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rs397516695尚未向ClinVar报告。有关该位置变化的详细信息，请参阅dbSNP记录rs397516695。请考虑提交您的口译将此变体转换为ClinVar

遗传变异

397516695卢比

  • 临床意义：ClinVar中未报告
  • 参考等位基因：T
  • 变异等位基因：A、C
  • 变体类型：单核苷酸变异
  • 有机体:智人
  • GRCh38.p14型：NC_000002.12:219418868
  • GRCh37.0p13型：NC_000002.11:220283590
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搜索结果

项目：2

变更
基因
（蛋白质变化）
类型
（后果）
条件分类、审查状态
DES公司
（L136P）
单核苷酸变体
（错义变体）
不提供的
+还有1个
G公司可能致病
DES公司
（长136H）
单核苷酸变体
（错义变体）
肌肉无力导致呼吸功能不全
+20多个
G公司不确定的重要性