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所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

9333342卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: 铬22:43162986（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: G> C类
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: C=0.000170（45/264690，TOPMED）
C=0.000146（29/198312，GnomAD_exome）
C=0.000093（13/140308，GnomAD）(+6个以上)
C=0.00011（5/44410，ALFA）
C=0.00011（4/37926，ExAC）
C=0.0002（1/64041000G_30x）
C=0.0002（1/50081000G）
C=0.0000（0/3854，ALSPAC）
C=0.0003（1/3708，TWINSUK）

临床意义: ClinVar中未报告
基因：后果: TSPO：错义变量
出版物: 0引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本量	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球的	44410	G=0.99989	C=0.00011
欧洲的	附属的	32642	G=0.99991	C=0.00009
非洲的	附属的	3512	G=1.0000	C=0.0000
非洲其他国家	附属的	122	G=1.000	C=0.000
非裔美国人	附属的	3390	G=1.0000	C=0.0000
亚洲的	附属的	168	G=1.000	C=0.000
东亚	附属的	112	G=1.000	C=0.000
其他亚洲人	附属的	56	G=1.00	C=0.00
拉丁美洲1	附属的	498	G=0.998	C=0.002
拉丁美洲2	附属的	628	G=1.000	C=0.000
南亚	附属的	98	G=1.00	C=0.00
其他	附属的	6864	G=0.9999	C=0.0001

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

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书房	人口	组	样本量	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
TopMed公司	全球的	研究范围	264690	G=0.999830	C=0.000170
gnomAD-外显子	全球的	研究范围	198312	G=0.999854	C=0.000146
gnomAD-外显子	欧洲的	附属的	102274	G=0.999902	C=0.000098
gnomAD-外显子	亚洲的	附属的	40556	G=1.00000	C=0.00000
gnomAD-外显子	美国人	附属的	29352	G=0.99935	C=0.00065
gnomAD-外显子	非洲的	附属的	11838	G=1.00000	C=0.00000
gnomAD-外显子	德系犹太人	附属的	9168	G=1.0000	C=0.0000
gnomAD-外显子	其他	附属的	5124	G=1.0000	C=0.0000
gnomAD-基因组	全球的	研究范围	140308	G=0.999907	C=0.000093
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	75964	G=0.99993	C=0.00007
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	42068	G=0.99998	C=0.00002
gnomAD-基因组	美国人	附属的	13664	G=0.99971	C=0.00029
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	3324	G=1.0000	C=0.0000
gnomAD-基因组	东亚	附属的	3134	G=1.0000	C=0.0000
gnomAD-基因组	其他	附属的	2154	G=0.9986	C=0.0014
等位基因频率聚合器	总计	全球的	44410	G=0.99989	C=0.00011
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	32642	G=0.99991	C=0.00009
等位基因频率聚合器	其他	附属的	6864	G=0.9999	C=0.0001
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	3512	G=1.0000	C=0.0000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	628	G=1.000	C=0.000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	498	G=0.998	C=0.002
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	168	G=1.000	C=0.000
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	98	G=1.00	C=0.00
ExAC公司	全球的	研究范围	37926	G=0.99989	C=0.00011
ExAC公司	欧洲	附属的	19678	G=0.99990	C=0.00010
ExAC公司	亚洲的	附属的	11596	G=1000万	C=0.00000
ExAC公司	非洲的	附属的	3974	G=1.0000	C=0.0000
ExAC公司	美国人	附属的	2378	G=0.9992	C=0.0008
ExAC公司	其他	附属的	300	G=1.000	C=0.000
1000基因组_30x	全球的	研究范围	6404	G=0.9998	C=0.0002
1000基因组_30x	非洲的	附属的	1786	G=1.0000	C=0.0000
1000基因组_30x	欧洲	附属的	1266	G=0.9992	C=0.0008
1000基因组_30x	南亚	附属的	1202	G=1.0000	C=0.0000
1000基因组_30x	东亚	附属的	1170	G=1.0000	C=0.0000
1000基因组_30x	美国人	附属的	980	G=1.000	C=0.000
1000基因组	全球的	研究范围	5008	G=0.9998	C=0.0002
1000基因组	非洲的	附属的	1322	G=1.0000	C=0.0000
1000基因组	东亚	附属的	1008	G=1.0000	C=0.0000
1000基因组	欧洲	附属的	1006	G=0.9990	C=0.0010
1000基因组	南亚	附属的	978	G=1.000	C=0.000
1000基因组	美国人	附属的	694	G=1.000	C=0.000
雅芳父子纵向研究	父母和孩子科霍特	研究范围	3854	G=1.0000	C=0.0000
英国10K研究-双胞胎	双胞胎COHORT	研究范围	3708	G=0.9997	C=0.0003

Variant Details（变量详细信息）选项卡显示基因组序列上的已知变量位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），并在单独的表中显示：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第22页	NC_000022.11:g.43162986G>C
GRCh37.p13第22页	NC_000022.10:g.43558992G>C

基因：TSPO公司，易位蛋白（加股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO期限
TSPO转录变体3	NM_001256530.1:c.505G>c	E类[G公司AG公司]>问[C类AG公司]	编码序列变量
易位蛋白	NP_001243459.1：p.Glu169Gln	E（Glu）>Q（Gln）	错义变体
TSPO转录变体4	NM_001256531.1:c.505G>c	E类[G公司AG公司]>问[C类AG公司]	编码序列变量
易位蛋白	NP_001243460.1：p.Glu169Gln	E（Glu）>Q（Gln）	误读变量
TSPO转录变体PBR	NM_000714.6:c.505G>c	E类[G公司AG公司]>问[C类AG公司]	编码序列变量
易位蛋白	NP_000705.2：p.Glu169Gln	E（Glu）>Q（Gln）	误读变量
TSPO转录变体PBR-S	NR_046308.2:n.369G>C	不适用	非编码转录变体
TSPO转录变体X1	XM_047441479.1:c.505G>c	E类[G公司AG公司]>问[C类AG公司]	编码序列变量
易位蛋白亚型X1	XP_047297435.1：p.Glu169Gln	E（Glu）>Q（Gln）	误读变量

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入（即。RCV000001615.2型)或等位基因ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

ClinVar中未报告

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置处的参考等位基因（变异区间）与其他HGVS名称中报告的参考等位基因之间存在差异，“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置	G公司=	C类
GRCh38.p14第22页	NC_000022.11:g.43162986=	NC_000022.11:g.43162986G>C
GRCh37.p13第22页	NC_000022.10:g.43558992=	NC_000022.10:g.43558992G>C
TSPO转录变体PBR	NM_000714.6:c.505=	NM_000714.6:c.505G>c
TSPO转录变体PBR	NM_000714.5:c.505=	NM_000714.5:c.505G>c
TSPO转录变体PBR-S	NM_007311.3：约224=	NM_007311.3:c.224G>c
TSPO转录变体PBR-S	NR_046308.2:编号369=	NR_046308.2:n.369G>C
TSPO转录变体PBR-S	NR_046308.1:编号414=	NR_046308.1:n.414G>C
BZRP转录变体PBR-S	NM_007311.2：约224=	NM_007311.2:c.224G>c
TSPO转录变体X1	XM_047441479.1:约505=	XM_047441479.1:c.505G>c
TSPO转录变体3	NM_001256530.1:c.505=	NM_001256530.1:c.505G>c
TSPO转录变体4	NM_001256531.1:约505=	NM_001256531.1:c.505G>c
BZRP转录变体PBR-S	NM_007311.1:约224=	NM_007311.1:c.224G>c
易位蛋白	NP_000705.2:p.Glu169=	NP_000705.2：p.Glu169Gln
易位蛋白亚型X1	XP_047297435.1：p.Glu169=	XP_047297435.1：p.Glu169Gln
易位蛋白	NP_001243459.1：p.Glu169=	NP_001243459.1：p.Glu169Gln
易位蛋白	NP_001243460.1：p.Glu169=	NP_001243460.1：p.Glu169Gln

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

16 SubSNP，9频率提交

不	提交人	提交ID	日期（制造）
1	EGP_SNPS公司	ss12704283号	2003年12月5日（119）
2	1000个基因组	第1367369633号标准	2014年8月21日(142)
三	EVA_UK10K_ALSPAC公司	ss1640100195号	2015年4月1日（144）
4	EVA_UK10K_TWINSUK公司	ss1683094228号	2015年4月1日（144）
5	EVA_EXAC公司	ss1694386672号	2015年4月1日（144）
6	人的距离	2247750859号不锈钢	2016年12月20日(150)
7	GNOMAD公司	ss2745202682号	2017年11月8日(151)
8	GNOMAD公司	不锈钢2750575304	2017年11月8日(151)
9	GNOMAD公司	ss2974991963号	2017年11月8日(151)
10	经济增加值	ss3986867330号	2021年4月26日(155)
11	TOPMED公司	ss5111070555号	2021年4月26日(155)
12	经济增加值	ss5441641722号	2022年10月16日(156)
13	HUGCELL_USP（轮毂）	不锈钢5503109702	2022年10月16日(156)
14	1000G_高_覆盖	ss5618929499号	2022年10月16日(156)
15	SANFORD_IMAGENETICS公司	ss5664594060号	2022年10月16日(156)
16	经济增加值	ss5822142915号	2022年10月16日(156)
17	1000基因组	NC_000022.10-43558992	2018年10月12日(152)
18	1000基因组_30x	NC_000022.11-43162986	2022年10月16日(156)
19	雅芳父子纵向研究	NC_000022.10-43558992	2018年10月12日(152)
20	ExAC公司	NC_000022.10-43558992	2018年10月12日(152)
21	gnomAD-基因组	NC_000022.11-43162986	2021年4月26日(155)
22	gnomAD-外显子	NC_000022.10-43558992	2019年7月13日(153)
23	TopMed公司	NC_000022.11-43162986	2021年4月26日(155)
24	英国10K研究-双胞胎	NC_000022.10-43558992	2018年10月12日(152)
25	ALFA公司	NC_000022.11-43162986	2021年4月26日(155)

“历史记录”选项卡显示以前版本（Build）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及为每个关联ID更新历史记录的日期（历史更新）。

添加到此RefSNP群集：

提交ID	观察SPDI公司	标准SPDI公司	源RSID
80929402,44765974,5970547,14535793,44765974,ss1367369633，ss1640100195，ss1683094228，ss1694386672，ss2745202682，ss2750575304，ss2974991963，ss3986867330，ss5441641722，ss5664594060，ss5822142915号	NC_000022.10:43558991:G:C	NC_000022.11:43162985:G:C	（自我）
106455434中，571515507,386179502,2385709373,ss2247750859，ss5111070555，ss5503109702，编号5618929499	NC_000022.11:43162985:G:C	NC_000022.11:43162985:G:C	（自我）
ss12704283号	NT_011520.12:22949560:希腊	NC_000022.11:43162985:G:C	（自我）

Publications选项卡显示PubMed文章，引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量，按年份降序排列。

rs9333342没有出版物

Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。

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基因组区域、转录物和产物
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