rs61368398-临床变量-NCBI

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	变更	基因（蛋白质变化）	类型（后果）	条件	分类、审查状态
选择411145项	NM_001927.4（DES）：c.1064G>A（p.Arg355Gln）	DES公司（R355Q）	单核苷酸变体（错义变体）	Desmin相关肌原纤维肌病 +还有3个	G公司不确定的重要性
选择项目66389	NM_001927.4（DES）：c.1064G>c（p.Arg355Pro）	DES公司（R355P）	单核苷酸变体（错义变体）	Desmin相关肌原纤维肌病 +还有1个	G公司致病性分类冲突