欢迎阅读参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面的相应选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

9658445卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: 电话：12:117253695（GRCh38.p14）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里详细信息。
等位基因: C> T型
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: T=0.003804（1007/264690，TOPMED）
T=0.004396（1097/249538，GnomAD_exome）
T=0.005058（1132/223784，ALFA）(+还有14个)
T=0.004167（584/140134，GnomAD）
T=0.004265（515/120750，ExAC）
T=0.00243（191/78702，第页_STUDY）
T=0.00382（49/12832，GO-ESP）
T=0.0012（8/64041000G_30x）
T=0.0014（7/50081000G）
T=0.0029（13/4480，爱沙尼亚语）
T=0.0057（22/3854，ALSPAC）
T=0.0040（15/3708，TWINSUK）
T=0.009（1998年9月，荷兰政府）
T=0.010（6/600，NorthernSweden）
T=0.017（9/534，MGP）
T=0.003（1/330，HapMap）
T=0.010（3/304，金融风险）

临床意义: 在中报告ClinVar公司
基因：后果: NOS1：误判变量
出版物: 0引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的聚集等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球的	240196	C=0.994983	T=0.005017
欧洲的	附属的	199066	C=0.994524	T=0.005476
非洲的	附属的	11784	C=0.99915	T=0.00085
非洲其他国家	附属的	426	C=1.000	T=0.000
非裔美国人	附属的	11358	C=0.99912	T=0.00088
亚洲的	附属的	6676	C=1.0000	T=0.0000
东亚	附属的	4788	C=1.0000	T=0.0000
其他亚洲人	附属的	1888	C=1.0000	T=0.0000
拉丁美洲1	附属的	1164	C=0.9966	T=0.0034
拉丁美洲2	附属的	1194	C=0.9908	T=0.0092
南亚	附属的	344	C=1.000	T=0.000
其他	附属的	19968	C=0.99549	T=0.00451

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

下载

书房	人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
TopMed公司	全球的	研究范围	264690	C=0.996196	T=0.003804
gnomAD-外显子	全球的	研究范围	249538	C=0.995604	T=0.004396
gnomAD-外显子	欧洲的	附属的	134792	C=0.993427	T=0.006573
gnomAD-外显子	亚洲的	附属的	48580	C=0.99977	T=0.00023
gnomAD-外显子	美国人	附属的	34524	C=0.99580	T=0.00420
gnomAD-外显子	非洲的	附属的	15508	C=0.99890	T=0.00110
gnomAD-外显子	德系犹太人	附属的	10070	C=0.99990	T=0.00010
gnomAD-外显子	其他	附属的	6064	C=0.9939	T=0.0061
等位基因频率聚合器	总计	全球的	223784	C=0.994942	T=0.005058
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	188926	C=0.994543	T=0.005457
等位基因频率聚合器	其他	附属的	18534	C=0.99579	T=0.00421
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	6946	C=0.9988	T=0.0012
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	6676	C=1.0000	T=0.0000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	1194	C=0.9908	T=0.0092
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	1164	C=0.9966	T=0.0034
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	344	C=1.000	T=0.000
gnomAD-基因组	全球的	研究范围	140134	C=0.995833	T=0.004167
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	75926	C=0.99372	T=0.00628
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	42004	C=0.99910	T=0.00090
gnomAD-基因组	美国人	附属的	13610	C=0.99559	T=0.00441
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	3322	C=1.0000	T=0.0000
gnomAD-基因组	东亚	附属的	3130	C=1.0000	T=0.0000
gnomAD-基因组	其他	附属的	2142	C=0.9958	T=0.0042
ExAC公司	全球的	研究范围	120750	C=0.995735	T=0.004265
ExAC公司	欧洲	附属的	73334	C=0.99386	T=0.00614
ExAC公司	亚洲的	附属的	25138	C=0.99984	T=0.00016
ExAC公司	美国人	附属的	11574	C=0.99628	T=0.00372
ExAC公司	非洲的	附属的	9804	C=0.9988	T=0.0012
ExAC公司	其他	附属的	900	C=0.993	T=0.007
PAGE研究	全球的	研究范围	78702	C=0.99757	T=0.00243
PAGE研究	非裔美国人	附属的	32516	C=0.99889	T=0.00111
PAGE研究	墨西哥人	附属的	10810	C=0.99491	T=0.00509
PAGE研究	亚洲的	附属的	8318	C=1.0000	T=0.0000
PAGE研究	波多黎各人	附属的	7918	C=0.9939	T=0.0061
PAGE研究	夏威夷土著	附属的	4534	C=0.9985	T=0.0015
PAGE研究	古巴	附属的	4230	C=0.9965	T=0.0035
PAGE研究	多米尼加	附属的	3828	C=0.9945	T=0.0055
PAGE研究	中美洲	附属的	2450	C=0.9988	T=0.0012
PAGE研究	南美	附属的	1982	C=0.9985	T=0.0015
PAGE研究	美国原住民	附属的	1260	C=0.9976	T=0.0024
PAGE研究	南亚	附属的	856	C=1.000	T=0.000
GO Exome测序项目	全球的	研究范围	12832	C=0.99618	T=0.00382
GO Exome测序项目	欧洲裔美国人	附属的	8524	C=0.9952	T=0.0048
GO Exome测序项目	非裔美国人	附属的	4308	C=0.9981	T=0.0019
1000基因组_30x	全球的	研究范围	6404	C=0.9988	T=0.0012
1000基因组_30x	非洲的	附属的	1786	C=1.0000	T=0.0000
1000基因组_30x	欧洲	附属的	1266	C=0.9937	T=0.0063
1000基因组_30x	南亚	附属的	1202	C=1.0000	T=0.0000
1000基因组_30x	东亚	附属的	1170	C=1.0000	T=0.0000
1000基因组_30x	美国人	附属的	980	C=1.000	T=0.000
1000基因组	全球的	研究范围	5008	C=0.9986	T=0.0014
1000基因组	非洲的	附属的	1322	C=1.0000	T=0.0000
1000基因组	东亚	附属的	1008	C=1.0000	T=0.0000
1000基因组	欧洲	附属的	1006	C=0.9930	T=0.0070
1000基因组	南亚	附属的	978	C=1.000	T=0.000
1000基因组	美国人	附属的	694	C=1.000	T=0.000
爱沙尼亚人口的遗传变异	爱沙尼亚语	研究范围	4480	C=0.9971	T=0.0029
雅芳父子纵向研究	父母和孩子科霍特	研究范围	3854	C=0.9943	T=0.0057
英国10K研究-双胞胎	双胞胎COHORT	研究范围	3708	C=0.9960	T=0.0040
荷兰基因组第5版	荷兰基因组	研究范围	998	C=0.991	T=0.009
瑞典北部	ACPOP公司	研究范围	600	C=0.990	T=0.010
医学基因组计划西班牙人群健康对照	西班牙控制	研究范围	534	C=0.983	T=0.017
人类基因组单体型图	全球的	研究范围	330	C=0.997	T=0.003
人类基因组单体型图	非洲的	附属的	120	C=1.000	T=0.000
人类基因组单体型图	美国人	附属的	120	C=0.992	T=0.008
人类基因组单体型图	亚洲的	附属的	90	C=1.00	T=0.00
金融风险	芬兰语源于FINRISK项目	研究范围	304	C=0.990	T=0.010

变体详细信息选项卡显示了基因组序列上的已知变体位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），以及在单独的表中：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第12页	NC_000012.12:g.117253695C>T
GRCh37.p13第12页	NC_000012.11:g.117691500C>T
NOS1参考序列基因	NG_011991.2:g.113083G>A

基因：NOS1号，一氧化氮合酶1（减股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
NOS1转录变体1	NM_000620.5:c.2591G>A	G公司[G公司G公司C类]>D[G公司A类C类]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型1	NP_000611.1：p.Gly864Asp	G（甘氨酸）>D（天冬氨酸）	误读变量
NOS1转录物变体4	NM_001204214.2:c.1583G>A	G公司[G公司G公司C类]>D[G公司A类C类]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191143.1：p.Gly528Asp	G（甘氨酸）>D（天冬氨酸）	误读变量
NOS1转录变体2	NM_001204218.2:c.2693G>A	G公司[G公司G公司C类]>D[G公司A类C类]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型2	NP_001191147.1：p.Gly898Asp	G（甘氨酸）>D（天冬氨酸）	误读变量
NOS1转录变体3	NM_001204213.2:c.1583G>A	G公司[G公司G公司C类]>D[G公司A类C类]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191142.1：p.Gly528Asp	G（甘氨酸）>D（天冬氨酸）	误读变量

“临床意义”选项卡显示临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV登录（即。RCV000001615.2型)或通道ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因：T（等位基因ID：713358)

ClinVar加入	疾病名称	临床意义
RCV000971295.4号机组	不提供的	可能是良性的

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置	C类=	吨
GRCh38.p14第12页	NC_000012.12:g.117253695=	NC_000012.12:g.117253695C>T
GRCh37.p13第12页	NC_000012.11:g.117691500=	NC_000012.11:g.117691500C>T
NOS1参考序列基因	NG_011991.2:g.113083=	NG_011991.2:g.113083G>A
NOS1转录变体1	NM_000620.5:c.2591=	NM_000620.5:c.2591G>A
NOS1转录变体1	NM_000620.4:c.2591=	NM_000620.4:c.2591G>A
NOS1转录变体2	NM_001204218.2:c.2693=	NM_001204218.2:c.2693G>A
NOS1转录变体2	NM_001204218.1:c.2693=	NM_001204218.1:c.2693G>A
NOS1转录变体3	NM_001204213.2:c.1583=	NM_001204213.2:c.1583G>A
NOS1转录变体3	NM_001204213.1:约1583=	NM_001204213.1:c.1583G>A
NOS1转录物变体4	NM_001204214.2:约1583=	NM_001204214.2:c.1583G>A
NOS1转录物变体4	NM_001204214.1:约1583=	NM_001204214.1:c.1583G>A
一氧化氮合酶1亚型1	NP_000611.1：第Gly864页=	NP_000611.1：p.Gly864Asp
一氧化氮合酶1亚型2	NP_001191147.1：第Gly898页=	NP_001191147.1：p.Gly898Asp
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191142.1:第528页=	NP_001191142.1：p.Gly528Asp
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191143.1：第Gly528页=	NP_001191143.1：p.Gly528Asp

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

64 SubSNP，17频率，1个ClinVar提交

不	提交人	提交ID	日期（生成）
1	EGP_SNPS公司	不锈钢13452810	2003年12月5日(119)
2	佩勒根	ss69122145号	2007年5月17日(127)
三	伊利诺伊州	编号：161007034	2009年12月1日(131)
4	伊利诺伊州	不锈钢244315329	2010年7月4日(132)
5	1000个基因组	ss463149645号	2011年9月17日(135)
6	伊利诺伊州	ss482949249号	2015年9月8日(146)
7	1000个基因组	ss491052589号	2012年5月4日(137)
8	EXOME_芯片	编号491474409	2012年5月4日(137)
9	CLINSEQ_SNP公司	ss491673393号	2012年5月4日(137)
10	金蝶实验室	不锈钢507879706	2012年5月4日(137)
11	NHLBI-ESP公司	ss713122374号	2013年4月25日（138）
12	伊利诺伊州	780693212不锈钢	2015年9月8日(146)
13	伊利诺伊州	ss783367061号	2015年9月8日(146)
14	EVA-CONL公司	ss990005698号	2014年8月21日(142)
15	1000个基因组	第1346815642号标准	2014年8月21日(142)
16	EVA_风险	第1584084822号标准	2015年4月1日(144)
17	EVA_UK10K_ALSPAC公司	ss1629542935号	2015年4月1日(144)
18	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	第1642114035页	2015年4月1日(144)
19	EVA_UK10K_TWINSUK公司	第1672536968号标准	2015年4月1日(144)
20	EVA_EXAC公司	编号：1691133885	2015年4月1日(144)
21	蒸发排放_MGP	第1711344736号标准	2015年4月1日(144)
22	伊利诺伊州	第1752049012号标准	2015年9月8日(146)
23	伊利诺伊州	ss1917879432号	2016年2月12日(147)
24	伊利诺伊州	ss1946351158号	2016年2月12日(147)
25	伊利诺伊州	ss1959470286号	2016年2月12日(147)
26	JJLAB公司	编号：2027436571	2016年9月14日(149)
27	CSHL公司	ss2136803114号	2017年11月8日(151)
28	人的距离	ss2193560628号	2016年12月20日(150)
29	GNOMAD公司	ss2740173755号	2017年11月8日(151)
30	GNOMAD公司	ss2748972756号	2017年11月8日(151)
31	GNOMAD公司	ss2915682213号	2017年11月8日(151)
32	AFFY公司	编号2984992575	2017年11月8日(151)
33	AFFY公司	ss2985628453号	2017年11月8日(151)
34	瑞典	不锈钢3010421129	2017年11月8日(151)
35	伊利诺伊州	第3021471264页	2017年11月8日(151)
36	伊利诺伊州	第3626979926号	2018年10月12日(152)
37	伊利诺伊州	第3634526189号	2018年10月12日(152)
38	伊利诺伊州	ss3636212036号	2018年10月12日(152)
39	伊利诺伊州	ss3640233522号	2018年10月12日(152)
40	伊利诺伊州	ss3644604168号	2018年10月12日(152)
41	伊利诺伊州	ss3651854489号	2018年10月12日(152)
42	伊利诺伊州	第3653762550号不锈钢	2018年10月12日(152)
43	EGCUT_WGS系统	第3677722650号标准	2019年7月13日(153)
44	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	ss3694558019号	2019年7月13日(153)
45	伊利诺伊州	编号：3725361927	2019年7月13日(153)
46	ACPOP公司	ss3739421532号	2019年7月13日(153)
47	伊利诺伊州	ss3744401680号	2019年7月13日(153)
48	伊利诺伊州	ss3744826998号	2019年7月13日(153)
49	页码_CC	ss3771720987号	2019年7月13日(153)
50	伊利诺伊州	ss3772326185号	2019年7月13日(153)
51	经济增加值	ss3824776436号	2020年4月27日(154)
52	经济增加值	ss3825829902号	2020年4月27日(154)
53	经济增加值	ss3986588222号	2021年4月26日(155)
54	TOPMED公司	ss4934309319号	2021年4月26日(155)
55	1000G_高_覆盖	ss5292390434号	2022年10月16日(156)
56	经济增加值	不锈钢5408514898	2022年10月16日(156)
57	HUGCELL_USP（轮毂）	ss5486979050号	2022年10月16日(156)
58	1000G_高_覆盖	编号：5590689729	2022年10月16日(156)
59	经济增加值	ss5838575375号	2022年10月16日(156)
60	经济增加值	ss5847685392号	2022年10月16日(156)
61	经济增加值	ss5848364240号	2022年10月16日(156)
62	经济增加值	ss5906203238号	2022年10月16日(156)
63	经济增加值	ss5945455389号	2022年10月16日(156)
64	经济增加值	ss5979405751号	2022年10月16日(156)
65	1000基因组	NC_000012.11-117691500	2018年10月12日(152)
66	1000基因组_30x	NC_000012.12-117253695号	2022年10月16日(156)
67	雅芳父子纵向研究	NC_000012.11-117691500	2018年10月12日(152)
68	爱沙尼亚人口的遗传变异	NC_000012.11-117691500	2018年10月12日(152)
69	ExAC公司	NC_000012.11-117691500	2018年10月12日(152)
70	金融风险	NC_000012.11-117691500	2020年4月27日(154)
71	gnomAD-基因组	NC_000012.12-117253695号	2021年4月26日(155)
72	gnomAD-外显子	NC_000012.11-117691500	2019年7月13日(153)
73	GO Exome测序项目	NC_000012.11-117691500	2018年10月12日(152)
74	荷兰基因组第5版	NC_000012.11-117691500	2020年4月27日(154)
75	人类基因组单体型图	NC_000012.12-117253695号	2020年4月27日(154)
76	医学基因组计划西班牙人群健康对照	NC_000012.11-117691500	2020年4月27日(154)
77	瑞典北部	NC_000012.11-117691500	2019年7月13日(153)
78	PAGE研究	NC_000012.12-117253695号	2019年7月13日(153)
79	TopMed公司	NC_000012.12-117253695号	2021年4月26日(155)
80	英国10K研究-双胞胎	NC_000012.11-117691500	2018年10月12日(152)
81	阿尔法	NC_000012.12-117253695号	2021年4月26日(155)
82	ClinVar公司	RCV000971295.4号机组	2022年10月16日(156)

“历史记录”选项卡显示了以前版本（内部版本）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及更新每个关联ID（历史记录更新）的历史记录的日期。

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提交ID	观察SPDI公司	标准SPDI公司	源RSID
ss491673393，ss507879706，ss1642114035，ss2136803114号	NC_000012.10:16175882:C:T编号	NC_000012.12:117253694：抄送	（自我）
59632899,33123503,23460898,1450055,81283,9412093,1233858,14772904中，460496,12706397,33123503,ss463149645，ss482949249，ss491052589，ss491474409，ss713122374，ss780693212，ss783367061，ss990005698，ss1346815642，ss1584084822，ss1629542935，ss1672536968，ss1691133885，ss1711344736，ss1752049012，ss1917879432，ss1946351158，ss1959470286，ss2027436571，ss2740173755，ss2748972756，ss2915682213，ss2984992575，ss2985628453，ss3010421129，ss3021471264，ss3626979926，ss3634526189，ss3636212036，ss3640233522，ss3644604168，ss3651854489，ss3653762550，ss3677722650，ss3739421532中，ss3744401680，ss3744826998，ss3772326185，ss3824776436，ss3825829902，ss3986588222，ss5408514898，ss5838575375，ss5847685392，ss5848364240，ss5945455389，编号5979405751	NC_000012.11:117691499:C:T（中文）	NC_000012.12:117253694：抄送	（自我）
RCV000971295.4，78215664,420634587,913879,942456,149854976,7244365200,ss2193560628，ss3694558019，ss3725361927，ss3771720987，ss4934309319，ss5292390434，ss5486979050，ss5590689729，ss5906203238号	NC_000012.12:117253694：抄送	NC_000012.12:117253694：抄送	（自我）
ss13452810，ss69122145，ss161007034，不锈钢244315329	NT_009775.17:8268029:C:T（电话）	NC_000012.12:117253694:抄送	（自我）

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