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ERG公司ETS转录因子ERG[智人(人类)]

基因ID:2078,更新日期24年3月23日

总结

官方符号
ERG公司由提供HGNC公司
官方全名
ETS转录因子ERG由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:3446
请参阅相关
乐团:ENSG00000157554 最小值:165080; 联盟基因组:HGNC:3446
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
已审核
有机体
智人
血统
真核生物;后生动物;脊索动物;克兰亚塔;脊椎动物;真造口术;哺乳动物;Eutheria;尤阿古托格利尔斯;灵长类;Haplorhini;卡塔里尼;人科;人类
也称为
第55页;erg-3;LMPHM14型
总结
该基因编码红细胞转化特异性(ETS)转录因子家族的一个成员。这个家族的所有成员都是胚胎发育、细胞增殖、分化、血管生成、炎症和凋亡的关键调节器。该基因编码的蛋白质主要在细胞核中表达。它包含一个ETS DNA结合域和一个PNT(点)域,与嵌合癌蛋白的自结合有关。这种蛋白质是血小板粘附到内皮下所必需的,可诱导血管细胞重塑。它还调节造血和巨核细胞的分化和成熟。该基因参与染色体易位,导致不同的融合基因产物,如前列腺癌中的TMPSSR2-ERG和NDRG1-ERG,尤因肉瘤中的EWS-ERG和急性髓系白血病中的FUS-ERG。据报道,由三个选择性启动子和多个选择性剪接事件的组合使用产生的超过二十个转录变体,但其中许多变体的全长性质尚未确定。[由RefSeq提供,2014年4月]
表达式
在脂肪(RPKM 7.8)、脾脏(RPKM6.9)和23个其他组织中广泛表达查看更多
直系同源
新款
尝试新的基因表
尝试新的成绩单表

基因组背景

地点:
21季度22.2
外显子计数:
17
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 21 NC_000021.9(38367261..38661783,补码)
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0版本(GCF_009914755.1号) 21 NC_060945.1(36750675..37045540,补码)
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 21 NC_000021.8(39739183..40033707,补码)

染色体21-NC_000021.9描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene CDK7 strongly-dependent group 2 enhancer GRCh37_chr21:39704626-39705825 Neighboring gene Neanderthal introgressed variant-containing enhancer experimental_62068 Neighboring gene long intergenic non-protein coding RNA 1423 Neighboring gene uncharacterized LOC107985513 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr21:39810939-39811438 Neighboring gene OCT4-NANOG hESC enhancer GRCh37_chr21:39820334-39821010 Neighboring gene ERG, ETS transcription factor breakpoint cluster recombination region Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 14119 Neighboring gene uncharacterized LOC105372802 Neighboring gene NANOG-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr21:39879001-39879501 Neighboring gene small nuclear ribonucleoprotein polypeptide G pseudogene 13 Neighboring gene P300/CBP strongly-dependent group 1 enhancer GRCh37_chr21:40051342-40052541 Neighboring gene BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr21:40055463-40056662 Neighboring gene long intergenic non-protein coding RNA 114 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 18458 Neighboring gene uncharacterized LOC107985480 Neighboring gene BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr21:40159061-40160260

基因组区域、转录物和产物

表达式

  • 项目名称:HPA RNA-seq正常组织
  • 描述:对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq,以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目:项目编号:4337
  • 出版物:项目管理标识号24309898
  • 分析日期:2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

GeneRIFs:功能的基因引用

什么是GeneRIF?

表型

相关条件

描述 测验
淋巴管畸形14
MedGen公司:CN375813号 OMIM公司:620602 基因审查:无法使用的
不可用

EBI GWAS目录

描述
人类脑脊液中单胺代谢物水平的全基因组关联研究。
新生儿狼疮心脏表现的全基因组关联研究中6p21和21q22的候选基因座的识别。
日本人群中与白细胞亚型相关的九个新基因座的鉴定。
a的结果;GWAS Plus:;一般认知能力实质上是遗传性的,并且是多基因的。

PubChem的途径

互动

产品 交互作用剂 其他基因 综合体 来源 酒吧 描述

一般基因信息

标记

基因本体论 GOA提供

组件 证据代码 酒吧
部分染色质 ISA公司
根据序列比对推断
更多信息
 
定位于胞浆中 伊达
根据直接分析推断
更多信息
 
核质定位 伊达
根据直接分析推断
更多信息
 
在核心中是活动的 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
 
核糖核蛋白复合物的一部分 伊达
根据直接分析推断
更多信息
公共医学 

一般蛋白质信息

首选名称
转录调节因子ERG
姓名
ERG、ETS转录因子
FUS/ERG融合蛋白
TMPRSS2/ERG融合
ets相关
转录调节剂ERG(转化蛋白ERG)
v-ets禽红细胞增多症病毒E26癌基因同源物
v-ets禽红细胞增多症病毒E26癌基因相关
v-ets成红细胞增多症病毒E26癌基因同源物
v-ets成红细胞增多症病毒E26癌基因样

NCBI参考序列(RefSeq)

新款 尝试新的成绩单表

独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环,因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来识别版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域,成绩单和产品以上。

基因组学

  1. NG_029732.2参考序列基因

    范围
    168306..286747
    下载
    GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形)

mRNA和蛋白质

  1. NM_001136154.1NP_001129626.1号转录调节因子ERG亚型3

    参见NP_001129626.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态:已审阅

    描述
    转录变体:该变体(3)和变体5编码最长的蛋白质(亚型3)。
    源序列
    AK297807、AP001422、AP0014283、AY204741、BF431907
    共识CDS
    CCDS46648.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B4DN83
    相关的
    ENSP00000414150.2,ENST00000417133.6号机组
    保留域(2)总结
    cd08540
    地点:134208
    SAM_PNT-ERG;ERG转录因子的无菌α基序(SAM)/点域
    智能00413
    地点:317400
    ETS;成红细胞转化特异性结构域
  2. NM_001136155.1NP_001129627.1号转录调节因子ERG亚型4

    参见NP_001129627.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态:已审阅

    描述
    转录变体:与变体3相比,该变体(4)包含其5'UTR的不同片段,并且缺少导致使用下游起始密码子的内部编码片段。与亚型3相比,产生的蛋白质(亚型4)具有较短的N末端。
    源序列
    AK303518、AP001422、AP0014283、BF431907、DA850637、DC394344
    共识CDS
    CCDS46649.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A0A0C4DG41型,B4DVX5型
    相关的
    ENSP0000396268.2号,ENST00000453032.6标准
    保留域(2)总结
    cd08540
    地点:35109
    SAM_PNT-ERG;ERG转录因子的无菌α基序(SAM)/点域
    智能00413
    地点:218301
    ETS;成红细胞转化特异性结构域
  3. NM_001243428.1NP_001230357.1号转录调节因子ERG亚型3

    参见NP_001230357.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态:已审阅

    描述
    转录变体:与变体3相比,该变体(5)在5'UTR中有所不同。变体3和5编码相同的蛋白质(亚型3)。
    源序列
    AA706319、AK301277、AK309469、AP001422、AP0014283、BC040168
    共识CDS
    CCDS46648.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B4DN83型
    相关的
    ENSP00000381891.2标准,ENST00000398919.6号机组
    保留域(2)总结
    人民币08540元
    地点:134208
    SAM_PNT-ERG;ERG转录因子的无菌α基序(SAM)/点域
    智能00413
    地点:317400
    ETS;成红细胞转化特异性结构域
  4. 纳米_001243429.1NP_001230358.1号转录调节因子ERG亚型5

    参见NP_001230358.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态:已审阅

    描述
    转录变体:与变体3相比,该变体(6)缺少两个内部编码外显子。产生的蛋白质(亚型5)在N末端较短,与亚型3相比缺少内部片段。
    源序列
    AA706319、AH001456、AP001422、AP0014283、R82102
    共识CDS
    CCDS58789.1号
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B4DVX5型
    相关的
    ENSP0000381871.1标准,ENST00000398897.5号
    保留域(2)总结
    cd08540
    地点:35109
    SAM_PNT-ERG;ERG转录因子的无菌α基序(SAM)/点域
    智能00413
    地点:194277
    ETS;成红细胞转化特异性结构域
  5. NM_001243432.2NP_001230361.1号转录调节因子ERG亚型6

    参见NP_001230361.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态:已审阅

    描述
    转录变体:与变体3相比,该变体(7)在3'外显子上有所不同。与亚型3相比,产生的蛋白质(亚型6)具有较短且独特的C末端。
    源序列
    AY204741,DC356222
    UniProtKB/瑞士Prot
    第11308页
    保守领域(1)总结
    cd08540
    地点:134208
    SAM_PNT-ERG;ERG转录因子的无菌α基序(SAM)/点域
  6. NM_001291391.1号NP_001278320.1号转录调节因子ERG亚型7

    参见NP_001278320.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态:已审阅

    描述
    转录变体:该变体(8)缺少几个外显子,其转录延伸到变体3中使用的剪接位点,与变体3相比,产生了一个新的3'编码区和3'UTR。与同种型3相比,得到的蛋白质(同种型7)具有更短且不同的C末端。
    源序列
    日期204742,日期356222
    UniProtKB/瑞士Prot
    第11308页
    相关的
    ENST00000468474.5
    保守领域(1)总结
    cd08540
    地点:134208
    SAM_PNT-ERG;ERG转录因子的无菌α基序(SAM)/点域
  7. 纳米_001331025.2NP_001317954.1号转录调节因子ERG亚型8

    状态:已审阅

    源序列
    AA706319、AP001037、AP001422、AP0011423、AP001428
    共识CDS
    CCDS82674.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A8MX39型,B5MDW0型
    相关的
    ENSP0000381877.1标准,ENST00000398905.5号
    保留域(2)总结
    cd08540
    地点:127201
    SAM_PNT-ERG;ERG转录因子的无菌α基序(SAM)/点域
    智能00413
    地点:286369
    ETS;成红细胞转化特异性结构域
  8. NM_004449.4号NP_004440.1号转录调节因子ERG亚型2

    参见NP_004440.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态:已审阅

    描述
    转录变体:与变体3相比,该变体(2)缺少框架内外显子。与亚型3相比,产生的蛋白质(亚型2)较短。
    源序列
    AK297807、AP001422、AP0014283、AY204741、BF431907
    共识CDS
    CCDS13657.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    A8MZ24型
    相关的
    ENSP0000394694.1号,ENST00000442448.5号
    保留域(2)总结
    cd08540
    地点:134208
    SAM_PNT-ERG;ERG转录因子的无菌α基序(SAM)/点域
    智能00413
    地点:293376
    ETS;成红细胞转化特异性结构域
  9. NM_182918.4NP_891548.1型转录调节因子ERG亚型1

    参见NP_891548.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态:已审阅

    描述
    转录变体:与变体3相比,该变体(1)的5’UTR和5’编码区包含不同的片段。与亚型3相比,产生的蛋白质(亚型1)具有较短且独特的N末端。
    源序列
    AK300395、AP001422、AP0014283、BC040168、BF431907、DA850637
    共识CDS
    邮编13658.1
    UniProtKB/瑞士Prot
    B4DTW5型,B4E0T4型,第11308页,问题16113,问题6XXX4,问题6XX5,问题8IXK9
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B4DN83型
    相关的
    ENSP0000288319.7号文件,ENST0000028831912号
    保留域(2)总结
    cd08540
    地点:127201
    SAM_PNT-ERG;ERG转录因子的无菌α基序(SAM)/点域
    智能00413
    地点:310393
    ETS;成红细胞转化特异性结构域

核糖核酸

  1. 111949.2尼泊尔卢比RNA序列

    状态:已审阅

    描述
    转录变体:与变体3相比,该变体(9,也称为ERG6)缺少多个外显子,并且具有交替的3'外显子结构。由于预测的蛋白质不符合RefSeq质量标准,因此该变体表示为非编码。
    源序列
    AP001038、AP001426、AY204740、DC356222
    相关的
    ENST00000485493.1标准

注释基因组参考序列:GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000021.9参考GRCh38.p14初级组件

    范围
    38367261..38661783补码
    下载
    GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形)

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060945.1替代T2T-CHM13v2.0

    范围
    36750675..37045540补码
    下载
    GenBank(基因银行),美国金融服务贸易协会,序列查看器(图形)

抑制的参考序列

以下参考序列已被抑制。解释

  1. 纳米_001243433.1:抑制的序列

    描述
    NM_001243433.1:该RefSeq被永久抑制,因为现在认为该基因不编码蛋白质。