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数据库SNP 短遗传变异

欢迎阅读参考SNP(rs)报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP(rs)报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体(RefSNP或rs)的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要,下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息,请参阅帮助文档.

6971卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体
智人
职位
星期二22:43162920(GRCh38.第14页)帮助

此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸,因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。

等位基因
A> G公司
变体类型
SNV公司单核苷酸变异
频率
A=0.238097(63022/264690,TOPMED)
A=0.296149(64865/219028,ALFA)
A=0.241547(52280/216438,GnomAD_exome)(+还有25个)
A=0.256448(35951/140188,GnomAD)
A=0.22373(18249/81568,ExAC)
A=0.17396(13530/77778,页码_STUDY)
A=0.03362(950/28256,14KJPN)
A=0.03401(570/16758,8.3KJPN)
A=0.27364(3553/12984,GO-ESP)
A=0.1710(1095/6404,1000G_30x)
A=0.1717(860/50081000G)
A=0.2871(1286/4480,爱沙尼亚语)
A=0.3127(1205/3854,ALSPAC)
A=0.3279(1216/3708,TWINSUK)
A=0.0160(47/2930,韩国)
A=0.1583(330/2084,HGDP_斯坦福德)
A=0.1681(317/1886,HapMap)
A=0.0235(43/1832,韩国1K)
A=0.337(336/998,荷兰政府)
A=0.022(17/788,PRJEB37584)
A=0.047(29/616,越南语)
A=0.345(207/600,瑞典北部)
A=0.404(216/534,MGP)
A=0.111(59/532,SGDP_PRJ)
A=0.231(50/216,卡塔尔)
A=0.31(1996年30月,古撒丁岛)
A=0.12(6/50,西伯利亚)
A=0.20(8/40,GENOME_DK)
临床意义
ClinVar中未报告
基因:后果
TSPO:错义变量
出版物
55引用
基因组视图
请参阅上的rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本: 20230706150541
人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
总计 全球 219220 A=0.296182 G=0.703818
欧洲的 附属的 178756 A=0.313120 G=0.686880
非洲的 附属的 9306 A=0.1896 G=0.8104
非洲其他国家 附属的 276 A=0.156 G=0.844
非裔美国人 附属的 9030 A=0.1906 G=0.8094
亚洲的 附属的 416 A=0.038 G=0.962
东亚 附属的 286 A=0.031 G=0.969
其他亚洲人 附属的 130 A=0.054 G=0.946
拉丁美洲1 附属的 826 A=0.265 G=0.735
拉丁美洲2 附属的 7426 A=0.1577 G=0.8423
南亚 附属的 4986 A=0.1615 G=0.8385
其他 附属的 17504 A=0.28462 G=0.71538


帮助

频率选项卡显示了各种研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。

下载
书房 人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
TopMed公司 全球 研究范围 264690 A=0.238097 G=0.761903
等位基因频率聚合器 总计 全球 219028 A=0.296149 G=0.703851
等位基因频率聚合器 欧洲的 附属的 178596 A=0.313103 G=0.686897
等位基因频率聚合器 其他 附属的 17486 A=0.28457 G=0.71543
等位基因频率聚合器 非洲的 附属的 9292 A=0.1893 G=0.8107
等位基因频率聚合器 拉丁美洲2 附属的 7426 A=0.1577 G=0.8423
等位基因频率聚合器 南亚 附属的 4986 A=0.1615 G=0.8385
等位基因频率聚合器 拉丁美洲1 附属的 826 A=0.265 G=0.735
等位基因频率聚合器 亚洲的 附属的 416 A=0.038 G=0.962
gnomAD-外显子 全球 研究范围 216438 A=0.241547 G=0.758453
gnomAD-外显子 欧洲的 附属的 113724 A=0.320636 G=0.679364
gnomAD-外显子 亚洲的 附属的 43324 A=0.10742 G=0.89258
gnomAD-外显子 美国人 附属的 31284 A=0.13713 G=0.86287
gnomAD-外显子 非洲的 附属的 13160 A=0.19711 G=0.80289
gnomAD-外显子 德系犹太人 附属的 9460 A=0.2978 G=0.7022
gnomAD-外显子 其他 附属的 5486 A=0.2663 G=0.7337
gnomAD-基因组 全球 研究范围 140188 A=0.256448 G=0.743552
gnomAD-基因组 欧洲的 附属的 75906 A=0.31398 G=0.68602
gnomAD-基因组 非洲的 附属的 42026 A=0.18722 G=0.81278
gnomAD-基因组 美国人 附属的 13652 A=0.19602 G=0.80398
gnomAD-基因组 德系犹太人 附属的 3320 A=0.2967 G=0.7033
gnomAD-基因组 东亚 附属的 3134 A=0.0258 G=0.9742
gnomAD-基因组 其他 附属的 2150 A=0.2363 G=0.7637
ExAC公司 全球 研究范围 81568 A=0.22373 G=0.77627克
ExAC公司 欧洲 附属的 47378 A=0.29081 G=0.70919
ExAC公司 亚洲的 附属的 18922 A=0.11109 G=0.88891
ExAC公司 美国人 附属的 7636 A=0.1185 G=0.8815
ExAC公司 非洲的 附属的 7078 A=0.1861 G=0.8139
ExAC公司 其他 附属的 554 A=0.265 G=0.735
PAGE研究 全球 研究范围 77778 A=0.17396 G=0.82604
PAGE研究 非裔美国人 附属的 31944 A=0.19769 G=0.80231
PAGE研究 墨西哥人 附属的 10758 A=0.15300 G=0.84700
PAGE研究 亚洲的 附属的 8252 A=0.0370 G=0.9630
PAGE研究 波多黎各人 附属的 7846 A=0.2093 G=0.7907
PAGE研究 夏威夷土著 附属的 4464 A=0.1044 G=0.8956
PAGE研究 古巴 附属的 4206 A=0.2615 G=0.7385
PAGE研究 多米尼加 附属的 3800 A=0.2445 G=0.7555
PAGE研究 中美洲 附属的 2442 A=0.1527 G=0.8473
PAGE研究 南美 附属的 1964 A=0.1594 G=0.8406
PAGE研究 美国原住民 附属的 1254 A=0.2352 G=0.7648
PAGE研究 南亚 附属的 848 A=0.172 G=0.828
14千日元 日本人 研究范围 28256 A=0.03362 G=0.96638
8.3千日元 日本人 研究范围 16758 A=0.03401 G=0.96599
GO Exome测序项目 全球 研究范围 12984 A=0.27364 G=0.72636
GO Exome测序项目 欧洲裔美国人 附属的 8590 A=0.3126 G=0.6874
GO Exome测序项目 非裔美国人 附属的 4394 A=0.1975 G=0.8025
1000基因组_30x 全球 研究范围 6404 A=0.1710 G=0.8290
1000基因组_30x 非洲的 附属的 1786 A=0.1635 G=0.8365
1000基因组_30x 欧洲 附属的 1266 A=0.3452 G=0.6548
1000基因组_30x 南亚 附属的 1202 A=0.1431 G=0.8569
1000基因组_30x 东亚 附属的 1170 A=0.0427 G=0.9573
1000基因组_30x 美国人 附属的 980 A=0.147 G=0.853
1000基因组 全球 研究范围 5008 A=0.1717 G=0.8283
1000基因组 非洲的 附属的 1322 A=0.1702 G=0.8298
1000基因组 东亚 附属的 1008 A=0.0466 G=0.9534
1000基因组 欧洲 附属的 1006 A=0.3410 G=0.6590
1000基因组 南亚 附属的 978 A=0.142 G=0.858
1000基因组 美国人 附属的 694 A=0.153 G=0.847
爱沙尼亚人口的遗传变异 爱沙尼亚语 研究范围 4480 A=0.2871 G=0.7129
雅芳父子纵向研究 父母和孩子科霍特 研究范围 3854 A=0.3127 G=0.6873
英国10K研究-双胞胎 双胞胎COHORT 研究范围 3708 A=0.3279 G=0.6721
KRGDB的韩国人口 韩国人 研究范围 2930 A=0.0160 G=0.9840
HGDP-CEPH-db增补1 全球 研究范围 2084 A=0.1583 G=0.8417
HGDP-CEPH-db增补1 Est_Asia公司 附属的 470 A=0.043 G=0.957
HGDP-CEPH-db增补1 中部_南亚 附属的 414 A=0.174 G=0.826
HGDP-CEPH-db增补1 中部_东部 附属的 350 A=0.266 G=0.734
HGDP-CEPH-db增补1 欧洲 附属的 320 A=0.322 G=0.678
HGDP-CEPH-db增补1 非洲 附属的 242 A=0.153 G=0.847
HGDP-CEPH-db增补1 美国 附属的 216 A=0.009 G=0.991
HGDP-CEPH-db增补1 大洋洲 附属的 72 A=0.04 G=0.96
人类基因组单体型图 全球 研究范围 1886 A=0.1681 G=0.8319
人类基因组单体型图 美国人 附属的 764 A=0.168 G=0.832
人类基因组单体型图 非洲的 附属的 692 A=0.179 G=0.821
人类基因组单体型图 亚洲的 附属的 254 A=0.031 G=0.969
人类基因组单体型图 欧洲 附属的 176 A=0.324 G=0.676
韩国基因组项目 韩国人 研究范围 1832 A=0.0235 G=0.9765
荷兰基因组第5版 荷兰基因组 研究范围 998 A=0.337 G=0.663
脑膜瘤患者的CNV负担 全球 研究范围 788 A=0.022 G=0.978
脑膜瘤患者的CNV负担 客户关系管理 附属的 788 A=0.022 G=0.978
越南遗传变异数据库 全球 研究范围 616 A=0.047 G=0.953
瑞典北部 ACPOP公司 研究范围 600 A=0.345 G=0.655
医学基因组计划西班牙人群健康对照 西班牙控制 研究范围 534 A=0.404 G=0.596
SGDP_PRJ公司 全球 研究范围 532 A=0.111 G=0.889
卡塔尔 全球 研究范围 216 A=0.231 G=0.769
古代撒丁岛全基因组1240k捕获数据生成和分析 全球 研究范围 96 A=0.31 G=0.69
西伯利亚人 全球 研究范围 50 A=0.12 G=0.88
丹麦参考泛基因组 丹麦语 研究范围 40 A=0.20 G=0.80
帮助

Variant Details(变量详细信息)选项卡显示基因组序列上的已知变量位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),并在单独的表中显示:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入
序列名称 更改
GRCh38.p14第22页 NC_000022.11:g.43162920A>g
GRCh37.p13第22页 NC_000022.10:g.43558926A>g
基因:TSPO公司,易位蛋白(加股)
分子类型 更改 氨基酸[密码子] SO术语
TSPO转录变体3 NM_001256530.1:c.439A>G T型[A类CG公司]>答[G公司CG公司] 编码序列变量
易位蛋白 NP_001243459.1:p.Thr147Ala T(Thr)>A(Ala) 误读变量
TSPO转录本变体4 NM_001256531.1:c.439A>G T型[A类CG公司]>答[G公司CG公司] 编码序列变量
易位蛋白 NP_001243460.1:p.Thr147Ala T(Thr)>A(Ala) 误读变量
TSPO转录变体PBR NM_000714.6:c.439A>G T型[A类CG公司]>答[G公司CG公司] 编码序列变量
易位蛋白 NP_000705.2:p.Thr147Ala T(Thr)>A(Ala) 误读变量
TSPO转录变体PBR-S NR_046308.2:编号303A>G 不适用 非编码转录变体
TSPO转录变体X1 XM_047441479.1:c.439A>G T型[A类CG公司]>答[G公司CG公司] 编码序列变量
易位蛋白亚型X1 XP_047297435.1:p.Thr147Ala T(Thr)>A(Ala) 误读变量
帮助

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入(即。RCV000001615.2型)或通道ID(即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

ClinVar中未报告
帮助

别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因(变异间隔)与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异,以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置 A类= G公司
GRCh38.p14第22页 NC_000022.11:g.43162920= NC_000022.11:g.43162920A>g
GRCh37.p13第22页 NC_000022.10:g.43558926= NC_000022.10:g.43558926A>g
TSPO转录变体PBR NM_000714.6:约439= NM_000714.6:c.439A>G
TSPO转录变体PBR NM_000714.5:c.439= NM_000714.5:c.439A>G
TSPO转录变体PBR-S NM_007311.3:约158= NM_007311.3:c.158A>G
TSPO转录变体PBR-S NR_046308.2:编号303= NR_046308.2:n.303A>G
TSPO转录变体PBR-S NR_046308.1:编号348= NR_046308.1:n.348A>G
BZRP转录变体PBR-S NM_007311.2:c.158G>A NM_007311.2:约158=
TSPO转录变体X1 XM_047441479.1:约439= XM_047441479.1:c.439A>G
TSPO转录变体3 NM_001256530.1:约439= NM_001256530.1:c.439A>G
TSPO转录变体4 NM_001256531.1:约439= NM_001256531.1:c.439A>G
BZRP转录变体PBR-S NM_007311.1:c.158G>A NM_007311.1:约158=
易位蛋白 NP_000705.2:p.Thr147= NP_000705.2:p.Thr147Ala
易位蛋白亚型X1 XP_047297435.1:第147页= XP_047297435.1:p.Thr147Ala
易位蛋白 NP_001243459.1:p.Thr147= NP_001243459.1:p.Thr147Ala
易位蛋白 NP_001243460.1:第147页= NP_001243460.1:p.Thr147Ala
帮助

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。

188亚SNP,28频率提交
提交人 提交ID 日期(制造)
1 CGAP-GAI公司 不锈钢8732 2000年9月19日(52)
2 TSC-CSHL公司 编号86783 2002年10月8日(108)
联合国安全理事会 147300不锈钢 2000年6月24日(78)
4 第1510035号标准 2000年10月5日(87)
5 TSC-CSHL公司 第2893542页 2001年1月22日(92)
6 ss4390725号 2002年5月29日(106)
7 不锈钢4404020 2002年5月29日(106)
8 SC_JCM公司 不锈钢5906605 2003年2月20日(111)
9 SNP500癌症 ss7986213号 2003年3月31日(113)
10 SC_SNP公司 ss7999297号 2003年4月21日(114)
11 BCM_SSAHASNP公司 不锈钢11005081 2003年7月11日(116)
12 HG_BONN_CNS_SNPS公司 不锈钢12586730 2003年8月26日(117)
13 EGP_SNPS公司 ss12704281号 2003年12月5日(119)
14 SC_SNP公司 ss13351823号 2003年12月5日(119)
15 CGAP-GAI公司 第16222987号标准 2004年2月27日(120)
16 CSHL-HAPMAP公司 第16922765号标准 2004年2月27日(120)
17 CSHL-HAPMAP公司 编号:19497300 2004年2月27日(120)
18 SSAHASNP公司 ss21843192号 2004年4月5日(121)
19 MGC_GENOME_DIFF公司 第28497272页 2004年9月24日(126)
20 MGC_GENOME_DIFF公司 ss28511906号 2004年9月24日(126)
21 ABI公司 编号41533110 2006年3月11日(126)
22 伊利诺伊州 不锈钢65729130 2006年10月16日(127)
23 伊利诺伊州 ss66721902号 2006年12月1日(127)
24 EGP_SNPS公司 ss66862683号 2006年12月1日(127)
25 伊利诺伊州 ss67523211号 2006年12月1日(127)
26 伊利诺伊州 ss67890345号 2006年12月1日(127)
27 佩勒根 ss69271819号 2007年5月18日(127)
28 伊利诺伊州 不锈钢70899075 2008年5月25日(130)
29 伊利诺伊州 不锈钢71494032 2007年5月18日(127)
30 AFFY公司 不锈钢74807669 2007年8月16日(128)
31 伊利诺伊州 75656850不锈钢 2007年12月7日(129)
32 AFFY公司 不锈钢76546460 2007年12月7日(129)
33 HGSV公司 ss77469178号 2007年12月7日(129)
34 HGSV公司 ss78335842号 2007年12月7日(129)
35 伊利诺伊州 ss79240534号 2007年12月15日(130)
36 HGSV公司 编号:82866648 2007年12月15日(130)
37 克里布_YJKIM ss83347530号 2007年12月15日(130)
38 科内尔 第86242189页 2008年3月23日(129)
39 BCMHGSC_JDW公司 不锈钢91933511 2008年3月24日(129)
40 BGI公司 编号106229368 2009年2月5日(130)
41 1000个基因组 ss112678217号 2009年1月25日(130)
42 1000个基因组 114268886不锈钢 2009年1月25日(130)
43 照明-英国 编号117420074 2009年2月14日(130)
44 伊利诺伊州 ss120036391号 2009年12月1日(131)
45 伊利诺伊州 编号:122658338 2009年12月1日(131)
46 ENSEMBL公司 138361750不锈钢 2009年12月1日(131)
47 ENSEMBL公司 ss142533922号 2009年12月1日(131)
48 伊利诺伊州 编号154395367 2009年12月1日(131)
49 GMI公司 编号157226213 2009年12月1日(131)
50 伊利诺伊州 编号159570818 2009年12月1日(131)
51 西雅图环境 第159744696页 2009年12月1日(131)
52 伊利诺伊州 ss161074454号 2009年12月1日(131)
53 完成_基因组学 ss168027475号 2010年7月4日(132)
54 完成_基因组学 编号169385780 2010年7月4日(132)
55 伊利诺伊州 不锈钢172225617 2010年7月4日(132)
56 伊利诺伊州 ss174187512号 2010年7月4日(132)
57 布什曼 第204102329页 2010年7月4日(132)
58 BCM-HGSC-SUB公司 不锈钢208840450 2010年7月4日(132)
59 1000个基因组 不锈钢228702510 2010年7月14日(132)
60 1000个基因组 ss238084816号 2010年7月15日(132)
61 1000个基因组 ss244199358号 2010年7月15日(132)
62 BL公司 不锈钢255935260 2011年5月9日(134)
63 GMI公司 第283652159号不锈钢 2012年5月4日(137)
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65 PJP公司 第292769723页 2011年5月9日(134)
66 NHLBI-ESP公司 不锈钢342545101 2011年5月9日(134)
67 伊利诺伊州 ss479456547号 2015年9月8日(146)
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69 伊利诺伊州 第484319926页 2012年5月4日(137)
70 1000个基因组 ss491194640号 2012年5月4日(137)
71 EXOME_芯片 编号491572812 2012年5月4日(137)
72 CLINSEQ_SNP公司 ss491826068号 2012年5月4日(137)
73 蒂什科夫 ss566672565号 2013年4月25日(138)
74 SSMP公司 第662601908号不锈钢 2013年4月25日(138)
75 伊利诺伊州 780763356不锈钢 2015年9月8日(146)
76 伊利诺伊州 ss782560668号 2015年9月8日(146)
77 伊利诺伊州 ss783442491号 2015年9月8日(146)
78 伊利诺伊州 不锈钢825571052 2016年7月19日(147)
79 伊利诺伊州 ss833081923号 2019年7月13日(153)
80 JMKIDD_LAB公司 ss974513245号 2014年8月21日(142)
81 EVA-贡 编号995402327 2014年8月21日(142)
82 JMKIDD_LAB公司 编号:1067607235 2014年8月21日(142)
83 JMKIDD_LAB公司 第1082693498号标准 2014年8月21日(142)
84 1000个基因组 第1367369630号标准 2014年8月21日(142)
85 DDI公司 ss1429270781号 2015年4月1日(144)
86 EVA_GENOME_DK公司 ss1579770274号 2015年4月1日(144)
87 EVA_UK10K_ALSPAC公司 ss1640100193号 2015年4月1日(144)
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89 EVA_EXAC公司 ss1694386658号 2015年4月1日(144)
90 EVA_DECODE(蒸发排放_记录) ss1699473727号 2015年4月1日(144)
91 蒸发排放_MGP ss1711572231号 2015年4月1日(144)
92 EVA_SVP公司 编号1713744406 2015年4月1日(144)
93 伊利诺伊州 第1752423656页 2015年9月8日(146)
94 液压锤_LAB 不锈钢1809810575 2015年9月8日(146)
95 伊利诺伊州 ss1917956832号 2016年2月12日(147)
96 WEILL_CORNELL_DGM 编号1938970457 2016年2月12日(147)
97 伊利诺伊州 ss1946596108号 2016年2月12日(147)
98 伊利诺伊州 编号:1959984840 2016年2月12日(147)
99 AMU公司 ss1966654624号 2016年2月12日(147)
100 GENOMED公司 ss1969281295号 2016年7月19日(147)
101 JJLAB公司 ss2030257882号 2016年9月14日(149)
102 USC_瓦卢埃夫 ss2158878903号 2016年12月20日(150)
103 人_经久耐用 2247750850不锈钢 2016年12月20日(150)
104 SYSTEMSBIOZJU系统 第2629624946页 2017年11月8日(151)
105 伊利诺伊州 编号:2635113165 2017年11月8日(151)
106 全球风险基金 ss2704631622号 2017年11月8日(151)
107 伊利诺伊州 ss2710960137号 2017年11月8日(151)
108 GNOMAD公司 ss2745202658号 2017年11月8日(151)
109 GNOMAD公司 ss2750575294号 2017年11月8日(151)
110 GNOMAD公司 ss2974991953号 2017年11月8日(151)
111 AFFY公司 ss2985240853号 2017年11月8日(151)
112 AFFY公司 ss2985858526号 2017年11月8日(151)
113 瑞典 不锈钢3019389981 2017年11月8日(151)
114 伊利诺伊州 不锈钢3022191734 2017年11月8日(151)
115 生物信息_KMB_FNS_UNIBA 第3028964793页 2017年11月8日(151)
116 CSHL公司 编号3352859464 2017年11月8日(151)
117 伊利诺伊州 ss3628546421号 2018年10月12日(152)
118 伊利诺伊州 ss3634870759号 2018年10月12日(152)
119 伊利诺伊州 ss3636566284号 2018年10月12日(152)
120 伊利诺伊州 ss3638386237号 2018年10月12日(152)
121 伊利诺伊州 第3639196390号标准 2018年10月12日(152)
122 伊利诺伊州 第3639615095号 2018年10月12日(152)
123 伊利诺伊州 ss3640578062号 2018年10月12日(152)
124 伊利诺伊州 第3643345546号 2018年10月12日(152)
125 伊利诺伊州 第3644802283号标准 2018年10月12日(152)
126 OMUKHERJEE_ADBS公司 第3646568561页 2018年10月12日(152)
127 城市实验室 编号:3651189502 2018年10月12日(152)
128 伊利诺伊州 第3652656149号标准 2018年10月12日(152)
129 伊利诺伊州 不锈钢3654009136 2018年10月12日(152)
130 EGCUT_WGS系统 ss3685880200号 2019年7月13日(153)
131 EVA_DECODE(蒸发排放_记录) ss3708304448号 2019年7月13日(153)
132 伊利诺伊州 ss3725973236号 2019年7月13日(153)
133 ACPOP公司 ss3743976549号 2019年7月13日(153)
134 伊利诺伊州 ss3744504122号 2019年7月13日(153)
135 伊利诺伊州 3745170600不锈钢 2019年7月13日(153)
136 经济增加值 ss3759444192号 2019年7月13日(153)
137 页码_CC ss3772095265号 2019年7月13日(153)
138 伊利诺伊州 ss3772666467号 2019年7月13日(153)
139 PACBIO公司 ss3788840281号 2019年7月13日(153)
140 PACBIO公司 ss3793703142号 2019年7月13日(153)
141 PACBIO公司 ss3798589621号 2019年7月13日(153)
142 KHV_胡曼_基因组 ss3822603451号 2019年7月13日(153)
143 经济增加值 邮政编码3825456279 2020年4月27日(154)
144 经济增加值 ss3825973077号 2020年4月27日(154)
145 经济增加值 3836016820不锈钢 2020年4月27日(154)
146 经济增加值 3841636609不锈钢 2020年4月27日(154)
147 经济增加值 ss3847151873号 2020年4月27日(154)
148 HGDP公司 ss3847690835号 2020年4月27日(154)
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150 KRGDB公司 ss3941056852号 2020年4月27日(154)
151 KOGIC公司 ss3983750777号 2020年4月27日(154)
152 FSA-实验室 ss3984237790号 2021年4月26日(155)
153 经济增加值 编号3984761342 2021年4月26日(155)
154 经济增加值 ss3985920741号 2021年4月26日(155)
155 经济增加值 ss3986088242号 2021年4月26日(155)
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157 经济增加值 编号:4017883637 2021年4月26日(155)
158 顶部的 ss5111070530号 2021年4月26日(155)
159 TOMMO_遗传学 ss5232878781号 2021年4月26日(155)
160 经济增加值 第5236992186号 2021年4月26日(155)
161 经济增加值 第5237256437号 2021年4月26日(155)
162 经济增加值 第5237676648号 2022年10月16日(156)
163 1000G_高_覆盖 ss5311286970号 2022年10月16日(156)
164 事务处理程序 ss5314458162号 2022年10月16日(156)
165 经济增加值 不锈钢5316060841 2022年10月16日(156)
166 经济增加值 不锈钢5441641718 2022年10月16日(156)
167 HUGCELL_USP(轮毂) ss5503109698号 2022年10月16日(156)
168 经济增加值 ss5512396195号 2022年10月16日(156)
169 1000G_高_覆盖 ss5618929496号 2022年10月16日(156)
170 经济增加值 ss5623984076号 2022年10月16日(156)
171 经济增加值 ss5624123475号 2022年10月16日(156)
172 SANFORD_IMAGENETICS公司 ss5624504438号 2022年10月16日(156)
173 SANFORD_IMAGENETICS公司 ss5664594058号 2022年10月16日(156)
174 TOMMO_遗传学 ss5794084260号 2022年10月16日(156)
175 经济增加值 5800075788不锈钢 2022年10月16日(156)
176 经济增加值 ss5800236822号 2022年10月16日(156)
177 年_月 ss5818755292号 2022年10月16日(156)
178 经济增加值 ss5822142913号 2022年10月16日(156)
179 经济增加值 编号5847519314 2022年10月16日(156)
180 经济增加值 ss5847946781号 2022年10月16日(156)
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182 经济增加值 ss5853413265号 2022年10月16日(156)
183 经济增加值 ss5882026761号 2022年10月16日(156)
184 经济增加值 ss5936580702号 2022年10月16日(156)
185 经济增加值 第5959451449页 2022年10月16日(156)
186 经济增加值 ss5979639242号 2022年10月16日(156)
187 经济增加值 ss5981139877号 2022年10月16日(156)
188 经济增加值 ss5981322804号 2022年10月16日(156)
189 1000基因组 NC_000022.10-43558926 2018年10月12日(152)
190 1000基因组_30x NC_000022.11-43162920 2022年10月16日(156)
191 雅芳父子纵向研究 NC_000022.10-43558926 2018年10月12日(152)
192 爱沙尼亚人口的遗传变异 NC_000022.10-43558926 2018年10月12日(152)
193 ExAC公司 NC_000022.10-43558926 2018年10月12日(152)
194 丹麦参考泛基因组 NC_000022.10-43558926 2020年4月27日(154)
195 gnomAD-基因组 NC_000022.11-43162920 2021年4月26日(155)
196 gnomAD-外显子 NC_000022.10-43558926 2019年7月13日(153)
197 GO Exome测序项目 NC_000022.10-43558926 2018年10月12日(152)
198 荷兰基因组第5版 NC_000022.10-43558926 2020年4月27日(154)
199 HGDP-CEPH-db增补1 NC_000022.9-41888870 2020年4月27日(154)
200 人类基因组单体型图 NC_000022.11-43162920 2020年4月27日(154)
201 KRGDB的韩国人口 NC_000022.10-43558926 2020年4月27日(154)
202 韩国基因组项目 NC_000022.11-43162920 2020年4月27日(154)
203 医学基因组计划西班牙人群健康对照 NC_000022.10-43558926 2020年4月27日(154)
204 瑞典北部 NC_000022.10-43558926 2019年7月13日(153)
205 PAGE研究 NC_000022.11-43162920 2019年7月13日(153)
206 古代撒丁岛全基因组1240k捕获数据生成和分析 NC_000022.10-43558926 2021年4月26日(155)
207 脑膜瘤患者的CNV负担 NC_000022.10-43558926 2021年4月26日(155)
208 卡塔尔 NC_000022.10-43558926 2020年4月27日(154)
209 SGDP_PRJ公司 NC_000022.10-43558926 2020年4月27日(154)
210 西伯利亚人 NC_000022.10-43558926 2020年4月27日(154)
211 8.3千日元 NC_000022.10-43558926 2021年4月26日(155)
212 14千日元 NC_000022.11-43162920 2022年10月16日(156)
213 TopMed公司 NC_000022.11-43162920 2021年4月26日(155)
214 英国10K研究-双胞胎 NC_000022.10-43558926 2018年10月12日(152)
215 越南遗传变异数据库 NC_000022.10-43558926 2019年7月13日(153)
216 ALFA公司 NC_000022.11-43162920 2021年4月26日(155)
帮助

“历史记录”选项卡显示了以前版本(内部版本)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及更新每个关联ID(历史记录更新)的历史记录的日期。

关联ID 历史记录已更新(内部版本)
1042639卢比 2000年10月23日(87)
3171719卢比 2002年7月3日(106)
17844887卢比 2006年3月11日(126)
17857604卢比 2006年3月11日(126)
52826986卢比 2007年9月21日(128)
60006872卢比 2008年5月25日(130)
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提交ID 观察SPDI公司 标准SPDI公司 源RSID
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55rs6971的引文
采购管理信息 标题 作者 年份 日记账
18389087 高通量cDNA测序在散发性结肠腺癌中检测到罕见的体细胞突变和正常序列变异频率。 Kan T等人。 2007 生物信息学和生物学见解
22251896 通过生物数学鉴定改良的TSPO PET成像探针:体内多个TSPO结合位点的影响。 郭Q等人。 2012 神经影像
22472607 转运蛋白(18kDa)多态性(rs6971)解释了PET放射性配体[(18)F]-FEPPA的体内脑结合亲和力。 Mizrahi R等人。 2012 脑血流与代谢杂志
22895910 新型PET配体[(18)F]-FEPPA在人体内的全身生物分布和辐射剂量测定,以成像易位蛋白(18kDa)。 Mizrahi R等人。 2013 分子成像与生物学
22968319 易位蛋白18kDa的遗传多态性影响了人脑中与这一神经炎症生物标志物结合的体内外放射性配体。 Kreisl WC等人。 2013 脑血流与代谢杂志
23213652 美国神经精神病理学学院(ACNP)第51届年会摘要。2012年12月2-6日。美国佛罗里达州好莱坞。 2012 神经精神药理学
23942012 双相情感障碍与编码18kDa转运蛋白(TSPO)基因的rs6971多态性有关。 Colasanti A等人。 2013 精神神经内分泌学
24064066 健康老化中的神经炎症:一项使用新型转运蛋白18kDa(TSPO)放射配体[(18)F]-FEPPA的PET研究。 Suridjan I等人。 2014 神经影像
24071511 健康人18F-PBR111特异性易位蛋白信号的量化:基因多态性对体内结合的影响。 郭Q等人。 2013 核医学杂志
25043159 人类白质中神经炎症的定量成像:一项使用易位蛋白18kDa放射性配体[18F]-FEPPA的正电子发射断层成像研究。 Suridjan I等人。 2014 Synapse(纽约州纽约市)
25123416 对人类单核苷酸多态性rs6971低结合敏感性易位体18kDa蛋白(TSPO)正电子发射断层成像(PET)放射性配体的合成和评价。 Zanotti-Fregonara P等人。 2014 ACS化学神经科学
25385788 精神分裂症灰质和白质的神经炎症成像:用[18F]-FEPPA进行的体内PET研究。 Kenk M等人。 2015 精神分裂症公报
25400620 环境和遗传因素对婴儿唾液睾酮水平的影响。 Xia K等人。 2014 内分泌学前沿
25453044 使用6-氯-2-(4'-123I-碘苯基)-3-(N,N-二乙基)-咪唑[1,2-a]吡啶-3-乙酰胺SPECT对人类大脑易位蛋白结合进行体内定量。 Feng L等人。 2014 核医学杂志
25560467 精神分裂症和抗精神病药物治疗结果中TSPO变异的调查。 Pouget JG等人。 2015 药物基因组学
25707397 阿尔茨海默病灰质和白质神经炎症的体外成像:一项使用新型放射性配体[18F]-FEPPA的正电子发射断层成像研究。 Suridjan I等人。 2015 分子精神病学
25833352 (11) 多发性硬化患者和健康对照组的C-PBR28成像:活性白质区域的重测再现性和局部可视化。 Park E等人。 2015 欧洲核医学和分子成像杂志
25840980 TSPO基因亚群(HAB或MAB)中的神经炎症研究能否应用于整个AD队列? Fan Z等人。 2015 核医学杂志
26472628 超高危精神病患者和精神分裂症患者的小胶质细胞活性:一项[(11)C]PBR28 PET脑成像研究。 Bloomfield PS等人。 2016 美国精神病学杂志
26762507 脑血管和小胶质细胞状态不受功能性神经炎症基因变体的影响。 Felsky D等人。 2016 脑血流与代谢杂志
27349244 人脑中易位蛋白正电子发射断层显像配体[(18)F]GE-180的动力学分析。 Feeney C等人。 2016 欧洲核医学和分子成像杂志
27448744 易位蛋白基因与纤维肌痛的症状严重程度和脑痛过程相关。 Kosek E等人。 2016 大脑、行为和免疫力
27609240 未经治疗的首发精神病患者的小胶质细胞激活成像:用[(18)F]FEPPA进行的PET研究。 Hafizi S等人。 2017 美国精神病学杂志
28086916 使用[(18)F]-FEPPA激活帕金森氏病中的小胶质细胞。 Ghadery C等人。 2017 神经炎症杂志
28545084 使用基于人口的输入函数,利用[18F]FEPPA对TSPO进行量化的可行性研究。 Mabrouk R等人。 2017 公共科学图书馆
28604733 精神病临床高风险个体的成像小胶质细胞激活:用[(18)F]FEPPA进行的体内PET研究。 Hafizi S等人。 2017 神经精神药理学
28875261 针对TSPO的第二代放射性示踪剂的低亲和力结合与一个独特的变构结合位点有关。 Rojas C等人。 2018 神经免疫药理学杂志
29074640 大鼠TSPO突变和人类多态性损害类固醇合成率。 Owen DR等人。 2017 生物化学杂志
29414032 功能性TSPO多态性预测双相情感障碍患者皮质醇昼夜节律的变化。 Prossin AR等人。 2018 心理神经内分泌学
29700124 巨噬细胞相关炎症PET放射性示踪剂(124)I-DPA-713的生物分布和辐射剂量测定。 Foss CA等人。 2018 核医学杂志
29777199 酒精中毒和胆固醇对大脑中TSPO结合的影响:人类和啮齿动物的PET[(11)C]PBR28研究。 Kim SW等人。 2018 神经精神药理学
30424780 进展性多发性硬化症神经炎症的体内评估:一项使用[(18)F]DPA714 PET的概念验证研究。 Hagens MHJ等人。 2018 神经炎症杂志
30567544 莱姆病治疗后症状患者的胶质细胞激活成像:使用[(11)C]DPA-713 PET的初步研究。 Coughlin JM等人。 2018 神经炎症杂志
30699908 一些内源性和合成TSPO配体对rs6971多态性的结合亲和力。 Berroterán-Infante n等人。 2019 国际分子科学杂志
30796709 18-kDa转运蛋白(TSPO)放射性配体特异性结合的确认[(18)F]GE-180:使用XBD173对多发性硬化正常白质和灰质的阻断研究。 Sridharan S等人。 2019 分子成像与生物学
30900397 (R,S)-[(18)F]GE387的放射合成:一种潜在的PET显像转位蛋白18放射性示踪剂对人类基因多态性rs6971具有低结合敏感性的kDa(TSPO)。 乔L等人。 2019 化学医药化学
31142279 种系变异与慢性淋巴细胞白血病结局的关联表明,新基因和新途径在临床进化中的意义。 Mosquera Orgueira A等人。 2019 骨髓细胞癌
31260948 类风湿关节炎患者的疾病活动与通过[(11)C]PBR28正电子发射断层扫描评估的大脑TSPO结合呈负相关。 Forsberg A等人。 2019 神经免疫学杂志
31276244 死后正常和阿尔茨海默病大脑中18kDa易位蛋白(TSPO)表达的特征。 Gui Y等人。 2020 脑病理学(瑞士苏黎世)
31385228 帕金森病认知衰退中神经炎症与β淀粉样蛋白的相互作用。 Ghadery C等人。 2020 分子神经生物学
31713961 酒精使用障碍患者的TSPO多态性:与胆固醇水平和戒断严重程度的关系。 Wiers CE等人。 2021 成瘾生物学
32017280 甲基苯丙胺使用障碍的小胶质细胞成像:使用18kDa易位蛋白放射配体[F-18]FEPPA的正电子发射断层扫描研究。 Rathitharan G等人。 2021 成瘾生物学
32859708 用(18)F-LW223定量心肌梗死期间巨噬细胞驱动的炎症,这是一种新型TSPO放射性示踪剂,与rs6971人类多态性无关。 MacAskill MG等人。 2021 核医学杂志
32920427 三环杂环对A147T TSPO多态性表现出不同的敏感性。 Sokias R等人。 2020 欧洲药物化学杂志
33769215 转座子蛋白基因(TSPO)中rs6971的变异与攻击性和冲动性有关,但与青年人群代表性样本中的焦虑无关。 Vaht M等人。 2021 遗传心理学杂志
34073557 TSPO受体多态性对健康大脑中[(18)F]GE-180结合的影响以及神经肿瘤和神经退行性疾病的假参照区。 Vettermann FJ等人。 2021 人寿保险(瑞士巴塞尔)
34142769 在纤维肌痛患者和健康受试者中,易位蛋白基因与内源性疼痛调节以及谷氨酸和γ-氨基丁酸之间的平衡相关:一项多模式神经影像研究。 Fanton S等人。 2022 疼痛
34355185 [(18)F]PBR316的合成和药理评价:一种新型PET配体,靶向对人类单核苷酸多态性rs6971具有低结合敏感性的易位蛋白18kDa(TSPO)。 Mattner F等人。 2021 RSC药物化学
34405276 (S)-[(18)F]GE387,一种新型18-kDa易位蛋白(TSPO)PET放射性配体,对人类多态性rs6971具有低结合敏感性的临床前评估。 Ramakrishnan NK等人。 2021 欧洲核医学和分子成像杂志
34572751 转座子蛋白(TSPO)遗传多态性A147T与男性胶质母细胞瘤患者生存率降低相关。 Troike KM等人。 2021 癌症
34607054 红细胞二十二碳六烯酸状态对脑内18kDa转运蛋白表达的影响:A[(11)C]PBR28正电子发射断层扫描研究。 Tollefson S等人。 2022 生物精神病学。认知神经科学与神经影像学
34783879 [(18)F]BS224的放射合成和表征:对rs6971多态性不敏感的下一代TSPO-PET配体。 Lee SH等人。 2021 欧洲核医学和分子成像杂志
35352645 神经炎症成像用TSPO-PET配体的基本原理和最新进展。 Viviano M等人。 2022 当前药物化学
35383319 自闭症谱系障碍的体内成像转运蛋白(TSPO)。 Simpson D等人。 2022 神经精神药理学
35893041 与药物滥用共病的双相情感障碍相关的遗传多态性的系统综述。 de Marco A等人。 2022 基因
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