欢迎阅读参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

9658403卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: 电话：12:117263938（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: T> C类
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: C=0.001171（330/281880，ALFA）
C=0.008183（2166/264690，TOPMED）
C=0.001796（448/249462，GnomAD_exome）(+还有9个)
C=0.007930（1111/140094，GnomAD）
C=0.002262（273/120678，ExAC）
C=0.01238（974/78680，第页_STUDY）
C=0.00843（104/12332，GO-ESP）
C=0.0056（36/6404，1000G_30x）
C=0.0052（26/5008，1000G）
C=0.020（692年14月，HapMap）
T=0.5（1/2，SGDP_PRJ）
C=0.5（1/2，SGDP_PRJ）

临床意义: 在中报告ClinVar公司
基因：后果: NOS1：误判变量
出版物: 0引用
基因组视图: 请参阅上的rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球的	298260	T=0.998501	C=0.001499
欧洲的	次级	249330	T=0.999920	C=0.000080元
非洲的	次级	16074	温度=0.97648	C=0.02352
非洲其他国家	次级	568	T=0.970	C=0.030
非裔美国人	次级	15506	T=0.97672	C=0.02328
亚洲的	次级	6856	T=1.0000	C=0.0000
东亚	次级	4902	T=1.0000	C=0.0000
其他亚洲人	次级	1954	T=1.0000	C=0.0000
拉丁美洲1	次级	1322	T=0.9909	C=0.0091
拉丁美洲2	次级	2546	T=0.9980	C=0.0020
南亚	次级	366	T=1.000	C=0.000
其他	次级	21766	T=0.99853	C=0.00147

频率选项卡显示了各种研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

下载

书房	人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
等位基因频率聚合器	总计	全球的	281880	T=0.998829	C=0.001171
等位基因频率聚合器	欧洲的	次级	239216	T=0.999925	C=0.000075
等位基因频率聚合器	其他	次级	20332	T=0.99862	C=0.00138
等位基因频率聚合器	非洲的	次级	11242	T=0.97625	C=0.02375
等位基因频率聚合器	亚洲的	次级	6856	T=1.0000	C=0.0000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	次级	2546	T=0.9980	C=0.0020
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	次级	1322	T=0.9909	C=0.0091
等位基因频率聚合器	南亚	次级	366	T=1.000	C=0.000
TopMed公司	全球的	研究范围	264690	温度=0.991817	C=0.008183
gnomAD-外显子	全球的	研究范围	249462	T=0.998204	C=0.001796
gnomAD-外显子	欧洲的	次级	134776	T=0.999955	C=0.000045
gnomAD-外显子	亚洲的	次级	48574	T=0.99998	C=0.00002
gnomAD-外显子	美国人	次级	34498	T=0.99896	C=0.00104
gnomAD-外显子	非洲的	次级	15488	T=0.97411	C=0.02589
gnomAD-外显子	德系犹太人	次级	10070	T=1.00000	C=0.00000
gnomAD-外显子	其他	次级	6056	T=0.9993	C=0.0007
gnomAD-基因组	全球的	研究范围	140094	T=0.992070	C=0.007930
gnomAD-基因组	欧洲的	次级	75910	T=0.99992	C=0.00008
gnomAD-基因组	非洲的	次级	41950	T=0.97473	C=0.02527
gnomAD-基因组	美国人	次级	13640	T=0.99780	C=0.00220
gnomAD-基因组	德系犹太人	次级	3316	T=0.9997	C=0.0003
gnomAD-基因组	东亚	次级	3126	T=1.0000	C=0.0000
gnomAD-基因组	其他	次级	2152	温度=0.9935	C=0.0065
ExAC公司	全球的	研究范围	120678	温度=0.997738	C=0.002262
ExAC公司	欧洲	次级	73316	T=0.99996	C=0.00004
ExAC公司	亚洲的	次级	25130	T=0.99996	C=0.00004
ExAC公司	美国人	次级	11564	T=0.99853	C=0.00147
ExAC公司	非洲的	次级	9770	T=0.9742	C=0.0258
ExAC公司	其他	次级	898	T=1.000	C=0.000
PAGE研究	全球的	研究范围	78680	T=0.98762	C=0.01238
PAGE研究	非裔美国人	次级	32498	T=0.97535	C=0.02465
PAGE研究	墨西哥人	次级	10810	T=0.99815	C=0.00185
PAGE研究	亚洲的	次级	8316	T=0.9999	C=0.0001
PAGE研究	波多黎各人	次级	7918	温度=0.9933	C=0.0067
PAGE研究	夏威夷土著	次级	4534	T=1.0000	C=0.0000
PAGE研究	古巴	次级	4230	T=0.9955	C=0.0045
PAGE研究	多米尼加	次级	3826	T=0.9872	C=0.0128
PAGE研究	中美洲	次级	2450	T=0.9922	C=0.0078
PAGE研究	南美	次级	1982	T=0.9975	C=0.0025
PAGE研究	美国原住民	次级	1260	T=0.9944	C=0.0056
PAGE研究	南亚	次级	856	T=1.000	C=0.000
GO Exome测序项目	全球的	研究范围	12332	温度=0.99157	C=0.00843
GO Exome测序项目	欧洲裔美国人	次级	8324	T=0.9999	C=0.0001
GO Exome测序项目	非裔美国人	次级	4008	T=0.9743	C=0.0257
1000基因组_30x	全球的	研究范围	6404	T=0.9944	C=0.0056
1000基因组_30x	非洲的	次级	1786	温度=0.9815	C=0.0185
1000基因组_30x	欧洲	次级	1266	T=1.0000	C=0.0000
1000基因组_30x	南亚	次级	1202	T=1.0000	C=0.0000
1000基因组_30x	东亚	次级	1170	T=1.0000	C=0.0000
1000基因组_30x	美国人	次级	980	T=0.997	C=0.003
1000基因组	全球的	研究范围	5008	T=0.9948	C=0.0052
1000基因组	非洲的	次级	1322	温度=0.9818	C=0.0182
1000基因组	东亚	次级	1008	T=1.0000	C=0.0000
1000基因组	欧洲	次级	1006	T=1.0000	C=0.0000
1000基因组	南亚	次级	978	T=1.000	C=0.000
1000基因组	美国人	次级	694	T=0.997	C=0.003
人类基因组单体型图	全球的	研究范围	692	T=0.980	C=0.020
人类基因组单体型图	非洲的	次级	692	T=0.980	C=0.020
SGDP_PRJ公司	全球的	研究范围	2	T=0.5	C=0.5

Variant Details（变量详细信息）选项卡显示基因组序列上的已知变量位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），并在单独的表中显示：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第12页	NC_000012.12:g.117263938T>C
GRCh37.p13第12页	NC_000012.11:g.117701743T>C
NOS1参考序列基因	NG_011991.2:g.102840A>g

基因：NOS1号，一氧化氮合酶1（减股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
NOS1转录变体1	NM_000620.5:c.2173A>G	N个[A类自动控制]>D[G公司自动控制]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型1	NP_000611.1：p.Asn725Asp	N（Asn）>D（Asp）	误读变量
NOS1转录变体4	NM_001204214.2:c.1165A>G	N个[A类自动控制]>D[G公司自动控制]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191143.1：p.Asn389Asp	N（Asn）>D（Asp）	误读变量
NOS1转录变体2	NM_001204218.2:c.2173A>G	N个[A类自动控制]>天[G公司自动控制]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型2	NP_001191147.1:p.Asn725Asp	N（Asn）>D（Asp）	误读变量
NOS1转录变体3	NM_001204213.2:c.1165A>G	N个[A类自动控制]>D[G公司自动控制]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191142.1：p.Asn389Asp	N（Asn）>D（Asp）	误读变量

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入（即。RCV000001615.2型)或通道ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因：C（等位基因ID：713359)

ClinVar加入	疾病名称	临床意义
RCV000972863.4号机组	不提供的	温和的

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置	T型=	C类
GRCh38.p14第12页	NC_000012.12:g.117263938=	NC_000012.12:g.117263938T>C
GRCh37.p13第12页	NC_000012.11:g.117701743号文件=	NC_000012.11:g.117701743T>C
NOS1参考序列基因	NG_011991.2:g.102840=	NG_011991.2:g.102840A>g
NOS1转录变体1	NM_000620.5:c.2173=	NM_000620.5:c.2173A>G
NOS1转录变体1	NM_000620.4:约2173=	NM_000620.4:c.2173A>G
NOS1转录变体2	NM_001204218.2：约2173=	NM_001204218.2:c.2173A>G
NOS1转录变体2	NM_001204218.1:约2173=	NM_001204218.1:c.2173A>G
NOS1转录变体3	NM_001204213.2：约1165=	NM_001204213.2:c.1165A>G
NOS1转录变体3	NM_001204213.1:约1165=	NM_001204213.1:c.1165A>G
NOS1转录变体4	NM_001204214.2:c.1165=	NM_001204214.2:c.1165A>G
NOS1转录变体4	NM_001204214.1:约1165=	NM_001204214.1:c.1165A>G
一氧化氮合酶1亚型1	NP_000611.1：p.Asn725=	NP_000611.1：p.Asn725Asp
一氧化氮合酶1亚型2	NP_001191147.1：p.Asn725=	NP_001191147.1:p.Asn725Asp
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191142.1：p.Asn389=	NP_001191142.1：p.Asn389Asp
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191143.1：p.Asn389=	NP_001191143.1：p.Asn389Asp

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

78 SubSNP，11频率，1个ClinVar提交

不	提交人	提交ID	日期（制造）
1	EGP_SNPS公司	ss13452750号	2003年12月5日(119)
2	上海通用汽车	ss66538870号	2006年12月1日(127)
三	伊利诺伊州	ss74869336号	2007年12月7日(129)
4	克里布_YJKIM	第119598992号不锈钢	2009年12月1日(131)
5	伊利诺伊州	不锈钢161007032	2009年12月1日(131)
6	伊利诺伊州	不锈钢174885246	2010年7月4日(132)
7	伊利诺伊州	244315325不锈钢	2010年7月4日(132)
8	1000个基因组	ss337644758号	2011年5月9日(134)
9	伊利诺伊州	ss481961342号	2012年5月4日(137)
10	伊利诺伊州	ss481995018标准	2012年5月4日(137)
11	伊利诺伊州	第482949243页	2015年9月8日(146)
12	伊利诺伊州	ss485774225号	2012年5月4日(137)
13	1000个基因组	ss491052595号	2012年5月4日(137)
14	EXOME_芯片	ss491474414号	2012年5月4日(137)
15	CLINSEQ_SNP公司	ss491673399号	2012年5月4日(137)
16	伊利诺伊州	第537621387页	2015年9月8日(146)
17	NHLBI-ESP公司	编号713122412	2013年4月25日(138)
18	伊利诺伊州	ss778645553号	2015年9月8日(146)
19	伊利诺伊州	780693216不锈钢	2014年8月21日(142)
20	伊利诺伊州	ss783332976号	2015年9月8日(146)
21	伊利诺伊州	ss783367065号	2014年8月21日(142)
22	伊利诺伊州	ss784284628号	2015年9月8日(146)
23	伊利诺伊州	ss832594759号	2015年9月8日(146)
24	伊利诺伊州	不锈钢834103304	2015年9月8日(146)
25	1000个基因组	第1346815967号标准	2014年8月21日(142)
26	EVA_EXAC公司	编号1691134074	2015年4月1日(144)
27	伊利诺伊州	编号1752049020	2015年9月8日(146)
28	伊利诺伊州	编号1752049021	2015年9月8日(146)
29	伊利诺伊州	ss1917879437号	2016年2月12日（147）
30	伊利诺伊州	不锈钢1946351162	2016年2月12日（147）
31	伊利诺伊州	ss1959470298号	2016年2月12日（147）
32	人_经久耐用	不锈钢2193561247	2016年12月20日(150)
33	伊利诺伊州	ss2633014850号	2017年11月8日（151）
34	GNOMAD公司	ss2740173995号	2017年11月8日（151）
35	GNOMAD公司	ss2748972834号	2017年11月8日（151）
36	GNOMAD公司	第2915683043页	2017年11月8日（151）
37	AFFY公司	ss2984992578号	2017年11月8日（151）
38	AFFY公司	ss2985628481号	2017年11月8日（151）
39	伊利诺伊州	不锈钢3021471276	2017年11月8日（151）
40	伊利诺伊州	第3626979948号	2018年10月12日(152)
41	伊利诺伊州	第3626979949号	2018年10月12日(152)
42	伊利诺伊州	ss3631020886号	2018年10月12日(152)
43	伊利诺伊州	ss3633036056号	2018年10月12日(152)
44	伊利诺伊州	ss3633737663号	2018年10月12日(152)
45	伊利诺伊州	ss3634526198号	2018年10月12日(152)
46	伊利诺伊州	第3634526199号	2018年10月12日(152)
47	伊利诺伊州	ss3635428091号	2018年10月12日(152)
48	伊利诺伊州	ss3636212042号	2018年10月12日(152)
49	伊利诺伊州	第3637179103号标准	2018年10月12日(152)
50	伊利诺伊州	第3637989743号	2018年10月12日(152)
51	伊利诺伊州	第3640233531页	2018年10月12日(152)
52	伊利诺伊州	ss3640233532号	2018年10月12日(152)
53	伊利诺伊州	第3642981154页	2018年10月12日(152)
54	伊利诺伊州	密码3644604173	2018年10月12日(152)
55	伊利诺伊州	ss3651854501号	2018年10月12日(152)
56	伊利诺伊州	第3653762556页	2018年10月12日(152)
57	伊利诺伊州	第3725361939页	2019年7月13日(153)
58	伊利诺伊州	ss3744401685号	2019年7月13日(153)
59	伊利诺伊州	ss3744827007号	2019年7月13日(153)
60	伊利诺伊州	ss3744827008号	2019年7月13日(153)
61	页码_CC	编号3771720996	2019年7月13日(153)
62	伊利诺伊州	ss3772326193号	2019年7月13日(153)
63	伊利诺伊州	ss3772326194号	2019年7月13日(153)
64	KHV_胡曼_基因组	3816349701号不锈钢	2019年7月13日(153)
65	经济增加值	ss3824776473号	2020年4月27日(154)
66	SGDP_PRJ公司	ss3879204802标准	2020年4月27日(154)
67	经济增加值	编号3986588244	2021年4月26日(155)
68	经济增加值	编号：4017613320	2021年4月26日(155)
69	顶部的	ss4934311596号	2021年4月26日(155)
70	1000G_高_覆盖	ss5292390764号	2022年10月16日（156）
71	经济增加值	不锈钢5408515370	2022年10月16日（156）
72	HUGCELL_USP（轮毂）	ss5486979316号	2022年10月16日（156）
73	1000G_高_覆盖	不锈钢5590690129	2022年10月16日（156）
74	SANFORD_IMAGENETICS公司	不锈钢5654042738	2022年10月16日（156）
75	经济增加值	ss5838575491号	2022年10月16日（156）
76	经济增加值	ss5847685401号	2022年10月16日（156）
77	经济增加值	不锈钢5906203569	2022年10月16日（156）
78	经济增加值	ss5945455536号	2022年10月16日（156）
79	1000基因组	NC_000012.11-117701743	2018年10月12日(152)
80	1000基因组_30x	NC_000012.12-117263938号	2022年10月16日（156）
81	ExAC公司	NC_000012.11-117701743	2018年10月12日(152)
82	gnomAD-基因组	NC_000012.12-117263938号	2021年4月26日(155)
83	gnomAD-外显子	NC_000012.11-117701743	2019年7月13日(153)
84	GO Exome测序项目	NC_000012.11-117701743	2018年10月12日(152)
85	人类基因组单体型图	NC_000012.12-117263938号	2020年4月27日(154)
86	PAGE研究	NC_000012.12-117263938号	2019年7月13日(153)
87	SGDP_PRJ公司	NC_000012.11-117701743	2020年4月27日(154)
88	TopMed公司	NC_000012.12-117263938号	2021年4月26日(155)
89	ALFA公司	NC_000012.12-117263938号	2021年4月26日(155)
90	ClinVar公司	RCV000972863.4号机组	2022年10月16日（156）

“历史记录”选项卡显示了以前版本（内部版本）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及更新每个关联ID（历史记录更新）的历史记录的日期。

关联ID	历史记录已更新（内部版本）
rs386624117	2014年8月21日(142)

添加到此RefSNP群集：

提交ID	观察SPDI公司	典型的SPDI公司	源RSID
ss481961342，ss491673399，第3642981154页	NC_000012.10:116186125：电话：C	NC_000012.12:117263937：电话：C	（自我）
59633237中，1450252,9412342,1233895,31221782,ss337644758，ss481995018，ss482949243，ss485774225，ss491052595，ss491474414，ss537621387，ss713122412，ss778645553，ss780693216，ss783332976，ss783367065，ss784284628，ss832594759，ss834103304，ss1346815967，ss1691134074，ss1752049020，ss1752049021，ss1917879437，ss1946351162，ss1959470298，ss2633014850，ss2740173995，ss2748972834，ss2915683043，ss2984992578，ss2985628481，ss3021471276，ss3626979948，ss3626979949，ss3631020886，ss3633036056，ss3633737663，ss3634526198，ss3634526199，ss3635428091，ss3636212042，ss3637179103，ss3637989743，ss3640233531，ss3640233532，ss3644604173，ss3651854501，ss3653762556，ss3744401685，ss3744827007，ss3744827008，ss3772326193，ss3772326194，ss3824776473，ss3879204802，ss3986588244，ss4017613320，ss5408515370，ss5654042738，ss5838575491，ss5847685401，ss5945455536号	NC_000012.11:17701742：电话：C	NC_000012.12:117263937：电话：C	（自我）
RCV000972863.4，78216064,420636808中，913907,942465,149857253,3463915661,ss2193561247，ss3725361939，ss3771720996，ss3816349701，ss4934311596，ss5292390764，ss5486979316，ss5590690129，不锈钢5906203569	NC_000012.12:117263937:时间：C	NC_000012.12:117263937：电话：C	（自我）
ss13452750，ss66538870，ss74869336，第119598992号标准，ss161007032，ss174885246，244315325不锈钢	NT_009775.17:8278272：电话：C	NC_000012.12:117263937：电话：C	（自我）

Publications选项卡显示PubMed文章，引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量，按年份降序排列。

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