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NC_000012.12:g.117439680C>T和幽门狭窄，婴儿肥厚，1

种系分类：
不确定重要性（1次提交）
上次评估时间：
2009年12月1日
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
临床影响：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
体细胞分类
致癌性：
无
审查状态：
(0/4)最多4颗星中有0颗星
未提供断言条件
记录状态：
现在的
加入：
RCV00015050.2号机组

通道描述【NC_000012.12:g.117439680C>T的变更报告】

NC_000012.12:g.117439680C>T

基因：
NOS1：一氧化氮合酶1[基因-OMIM公司-HGNC公司]
LOC111258526：NOS1 1c交替启动子[基因]
变量类型：
单核苷酸变体
细胞遗传学位置：
12季度24.22
基因组位置：
喜欢的名字：
NC_000012.12:g.117439680C>T
HGVS：
  • NC_000012.12:g.117439680C>T
  • NG_055615.1:g.234C>T
  • NC_000012.11:g.117877485C>T
核苷酸变化：
-84G-A型
链接：
OMIM公司：163731.0001; 数据库SNP：41279104卢比
NCBI 1000基因组浏览器：
41279104卢比

条件

姓名：
幽门狭窄，婴儿肥厚，1
同义词：
小儿幽门狭窄；国际卫生标准化组织1
标识符：
蒙多：蒙多：0008355；MedGen公司：C1867403号; OMIM公司：179010

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断言和证据详细信息

帮助
提交加入提交人审查状态
（断言方法）		临床意义
（上次评估）		原产地方法引文
SCV000035306型OMIM公司
未提供断言条件
不确定的重要性
（2009年12月1日）		生殖系仅用于文学

公共医学（2）
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帮助

所有提交文件的摘要

种族原产地影响个人家庭测试的染色体测试的数量家族史方法
不提供的种系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的仅用于文学

引文

公共医学

单核苷酸启动子多态性改变婴儿肥厚性幽门狭窄中神经元型一氧化氮合酶外显子1c的转录。

Saur D、Vanderwinden JM、Seidler B、Schmid RM、De Laet MH、Allescher HD。

美国国家科学院院刊2004年2月10日；101(6):1662-7. Epub 2004年2月2日。

PubMed[引用]
采购管理信息：
14757827
预防性维修识别码：
项目经理341814

启动子NOS1多态性（rs41279104）与婴儿肥厚性幽门狭窄无相关性。

Lagerstedt-Robinson K、Sveningsson A、Nordenskjöld A。

人类遗传学杂志。2009年12月；54(12):706-8. doi:10.1038/jhg.2009.101。Epub 2009年10月23日。

PubMed[引用]
采购管理信息：
19851341

每次提交的详细信息

来自OMIM，SCV000035306.2

#种族个人检测的染色体家族史方法引文
1不提供的不提供的不提供的不提供的仅用于文学公共医学（2）

描述

根据Lagerstedt-Robinson等人（2009年）的研究结果，对该变异体进行了重新分类，其原名为幽门狭窄，婴儿营养不良，易感。

在对16名德国婴儿肥厚性幽门狭窄患者（179010年）和81名德国对照组进行的研究中，Saur等人（2004年）发现，NOS1基因外显子1c启动子中a-84G-a SNP的a等位基因携带者发生IHPS的风险增加（比值比，8.0；95%CI，2.5-25.6）。报告基因分析显示-84G-A SNP的A等位基因减少了约30%（P小于0.001）。

相反，Lagerstedt-Robinson等人（2009）在82名瑞典患者和80名对照组中发现rs41279104与婴儿肥厚性幽门狭窄之间没有关联。对照组A等位基因频率为29%。

#样品方法观察
原产地影响测试的数量组织目的方法个人等位基因频率家庭共现现象
1生殖系不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的不提供的

上次更新日期：2023年12月24日