IHPS患者nNOS外显子1c启动子的突变和多态性。(A类)人类nNOS外显子1c的核苷酸序列(粗体)和包括最小启动子在内的部分5′-侧翼区域。转录起始位点表示为+1。之前通过凝胶位移分析和定点突变()测定的顺式作用元件由序列上方的线表示。突变(-277T→ A、 -273安→ G、 和-98A→ G) 在IHPS患者的DNA探针中检测到的-84G/A SNP以粗体显示,并在相对于转录起始位点(+1)的序列下方进行编号。核苷酸序列下方的箭头描绘了报告基因分析中使用的不同nNOS pGL3启动子结构的5′-缺失位点()。(B类)nNOS外显子1c-84G/A SNP的DNA序列分析。(左侧)G/G纯合DNA。(居中)A/A纯合子DNA。(赖特)G/A杂合DNA。核苷酸-84的位置用箭头表示。