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ClinVar公司 与人类健康相关的基因组变异

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NM_001927.4(DES):c.1069G>c(p.Ala357Pro)

生殖系
分类 帮助

该变异体的聚合种系分类,通常用于单基因或孟德尔病,如ACMG/AMP指南或对药物的反应。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们的聚合分类计算规则.

(3) 帮助

星形表示总体审查状态,或支持此VCV记录总体种系分类的审查级别。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们的审核状态计算规则。括号中显示了有助于此审查状态的提交数量。

致病的
提供的标准,单个提交者
躯体的

未提交躯体临床影响数据

躯体的

没有提交致癌性数据

变量详细信息

基因

条件-生殖系

提交文件-生殖线

生殖系功能证据

该变体种系分类引文

帮助

rs58898021的文本引用...

帮助
这些引文由LitVar使用rs数,因此它们可能包括对多个变体的引用在这个位置。请为您仔细查看LitVar结果兴趣的变体。

记录上次更新时间:2023年4月2日