rs62636495-临床变量-NCBI

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	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择项目541304	NM_001927.4（DES）：c.38C>A（p.Ser13Tyr）	DES公司（第13年）	单核苷酸变体（错义变体）	不提供的 +还有1个	G公司不确定的重要性
选择项目44260	NM_001927.4（DES）：c.38C>T（p.Ser13Phe）	DES公司（S13F）	单核苷酸变体（错义变体）	Desmin相关肌原纤维肌病 +还有2个	G公司致病的