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SOX2标准SRY-box转录因子2[智人(人类)]

基因ID:6657,更新日期2024年3月23日

摘要

官方符号
SOX2标准由提供HGNC公司
官方全名
SRY-box转录因子2由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:11195
请参阅相关
乐团:ENSG00000181449 MIM:184429; 联盟基因组:HGNC:11195
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
检验过的
有机体
智人
血统
真核生物;后生动物;脊索动物;克兰亚塔;脊椎动物;真造口术;哺乳动物;Eutheria;尤阿古托格利尔斯;灵长类;Haplorhini;卡塔里尼;人科;人类
也称为
方差分析3;MCOPS3系列
摘要
该无内含子基因编码参与胚胎发育调控和细胞命运决定的SRY相关HMG-box(SOX)转录因子家族成员。该基因的产物是中枢神经系统干细胞维持所必需的,也调节胃中的基因表达。该基因的突变与视神经发育不全和小眼综合征有关,小眼是一种严重的眼部结构畸形。该基因位于另一个名为SOX2重叠转录物(SOX2OT)基因的内含子内。[由RefSeq提供,2008年7月]
直系同源
新款
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基因组背景

请参阅中的SOX2基因组数据查看器
位置:
第3季度26.33
外显子计数:
1
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 3 NC_000003.12(181711925..181714436)
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 3 NC_060927.1(184516501..184519012)
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 3 NC_000003.11(181429713..181432224)

染色体3-NC_000003.12描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene SOX2 overlapping transcript Neighboring gene uncharacterized LOC102724604 Neighboring gene NANOG hESC enhancer GRCh37_chr3:181172287-181172788 Neighboring gene MED14-independent group 3 enhancer GRCh37_chr3:181252985-181254184 Neighboring gene ribosomal protein L7a pseudogene 25 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr3:181422577-181423078 Neighboring gene SOX2 5' regulatory region Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr3:181430703-181431554 Neighboring gene SRR2 enhancer downstream of SOX2 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr3:181445376-181446114 Neighboring gene OCT4-NANOG-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr3:181473577-181474268 Neighboring gene OCT4-NANOG hESC enhancer GRCh37_chr3:181474397-181475049 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr3:181499765-181500277 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr3:181503691-181504191 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr3:181538013-181538512 Neighboring gene RNA, 7SL, cytoplasmic 703, pseudogene Neighboring gene RNA, 5S ribosomal pseudogene 150

基因组区域、转录物和产物

参考文献

PubMed上的相关文章

GeneRIFs:功能的基因引用

什么是GeneRIF?

表型

相关条件

描述 测验
无眼球/小眼食管闭锁综合征
MedGen公司:第1859773页 OMIM公司:206900 基因审查:SOX2障碍
比较实验室

副本编号响应

描述
副本编号响应
三色灵敏度

无可用证据(上次评估时间:2012-07-06)

ClinGen基因组治疗页面
单倍体不足

剂量致病性的充分证据(上次评估2012-07-06)

ClinGen基因组治疗页面公共医学

PubChem的途径

互动

产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

一般基因信息

标记

克隆名称

  • MGC2413型

基因本体论 GOA提供

过程 证据代码 酒吧
参与腺垂体发育 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
 
参与大脑发育 IBA公司
从祖先的生物学角度推断
更多信息
 
涉及染色质组织 美国国家航空航天局
不可追踪的作者声明
更多信息
公共医学 
acts_upstream_of_of_within内胚层细胞命运规范 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与眼睛发育 IEP公司
从表达式模式推断
更多信息
公共医学 
参与前脑发育 IBA公司
从祖先的生物学角度推断
更多信息
 
参与前脑发育 IEP公司
从表达式模式推断
更多信息
公共医学 
参与胶质细胞命运承诺 美国国家航空航天局
不可追踪的作者声明
更多信息
公共医学 
参与内耳发育 IBA公司
从祖先的生物学角度推断
更多信息
 
参与内耳发育 IEP公司
从表达式模式推断
更多信息
公共医学 
参与典型Wnt信号通路的负调控 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与细胞周期G1/S相转变的负调控 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与上皮细胞增殖的负调控 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与神经元分化的负调控 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
 
参与RNA聚合酶II对转录的负调控 IBA公司
从祖先的生物学角度推断
更多信息
 
参与RNA聚合酶II对转录的负调控 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
 
参与神经元分化 IBA公司
从祖先的生物学角度推断
更多信息
 
参与神经干细胞群体维持 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
 
参与成骨细胞分化 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与垂体发育 IEP公司
从表达式模式推断
更多信息
公共医学 
参与DNA模板转录的正调控 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与MAPK级联的正调控 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与细胞分化的正调控 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
 
参与细胞间粘附的正调控 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
 
参与RNA聚合酶II对转录的正调控 IBA公司
从祖先的生物学角度推断
更多信息
 
acts_upstream_of_or内RNA聚合酶II对转录的正向调节 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与RNA聚合酶II对转录的正调控 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与DNA模板转录的调节 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与DNA模板转录的调节 美国国家航空航天局
不可追踪的作者声明
更多信息
公共医学 
半胱氨酸型内肽酶活性参与凋亡过程的调控 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与基因表达调控 进口
根据突变表型推断
更多信息
公共医学 
参与肌成纤维细胞凋亡过程的调控 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
 
与生长因子反应有关 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与对缺氧-葡萄糖缺乏的反应 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
 
因受伤而受伤 IEP公司
从表达式模式推断
更多信息
公共医学 
参与体干细胞群体维持 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 
参与体干细胞群体维持 进口
根据突变表型推断
更多信息
公共医学 
参与组织再生 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
 

一般蛋白质信息

首选名称
转录因子SOX-2
姓名
SRY(性别决定区域Y)-方框2
SRY箱2
SRY相关HMG-box基因2
性别决定区Y-box 2
转录因子SOX2

NCBI参考序列(RefSeq)

新款 试试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环,因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域,成绩单和产品以上。

基因组学

  1. NG_009080.1参考序列基因

    范围
    4991..7503
    下载
    GenBank(基因银行)美国金融服务贸易协会序列查看器(图形)轻轨_719

信使核糖核酸和蛋白质

  1. NM_003106.4号NP_003097.1号转录因子SOX-2

    参见NP_003097.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态:已审阅

    源序列
    AC117415、BC013923、BF305585、CN430685、DA388996
    共识CDS
    CCDS3239.1号文件
    UniProtKB/Swiss-Prot公司
    第48431页数量14537
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A0A0U3FYV6型B2R6J0型
    相关的
    ENSP00000323588.1标准ENST00000325404.3标准
    保守领域(2)总结
    cd01388号
    位置:40111
    SOX-TCF_HMG-盒;DNA结合蛋白HMG-box超家族的I类成员。这些蛋白质包含单个HMG盒,并以高度序列特异性的方式结合DNA的小凹槽。成员包括昆虫和脊椎动物中的SRY及其同源物,以及。。。
    pfam12336型
    位置:110200
    SOXp;SOX转录因子

注释基因组的参考序列:GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000003.12参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    181711925..181714436
    下载
    GenBank(基因银行)美国金融服务贸易协会序列查看器(图形)

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060927.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    184516501..184519012
    下载
    GenBank(基因银行)美国金融服务贸易协会序列查看器(图形)