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CNN1型钙调素1[智人（人类）]

基因ID:1264，更新日期2024年4月3日

总结

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官方符号
CNN1型由提供HGNC公司
官方全名
钙调素1由提供HGNC公司
主要来源
HGNC:HGNC:2155
请参阅相关
乐团：ENSG00000130176 MIM:600806； 联盟基因组：HGNC:2155
基因类型
蛋白质编码
RefSeq状态
已验证
有机体
智人
血统
真核生物；后生动物；脊索动物；克兰亚塔；脊椎动物；真造口术；哺乳动物；Eutheria；尤阿古托格利尔斯；灵长类；Haplorhini；卡他病；人科；人类
也称为
SMCC；Sm-Calp；直升机-14
总结
预测启用肌动蛋白结合活性。参与血管相关平滑肌细胞增殖的负调控。位于细胞骨架中。【由基因组资源联盟提供，2022年4月】
表达式
膀胱（RPKM288.3）、子宫内膜（RPKM 280.5）和11个其他组织中的偏倚表达查看更多
直系同源
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新款
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基因组背景

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位置：
19页13.2
外显子计数：
9
注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 19 NC_000019.10（11538851..11550323）
RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 19 NC_060943.1（11666362..11677836）
105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 19 NC_000019.9（11649666..11661138）

染色体19-NC_000019.10描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene ECSIT signaling integrator Neighboring gene ribosomal protein L18a pseudogene 13 Neighboring gene ribosomal protein S12 pseudogene 32 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10117 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10118 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:11648637-11649582 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10119 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14022 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:11662408-11663379 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14023 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14024 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 7075 Neighboring gene elongation factor 1 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10120 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 14025 Neighboring gene uncharacterized LOC124904638 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:11687946-11688558 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr19:11688559-11689170 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 10121 Neighboring gene acid phosphatase 5, tartrate resistant

基因组区域、转录物和产物

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表达式

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  • 项目名称：HPA RNA-seq正常组织
  • 描述：对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq，以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
  • 生物项目：项目编号：4337
  • 出版物：项目管理标识号24309898
  • 分析日期：2018年4月4日星期三07:08:55

参考文献

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PubMed中的相关文章

  1. 孕妇血清calponin 1水平作为短期预测先兆早产妇女早产的生物标志物。 塞廷·O，等《母婴医学杂志》，2018年1月，PMID 28068849
  2. 确定Calponin 1抑制卵巢癌特性的关键部位。 雅曼T，等抗癌研究，2015年11月PMID 26504022
  3. Calponi1通过εPKC途径抑制小鼠扩张型心肌病的发展。 路德，等《国际心脏病学杂志》，2014年5月1日。采购价格指数24631115
  4. calponin对收缩血管平滑肌组织中PKC自身磷酸化的调节。 Kim HR，等《生物医学研究国际》，2013年。PMID 24350264，免费PMC文章
  5. 抗钙素1抗体突显婴儿指纤维瘤病的细胞质内包涵体。 亨德森H，等组织病理学，2014年4月PMID 24117680

查看PubMed中的所有（51）引文

GeneRIFs：功能的基因引用

什么是GeneRIF？
  1. 长非编码RNA MEG3通过调节miR-330/CNN1在乳腺癌中发挥抑制作用。
    标题：长非编码RNA MEG3通过调节miR-330/CNN1在乳腺癌中发挥抑制作用。
  2. Calponin和MUC6补体抑制素作为内镜超声引导抽吸/活检标本中浆液性囊腺瘤的诊断免疫标记物。
    标题：Calponin和MUC6补体抑制素作为内镜超声引导抽吸/活检标本中浆液性囊腺瘤的诊断免疫标记物。
  3. 研究孕妇血清calponin 1水平在预测妊娠合并先兆早产7天内分娩中的作用。在73名参与研究的女性中，发现7天内分娩的女性与7天后分娩的女性相比，其母亲血清calponin 1水平显著升高。
    标题：孕妇血清calponin 1水平作为短期预测先兆早产妇女早产的生物标志物。
  4. 肌上皮钙调素的缺失与邻近肿瘤细胞中基础标记物p63的增加特别相关。
    标题：导管癌原位进展中的肌上皮细胞分化标记物。
  5. CNN1表达缺失与卵巢癌相关。
    标题：Calponin 1抑制卵巢癌特性的关键位点的鉴定。
  6. CNN1免疫组织化学染色可快速识别胞质内包涵体，有助于婴儿手指纤维瘤病的诊断。
    标题：抗钙素1抗体突显婴儿指纤维瘤病的细胞质内包涵体。
  7. CNN1拯救表达诱导的epsilonPKC/ERK/mTOR通路激活有助于改善转基因小鼠的心脏功能障碍和病理变化。
    标题：Calponi1通过εPKC途径抑制小鼠扩张型心肌病的发展。
  8. Calponin敲低抑制自身磷酸化。
    标题：calponin对收缩血管平滑肌组织中PKC自身磷酸化的调节。
  9. 患有PDA的婴儿与没有PDA的儿童相比，转化生长因子β（4.3+/-1.4 vs 2.6+/-2.3，p=0.01）和钙粘蛋白（3.7+/-0.7 vs 0.6+/-1.1，p=0.05）的表达较低。
    标题：孤立性缩窄婴儿和儿童主动脉弓内的高血压变化。
  10. Calponin-1在子宫体平滑肌组织和子宫下段平滑肌组织中的表达有显著差异。
    标题：【Calponin-1和Transgelin在非分娩和分娩情况下在人子宫平滑肌中的表达】。
提交： 新GenerRIF 更正 查看所有GenerRIF（22）

表型

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在NIH基因检测注册中心（GTR）查找该基因的测试

使用PheGenI回顾该区域的eQTL和表型关联数据

EBI GWAS目录

描述
与人类免疫球蛋白G的N-糖基化相关的位点与自身免疫性疾病和血液肿瘤具有多效性。
EBI GWAS目录

变更

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参见ClinVar中的变体

参见dbVar中的研究和变体

参见变体查看器（GRCh37.p13）

参见变体查看器（GRCh38）

基因型

PubChem的途径

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互动

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产品 交互作用者 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

一般基因信息

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标记

同源性

基因本体论 GOA提供

功能 证据代码 酒吧
使肌动蛋白丝结合 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
启用钙调素结合 国际原子能机构
从电子注释推断
更多信息
  
过程 证据代码 酒吧
参与肌动蛋白丝组织 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
涉及肌动球蛋白结构组织 国际原子能机构
从电子注释推断
更多信息
  
参与血管相关平滑肌细胞增殖的负调控 数字集成电路
从遗传相互作用推断
更多信息
 公共医学 
参与平滑肌收缩的调节 TAS公司
可追溯作者声明
更多信息
 公共医学 
组件 证据代码 酒吧
肌动蛋白细胞骨架中的活性 国际律师协会
从祖先的生物学角度推断
更多信息
  
定位于细胞骨架 国际开发协会
根据直接分析推断
更多信息
 公共医学 
局部粘着 HDA公司 公共医学 

一般蛋白质信息

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首选名称
钙调素-1
姓名
碱性钙粘蛋白
钙调素1，基础，平滑肌
钙调素H1，平滑肌
钙调素，碱性
附睾分泌蛋白Li14

NCBI参考序列（RefSeq）

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独立于注释的RefSeq维护基因组

这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

这些参考序列与基因组无关注释循环，因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域，成绩单和产品以上。

mRNA和蛋白质

  1. NM_001299.6号→NP_001290.2号钙调素-1亚型1

    参见NP_001290.2的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已验证

    描述
    转录变体：该变体（1）代表较长的同种型（1）。
    源序列
    2015年2月2日
    共识CDS
    CCDS12263.1公司
    UniProtKB/瑞士Prot
    B2R868电子商务，B4DUX6型，O00638号，第51911页，问题15416，Q8IY93问题，Q99438问题
    UniProtKB/TrEMBL公司
    Q53FP8型，V9HWA5型
    相关的
    ENSP0000252456.1号文件，ENST00000252456.7标准
    保守领域（2）总结
    辉瑞00402
    位置：204→227
    钙调蛋白；Calponin家族重复
    27700里拉
    位置：18→188
    钙调蛋白；Calponin家族重复

  2. NM_001308341.2→NP_001295270.1钙蛋白酶-1亚型2

    参见NP_001295270.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已验证

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（2）在5'UTR上有所不同，并在5'编码区使用了一个替代外显子，这导致使用了下游起始密码子。它编码亚型2，其N末端比亚型1短。变体2和3编码相同的亚型。
    源序列
    AK301888、BC036307、BG718473
    共识CDS
    CCDS77238.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7Z7E1型，Q53FP8型
    相关的
    ENSP0000442031.1标准，ENST00000535659.6号
    保守领域（2）总结
    COG5199公司
    位置：1→138
    SCP1；钙蛋白[细胞骨架]
    pfam00402型
    位置：154→177
    钙调蛋白；Calponin家族重复

  3. NM_001308342.2→NP_001295271.1钙调素-1亚型2

    参见NP_001295271.1的相同蛋白质及其注释位置

    状态：已验证

    描述
    转录变体：与变体1相比，该变体（3）在5'UTR上有所不同，并在5'编码区使用了一个替代外显子，这导致使用了下游起始密码子。它编码亚型2，其N末端比亚型1短。变体2和3编码相同的亚型。
    源序列
    AK223234、AK316406
    共识CDS
    CCDS77238.1号文件
    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7Z7E1型，Q53FP8型
    相关的
    ENSP0000468259.1标准，恩斯特00000592923.5
    保守领域（2）总结
    COG5199公司
    位置：1→138
    SCP1；钙蛋白[细胞骨架]
    pfam00402型
    位置：154→177
    钙调蛋白；Calponin家族重复

注释基因组的参考序列：GCF_000001405.40-RS_2023_10

以下部分包含属于特定基因组构建。解释

参考GRCh38.p14一次组件

基因组学

  1. NC_000019.10参考GRCh38.p14主要组件

    范围
    11538851..11550323
    下载
    GenBank（基因银行），美国金融服务贸易协会，序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. XM_017026289.2号→XP_016881778.1号钙调素-1亚型X1

  2. XM_005259741.3号→XP_005259798.1号钙调素-1亚型X2

    参见XP_005259798.1的相同蛋白质及其注释位置

    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7Z7E1型，Q53FP8型
    保守领域（2）总结
    COG5199公司
    位置：1→138
    SCP1；钙蛋白[细胞骨架]
    pfam00402型
    位置：154→177
    钙调蛋白；Calponin家族重复

备选T2T-CHM13v2.0

基因组学

  1. NC_060943.1备用T2T-CHM13v2.0

    范围
    11666362..11677836
    下载
    GenBank（基因银行），美国金融服务贸易协会，序列查看器（图形）

mRNA和蛋白质

  1. XM_054319812.1号→XP_054175787.1号钙调素-1亚型X2

    UniProtKB/TrEMBL公司
    B7Z7E1型

  2. XM_054319811.1号→XP_054175786.1号钙调素-1亚型X1

核苷酸 蛋白质
标题 访问和版本
蛋白质接入 链接
GenPept链接 UniProtKB链接
第51911.2页 GenPept公司 UniProtKB/Swiss-Prot:P51911

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