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项目:第1至100项,共141项

变化
基因
(蛋白质变化)
类型
(后果)
条件分类、审查状态
LOC126861648,LOC12686649
+4836个以上
拷贝数增加
查看案例
G公司致病的
ANKLE2、ARL6IP4
+还有906个
拷贝数增加
查看案例
G公司致病的
AACS、ABCB9
+892个以上
拷贝数增加
查看案例
G公司致病的
FBXO21、FBXW8
+61个以上
拷贝数增加
查看案例
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(3个主要UTR变体)
NOS1相关条件
G公司温和的
编号1
(V1431I+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(E1086Q+2更多)
单核苷酸变体
(错义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
编号1
(A1394S+2个以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
G公司温和的
NOS1号
(V1017I+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
NOS1相关情况
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(V1374M+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(Q967R+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
LOC129390567,编号1
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
LOC129390567,编号1
(D1226N+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(R869Q+2个以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(R1203H+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司可能是良性的
编号1
(Y1202*+2以上)
单核苷酸变体
(胡说八道)
不提供的
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
+还有1个
G公司温和的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
+还有1个
G公司温和的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
+还有1个
G公司可能是良性的
NOS1号
(T1110M+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(E751K+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
G公司温和的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关情况
G公司可能是良性的
NOS1号
(P725L+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司温和的
NOS1号
(R1089Q+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
+还有1个
G公司温和的
NOS1号
(R1055C+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(内含子变体)
NOS1相关条件
+还有1个
G公司温和的
NOS1号
(I619V+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
+还有1个
G公司温和的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
G公司温和的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(内含子变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(L869P+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
不提供的
G公司温和的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
G公司温和的
NOS1号
(G900R+2以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(G864D+2个以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
NOS1相关条件
+还有1个
G公司良性/可能良性
编号1
(H877R)
单核苷酸变体
(错义变体+1个以上)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(N861S)
单核苷酸变体
(错义变体+1个以上)
NOS1相关条件
G公司温和的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体+1个以上)
NOS1相关条件
G公司温和的
NOS1号
(第853S页)
单核苷酸变体
(错义变体+1个以上)
NOS1相关条件
G公司温和的
NOS1号
(第846l页)
单核苷酸变体
(错义变体+1个以上)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(G491S+1以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(内含子变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(T768I+1以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
G公司温和的
NOS1号
(G726R+1以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(N725D+1个以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
不提供的
+还有1个
G公司温和的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
G公司可能是良性的
NOS1号
(L701F+1以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(M352I+1以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(R674Q+1以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(内含子变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(N284D+1个以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(M283L+1个以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
不提供的
+还有1个
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(G259S+1以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
NOS1相关条件
+还有1个
G公司良性/可能良性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
+还有1个
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(内含子变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
+还有1个
G公司温和的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
NOS1相关条件
+还有1个
G公司温和的
NOS1号
(D136E+1以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
编号1
(I111F+1以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(T102N+1以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(D394A+1个以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
不提供的
+还有1个
G公司良性/可能良性
NOS1号
(K55R+1个以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
+还有1个
G公司可能是良性的
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(R348K+1以上)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体+1个以上)
NOS1相关条件
G公司可能是良性的
NOS1号
(R304H)
单核苷酸变体
(错义变体+1个以上)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(S300F)
单核苷酸变体
(错义变体+1个以上)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(N277D)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(V274I)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(K268N)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
NOS1号
(N263S)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
(262伏)
单核苷酸变体
(错义变体)
不提供的
G公司可能是良性的
编号1
(V256M)
单核苷酸变体
(错义变体)
先天性遗传病
G公司不确定的重要性
NOS1号
单核苷酸变体
(同义变体)
不提供的
G公司温和的
NOS1号
(D241N)
单核苷酸变体
(错义变体)
NOS1相关条件
+还有1个
G公司可能是良性的
格式
每页的项目数
排序依据
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