM、Saad AK、Petree C、Bartolomaeus T、Abou Jamra R、Zifarelli G、Gotkindikar A、Wentzensen IM、Liao M、Cork EE、Varshney P、Hashemi N、Mohammadi MH、Rad A、Neira J、Toosi MB、Knopp C、Kurth I、Challman TD、Smith R、Abdalla A、Haaf T、Suri M、Joshi M、Chung WK，Moreno-De-Luca A、Houlden H、Maroofian R、Varshney GK。 Lin SJ等。 基因组医学，2023年11月29日；15(1):102. doi:10.1186/s13073-023-01258-4。 《基因组医学》，2023年。 PMID：38031187 免费PMC文章。
• 小鼠前脑中琥珀酰辅酶A合成酶的缺失导致琥珀酰化过度，神经元转录和代谢受到干扰。

  Lancaster MS、Kim B、Doud EH、Tate MD、Sharify AD、Gao H、Chen D、Simpson E、Gillespie P、Chu X、Miller MJ、Wang Y、Liu Y、Mosley AL、Kim J、Graham BH。 Lancaster MS等人。 Cell Rep.2023年10月31日；42(10):113241. doi:10.1016/j.celrep.2023.113241。Epub 2023年10月17日。 细胞报告2023。 PMID：37819759 免费PMC文章。
• 琥珀酰辅酶a合成酶功能障碍是线粒体脑肌病的机制：不仅仅是氧化能缺乏。

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• 脂肪、脂蛋白和法罗群岛家族性高胆固醇血症患病率——来自全国实验室数据库的结果。

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