ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。
发布版本: 20230706150541
人口 |
组 |
样本大小 |
参考通道 |
Alt Allele(Alt通道) |
总计
|
全球 |
11336 |
C=1.00000 |
T=0.00000 |
欧洲的
|
附属的 |
7040 |
C=1.0000 |
T=0.0000 |
非洲的
|
附属的 |
2728 |
C=1.0000 |
T=0.0000 |
非洲其他国家
|
附属的 |
84 |
C=1.00 |
T=0.00 |
非裔美国人
|
附属的 |
2644 |
C=1.0000 |
T=0.0000 |
亚洲的
|
附属的 |
140 |
C=1.000 |
T=0.000 |
东亚
|
附属的 |
116 |
C=1.000 |
T=0.000 |
其他亚洲人
|
附属的 |
24 |
C=1.00 |
T=0.00 |
拉丁美洲1
|
附属的 |
146 |
C=1.000 |
T=0.000 |
拉丁美洲2
|
附属的 |
610 |
C=1.000 |
T=0.000 |
南亚
|
附属的 |
100 |
C=1.00 |
T=0.00 |
其他
|
附属的 |
572 |
C=1.000 |
T=0.000 |
帮助
频率选项卡显示了各种研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。
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帮助
Variant Details(变量详细信息)选项卡显示基因组序列上的已知变量位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),并在单独的表中显示:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。
基因组植入
序列名称 |
更改 |
GRCh38.p14第2频道 |
NC_ 000002.12:g.219418500C>A |
GRCh38.p14第2频道 |
NC_ 000002.12:g.219418500C>温度 |
GRCh37.p13第2频道 |
NC_ 000002.11:g.220283222C>A |
GRCh37.p13第2频道 |
NC_ 000002.11:g.220283222C>T |
DES-LCR基因组区域 |
NG_046330.1:g.18892C>A |
DES-LCR基因组区域 |
NG_046330.1:g.18892C>T |
DES RefSeqGene(LRG_380) |
NG_008043.1:g.5124C>答 |
DES RefSeqGene(LRG_380) |
NG_008043.1:g.5124C>T |
分子类型 |
更改 |
氨基酸[密码子] |
SO术语 |
DES转录变体1 |
NM_001927.4:c.38C>A
|
秒[T型C类C类]>是[T型A类C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型1 |
NP_001918.3:第13页第Tyr页
|
S(Ser)>Y(Tyr)
|
误读变量 |
DES转录变体1 |
NM_001927.4:c.38C>T
|
秒[T型C类C类]>F[T型T型C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型1 |
NP_001918.3:p.Ser13Phe
|
S(Ser)>F(Phe)
|
误读变量 |
DES转录变体6 |
NM_001382712.1:c.38C>A
|
秒[T型C类C类]>是[T型A类C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型6 |
NP_001369641.1:p.Ser13Tyr
|
S(Ser)>Y(Tyr)
|
误读变量 |
DES转录变体6 |
NM_001382712.1:c.38C>T
|
秒[T型C类C类]>F[T型T型C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型6 |
NP_001369641.1:p.Ser13Phe
|
S(Ser)>F(Phe)
|
误读变量 |
DES转录变体4 |
NM_001382710.1:c.38C>A
|
秒[T型C类C类]>是[T型A类C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型4 |
NP_001369639.1:p.Ser13Tyr
|
S(Ser)>Y(Tyr)
|
误读变量 |
DES转录变体4 |
NM_001382710.1:c.38C>T
|
秒[T型C类C类]>F[T型T型C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型4 |
NP_001369639.1:第13页Phe
|
S(Ser)>F(Phe)
|
误读变量 |
DES转录变体5 |
NM_001382711.1:c.38C>A
|
秒[T型C类C类]>是[T型A类C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型5 |
NP_001369640.1:p.Ser13Tyr
|
S(Ser)>Y(Tyr)
|
误读变量 |
DES转录物变体5 |
NM_001382711.1:c.38C>T
|
秒[T型C类C类]>F[T型T型C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型5 |
NP_001369640.1:p.Ser13Phe
|
S(Ser)>F(Phe)
|
误读变量 |
DES转录变体2 |
NM_001382708.1:c.38C>A
|
秒[T型C类C类]>是[T型A类C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型2 |
NP_001369637.1:p.Ser13Tyr
|
S(Ser)>Y(Tyr)
|
误读变量 |
DES转录变体2 |
NM_001382708.1:c.38C>T
|
秒[T型C类C类]>F[T型T型C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型2 |
NP_001369637.1:p.Ser13Phe
|
S(Ser)>F(Phe)
|
误读变量 |
DES转录变体3 |
NM_001382709.1:c.38C>A
|
秒[T型C类C类]>是[T型A类C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型3 |
NP_001369638.1:p.Ser13Tyr
|
S(Ser)>Y(Tyr)
|
误读变量 |
DES转录变体3 |
NM_001382709.1:c.38C>T
|
秒[T型C类C类]>F[T型T型C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型3 |
NP_001369638.1:p.Ser13Phe
|
S(Ser)>F(Phe)
|
误读变量 |
DES转录物变体7 |
NM_001382713.1:c.38C>A
|
秒[T型C类C类]>是[T型A类C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型7 |
NP_001369642.1:p.Ser13Tyr
|
S(Ser)>Y(Tyr)
|
误读变量 |
DES转录变体7 |
NM_001382713.1:c.38C>T
|
秒[T型C类C类]>F[T型T型C类]
|
编码序列变量 |
结蛋白亚型7 |
NP_001369642.1:p.Ser13Phe
|
S(Ser)>F(Phe)
|
误读变量 |
帮助
别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因(变异间隔)与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异,以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。
安置 |
C类= |
A类 |
T型 |
GRCh38.p14第2频道 |
NC_ 000002.12:g.219418500= |
NC_ 000002.12:g.219418500C>A |
NC_ 000002.12:g.219418500C>温度 |
GRCh37.p13第2频道 |
NC_ 000002.11:g.220283222= |
NC_ 000002.11:g.220283222C>A号文件 |
NC_ 000002.11:g.220283222C>T |
DES-LCR基因组区域 |
NG_046330.1:g.18892= |
NG_046330.1:g.18892C>A |
NG_046330.1:g.18892C>T |
DES RefSeqGene(LRG_380) |
NG_008043.1:g.5124= |
NG_008043.1:g.5124C>答 |
NG_008043.1:g.5124C>T |
DES转录变体1 |
NM_001927.4:约38= |
NM_001927.4:c.38C>A |
NM_001927.4:c.38C>T |
DES成绩单 |
NM_001927.3:c.38= |
NM_001927.3:c.38C>A |
NM_001927.3:c.38C>T |
DES转录变体2 |
NM_001382708.1:约38= |
NM_001382708.1:c.38C>A |
NM_001382708.1:c.38C>T |
DES转录变体5 |
NM_001382711.1:c.38= |
NM_001382711.1:c.38C>A |
NM_001382711.1:c.38C>T |
DES转录变体4 |
NM_001382710.1:约38= |
NM_001382710.1:c.38C>A |
NM_001382710.1:c.38C>T |
DES转录变体7 |
NM_001382713.1:约38= |
NM_001382713.1:c.38C>A |
NM_001382713.1:c.38C>T |
DES转录变体3 |
NM_001382709.1:约38= |
NM_001382709.1:c.38C>A |
NM_001382709.1:c.38C>T |
DES转录物变体6 |
NM_001382712.1:约38= |
NM_001382712.1:c.38C>A |
NM_001382712.1:c.38C>T |
结蛋白亚型1 |
NP_001918.3:p.Ser13= |
NP_001918.3:p.Ser13Tyr |
NP_001918.3:p.Ser13Phe |
结蛋白亚型2 |
NP_001369637.1:p.Ser13= |
NP_001369637.1:p.Ser13Tyr |
NP_001369637.1:p.Ser13Phe |
结蛋白亚型5 |
NP_001369640.1:p.Ser13= |
NP_001369640.1:p.Ser13Tyr |
NP_001369640.1:p.Ser13Phe |
结蛋白亚型4 |
NP_001369639.1:p.Ser13= |
NP_001369639.1:p.Ser13Tyr |
NP_001369639.1:p.Ser13Phe |
结蛋白亚型7 |
NP_001369642.1:p.Ser13= |
NP_001369642.1:p.Ser13Tyr |
NP_001369642.1:p.Ser13Phe公司 |
结蛋白亚型3 |
NP_001369638.1:p.Ser13= |
NP_001369638.1:p.Ser13Tyr |
NP_001369638.1:p.Ser13Phe |
结蛋白亚型6 |
NP_001369641.1:p.Ser13= |
NP_001369641.1:p.Ser13Tyr |
NP_001369641.1:p.Ser13Phe |
帮助
Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。
9 SubSNP,3频率,5 ClinVar(临床变量)提交
帮助
“历史记录”选项卡显示了以前版本(内部版本)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及更新每个关联ID(历史记录更新)的历史记录的日期。
添加到此RefSNP群集:
提交ID |
观察SPDI公司 |
标准SPDI公司 |
源RSID |
RCV000651549.6,RCV000730717.3型 |
NC_ 000002.12:219418499:C:A |
NC_ 000002.12:219418499:C:A |
(自我) |
ss1958507222,ss3022071708,ss36525222936,ss5237312285,ss5847903829号 |
NC_ 000002.11:20283221:C:T |
NC_ 000002.12:219418499:抄送 |
(自我) |
RCV000037240.4,RCV000056801.13,RCV001389153.3,209300个,349140538,1798035465,ss538292380,ss3725874562,ss3770987831,ss4545317659号 |
NC_ 000002.12:219418499:抄送 |
新币000002.12:219418499:C:T |
(自我) |
帮助
Publications选项卡显示PubMed文章,引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量,按年份降序排列。
10rs62636495引文
采购管理信息 |
标题 |
作者 |
年份 |
日记账 |
17720647
|
由结蛋白基因中新的S13F突变引起的心肌病的两个相关荷兰家族的临床表现可变。 |
Bergman JE等人。 |
2007 |
欧洲医学遗传学杂志 |
18061454
|
与结蛋白肌病和心脏传导阻滞相关的一个中国家系中新型S13F结蛋白突变的特征。 |
Pica EC等人。 |
2008 |
神经肌肉疾病 |
19763525
|
癌外蛋白结蛋白“头部”结构域的疾病突变明显改变了其组装和网络形成特性。 |
Sharma S等人。 |
2009 |
分子医学杂志(德国柏林) |
19879535
|
DES基因有单一错义突变的大队列患者中具有右心室优势的严重心脏表型。 |
van Tintelen JP等人。 |
2009 |
心脏节律 |
22215463
|
荷兰复发和创始突变:DES创始突变p.S13F和p.N342D的心脏表型。 |
van Spaendonck-Zwarts KY等人。 |
2012 |
荷兰心脏杂志 |
22403400
|
心肌病相关结蛋白突变体的双色光激活定位显微镜。 |
Brodehl A等人。 |
2012 |
生物化学杂志 |
23349452
|
418例特发性扩张型心肌病指数患者的遗传分析:10年经验综述。 |
van Spaendonck-Zwarts KY等人。 |
2013 |
欧洲心力衰竭杂志 |
24033266
|
评估遗传变异临床意义的系统方法。 |
Duzkale H等人。 |
2013 |
临床遗传学 |
24088041
|
孟德尔病诊断的临床全基因组测序。 |
Yang Y等人。 |
2013 |
新英格兰医学杂志 |
26633545
|
成人患者全基因组测序的分子诊断经验。 |
Posey JE等人。 |
2016 |
医学遗传学 |
帮助
Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。
基因组背景:
选择侧面长度: