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    编号1一氧化氮合酶1[智人(人类)]

    基因ID:4842,更新日期2024年3月5日

    摘要

    官方符号
    编号1由提供HGNC公司
    官方全名
    一氧化氮合酶1由提供HGNC公司
    主要来源
    HGNC:HGNC:7872
    请参阅相关
    乐团:ENSG00000089250 MIM:163731; 联盟基因组:HGNC:7872
    基因类型
    蛋白质编码
    RefSeq状态
    检验过的
    有机体
    智人
    血统
    真核生物;后生动物;脊索动物;克兰亚塔;脊椎动物;真造口术;哺乳动物;Eutheria;尤阿古托格利尔斯;灵长类;Haplorhini;卡塔里尼;人科;人类
    也称为
    网络操作系统;bNOS;nNOS;IHPS1;N-一氧化氮合酶;北约-北约
    摘要
    该基因编码的蛋白质属于一氧化氮合酶家族,该家族从L-精氨酸合成一氧化氮。一氧化氮是一种反应性自由基,在包括神经传递、抗菌和抗肿瘤活性在内的多个过程中充当生物介质。在大脑和外周神经系统中,一氧化氮表现出神经递质的许多特性,与中风和神经退行性疾病相关的神经毒性、平滑肌的神经调节,包括蠕动和阴茎勃起有关。这种蛋白普遍表达,在骨骼肌中高表达。该基因的多个转录变体在5’UTR中存在差异,但这些转录物的全长性质尚不清楚。此外,该基因还发现了编码不同亚型(某些睾丸特异)的选择性剪接转录变体。[由RefSeq提供,2011年2月]
    表达式
    大脑(RPKM 1.1)、肾脏(RPKM1.0)和11个其他组织中的偏倚表达查看更多
    直系同源
    新款
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    基因组背景

    参见中的NOS1基因组数据查看器
    位置:
    12季度24.22
    外显子计数:
    33
    注释发布 状态 装配 Chr公司 位置
    RS_2023_10号 现在的 GRCh38.p14型(GCF_000001405.40) 12 NC_000012.12(117208142..117361626,补码)
    RS_2023_10号 现在的 T2T-CHM13v2.0(GCF_009914755.1号) 12 NC_060936.1(117189186..117342679,补码)
    105.20220307 上一个程序集 GRCh37.p13型(GCF_000001405.25号) 12 NC_000012.11(117645947..117799431,补码)

    染色体12-NC_000012.12描述邻近基因的基因组背景 Neighboring gene uncharacterized LOC105370010 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 7102 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:117556298-117556892 Neighboring gene BRD4-independent group 4 enhancer GRCh37_chr12:117580597-117581796 Neighboring gene TESC antisense RNA 1 (head to head) Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4913 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4914 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid active region 7104 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4915 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4916 Neighboring gene ATAC-STARR-seq lymphoblastoid silent region 4917 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:117645205-117645705 Neighboring gene F-box protein 21 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:117657550-117658106 Neighboring gene MPRA-validated peak1985 silencer Neighboring gene ReSE screen-validated silencer GRCh37_chr12:117670646-117670812 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:117674186-117674690 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:117674691-117675195 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr12:117718941-117719440 Neighboring gene elongin C pseudogene 32 Neighboring gene NOS1 1f and 1g alternate promoter region Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:117826376-117826876 Neighboring gene NOS1 1c alternate promoter Neighboring gene uncharacterized LOC105370012 Neighboring gene Sharpr-MPRA regulatory region 11046 Neighboring gene kinase suppressor of ras 2 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr12:118021615-118022115 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:118066292-118066792 Neighboring gene H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:118066793-118067293 Neighboring gene H3K27ac hESC enhancer GRCh37_chr12:118078225-118078724 Neighboring gene uncharacterized LOC105370011 Neighboring gene H3K27ac-H3K4me1 hESC enhancer GRCh37_chr12:118274024-118274569

    基因组区域、转录物和产物

    表达式

    • 项目名称:HPA RNA-seq正常组织
    • 描述:对代表27种不同组织的95名人类个体的组织样本进行RNA-seq,以确定所有蛋白编码基因的组织特异性
    • 生物项目:项目编号:4337
    • 出版物:项目管理标识号24309898
    • 分析日期:2018年4月4日星期三07:08:55

    参考文献

    PubMed上的相关文章

    GeneRIFs:功能的基因引用

    什么是GeneRIF?

    表型

    EBI GWAS目录

    描述
    注意缺陷多动障碍数量性状的全基因组关联扫描确定了新的关联,并确认了候选基因关联。

    HIV-1相互作用

    蛋白质相互作用

    蛋白质 基因 互动 酒吧
    包膜表面糖蛋白gp120 环境价值 人类星形细胞瘤细胞与HIV-1 gp120预孵育后,细胞上清液中亚硝酸盐和PGE2显著增加;gp120对亚硝酸盐和PGE2生成的影响被NO合成酶或环氧合酶的拮抗剂所抑制 公共医学
    包膜跨膜糖蛋白gp41 环境价值 HIV-1 gp41的氨基末端在人类胶质细胞和星形胶质细胞培养物中诱导一氧化氮合酶,并导致一氧化氮生成的失调 公共医学
    Tat公司 塔特 NOS1的基因表达在分支B和分支C-Tat处理的SK-N-MC神经母细胞瘤细胞中均显著上调 公共医学
    塔特 HIV-1 Tat通过NOS/sGC/PKG途径增强NMDA-voked(Ca2+)I应答涉及LRP和Src家族激酶 公共医学
    塔特 Tat治疗通过与NMDA受体的结合激活神经元型一氧化氮合酶(nNOS) 公共医学

    转到HIV-1人类交互数据库

    PubChem的途径

    互动

    产品 交互作用剂 其他基因 复杂 来源 酒吧 描述

    一般基因信息

    标记

    基因本体论 GOA提供

    功能 证据代码 酒吧
    启用FMN绑定 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    启用FMN绑定 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    启用NADP绑定 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    启用精氨酸结合 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    实现镉离子结合 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    实现钙依赖性蛋白质结合 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    启用钙调素结合 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    使黄素腺嘌呤二核苷酸结合 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    使黄素腺嘌呤二核苷酸结合 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    启用血红素绑定 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    激活一氧化氮合酶活性 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    激活一氧化氮合酶活性 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    激活一氧化氮合酶活性 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    激活一氧化氮合酶活性 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
     
    使蛋白质结合 IPI公司
    从物理相互作用推断
    更多信息
    公共医学 
    使支架蛋白结合 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    启用钠通道调节器活性 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    启用四氢生物蝶呤结合 美国国家航空航天局
    不可追踪的作者声明
    更多信息
    公共医学 
    实现跨膜转运蛋白结合 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    实现跨膜转运蛋白结合 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    过程 证据代码 酒吧
    参与精氨酸分解代谢过程 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    参与精氨酸分解代谢过程 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    参与细胞氧化还原稳态 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
     
    参与细胞对生长因子刺激的反应 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与多细胞生物对应激的反应 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与肌肉收缩 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    参与成肌细胞融合 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    参与血压负调节 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    参与钙离子转运的负调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与钙离子向胞浆转运的负调控 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    参与水解酶活性的负调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与钾离子转运的负调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与5-羟色胺摄取的负调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与一氧化氮生物合成过程 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    参与一氧化氮生物合成过程 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    一氧化氮介导的信号转导 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    参与肽基半胱氨酸S-亚硝化 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与DNA模板转录的正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与腺苷酸环化酶激活G蛋白偶联受体信号通路的正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与鸟苷酸环化酶活性的正调控 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    参与肽基-氨基酸磷酸化的正调控 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与钠离子跨膜转运的正调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与心脏收缩力的正向调节 ISS系统
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与RNA聚合酶II对转录的正调控 ISS系统
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    高压门控钙通道参与钙离子跨膜转运的调控 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    参与心肌收缩的调节 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    ryanodine敏感性钙释放通道活性的参与调节 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    钠离子转运的调控 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    受热反应 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与激素反应 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    参与缺氧反应 IEP公司
    从表达式模式推断
    更多信息
    公共医学 
    参与脂多糖反应 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    一氧化氮参与逆行跨突触信号转导 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    横纹肌收缩受累 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    参与血管舒张 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    参与血管舒张 进口
    根据突变表型推断
    更多信息
    公共医学 
    参与外源分解代谢过程 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    组件 证据代码 酒吧
    位于单元格外围 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    位于细胞质中 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    位于细胞质中 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
    公共医学 
    定位于细胞骨架 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    胞浆中的活性 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    定位于胞浆中 TAS公司
    可追溯作者声明
    更多信息
     
    位于树突棘内 国际能源署
    从电子注释推断
    更多信息
     
    定位膜筏 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    位于线粒体内 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    核质定位 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
     
    在核心中是活动的 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    位于细胞质核周区 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    位于光感受器内段 ISS系统
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
    公共医学 
    血浆中的is_active IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    定位于质膜 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
     
    is_active_in突触后密度 IBA公司
    从祖先的生物学角度推断
    更多信息
     
    蛋白质复合物的一部分 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     
    位于肌膜内 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    肌浆网定位 国际开发协会
    根据直接分析推断
    更多信息
    公共医学 
    定位于突触 国际空间站
    根据序列或结构相似性推断
    更多信息
     

    一般蛋白质信息

    首选名称
    一氧化氮合酶1
    姓名
    NOS类型I
    组成NOS
    神经元NOS
    一氧化氮合酶1(神经元)
    肽基半胱氨酸S-亚硝化酶NOS1
    NP_000611.1号
    NP_001191142.1号
    NP_001191143.1型
    NP_001191147.1号

    NCBI参考序列(RefSeq)

    新款 试试新的成绩单表

    独立于注释的RefSeq维护基因组

    这些参考序列独立于基因组构建而存在。解释

    这些参考序列与基因组无关注释循环,因此其版本可能与当前的RefSeq版本不匹配基因组构建。通过比较中RefSeq的版本来确定版本不匹配本节至中报告的那一节基因组区域,成绩单和产品以上。

    基因组学

    1. NG_011991.2参考序列基因

      范围
      5152..158636
      下载
      GenBank(基因银行)美国金融服务贸易协会序列查看器(图形)

    信使核糖核酸和蛋白质

    1. 纳米_000620.5NP_000611.1型一氧化氮合酶1亚型1

      参见NP_000611.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态:已审阅

      描述
      转录变体:该变体(1)代表主要转录,编码亚型1(也称为nNOS)。
      源序列
      AC026364、AK294435、AK307481、BC033208、BE207961、U17327
      共识CDS
      CCDS41842.1号文件
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      E9PH30型O75713号第29475页
      UniProtKB/TrEMBL公司
      B3VK56型B4DG68型
      相关的
      ENSP0000320758.6号文件ENST00000317775.11号
      保守领域(5)总结
      cd06202号
      位置:10011404
      一氧化氮合酶;一氧化氮合酶(NOS)的类铁氧还蛋白还原酶(FNR)C端结构域与含血红素的N端氧化酶结构域融合。还原酶部分在结构上类似于NADPH依赖的细胞色素-450还原酶(CYPOR),具有一个。。。
      COG0369号机组
      位置:7591399
      CysJ;亚硫酸盐还原酶,α亚单位(黄素蛋白)[无机离子运输和代谢]
      cd00795
      位置:305716
      NOS_加氧酶_euk;一氧化氮合酶(NOS)真核加氧酶结构域。NOS通过两个连续的单氧化反应催化L-精氨酸的胍基氮五电子血红素氧化为L-瓜氨酸,从而产生一氧化氮(NO),生成N。。。
      cd00992
      位置:1598
      PDZ信号;PDZ结构域发现于多种真后生动物信号分子中,通常呈串联排列。可能负责特定的蛋白质相互作用,因为大多数PDZ结构域结合C端多肽,并结合到内部(非C端)。。。
      pfam00258型
      位置:762935
      黄酮-1;黄酮多辛
    2. NM_001204213.2号NP_001191142.1号一氧化氮合酶1亚型3

      参见NP_001191142.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态:已审阅

      描述
      转录变体:与变体1相比,该变体(3,也称为TnNOS)在5'端包含2个独特的替代外显子(Tex 1和Tex 2),导致翻译起始于下游AUG,与亚型1相比,具有较短N末端的亚型(亚型3,也称nNOSgamma)。这种变体在睾丸中特异表达,编码的亚型具有催化活性(PMID:9111048)。变体3和4编码相同的亚型。
      源序列
      AC026364、AC068799、AK294435、AK307481、BC033208、BE207961、U17327
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      第29475页
      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0PJJ7型B4DG68型
      保留域(4)总结
      邮编06202
      位置:6651068
      一氧化氮合酶;一氧化氮合酶(NOS)的类铁氧还蛋白还原酶(FNR)C端结构域与含血红素的N端氧化酶结构域融合。还原酶部分在结构上类似于NADPH依赖的细胞色素-450还原酶(CYPOR),具有一个。。。
      COG0369号机组
      位置:4231063
      CysJ;亚硫酸盐还原酶,α亚单位(黄素蛋白)[无机离子运输和代谢]
      cd00795
      位置:1380
      NOS_加氧酶_euk;一氧化氮合酶(NOS)真核加氧酶结构域。NOS通过两个连续的单氧化反应催化L-精氨酸的胍基氮五电子血红素氧化为L-瓜氨酸,从而产生一氧化氮(NO),生成N。。。
      pfam00258型
      位置:426599
      黄酮-1;黄酮多辛
    3. NM_001204214.2号NP_001191143.1型一氧化氮合酶1亚型3

      参见NP_001191143.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态:已审阅

      描述
      转录变体:与变体1相比,该变体(4,也称为TnNOSb)在5'端包含2个独特的替代外显子(Tex 1b和Tex 2),导致翻译起始于下游AUG,与亚型1相比,具有较短N末端的亚型(3,也称为nNOSgamma)。这种变体在睾丸中特异表达,编码的亚型具有催化活性(PMID:9111048)。变体3和4编码相同的亚型。
      源序列
      AC026364、AC068799、AK294435、AK307481、BC033208、BE207961、U17327
      UniProtKB/Swiss-Prot公司
      第29475页
      UniProtKB/TrEMBL公司
      A0PJJ7型B4DG68型
      保守领域(4)总结
      cd06202号
      位置:6651068
      一氧化氮合酶;一氧化氮合酶(NOS)的类铁氧还蛋白还原酶(FNR)C端结构域与含血红素的N端氧化酶结构域融合。还原酶部分在结构上类似于NADPH依赖的细胞色素-450还原酶(CYPOR),具有一个。。。
      COG0369号机组
      位置:4231063
      CysJ;亚硫酸盐还原酶,α亚单位(黄素蛋白)[无机离子运输和代谢]
      cd00795
      位置:1380
      NOS_加氧酶_euk;一氧化氮合酶(NOS)真核加氧酶结构域。NOS通过两个连续的单氧化反应催化L-精氨酸的胍基氮五电子血红素氧化为L-瓜氨酸,从而产生一氧化氮(NO),生成N。。。
      pfam00258型
      位置:426599
      黄酮-1;黄酮多辛
    4. NM_001204218.2号NP_001191147.1型一氧化氮合酶1亚型2

      参见NP_001191147.1的相同蛋白质及其注释位置

      状态:已审阅

      描述
      转录变体:与变体1相比,该变体(2)包含额外的帧内编码外显子,导致亚型(2,也称为nNOSmu)更长,包含亚型1中未发现的34 aa蛋白片段。在大鼠和小鼠中也报告了类似的亚型,小鼠亚型已被证明具有催化活性(PMID:9791007)。
      源序列
      AC026364、AJ004918、AK294435、AK307481、BC033208、BE207961、U17327
      共识CDS
      CCDS55890.1号
      UniProtKB/TrEMBL公司
      B4DG68型
      相关的
      ENSP000047799.1号机组ENST00000618760.4号
      保守领域(5)总结
      cd06202号
      位置:10351438
      一氧化氮合酶;一氧化氮合酶(NOS)的类铁氧还蛋白还原酶(FNR)C端结构域与含血红素的N端氧化酶结构域融合。还原酶部分在结构上类似于NADPH依赖的细胞色素-450还原酶(CYPOR),具有一个。。。
      COG0369号机组
      位置:7591433
      CysJ;亚硫酸盐还原酶,α亚单位(黄素蛋白)[无机离子运输和代谢]
      cd00795
      位置:305716
      NOS_加氧酶_euk;一氧化氮合酶(NOS)真核加氧酶结构域。NOS通过两个连续的单氧化反应催化L-精氨酸的胍基氮五电子血红素氧化为L-瓜氨酸,从而产生一氧化氮(NO),生成N。。。
      cd00992
      位置:1598
      PDZ信号;PDZ结构域发现于多种真后生动物信号分子中,通常呈串联排列。可能负责特定的蛋白质相互作用,因为大多数PDZ结构域结合C端多肽,并结合到内部(非C端)。。。
      pfam00258型
      位置:762969
      黄酮-1;黄酮多辛

    注释基因组的参考序列:GCF_000001405.40-RS_2023_10

    以下部分包含属于特定基因组构建。解释

    参考GRCh38.p14一次组件

    基因组学

    1. NC_000012.12参考GRCh38.p14初级组件

      范围
      117208142..117361626补码
      下载
      GenBank(基因银行)美国金融服务贸易协会序列查看器(图形)

    备选T2T-CHM13v2.0

    基因组学

    1. NC_060936.1替代T2T-CHM13v2.0

      范围
      117189186..117342679补码
      下载
      GenBank(基因银行)美国金融服务贸易协会序列查看器(图形)