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该变异体的聚合种系分类，通常用于单基因或孟德尔病，如ACMG/AMP指南或对药物的反应。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们的聚合分类计算规则.
星形表示总体审查状态，或支持此VCV记录总体种系分类的审查级别。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们计算审核状态的规则。括号中显示了有助于此审查状态的提交数量。
未提交躯体临床影响数据
没有提交致癌性数据
NM_003722.5（TP63）：c.694A>G（p.Lys232Glu）
变更ID:573933 接入：VCV000573933.3
单核苷酸变体， 1个基点
细胞遗传学：28年第3季度 三：189864346（GRCh38）[美国国立生物技术信息中心 UCSC公司] 三：189582135（GRCh37）[美国国立生物技术信息中心 UCSC公司]
该变体首次出现在ClinVar中的日期以及每种分类类型。
此变体每种分类的最新提交日期。
提交者针对每种分类类型评估此变体的最新日期。
NCBI和EMBL-EBI匹配注释的抄本(鬃毛)合作。
基于提交者的实验证据，变异对RNA或蛋白质功能的影响。
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1000基因组计划计算的全球次要等位基因频率。此位置的次要等位基因显示在括号中，可能与此VCV记录所代表的等位基因不同。
VCV记录所代表的等位基因频率。
链接到Variation Viewer，这是一个基因组浏览器，用于查看NCBI数据库中的变异数据。
由ClinGen的剂量敏感性治疗工作组策划的基因的单倍体不足评分。
由ClinGen的剂量敏感性治疗工作组策划的该基因的三重敏感性评分。
ClinVar中包含在此基因中的变体数量，带有查看变体列表的链接。
该基因在ClinVar中的变异数，包括基因内的较小变异和重叠或完全包含该基因的较大CNV。
此变异条件（RCV）的条件记录在ClinVar中。
ClinVar中此变异条件（RCV）记录的聚合种系分类。括号中显示了有助于此总分类的提交数量。
ClinVar中此差异条件（RCV）记录的汇总审核状态。该值由NCBI根据提交者的数据计算得出。阅读我们计算审核状态的规则.
提交者评估此变体的最新日期。
变异条件记录的RCV登录号（带有最新版本号），以及RCV网页的链接。
提交的每个SCV记录的种系分类。
星形表示审核状态，或支持提交（SCV）记录的审核级别。该值由NCBI根据提交方的数据计算得出。阅读我们计算审核状态的规则。此列还包括指向提交者的断言条件（如果提供）和收集方法的链接。
分类条件，由提交人为此提交的（SCV）记录提供。该栏还包括观察到的该变异个体的受影响状态和等位基因起源。
此已提交（SCV）记录的提交组织。此列还包括SCV登录和版本号、此SCV首次出现在ClinVar中的日期以及此SCV最后一次在ClinVar中更新的日期。
本专栏包括支持分类的更多信息，包括引文、分类评论以及提交人作为变体观察结果提供的详细证据。
记录上次更新时间：2024年2月20日
此日期表示上次更新此VCV记录的时间。这个更新可能是由于更新了其中一个提交的记录（SCV），或由于ClinVar对变体进行的更新例如添加HGVS表达式或rs数。所以这个日期可能是与在本页顶部。
