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高尔夫2高尔金A2[智人（人类）]

基因ID:2801，更新日期2024年4月7日

总结

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官方符号
高尔夫2由提供HGNC公司
官方全名
高尔金A2由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:4425
请参阅相关
编号：ENSG00000167110 MIM:602580； 联盟基因组：HGNC:4425
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
检验过的
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorrhini公司；卡塔里尼；人科；人类
也称为
GM130；DEDHMB公司
总结
高尔基体在分泌途径中参与蛋白质和脂质的糖基化和运输，由一系列堆叠的池（扁平的膜囊）组成。高尔基体和微管之间的相互作用被认为对高尔基体在有丝分裂期间碎裂后的重组很重要。该基因编码高尔基体中的一种，高尔基体是一个定位于高尔基体的蛋白质家族。这种编码蛋白被认为在高尔基体池的堆积和囊泡运输中发挥作用。已经描述了该基因的几种选择性剪接转录变体，但尚未确定这些变体的全长性质。【由RefSeq提供，2010年2月】
表达式
前列腺（RPKM 18.6）、食管（RPKM17.4）和25个其他组织中普遍表达查看更多
直系同源
鼠标 全部的
新款
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基因组背景

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位置：
2011年第9季度
外显子计数：
27
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 9 NC_000009.12（128255829..128276007，补码）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 9 NC_060933.1（140462943..140483121，补码）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 9 NC_000009.11（131018108..131038286，补遗）

染色体9-NC_000009.12描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene dynamin 1 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 29075 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 20332 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 20333 Neighboring gene microRNA 199b Neighboring gene microRNA 3154 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr9:131017330-131017834 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr9:131017835-131018337 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 29076 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 20334 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 29077 Neighboring gene SWI5 homologous recombination repair protein Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr9:131061384-131061884 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 12606 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 14380 Neighboring gene uncharacterized LOC105376286 Neighboring gene TruB pseudouridine synthase family member 2 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 29078 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 20335 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr9:131095861-131096360 Neighboring gene coenzyme Q4

基因组区域、转录物和产物

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表达式

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  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：项目管理标识号24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. GOLGA2双等位基因功能缺失变异与复杂的神经表型相关：第二个家族的报告。 Kotecha U，等临床遗传学，2021年12月PMID 34424553
  2. 高尔基基质蛋白GM130的液-液相分离。 Rebane AA、，等FEBS Lett，2020年4月PMID 31833055，免费PMC文章
  3. VP1与GM130相互作用的鉴定，其可能与CVB3诱导的急性胰腺炎的发病机制有关。 李X，等科学代表，2015年8月28日。PMID 26314804，免费PMC文章
  4. 乳腺癌细胞中GM130的缺失及其对细胞迁移、侵袭和极性的影响。 Baschieri F、，等《细胞周期》，2015年。PMID 25892554，免费PMC文章
  5. 顺高尔基基质蛋白GM130在高阶细胞功能中的新作用。 Nakamura N.药理学杂志，2010年。PMID 20197635号

查看PubMed中的所有（168）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. WDR38是一种新的赤道段蛋白，它与GTPase蛋白RAB19和高尔基体蛋白GM130相互作用，在顶体生物发生中发挥作用。
    标题：WDR38是一种新的赤道段蛋白，与GTPase蛋白RAB19和高尔基体蛋白GM130相互作用，在顶体生物发生中发挥作用。
  2. IFT20和GM130蛋白表达与肺腺癌患者临床病理特征和生存率的关系。
    标题：IFT20和GM130蛋白表达与肺腺癌患者临床病理特征和生存率的关系。
  3. GOLGA2双等位基因功能缺失变异与复杂的神经表型相关：第二个家族的报告。
    标题：GOLGA2双等位基因功能缺失变异与复杂的神经表型相关：第二个家族的报告。
  4. 高尔基基质蛋白GM130的液-液相分离。
    标题：高尔基基质蛋白GM130的液-液相分离。
  5. iTRAQ结合液相色谱-质谱鉴定和验证非肿瘤性粘膜和大肠癌中两种新的差异表达蛋白。
    标题：通过iTRAQ结合液相色谱-质谱鉴定和验证非肿瘤粘膜和结直肠癌中两种新的差异表达蛋白。
  6. 恶性前列腺癌细胞的标志物：α-甘露糖苷酶1A在GM130-GRASP65位点的高尔基体定位和细胞表面高甘露糖N-聚糖的出现。
    标题：前列腺癌恶性细胞标记物：α-甘露糖苷酶1A在GM130-GRASP65位点的高尔基体定位和细胞表面高甘露糖N-聚糖的出现。
  7. DGAT1抑制剂通过调节细胞内脂质和非中心粒MTOC蛋白GM130抑制前列腺肿瘤生长和迁移。
    标题：DGAT1抑制剂通过调节细胞内脂质和非中心粒MTOC蛋白GM130抑制前列腺肿瘤生长和迁移。
  8. IgA肾病（IgAN）患者扁桃体组织和外周血单个核细胞中GM130的表达显著降低。下调GM130可以增加IgA1 O-糖基化缺陷，这被认为可以降低C1GALT1的表达，但不影响ST6GalNAC2的表达。GM130通过负性调节C1GALT1的表达，在IgAN患者的IgA1 O-聚糖缺乏症中发挥重要作用。
    标题：高尔基基质蛋白130缺失导致IgA肾病中IgA1糖基化异常。
  9. SEPT1的功能依赖于高尔基基质蛋白GOLGA2和中心体蛋白，包括CEP170和γ-管蛋白环复合物的成分，以促进高尔基膜的核周浓缩。
    标题：高尔基完整性和功能需要基于SEPT1的脚手架。
  10. 原位近贴结扎分析α-甘露糖苷酶IA在giantin和GM130-GRASP65位点的高尔基定位，以及在反式高尔基糖基转移酶上以α3-甘露糖终止的N-聚糖的缺失或存在，可能有助于区分惰性和侵袭性前列腺癌细胞。
    标题：糖基转移酶和α-甘露糖苷酶IA的高尔基体靶向从giantin转移到GM130-GRASP65导致侵袭性前列腺癌细胞中形成高甘露糖N-聚糖。
提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（28）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

相关条件

描述 测验
发育迟缓伴张力减退、肌病和脑异常
MedGen公司：C5830270元 OMIM公司：620240 基因审查：无法使用的
无法使用的

变更

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参见ClinVar中的变量

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

HIV-1相互作用

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蛋白质相互作用

蛋白质 基因 互动 酒吧
奈夫 nef（奈夫） 全基因组shRNA筛选鉴定了HIV-1 Nef诱导的HeLa CD4+细胞CD4下调所需的GOLGA2 公共医学
nef（奈夫） HIV-1 Nef通过激活高尔基体中p56Hck/MEK/ERK/GRASP65磷酸化级联，导致FMS N-糖基化缺陷并诱导GM130重定位 公共医学

转到HIV-1人类交互数据库

PubChem的途径

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互动

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产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

一般基因信息

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标记

同源性

克隆名称

  • MGC20672型

基因本体论 GOA提供

功能 证据代码 酒吧
启用钙粘蛋白绑定 HDA公司 公共医学 
实现相同的蛋白质结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
使重要的alpha家族蛋白结合 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  
启用微管绑定 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
实现蛋白质结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
使蛋白激酶结合 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
启用syntaxin绑定 IPI公司
从物理相互作用推断
更多信息
 公共医学 
过程 证据代码 酒吧
参与高尔基体拆卸 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  
参与高尔基组织 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
参与高尔基组织 北美
不可追踪的作者声明
更多信息
 公共医学 
参与高尔基体色带的形成 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
参与不对称细胞分裂 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  
涉及中心体循环 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
参与中心体循环 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
内质网参与高尔基体小泡介导的转运 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  
参与减数分裂纺锤体组装 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  
参与微管成核 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
参与微管成核 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
受累于有丝分裂纺锤体组件 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
受累于有丝分裂纺锤体组件 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
参与自噬的负调控 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
参与蛋白质结合的负调控 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
参与蛋白质糖基化的正调控 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
参与蛋白质糖基化 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
参与蛋白同源四聚 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  
参与蛋白质转运 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
卷入主轴组件 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
组件 证据代码 酒吧
定位于COPII涂层ER至高尔基体转运囊泡 进口
根据突变表型推断
更多信息
 公共医学 
高尔基体中的位置 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
高尔基顺池内活动 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
位于高尔基顺池内 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
高尔基池膜中的is_active 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
位于高尔基池膜内 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  
位于高尔基膜内 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
  
cis-Golgi网络中的is_active_ 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
cis-Golgi网络中的located 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
cis-Golgi网络中的located 北美
不可追踪的作者声明
更多信息
 公共医学 
位于内质网高尔基体中间室膜 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
  
位于微管内 国际能源署
从电子注释推断
更多信息
  
定位于有丝分裂纺锤体 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
位于主轴极中 国际空间站
根据序列或结构相似性推断
更多信息
  

一般蛋白质信息

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首选名称
高尔金亚科A成员2
姓名
130 kDa顺高尔基基质蛋白
GM130自身抗原
高尔基基质蛋白GM130
SY11蛋白
高尔基体自身抗原，高尔基体亚家族a，2
高尔金-95

NCBI参考序列（RefSeq）

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新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列独立于基因组进行筛选注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

mRNA和蛋白质

  1. NM_001366244.2→NP_001353173.2号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型1

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    共识CDS
    CCDS94495.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A0A8J9BZL8型,B7ZC06型
    相关的
    ENSP0000478799.2号,ENST00000611957.5标准
    保守领域（3）总结
    COG1196号文件
    位置：183→473
    Smc；染色体分离ATP酶[细胞周期控制，细胞分裂，染色体分割]
    pfam15070型
    位置：408→935
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：980→1025
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  2. NM_001366246.2→NP_001353175.2号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型3

    状态：已审阅

    源序列
    电话590708
    共识CDS
    CCDS94494.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A0A8I5KZ68型,B7ZC06型
    相关的
    ENSP00000510790.1标准,ENST00000687179.1
    保守领域（3）总结
    钨极氩弧焊02168
    位置：178→445
    SMC_行程_B；染色体分离蛋白SMC，普通细菌型
    pfam15070型
    位置：381→908
    戈尔加2l5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：953→998
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  3. NM_001389695.2号→NP_001376624.2号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型14

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7ZC06型
    保守领域（3）总结
    COG1196号文件
    位置：187→468
    Smc；染色体分离ATP酶[细胞周期控制，细胞分裂，染色体分割]
    pfam15070型
    位置：403→930
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：975→1020
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  4. NM_001389696.2号→NP_001376625.2高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型4

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7ZC06型
    保守领域（3）总结
    COG1196号文件
    位置：183→500
    Smc；染色体分离ATP酶[细胞周期控制，细胞分裂，染色体分割]
    pfam15070型
    位置：408→929
    戈尔加2l5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：974→1019
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  5. 纳米_001389697.2→NP_001376626.2号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型5

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7ZC06型
    保守领域（3）总结
    老虎02168
    位置：152→441
    SMC_行程_B；染色体分离蛋白SMC，普通细菌型
    pfam15070型
    位置：377→904
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：949→994
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  6. NM_001389698.2号→NP_001376627.2号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型6

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7ZC06型
    保守领域（3）总结
    COG0419公司
    位置：187→554
    深圳市商业银行；DNA修复核酸外切酶SbcCD-ATPase亚单位[复制、重组和修复]
    pfam15070型
    位置：381→902
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：947→992
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  7. NM_001389699.2→NP_001376628.2号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型7

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    共识CDS
    CCDS94493.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A0A8I5QJQ7,B7ZC06型
    相关的
    ENSP0000510145.1标准,ENST00000686291.1标准
    保守领域（3）总结
    COG1196号文件
    位置：186→433
    Smc；染色体分离ATP酶[细胞周期控制，细胞分裂，染色体分割]
    pfam15070型
    位置：368→895
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    辉瑞19046
    位置：940→985
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  8. NM_0013897002号→NP_001376629.2号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型8

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7ZC06型
    保守领域（3）总结
    钨极氩弧焊02168
    位置：154→432
    SMC_行程_B；染色体分离蛋白SMC，普通细菌型
    pfam15070型
    位置：368→895
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：940→985
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  9. NM_001389701.2→NP_001376630.2号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型9

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    共识CDS
    CCDS94492.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A0A8I5KNZ1型,B7ZC06型
    相关的
    ENSP0000508841.1号机组,ENST00000693185.1标准
    保守领域（3）总结
    钨极氩弧焊02168
    位置：151→418
    SMC_行程_B；染色体分离蛋白SMC，常见细菌型
    pfam15070型
    位置：354→881
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：926→971
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  10. NM_001389702.2号→NP_001376631.2号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型10

    状态：已审阅

    源序列
    电话590708
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7ZC06型
    保守领域（3）总结
    COG1196号文件
    位置：121→411
    Smc；染色体分离ATP酶[细胞周期控制，细胞分裂，染色体分割]
    pfam15070型
    位置：346→873
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：918→963
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  11. NM_001389703.2号→NP_001376632.2号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型11

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7ZC06型
    保守领域（3）总结
    COG1196号文件
    位置：159→406
    Smc；染色体分离ATP酶[细胞周期控制，细胞分裂，染色体分割]
    pfam15070型
    位置：341→868
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：913→958
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  12. NM_001389704.2→NP_001376633.2号高尔基蛋白亚家族A成员2亚型12

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A0A087WYC0型
    保守领域（3）总结
    COG1196号文件
    位置：70→355
    Smc；染色体分离ATP酶[细胞周期控制、细胞分裂、染色体分配]
    pfam15070型
    位置：263→784
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：829→874
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  13. NM_001389705.2→NP_001376634.2号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型13

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A0A1W2PQY5型
    相关的
    ENSP0000481685.2标准,ENST00000610329.5标准
    保守领域（3）总结
    COG1196号文件
    位置：92→348
    Smc；染色体分离ATP酶[细胞周期控制，细胞分裂，染色体分割]
    pfam15070型
    位置：250→777
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：822→867
    GM130_C；GM130 C端结合基序

  14. NM_004486.6号→NP_004477.5号高尔夫球蛋白亚家族A成员2亚型2

    状态：已审阅

    源序列
    AL590708型
    共识CDS
    CCDS6896.2号文件
    UniProtKB/瑞士Prot
    A0A0C4DGS5型,问题08379,问题6GRM9,Q9BRB0型,问题9NYF9
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7ZC06年
    相关的
    ENSP00000416097.4号文件,ENST00000421699.8标准
    保守领域（3）总结
    COG1196号文件
    位置：156→446
    Smc；染色体分离ATP酶[细胞周期控制、细胞分裂、染色体分配]
    pfam15070型
    位置：381→908
    GOLGA2L5；推测高尔夫球蛋白亚家族A成员2样蛋白5
    pfam19046型
    位置：953→998
    GM130_C；GM130 C端结合基序

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000009.12参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    128255829..128276007补码
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060933.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    140462943..140483121补码
    下载
    GenBank（基因银行）,美国金融服务贸易协会,序列查看器（图形）
核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本
蛋白质接入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
问题08379.3 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:Q08379

基因链接输出

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