欢迎阅读参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面的相应选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

rs9658356美元

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: 电话：12:117286213（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里详细信息。
等位基因: T> G公司
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: G=0.003325（880/264690，TOPMED）
G=0.004384（1094/249552，GnomAD_exome）
G=0.006268（1291/205964，ALFA）(+还有19个)
G=0.004420（620/140278，GnomAD）
G=0.004348（525/120740，ExAC）
G=0.00159（125/78702，第页_STUDY）
G=0.00582（75/12882，GO-ESP）
G=0.0012（8/64041000G_30x）
G=0.0014（7/50081000G）
G=0.0281（126/4480，爱沙尼亚语）
G=0.0026（10/3854，ALSPAC）
G=0.0040（15/3708，TWINSUK）
G=0.0044（1128年5月，达赫斯坦）
G=0.005（1998年5月，荷兰政府）
G=0.008（890年7月，HapMap）
G=0.003（2/600，瑞典北部）
G=0.002（1/534，MGP）
G=0.010（3/304，金融风险）
G=0.009（2/216，卡塔尔）
G=0.00（0/86，古撒丁岛）
T=0.5（1/2，SGDP_PRJ）
G=0.5（1/2，SGDP_PRJ）

临床意义: 在中报告ClinVar公司
基因：后果: NOS1：误判变量
出版物: 0引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的聚集等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球的	222470	T=0.993873	G=0.006127
欧洲的	附属的	184674	T=0.993199	G=0.006801
非洲的	附属的	10944	T=0.99881	G=0.00119
非洲其他国家	附属的	390	T=1.000	G=0.000
非裔美国人	附属的	10554	T=0.99877	G=0.00123
亚洲的	附属的	6354	T=1.0000	G=0.0000
东亚	附属的	4504	T=1.0000	G=0.0000
其他亚洲人	附属的	1850	T=1.0000	G=0.0000
拉丁美洲1	附属的	804	T=0.994	G=0.006
拉丁美洲2	附属的	974	T=0.998	G=0.002
南亚	附属的	280	T=0.996	G=0.004
其他	附属的	18440	T=0.99534	G=0.00466

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

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书房	人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
TopMed公司	全球的	研究范围	264690	T=0.996675	G=0.003325
gnomAD-外显子	全球的	研究范围	249552	温度=0.995616	G=0.004384
gnomAD-外显子	欧洲的	附属的	134822	温度=0.993325	G=0.006675
gnomAD-外显子	亚洲的	附属的	48576	温度=0.99926	G=0.00074
gnomAD-外显子	美国人	附属的	34524	T=0.99794	G=0.00206
gnomAD-外显子	非洲的	附属的	15494	温度=0.99923	G=0.00077
gnomAD-外显子	德系犹太人	附属的	10072	T=0.99613	G=0.00387
gnomAD-外显子	其他	附属的	6064	T=0.9941	G=0.0059
等位基因频率聚合器	总计	全球的	205964	温度=0.993732	G=0.006268
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	174458	温度=0.993139	G=0.006861
等位基因频率聚合器	其他	附属的	16988	温度=0.99547	G=0.00453
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	6354	T=1.0000	G=0.0000
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	6106	T=0.9985	G=0.0015
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	974	T=0.998	G=0.002
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	804	T=0.994	G=0.006
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	280	T=0.996	G=0.004
gnomAD-基因组	全球的	研究范围	140278	温度=0.995580	G=0.004420
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	75968	温度=0.99284	G=0.00716
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	42048	T=0.99924	G=0.00076
gnomAD-基因组	美国人	附属的	13654	T=0.99788	G=0.00212
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	3324	T=0.9964	G=0.0036
gnomAD-基因组	东亚	附属的	3132	T=1.0000	G=0.0000
gnomAD-基因组	其他	附属的	2152	T=0.9986	G=0.0014
ExAC公司	全球的	研究范围	120740	T=0.995652	G=0.004348
ExAC公司	欧洲	附属的	73326	T=0.99358	G=0.00642
ExAC公司	亚洲的	附属的	25126	T=0.99940	G=0.00060
ExAC公司	美国人	附属的	11566	T=0.99792	G=0.00208
ExAC公司	非洲的	附属的	9820	T=0.9991	G=0.0009
ExAC公司	其他	附属的	902	T=0.993	G=0.007
PAGE研究	全球的	研究范围	78702	T=0.99841	G=0.00159
PAGE研究	非裔美国人	附属的	32516	T=0.99920	G=0.00080
PAGE研究	墨西哥人	附属的	10810	T=0.99787	G=0.00213
PAGE研究	亚洲的	附属的	8318	T=1.0000	G=0.0000
PAGE研究	波多黎各人	附属的	7918	T=0.9982	G=0.0018
PAGE研究	夏威夷土著	附属的	4534	T=0.9991	G=0.0009
PAGE研究	古巴	附属的	4230	温度=0.9939	G=0.0061
PAGE研究	多米尼加	附属的	3828	T=0.9963	G=0.0037
PAGE研究	中美洲	附属的	2450	T=0.9976	G=0.0024
PAGE研究	南美	附属的	1982	T=0.9965	G=0.0035
PAGE研究	美国原住民	附属的	1260	T=0.9960	G=0.0040
PAGE研究	南亚	附属的	856	T=1.000	G=0.000
GO Exome测序项目	全球的	研究范围	12882	T=0.99418	G=0.00582克
GO Exome测序项目	欧洲裔美国人	附属的	8580	T=0.9922	G=0.0078
GO Exome测序项目	非裔美国人	附属的	4302	T=0.9981	G=0.0019
1000基因组_30x	全球的	研究范围	6404	T=0.9988	G=0.0012
1000基因组_30x	非洲的	附属的	1786	T=1.0000	G=0.0000
1000基因组_30x	欧洲	附属的	1266	T=0.9945	G=0.0055
1000基因组_30x	南亚	附属的	1202	T=1.0000	G=0.0000
1000基因组_30x	东亚	附属的	1170	T=1.0000	G=0.0000
1000基因组_30x	美国人	附属的	980	T=0.999	G=0.001
1000基因组	全球的	研究范围	5008	T=0.9986	G=0.0014
1000基因组	非洲的	附属的	1322	T=1.0000	G=0.0000
1000基因组	东亚	附属的	1008	T=1.0000	G=0.0000
1000基因组	欧洲	附属的	1006	T=0.9940	G=0.0060
1000基因组	南亚	附属的	978	T=1.000	G=0.000
1000基因组	美国人	附属的	694	T=0.999	G=0.001
爱沙尼亚人口的遗传变异	爱沙尼亚语	研究范围	4480	T=0.9719	G=0.0281
雅芳父子纵向研究	父母和孩子科霍特	研究范围	3854	T=0.9974	G=0.0026
英国10K研究-双胞胎	双胞胎COHORT	研究范围	3708	T=0.9960	G=0.0040
达赫斯坦的全基因组纯合子	全球的	研究范围	1128	T=0.9956	G=0.0044
达赫斯坦的全基因组纯合子	达吉斯坦	附属的	626	T=0.995	G=0.005
达赫斯坦的全基因组纯合子	附近_东部	附属的	144	T=0.993	G=0.007
达赫斯坦的全基因组纯合子	中亚	附属的	122	T=1.000	G=0.000
达赫斯坦的全基因组纯合子	欧洲	附属的	102	T=0.990	G=0.010
达赫斯坦的全基因组纯合子	南亚	附属的	98	T=1.00	G=0.00
达赫斯坦的全基因组纯合子	高加索	附属的	36	T=1.00	G=0.00
荷兰基因组第5版	荷兰基因组	研究范围	998	T=0.995	G=0.005
人类基因组单体型图	全球的	研究范围	890	T=0.992	G=0.008
人类基因组单体型图	非洲的	附属的	402	T=0.995	G=0.005
人类基因组单体型图	美国人	附属的	226	T=0.996	G=0.004
人类基因组单体型图	欧洲	附属的	176	T=0.977	G=0.023
人类基因组单体型图	亚洲的	附属的	86	T=1.00	G=0.00
瑞典北部	ACPOP公司	研究范围	600	T=0.997	G=0.003
医学基因组计划西班牙人群健康对照	西班牙控制	研究范围	534	T=0.998	G=0.002
金融风险	芬兰语源于FINRISK项目	研究范围	304	T=0.990	G=0.010
卡塔尔	全球的	研究范围	216	T=0.991	G=0.009
古代撒丁岛全基因组1240k捕获数据生成和分析	全球的	研究范围	86	T=1.00	G=0.00
SGDP_PRJ公司	全球的	研究范围	2	T=0.5	G=0.5

变体详细信息选项卡显示了基因组序列上的已知变体位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），以及在单独的表中：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第12页	NC_000012.12:g.117286213T>g
GRCh37.p13第12页	NC_000012.11:g.117724018T>g
NOS1参考序列基因	NG_011991.2:g.80565A>C

基因：NOS1号，一氧化氮合酶1（减股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
NOS1转录变体1	NM_000620.5:c.1181A>c	D类[G公司A类C类]>答[G公司C类C类]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型1	NP_000611.1：p.Asp394Ala	D（天冬氨酸）>A（丙氨酸）	误读变量
NOS1转录物变体4	NM_001204214.2:c.173A>c	D类[G公司A类C类]>答[G公司C类C类]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191143.1：p.Asp58Ala	D（天冬氨酸）>A（丙氨酸）	误读变量
NOS1转录变体2	NM_001204218.2:c.1181A>c	D类[G公司A类C类]>答[G公司C类C类]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型2	NP_001191147.1：p.Asp394Ala	D（天冬氨酸）>A（丙氨酸）	误读变量
NOS1转录变体3	NM_001204213.2:c.173A>c	D类[G公司A类C类]>答[G公司C类C类]	编码序列变量
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191142.1：p.Asp58Ala	D（天冬氨酸）>A（丙氨酸）	误读变量

“临床意义”选项卡显示临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV登录（即。RCV000001615.2型)或通道ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因：G（等位基因ID：702155)

ClinVar加入	疾病名称	临床意义
RCV000954872.4型	不提供的	可能是良性的

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置	吨=	G公司
GRCh38.p14第12页	NC_000012.12:g.117286213号文件=	NC_000012.12:g.117286213T>g
GRCh37.p13第12页	NC_000012.11:g.117724018=	NC_000012.11:g.117724018T>g
NOS1参考序列基因	NG_011991.2：g.80565=	NG_011991.2:g.80565A>C
NOS1转录变体1	NM_000620.5:c.1181=	NM_000620.5:c.1181A>c
NOS1转录变体1	NM_000620.4:c.1181=	NM_000620.4:c.1181A>c
NOS1转录变体2	NM_001204218.2：约1181=	NM_001204218.2:c.1181A>c
NOS1转录变体2	NM_001204218.1:约1181=	NM_001204218.1:c.1181A>c
NOS1转录变体3	NM_001204213.2：约173=	NM_001204213.2:c.173A>c
NOS1转录变体3	NM_001204213.1:约173=	NM_001204213.1:c.173A>c
NOS1转录物变体4	NM_001204214.2:约173=	NM_001204214.2:c.173A>c
NOS1转录物变体4	NM_001204214.1:约173=	NM_001204214.1:c.173A>c
一氧化氮合酶1亚型1	NP_000611.1：第Asp394页=	NP_000611.1：p.Asp394Ala
一氧化氮合酶1亚型2	NP_001191147.1：p.Asp394=	NP_001191147.1：p.Asp394Ala
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191142.1:p.Asp58=	NP_001191142.1：p.Asp58Ala
一氧化氮合酶1亚型3	NP_001191143.1：p.Asp58=	NP_001191143.1：p.Asp58Ala

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

76 SubSNP，21频率，1个ClinVar提交

否	提交人	提交ID	日期（生成）
1	EGP_SNPS公司	不锈钢13452690	2003年12月5日(119)
2	佩勒根	ss69122153号	2007年5月16日(127)
三	AFFY公司	编号74818025	2007年8月16日（128）
4	伊利诺伊州	第74899857页	2007年12月7日(129)
5	上海通用汽车	ss99307667号	2009年2月2日(130)
6	伊利诺伊州	不锈钢174885244	2010年7月4日(132)
7	1000个基因组	ss463149772号	2011年9月17日(135)
8	1000个基因组	不锈钢491052606	2012年5月4日(137)
9	EXOME_芯片	ss491474419号	2012年5月4日(137)
10	CLINSEQ_SNP公司	ss491673410号	2012年5月4日(137)
11	伊利诺伊州	第537621386页	2015年9月8日(146)
12	NHLBI-ESP公司	ss713122457号	2013年4月25日(138)
13	伊利诺伊州	ss780693221号	2014年8月21日(142)
14	伊利诺伊州	ss783367070标准	2014年8月21日(142)
15	EVA-CONL公司	ss990005910号	2014年8月21日(142)
16	JMKIDD_LAB公司	不锈钢1067538175	2014年8月21日(142)
17	1000个基因组	第1346816588号标准	2014年8月21日(142)
18	液压锤_LAB	ss1397647007号	2015年9月8日(146)
19	EVA_风险	第1584084829号标准	2015年4月1日(144)
20	EVA_UK10K_ALSPAC公司	ss1629543345号	2015年4月1日(144)
21	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	编号1642114262	2015年4月1日(144)
22	EVA_UK10K_TWINSUK公司	第1672537378页	2015年4月1日(144)
23	EVA_EXAC公司	ss1691134335号	2015年4月1日(144)
24	蒸发排放_MGP	不锈钢1711344759	2015年4月1日(144)
25	伊利诺伊州	编号1752049033	2015年9月8日(146)
26	伊利诺伊州	编号：1917879441	2016年2月12日（147）
27	WEILL_CORNELL_DGM	ss1933358949号	2016年2月12日（147）
28	伊利诺伊州	ss1946351170号	2016年2月12日（147）
29	伊利诺伊州	标准1959470313	2016年2月12日（147）
30	CSHL公司	ss2136803266号	2017年11月8日(151)
31	人的距离	ss2193562544号	2016年12月20日(150)
32	GNOMAD公司	ss2740174386号	2017年11月8日(151)
33	GNOMAD公司	ss2748972950号	2017年11月8日(151)
34	GNOMAD公司	第2915684941页	2017年11月8日(151)
35	AFFY公司	ss2984992586号	2017年11月8日(151)
36	AFFY公司	ss2985628542号	2017年11月8日(151)
37	瑞典	不锈钢3010421519	2017年11月8日(151)
38	伊利诺伊州	不锈钢3021471292	2017年11月8日(151)
39	伊利诺伊州	第3626979982号标准	2018年10月12日(152)
40	伊利诺伊州	第3626979983号标准	2018年10月12日(152)
41	伊利诺伊州	ss3634526210号	2018年10月12日(152)
42	伊利诺伊州	第3637989756号	2018年10月12日(152)
43	伊利诺伊州	第3640233543页	2018年10月12日(152)
44	伊利诺伊州	第3642981166页	2018年10月12日(152)
45	伊利诺伊州	第3644604181号标准	2018年10月12日(152)
46	伊利诺伊州	ss3651854518号	2018年10月12日(152)
47	伊利诺伊州	第3653762564页	2018年10月12日(152)
48	EGCUT_WGS系统	ss3677722996号	2019年7月13日(153)
49	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	ss3694558510号	2019年7月13日(153)
50	伊利诺伊州	ss3725361954号	2019年7月13日(153)
51	ACPOP公司	ss3739421725号	2019年7月13日(153)
52	伊利诺伊州	编号3744401689	2019年7月13日(153)
53	伊利诺伊州	ss3744827019号	2019年7月13日(153)
54	页码_CC	编号3771721008	2019年7月13日(153)
55	伊利诺伊州	ss3772326205号	2019年7月13日(153)
56	经济增加值	ss3824776525号	2020年4月27日(154)
57	经济增加值	3825829916号不锈钢	2020年4月27日(154)
58	SGDP_PRJ公司	ss3879205130号	2020年4月27日(154)
59	北RUP_AU	ss3983908484号	2021年4月26日(155)
60	FSA-实验室	ss3984038544号	2021年4月26日(155)
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63	经济增加值	ss4017613331号	2021年4月26日(155)
64	TOPMED公司	不锈钢4934316857	2021年4月26日(155)
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66	1000G_高_覆盖	ss5292391397号	2022年10月16日(156)
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68	HUGCELL_USP（轮毂）	ss5486979827号	2022年10月16日(156)
69	1000G_高_覆盖	不锈钢5590690966	2022年10月16日(156)
70	SANFORD_IMAGENETICS公司	不锈钢5654043058	2022年10月16日(156)
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75	经济增加值	ss5945455828号	2022年10月16日(156)
76	经济增加值	编号5979405767	2022年10月16日(156)
77	1000基因组	NC_000012.11-117724018	2018年10月12日(152)
78	1000基因组_30x	NC_000012.12-117286213号	2022年10月16日(156)
79	雅芳父子纵向研究	NC_000012.11-117724018号	2018年10月12日(152)
80	达赫斯坦的全基因组纯合子	NC_000012.10-116208401	2020年4月27日(154)
81	爱沙尼亚人口的遗传变异	NC_000012.11-117724018号	2018年10月12日(152)
82	ExAC公司	NC_000012.11-117724018号	2018年10月12日(152)
83	金融风险	NC_000012.11-117724018号	2020年4月27日(154)
84	gnomAD-基因组	NC_000012.12-117286213号	2021年4月26日(155)
85	gnomAD-外显子	NC_000012.11-117724018号	2019年7月13日(153)
86	GO Exome测序项目	NC_000012.11-117724018号	2018年10月12日(152)
87	荷兰基因组第5版	NC_000012.11-117724018号	2020年4月27日(154)
88	人类基因组单体型图	NC_000012.12-117286213号	2020年4月27日(154)
89	医学基因组计划西班牙人群健康对照	NC_000012.11-117724018号	2020年4月27日(154)
90	瑞典北部	NC_000012.11-117724018号	2019年7月13日(153)
91	PAGE研究	NC_000012.12-117286213号	2019年7月13日(153)
92	古代撒丁岛全基因组1240k捕获数据生成和分析	NC_000012.11-117724018号	2021年4月26日(155)
93	卡塔尔	NC_000012.11-117724018号	2020年4月27日(154)
94	SGDP_PRJ公司	NC_000012.11-117724018号	2020年4月27日(154)
95	TopMed公司	NC_000012.12-117286213号	2021年4月26日(155)
96	英国10K研究-双胞胎	NC_000012.11-117724018号	2018年10月12日(152)
97	阿尔法	NC_000012.12-117286213号	2021年4月26日(155)
98	ClinVar公司	RCV000954872.4号机组	2022年10月16日(156)

“历史记录”选项卡显示了以前版本（内部版本）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及更新每个关联ID（历史记录更新）的历史记录的日期。

关联ID	历史记录已更新（内部版本）
52829369卢比	2007年9月21日（128）
386624116卢比	2014年8月21日(142)

添加到此RefSNP群集：

提交ID	观察SPDI公司	标准SPDI公司	源RSID
117749,ss491673410，ss1397647007，ss1642114262，ss2136803266，第3642981166页	NC_000012.10:116208400：电话：G	NC_000012.12:117286212：电话：G	（自我）
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Publications选项卡显示PubMed文章，引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量，按年份降序排列。

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