ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。
发布版本: 20230706150541
人口 |
组 |
样本大小 |
参考Allele |
Alt Allele(Alt通道) |
总计
|
全球的 |
14050 |
A=1.00000 |
C=0.00000 |
欧洲的
|
附属的 |
9690 |
A=1.0000 |
C=0.0000 |
非洲的
|
附属的 |
2898 |
A=1.0000 |
C=0.0000 |
非洲其他国家
|
附属的 |
114 |
A=1.000 |
C=0.000 |
非裔美国人
|
附属的 |
2784 |
A=1.0000 |
C=0.0000 |
亚洲的
|
附属的 |
112 |
A=1.000 |
C=0.000 |
东亚
|
附属的 |
86 |
A=1.00 |
C=0.00 |
其他亚洲人
|
附属的 |
26 |
A=1.00 |
C=0.00 |
拉丁美洲1
|
附属的 |
146 |
A=1.000 |
C=0.000 |
拉丁美洲2
|
附属的 |
610 |
A=1.000 |
C=0.000 |
南亚
|
附属的 |
98 |
A=1.00 |
C=0.00 |
其他
|
附属的 |
496 |
A=1.000 |
C=0.000 |
帮助
频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。
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帮助
Variant Details(变量详细信息)选项卡显示基因组序列上的已知变量位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),并在单独的表中显示:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。
基因组定位
序列名称 |
更改 |
GRCh38.p14第11页 |
NC_000011.10:g.613215A>C |
GRCh37.p13第11页 |
NC_000011.9:g.613215A>C |
IRF7参考序列基因(LRG_1313) |
NG_029106.1:g.7785T>g |
GRCh38.p14 chr 11 alt基因座HSCHR11_1_CTG8 |
NT_187586.1:g.143108A>C |
分子类型 |
更改 |
氨基酸[密码子] |
SO术语 |
IRF7转录变体a |
NM_001572.5:c.1228T>G
|
F类[T型总费用]>V[G公司总费用]
|
编码序列变量 |
干扰素调节因子7亚型a |
NP_001563.2:p.Phe410Val公司
|
F(Phe)>V(Val)
|
误读变量 |
IRF7转录变体d |
NM_004031.4:c.1267T>G
|
F类[T型总费用]>V[G公司总费用]
|
编码序列变量 |
干扰素调节因子7亚型d |
NP_004022.2:第423Val页
|
F(Phe)>V(Val)
|
误读变量 |
IRF7转录变体b |
NM_004029.4:c.1141T>G
|
F类[T型总费用]>V[G公司总费用]
|
编码序列变量 |
干扰素调节因子7亚型b |
NP_004020.1:p.Phe381Val公司
|
F(Phe)>V(Val)
|
误读变量 |
IRF7转录变体X4 |
XM_017017674.1:约349T>G
|
F类[T型总费用]>V[G公司总费用]
|
编码序列变体 |
干扰素调节因子7亚型X4 |
XP_016873163.1:p.Phe117Val公司
|
F(Phe)>V(Val)
|
误读变量 |
IRF7转录变体X1 |
XM_005252907.4:c.1264T>G
|
F类[T型总费用]>V[G公司总费用]
|
编码序列变量 |
干扰素调节因子7亚型X1 |
XP_005252964.1:第422Val页
|
F(Phe)>V(Val)
|
误读变量 |
IRF7转录变体X2 |
XM_011520066.4:c.1225T>G
|
F类[T型总费用]>伏[G公司总费用]
|
编码序列变量 |
干扰素调节因子7亚型X2 |
XP_011518368.1:第409Val页
|
F(Phe)>V(Val)
|
误读变量 |
IRF7转录变体X3 |
XM_005252909.4:c.1180T>G
|
如果[T型总费用]>V[G公司总费用]
|
编码序列变量 |
干扰素调节因子7亚型X3 |
XP_005252966.1:第394Val页
|
F(Phe)>V(Val)
|
误读变量 |
帮助
别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因(变异间隔)与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异,以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。
安置 |
A类= |
C类 |
GRCh38.p14第11页 |
NC_000011.10:g.613215= |
NC_000011.10:g.613215A>C |
GRCh37.p13第11页 |
NC_000011.9:g.613215= |
NC_000011.9:g.613215A>C |
IRF7参考序列基因(LRG_1313) |
NG_029106.1:g.7785= |
NG_029106.1:g.7785T>g |
IRF7转录变体a |
NM_001572.5:约1228= |
NM_001572.5:c.1228T>G |
IRF7转录变体a |
NM_001572.4:约1228= |
NM_001572.4:c.1228T>G |
IRF7转录变体a |
NM_001572.3:约1228= |
NM_001572.3:c.1228T>G |
IRF7转录变体d |
NM_004031.4:约1267= |
NM_004031.4:c.1267T>G |
IRF7转录变体d |
NM_004031.3:约1267= |
NM_004031.3:c.1267T>G |
IRF7转录变体d |
NM_004031.2:c.1267= |
NM_004031.2:c.1267T>G |
IRF7转录变体b |
NM_004029.4:约1141= |
NM_004029.4:c.1141T>G |
IRF7转录变体b |
NM_004029.3:约1141= |
NM_004029.3:c.1141T>G |
IRF7转录变体b |
NM_004029.2:约1141= |
NM_004029.2:c.1141T>G |
GRCh38.p14 chr 11 alt位点HSCHR11_1_CTG8 |
NT_187586.1:g.143108= |
NT_187586.1:g.143108A>C |
IRF7转录变体X1 |
XM_005252907.4:约1264= |
XM_005252907.4:c.1264T>G |
IRF7转录物变体X2 |
XM_005252907.3:c.1264= |
XM_005252907.3:c.1264T>G |
IRF7转录变体X2 |
XM_005252907.2:c.1264= |
XM_005252907.2:c.1264T>G |
IRF7转录变体X2 |
XM_005252907.1:约1264= |
XM_005252907.1:c.1264T>G |
IRF7转录变体X3 |
XM_005252909.4:约1180= |
XM_005252909.4:c.1180T>G |
IRF7转录变体X4 |
XM_005252909.3:约1180= |
XM_005252909.3:c.1180T>G |
IRF7转录变体X4 |
XM_005252909.2:约1180= |
XM_005252909.2:c.1180T>G |
IRF7转录变体X4 |
XM_005252909.1:约1180= |
XM_005252909.1:c.1180T>G |
IRF7转录物变体X2 |
XM_011520066.4:约1225= |
XM_011520066.4:c.1225T>G |
IRF7转录变体X3 |
XM_011520066.3:c.1225= |
XM_011520066.3:约1225T>G |
IRF7转录变体X3 |
XM_011520066.2:约1225= |
XM_011520066.2:c.1225T>G |
IRF7转录变体X3 |
XM_011520066.1:约1225= |
XM_011520066.1:c.1225T>G |
IRF7转录本变体X4 |
XM_017017674.1:约349= |
XM_017017674.1:c.349T>G |
IRF7转录变体c |
NM_004030.1:c.*507= |
NM_004030.1:c.*507T>G |
干扰素调节因子7亚型a |
NP_001563.2:第410页= |
NP_001563.2:p.Phe410Val公司 |
干扰素调节因子7亚型d |
NP_004022.2:第423页= |
NP_004022.2:第423Val页 |
干扰素调节因子7亚型b |
NP_004020.1:p.Phe381= |
NP_004020.1:p.Phe381Val公司 |
干扰素调节因子7亚型X1 |
XP_005252964.1:第Phe422页= |
XP_005252964.1:第422Val页 |
干扰素调节因子7亚型X3 |
XP_005252966.1:第394页= |
XP_005252966.1:第394Val页 |
干扰素调节因子7亚型X2 |
XP_011518368.1:第409页= |
XP_011518368.1:第409Val页 |
干扰素调节因子7亚型X4 |
XP_016873163.1:第117页= |
XP_016873163.1:p.Phe117Val |
帮助
Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。
2 SubSNP,2频率,1个ClinVar提交
不 |
提交人 |
提交ID |
日期(制造) |
1 |
克林顿 |
第1751119465号标准
|
2015年5月21日(144) |
2 |
TOPMED公司 |
ss4872449457号
|
2021年4月26日(155) |
三 |
TopMed公司 |
NC_000011.10-613215 |
2021年4月26日(155) |
4 |
ALFA公司 |
NC_000011.10-613215 |
2021年4月26日(155) |
5 |
临床变量 |
RCV000170460.3型
|
2018年10月12日(152) |
帮助
“历史记录”选项卡显示了以前版本(内部版本)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及更新每个关联ID(历史记录更新)的历史记录的日期。
添加到此RefSNP群集:
提交ID |
观察SPDI公司 |
标准SPDI公司 |
源RSID |
RCV000170460.3,87995113,14119487887,ss1751119465,编号:4872449457 |
NC_000011.10:613214:答:C |
NC_000011.10:613214:答:C |
(自我) |
帮助
Publications选项卡显示PubMed文章,引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量,按年份降序排列。
1rs786205223引文
PMID(项目管理标识) |
标题 |
作者 |
年份 |
日记账 |
25814066
|
传染病。人类IRF7缺乏症中危及生命的流感和干扰素扩增受损。 |
Ciancanelli-MJ等人。 |
2015 |
科学(纽约) |
帮助
Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。
基因组背景:
选择侧面长度: