基因与表达

数据库

基因组学、功能基因组学和遗传学研究的集合及其结果数据集的链接。该资源描述了项目范围、材料和目标,并提供了一种机制来检索由于注释不一致、多次独立提交以及经常存储在不同数据库中的不同数据类型的多样性而通常很难找到的数据集。

ClinVar公司

一种资源,用于提供报告的人类变异与观察到的健康状态之间关系的公开跟踪记录,并提供支持证据。中的相关信息NIH基因检测注册中心(GTR)MedGen公司基因OMIM公司公共医学其他来源可以通过记录上的超链接访问。

共识CDS(CCDS)

共同努力确定一组核心的人类和小鼠蛋白质编码区,这些编码区具有一致的注释和高质量。

用于描述研究基因型和表型相互作用的研究结果的档案和分发中心。这些研究包括全基因组关联(GWAS)、医学重测序、分子诊断分析以及基因型和非临床性状之间的关联。 

一个可搜索的基因数据库,重点关注已完成测序的基因组,并有活跃的研究社区提供基因特定数据。信息包括命名法、染色体定位、基因产物及其属性(例如蛋白质相互作用)、相关标记、表型、相互作用和引用链接、序列、变异细节、地图、表达报告、同源物、蛋白质域内容和外部数据库。

支持MIAME兼容数据提交的公共功能基因组数据存储库。接受基于阵列和序列的数据,并提供工具帮助用户查询和下载实验以及精心策划的基因表达谱。

存储从基因表达综合(GEO)存储库中收集的精选基因表达和分子丰度数据集。数据集记录包含其他资源,包括群集工具和差异表达式查询。

存储从基因表达综合(GEO)库中收集的单个基因表达和分子丰度剖面。基于基因注释或预先计算的剖面特征搜索感兴趣的特定剖面。

基因与疾病

所选遗传疾病的信息摘要,讨论潜在突变和临床特征,以及相关数据库和组织的链接。

遗传检测注册中心(GTR)

基因测试和实验室的自愿注册,包括测试的详细信息,如测量结果、分析结果和临床有效性。GTR也是遗传条件信息的纽带,并提供与各种资源的上下文特定链接,包括实践指南、出版文献和遗传数据/信息。GTR的初始范围包括孟德尔疾病的单基因测试,以及阵列、小组和药物遗传学测试。

人类基因和遗传疾病数据库。NCBI维护当前内容,并继续支持其搜索和与其他NCBI数据库的集成。然而,OMIM现在在omim.org网站,用户将被引导到此站点进行完整记录显示。

人类基因特异性参考基因组序列的集合。RefSeq基因是NCBI RefSeq数据库的一个子集,是根据特定于当地数据库和基因检测社区的管理者的审查而定义的。它们为报告突变、建立一致的内含子和外显子编号约定以及定义其他具有生物学意义的变异的坐标奠定了稳定的基础。RefSeqGene是基因座参考基因组的一部分(LRG公司)协作。

下载

FTP:基因

该站点包含三个目录:DATA、GeneRIF和tools。DATA目录包含列出与GeneID链接的所有数据的文件,以及包含Gene记录的ASN.1数据的子目录。GeneRIF(Gene References into Function)目录包含PubMed标识符,用于描述单个基因的功能或两个基因产物之间的相互作用。工具目录中提供了用于操作基因数据的示例程序。有关详细信息,请参阅README文件。

FTP:基因表达综合(GEO)配置文件和数据集

此站点包含两种格式的GEO数据:SOFT(文本格式的简单综合)和MINiML(标记语言的MIAME表示法)。还提供了摘要文本文件和补充数据。请参阅自述文件。TXT文件了解更多信息。

提交文件

生物项目提交

一个在线表单,为研究人员、财团和组织注册其生物项目提供界面。这是为研究提交基因组和遗传数据的起点。生物项目注册时无需提交数据。

基因型和表型数据库(dbGaP)数据提交政策

向dbGaP提交基因型和表型关联数据的指南和要求。

基因表达综合(GEO)网上存款

向NCBI基因表达综合数据库(GEO)提交表达数据,如微阵列、SAGE或质谱数据集。

通用RIF

GeneRIF提供了一种简单的机制,允许科学家在基因数据库中添加基因的功能注释。

提交门户

提交者链接到NCBI所有数据提交流程并查找相关信息的单一入口点。目前,这是生物项目和生物样品注册以及WGS和GTR数据提交的接口。该网站未来的新增内容正在计划中。

工具

BLAST RefSeqGene(BLAST参考序列基因)

对中的基因组序列执行BLAST搜索参考SeqGene/LRG组。默认显示提供就绪的导航,以查看图形显示中的路线。

提供在常规web查询界面之外访问NCBI Entrez系统内数据的工具。它们提供了一种在软件应用程序中自动化Entrez任务的方法。每个实用程序都执行一个专门的检索任务,只需编写一个特殊格式的URL即可使用。

基因表达综合(GEO)BLAST

用于将查询序列(核苷酸或蛋白质)与GEO数据库中微阵列或SAGE平台上包含的GenBank序列对齐的工具。

表型基因积分器(PheGenI)

支持通过查询表型、染色体位置、基因和SNP标识符来查找人类表型/基因型关系。目前包括来自dbGaP、NHGRI GWAS目录和GTeX的信息。显示基因组、序列或下载表格中的结果。

序列查看器

提供核苷酸或蛋白质序列的可配置图形显示,以及已在该序列上注释的特征。除了在NCBI序列数据库页面上使用外,此查看器还可以作为可嵌入的网页组件使用。详细文件包括API参考指南,供希望将查看器嵌入自己页面的开发人员使用。