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多中心研究
.2002年10月;50(10):1281-8.
doi:10.1177/002215540205001001。

线粒体疾病的免疫细胞化学检测方法

附属公司
多中心研究

线粒体疾病的免疫细胞化学检测方法

邦妮·J·汉森等。 组织化学与细胞化学杂志. 2002年10月.

摘要

线粒体疾病可能会导致一系列令人困惑的症状,这常常使诊断变得困难。这种诊断的传统方法是基于酶活性测定,并通过遗传分析提供进一步的特征。然而,这些方法需要相对较大的样本量,耗时、劳动密集,并且显示了实验室之间的差异。在这里,我们报告了一种免疫细胞化学测试,该测试利用针对每个氧化磷酸化复合物和丙酮酸脱氢酶亚基的单克隆抗体来帮助检测线粒体疾病。它可以在不到4小时的时间内完成并分析数据。我们已经使用该测试来研究由线粒体DNA和细胞核DNA缺陷引起的线粒体疾病患者的成纤维细胞培养物。我们还检查了由不同遗传原因引起的Leigh综合征病例。我们表明,患者可以根据受影响的复合物以及正在研究的缺陷是否显示马赛克分布来分类,这是一个指示原因突变是否在线粒体或核基因组中的指标。此处所述的免疫细胞化学分析应被视为线粒体疾病的初始筛查,通过该筛查指导(并限制)后续酶和基因测试,以做出明确诊断。

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