NM_003722.5(TP63):c.955C>T(p.Arg319Cys)
变量详细信息
标识符 -
NM_003722.5(TP63):c.955C>T(p.Arg319Cys) 变体ID:6532 接入:VCV000006532.12 类型和长度 -
单核苷酸变体, 1个基点 位置 -
细胞遗传学: 28年第3季度 三: 189867905 (GRCh38) [ 美国国立生物技术信息中心 UCSC公司 ] 三: 189585694 (GRCh37) [ 美国国立生物技术信息中心 UCSC公司 ] ClinVar中的时间线 -
ClinVar第一 帮助 该变体首次出现在ClinVar中的日期以及每种分类类型。 上次提交时间 帮助 此变体每种分类的最新提交日期。 上次评估时间 帮助 提交者针对每种分类类型评估此变体的最新日期。 生殖系 2018年1月8日 2024年2月14日 2023年4月14日 HGVS公司 -
核苷酸 蛋白质 分子的 结果 NM_003722.5:c.955C>温度 MANE选择 帮助 NCBI和EMBL-EBI匹配注释的抄本( 鬃毛 )合作。 NP_003713.3:p.Arg319Cys 错义 NM_001114980.2:c.673C>T MANE Plus临床 帮助 NCBI和EMBL-EBI匹配注释的抄本( 鬃毛 )合作。 NP_001108452.1:p.Arg225Cys 错义 NM_001114978.2:c.955C>T NP_001108450.1:p.Arg319Cys 错义 NM_001114979.2:c.955C>T NP_001108451.1:p.Arg319Cys 错义 NM_001114981.2:c.673C>T NP_001108453.1:p.Arg225Cys 错义 NM_001114982.2:c.673C>T NP_001108454.1:p.Arg225Cys 错义 NM_001329144.2:c.955C>T NP_001316073.1:p.Arg319Cys 错义 NM_001329145.2:c.673C>T NP_001316074.1:p.Arg225Cys 错义 NM_001329146.2:c.418C>T NP_001316075.1:p.Arg140Cys 错义 NM_001329148.2:c.955C>T NP_001316077.1:p.Arg319Cys 错义 NM_001329149.2:c.673C>T NP_001316078.1:p.Arg225Cys 错义 NM_001329150.2:c.418C>T NP_001316079.1:p.Arg140Cys 错义 NM_001329964.2:c.949C>T NP_001316893.1:p.Arg317Cys 错义 NC_ 000003.12:g.189867905C>T NC_ 000003.11:g.189585694C>T NG_007550.3:g.276160C>T LRG_428:g.276160C>T LRG_428t1:c.955C>T LRG_428p1:p.Arg319Cys公司 问题9H3D4:p.Arg319Cys ... 更多HGVS …减少HGVS 蛋白质变化 R319C、, R140C, R317C、, 225C兰特 其他名称 1980年 -
标准SPDI NC_ 000003.12:189867904:抄送 -
功能 结果 帮助 基于提交者的实验证据,变异对RNA或蛋白质功能的影响。 - -
全局次要等位基因 频率(GMAF) 帮助 1000基因组计划计算的全球次要等位基因频率。 此位置的次要等位基因显示在括号中,可能与此VCV记录所代表的等位基因不同。 - -
等位基因频率 帮助 VCV记录所代表的等位基因频率。 -
基因
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条件-生殖系
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提交文件-生殖线
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