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rs57496341尚未向ClinVar报告。有关此位置变化的详细信息,请参阅dbSNP记录rs57496341。请考虑提交您的口译将此变体转换为ClinVar

遗传变异

57496341卢比

  • 临床意义:ClinVar中未报告
  • 参考等位基因:T
  • 变异等位基因:C、G
  • 变体类型:单核苷酸变异
  • 有机体:智人
  • GRCh38.p14型:NC_000002.12:219420942
  • GRCh37.0p13型:NC_000002.11:220285664
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搜索结果

项目:2

变更
基因
(蛋白质变化)
类型
(后果)
条件分类、审查状态
DES公司
(L338P)
单核苷酸变体
(错义变体)
Desmin相关肌原纤维肌病
G公司可能致病
DES公司
(L338R)
单核苷酸变体
(错义变体)
Desmin相关肌原纤维肌病
+还有1个
G公司致病/可能致病