NM_001927.4(DES):c.1360C>T(p.Arg454Trp)
变量详细信息
标识符 -
NM_001927.4(DES):c.1360C>T(p.Arg454Trp) 变更ID:66402 接入:VCV000066402.24 类型和长度 -
单核苷酸变体, 1个基点 位置 -
细胞遗传学: 第2季度35 2: 219425734 (GRCh38) [ 美国国立生物技术信息中心 UCSC公司 ] 2: 220290456 (GRCh37) [ 美国国立生物技术信息中心 UCSC公司 ] ClinVar中的时间线 -
ClinVar第一 帮助 该变体首次出现在ClinVar中的日期以及每种分类类型。 上次提交时间 帮助 此变体每种分类的最新提交日期。 上次评估时间 帮助 提交者针对每种分类类型评估此变体的最新日期。 生殖系 2013年10月20日 2024年2月28日 2024年1月31日 HGVS公司 -
核苷酸 蛋白质 分子的 结果 NM_001927.4:c.1360C>温度 MANE选择 帮助 NCBI和EMBL-EBI匹配注释的抄本( 鬃毛 )合作。 NP_001918.3:p.Arg454Trp 错义 NC_ 000002.12:g.219425734C>T NC_ 000002.11:g.220290456C>T NG_008043.1:g.12358C>T LRG_380:g.12358C>T LRG_380t1:c.1360C>温度 P17661:p.Arg454Trp ... 更多HGVS …减少HGVS 蛋白质变化 R454瓦 其他名称 - -
标准SPDI 新币000002.12:219425733:C:T -
功能 结果 帮助 基于提交者的实验证据,变异对RNA或蛋白质功能的影响。 未知函数 -
全局次要等位基因 频率(GMAF) 帮助 1000基因组计划计算的全球次要等位基因频率。 此位置的次要等位基因显示在括号中,可能与此VCV记录所代表的等位基因不同。 - -
等位基因频率 帮助 VCV记录所代表的等位基因频率。 -
基因
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条件-生殖系
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提交文件-生殖线
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生殖系功能证据
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该变体种系分类引文
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