欢迎使用参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

55859133卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: chr16:30116944号（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: C> T型
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: T=0.000982（260/264690，TOPMED）
T=0.001706（428/250840，GnomAD_exome）
T=0.001818（400/22070，ALFA）(+还有15个)
T=0.001434（201/140208，GnomAD）
T=0.002032（244/120086，ExAC）
T=0.00023（18/78696，第页_STUDY）
T=0.00092（1994年12月12日，GO-ESP）
T=0.0006（4/64041000G_30x）
T=0.0006（3/50081000G）
T=0.0020（9/4480，爱沙尼亚语）
T=0.0021（8/3854，ALSPAC）
T=0.0008（3/3708，TWINSUK）
T=0.003（1998年3月，荷兰政府）
T=0.007（4/600，瑞典北部）
T=0.010（3/304，金融风险）
T=0.03（1/40，GENOME_DK）
C=0.5（1/2，SGDP_PRJ）
T=0.5（1/2，SGDP_PRJ）

临床意义: 在中报告ClinVar公司
基因：后果: MAPK3：错义变量
出版物: 1引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球的	236576	C=0.998187	T=0.001813
欧洲的	附属的	200670	C=0.998017	T=0.001983
非洲的	附属的	9792	C=1.0000	T=0.0000
非洲其他国家	附属的	360	C=1.000	T=0.000
非裔美国人	附属的	9432	C=1.0000	T=0.0000
亚洲的	附属的	6390	C=1.0000	T=0.0000
东亚	附属的	4542	C=1.0000	T=0.0000
其他亚洲人	附属的	1848	C=1.0000	T=0.0000
拉丁美洲1	附属的	796	C=0.999	T=0.001
拉丁美洲2	附属的	968	C=1.000	T=0.000
南亚	附属的	280	C=1.000	T=0.000
其他	附属的	17680	C=0.99830	T=0.00170

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

下载

书房	人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
TopMed公司	全球的	研究范围	264690	C=0.999018	T=0.000982
gnomAD-外显子	全球的	研究范围	250840	C=0.998294	T=0.001706
gnomAD-外显子	欧洲的	附属的	134996	C=0.997007元	T=0.002993
gnomAD-外显子	亚洲的	附属的	48936	C=0.99990	T=0.00010
gnomAD-外显子	美国人	附属的	34514	C=0.99994	T=0.00006
gnomAD-外显子	非洲的	附属的	16256	C=0.99975	T=0.00025
gnomAD-外显子	德系犹太人	附属的	10020	C=1.00000	T=0.00000
gnomAD-外显子	其他	附属的	6118	C=0.9979	T=0.0021
等位基因频率聚合器	总计	全球的	220070	C=0.998182	T=0.001818
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	190454	C=0.998031	T=0.001969
等位基因频率聚合器	其他	附属的	16228	C=0.99852	T=0.00148
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	6390	C=1.0000	T=0.0000
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	4954	C=1.0000	T=0.0000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	968	C=1.000	T=0.000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	796	C=0.999	T=0.001
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	280	C=1.000	T=0.000
gnomAD-基因组	全球的	研究范围	140208	C=0.998566	T=0.001434
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	75940	C=0.99760	T=0.00240
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	42016	C=0.99967	T=0.00033
gnomAD-基因组	美国人	附属的	13648	C=0.99978	T=0.00022
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	3320	C=1.0000	T=0.0000
gnomAD-基因组	东亚	附属的	3134	C=1.0000	T=0.0000
gnomAD-基因组	其他	附属的	2150	C=0.9991	T=0.0009
ExAC公司	全球的	研究范围	120086	C=0.997968	T=0.002032
ExAC公司	欧洲	附属的	72884	C=0.99675	T=0.00325
ExAC公司	亚洲的	附属的	24360	C=0.99996	T=0.00004
ExAC公司	美国人	附属的	11566	C=0.9991	T=0.00009
ExAC公司	非洲的	附属的	10382	C=0.99971	T=0.00029
ExAC公司	其他	附属的	894	C=0.998	T=0.002
PAGE研究	全球的	研究范围	78696	C=0.99977	T=0.00023
PAGE研究	非裔美国人	附属的	32514	C=0.99978	T=0.00022
PAGE研究	墨西哥人	附属的	10810	C=0.99981	T=0.00019
PAGE研究	亚洲的	附属的	8314	C=1.0000	T=0.0000
PAGE研究	波多黎各人	附属的	7918	C=0.9999	T=0.0001
PAGE研究	夏威夷土著	附属的	4534	C=0.9996	T=0.0004
PAGE研究	古巴	附属的	4230	C=0.9998	T=0.0002
PAGE研究	多米尼加	附属的	3828	C=1.0000	T=0.0000
PAGE研究	中美洲	附属的	2450	C=0.9992	T=0.0008
PAGE研究	南美	附属的	1982	C=1.0000	T=0.0000
PAGE研究	美国原住民	附属的	1260	C=0.9976	T=0.0024
PAGE研究	南亚	附属的	856	C=1.000	T=0.000
GO Exome测序项目	全球的	研究范围	12994	C=0.99908	T=0.00092
GO Exome测序项目	欧洲裔美国人	附属的	8600	C=0.9986	T=0.0014
GO Exome测序项目	非裔美国人	附属的	4394	C=1.0000	T=0.0000
1000基因组_30x	全球的	研究范围	6404	C=0.9994	T=0.0006
1000基因组_30x	非洲的	附属的	1786	C=1.0000	T=0.0000
1000基因组_30x	欧洲	附属的	1266	C=0.9968	T=0.0032
1000基因组_30x	南亚	附属的	1202	C=1.0000	T=0.0000
1000基因组_30x	东亚	附属的	1170	C=1.0000	T=0.0000
1000基因组_30x	美国人	附属的	980	C=1.000	T=0.000
1000基因组	全球的	研究范围	5008	C=0.9994	T=0.0006
1000基因组	非洲的	附属的	1322	C=1.0000	T=0.0000
1000基因组	东亚	附属的	1008	C=1.0000	T=0.0000
1000基因组	欧洲	附属的	1006	C=0.9970	T=0.0030
1000基因组	南亚	附属的	978	C=1.000	T=0.000
1000基因组	美国人	附属的	694	C=1.000	T=0.000
爱沙尼亚人口的遗传变异	爱沙尼亚语	研究范围	4480	C=0.9980	T=0.0020
雅芳父子纵向研究	父母和孩子科霍特	研究范围	3854	C=0.9979	T=0.0021
英国10K研究-双胞胎	双胞胎COHORT	研究范围	3708	C=0.9992	T=0.0008
荷兰基因组第5版	荷兰基因组	研究范围	998	C=0.997	T=0.003
瑞典北部	ACPOP公司	研究范围	600	C=0.993	T=0.007
金融风险	芬兰语源于FINRISK项目	研究范围	304	C=0.990	T=0.010
丹麦参考泛基因组	丹麦语	研究范围	40	C=0.97	T=0.03
SGDP_PRJ公司	全球的	研究范围	2	C=0.5	T=0.5

变体详细信息选项卡显示了基因组序列上的已知变体位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），以及在单独的表中：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第16页	NC_000016.10:g.30116944C>T
GRCh37.p13第16页	NC_000016.9:g.30128265C>T
MAPK3参考SeqGene	NG_029936.1：g.11366G>A

基因：地图K3，丝裂原活化蛋白激酶3（减股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
MAPK3转录变体1	NM_002746.3:c.967G>A	E类[G公司AA公司]>K[A类AA公司]	编码序列变量
丝裂原活化蛋白激酶3亚型1	NP_002737.2:p.Glu323Lys公司	E（谷氨酸）>K（赖氨酸）	误读变量
MAPK3转录变体2	NM_001040056.3:c.967G>A	E类[G公司AA公司]>K[A类AA公司]	编码序列变量
丝裂原活化蛋白激酶3亚型2	NP_001035145.1:p.Glu323Lys公司	E（谷氨酸）>K（赖氨酸）	误读变量
MAPK3转录变体3	NM_001109891.2:c.835G>A	E类[G公司AA公司]>K[A类AA公司]	编码序列变量
丝裂原活化蛋白激酶3亚型3	NP_001103361.1：p.Glu279Lys	E（谷氨酸）>K（赖氨酸）	误读变量
MAPK3转录变体X1	XR_243293.2:n.978G>A	不适用	非编码转录变体

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入（即。RCV000001615.2型)或等位基因ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因：T（等位基因ID：726583)

ClinVar加入	疾病名称	临床意义
RCV000891817.4号文件	不提供的	可能是良性的

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置	C类=	T型
GRCh38.p14第16页	NC_000016.10:g.30116944=	NC_000016.10:g.30116944C>T
GRCh37.p13第16章	NC_000016.9:g.30128265=	NC_000016.9:g.30128265C>T
MAPK3参考SeqGene	NG_029936.1：g.11366=	NG_029936.1：g.11366G>A
MAPK3转录变体1	NM_002746.3:c.967=	NM_002746.3:c.967G>A
MAPK3转录变体1	NM_002746.2：约967=	NM_002746.2:c.967G>A
MAPK3转录变体2	NM_001040056.3：约967=	NM_001040056.3:c.967G>A
MAPK3转录变体2	NM_001040056.2：约967=	NM_001040056.2:c.967G>A
MAPK3转录变体3	NM_001109891.2：约835=	NM_001109891.2:c.835G>A
MAPK3转录变体3	NM_001109891.1:c.835=	NM_001109891.1:c.835G>A
MAPK3转录变体X1	XR_243293.2:编号978=	XR_243293.2:n.978G>A
MAPK3转录物变体X1	XR_243293.1:编号1067=	XR_243293.1:n.1067G>A
丝裂原活化蛋白激酶3亚型1	NP_002737.2：p.Glu323=	NP_002737.2:p.Glu323Lys公司
丝裂原活化蛋白激酶3亚型2	NP_001035145.1：p.Glu323=	NP_001035145.1:p.Glu323Lys公司
丝裂原活化蛋白激酶3亚型3	NP_001103361.1：p.Glu279=	NP_001103361.1：p.Glu279Lys

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变体，但没有ss#。

59 SubSNP，17频率，1个ClinVar提交

否	提交人	提交ID	日期（制造）
1	癌基因	ss74803783号	2007年12月6日(129)
2	科内尔	ss86251873号	2008年3月23日(130)
三	NHLBI-ESP公司	ss342425915号	2011年5月9日(134)
4	1000个基因组	ss489076514号	2012年5月4日(137)
5	EXOME_芯片	不锈钢491507030	2012年5月4日(137)
6	CLINSEQ_SNP公司	ss491716959号	2012年5月4日(137)
7	伊利诺伊州	780717796不锈钢	2015年9月8日(146)
8	伊利诺伊州	ss783393223号	2015年9月8日(146)
9	EVA-CONL公司	ss992428169号	2014年8月21日（142）
10	1000个基因组	ss1355956235号	2014年8月21日（142）
11	EVA_GENOME_DK公司	编号1577893471	2015年4月1日(144)
12	EVA_风险	ss1584099484号	2015年4月1日(144)
13	EVA_UK10K_ALSPAC公司	编号：1634295345	2015年4月1日(144)
14	EVA_UK10K_TWINSUK公司	编号1677289378	2015年4月1日(144)
15	EVA_EXAC公司	编号1692250061	2015年4月1日(144)
16	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	第1696462306号标准	2015年4月1日(144)
17	伊利诺伊州	编号1752189767	2015年9月8日(146)
18	伊利诺伊州	编号：1917906575	2016年2月12日(147)
19	伊利诺伊州	ss1946413303号	2016年2月12日(147)
20	伊利诺伊州	编号：1959672681	2016年2月12日(147)
21	人_经久耐用	不锈钢2211692654	2016年12月20日（150）
22	伊利诺伊州	编号：2710831102	2017年11月8日（151）
23	GNOMAD公司	ss2741901022号	2017年11月8日（151）
24	GNOMAD公司	ss2749517365号	2017年11月8日（151）
25	GNOMAD公司	不锈钢2942044041	2017年11月8日（151）
26	AFFY公司	2985065576不锈钢	2017年11月8日（151）
27	AFFY公司	ss2985703086号	2017年11月8日（151）
28	瑞典	不锈钢3014325380	2017年11月8日（151）
29	伊利诺伊州	不锈钢3021699032	2017年11月8日（151）
30	CSHL公司	ss3351406761号	2017年11月8日（151）
31	伊利诺伊州	ss3627509886号	2018年10月12日(152)
32	伊利诺伊州	ss3634639405号	2018年10月12日(152)
33	伊利诺伊州	第3640346724页	2018年10月12日(152)
34	伊利诺伊州	第3644666375页	2018年10月12日(152)
35	伊利诺伊州	ss3652106192号	2018年10月12日(152)
36	伊利诺伊州	第3652106193号标准	2018年10月12日(152)
37	伊利诺伊州	ss3653838170号	2018年10月12日(152)
38	EGCUT_WGS系统	ss3681400463号	2019年7月13日(153)
39	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	ss3699127642号	2019年7月13日(153)
40	伊利诺伊州	ss3725556753号	2019年7月13日(153)
41	ACPOP公司	ss3741461966号	2019年7月13日(153)
42	伊利诺伊州	编号3744430878	2019年7月13日(153)
43	伊利诺伊州	ss3744939834号	2019年7月13日(153)
44	页面_CC	ss3771875685号	2019年7月13日(153)
45	伊利诺伊州	ss3772438155号	2019年7月13日(153)
46	经济增加值	3825006142号不锈钢	2020年4月27日(154)
47	经济增加值	3825877479号不锈钢	2020年4月27日(154)
48	SGDP_PRJ公司	ss3884277046号	2020年4月27日(154)
49	北方卢比	第3983908956号	2021年4月27日(155)
50	经济增加值	ss3986683227号	2021年4月27日(155)
51	TOPMED公司	不锈钢5012647784	2021年4月27日(155)
52	1000G_高_覆盖	不锈钢5300669165	2022年10月17日(156)
53	经济增加值	第5423240151号标准	2022年10月17日(156)
54	1000G_高_覆盖	密码5603148044	2022年10月17日(156)
55	经济增加值	第5846307264号	2022年10月17日(156)
56	经济增加值	ss5847768926号	2022年10月17日(156)
57	经济增加值	ss5898829144号	2022年10月17日(156)
58	经济增加值	ss5950175030标准	2022年10月17日(156)
59	经济增加值	ss5979483289号	2022年10月17日(156)
60	1000基因组	NC_000016.9-30128265	2018年10月12日(152)
61	1000基因组_30x	NC_000016.10-30116944	2022年10月17日(156)
62	雅芳父子纵向研究	NC_000016.9-30128265	2018年10月12日(152)
63	爱沙尼亚人口的遗传变异	NC_000016.9-30128265	2018年10月12日(152)
64	ExAC公司	NC_000016.9-30128265	2018年10月12日(152)
65	金融风险	NC_000016.9-30128265	2020年4月27日(154)
66	丹麦参考泛基因组	NC_000016.9-30128265	2020年4月27日(154)
67	gnomAD-基因组	NC_000016.10-30116944	2021年4月27日(155)
68	gnomAD-外显子	NC_000016.9-30128265	2019年7月13日(153)
69	GO Exome测序项目	NC_000016.9-30128265	2018年10月12日(152)
70	荷兰基因组第5版	NC_000016.9-30128265	2020年4月27日(154)
71	瑞典北部	NC_000016.9-30128265	2019年7月13日(153)
72	PAGE研究	NC_000016.10-30116944	2019年7月13日(153)
73	SGDP_PRJ公司	NC_000016.9-30128265	2020年4月27日(154)
74	TopMed公司	NC_000016.10-30116944	2021年4月27日(155)
75	英国10K研究-双胞胎	NC_000016.9-30128265	2018年10月12日(152)
76	ALFA公司	NC_000016.10-30116944	2021年4月27日(155)
77	ClinVar公司	RCV000891817.4号文件	2022年10月17日(156)

“历史记录”选项卡显示了以前版本（内部版本）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及更新每个关联ID（历史记录更新）的历史记录的日期。

关联ID	历史记录已更新（内部版本）
61736378卢比	2008年5月25日(130)

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提交ID	观察SPDI公司	标准SPDI公司	源RSID
ss491716959，第1696462306号标准	NC_000016.8:30035765：抄送	NC_000016.10:30116943：抄送	（自我）
69110484,38359671,27138711中，2653918,95945,4106750,11180201,1463323,17111017,14746831,36294026,38359671,ss342425915，ss489076514，ss491507030，ss780717796，ss783393223，ss992428169，ss1355956235，ss1577893471，ss1584099484，ss1634295345，ss1677289378，ss1692250061，ss1752189767，ss1917906575，ss1946413303，ss1959672681，ss2710831102，ss2741901022，ss2749517365，ss2942044041，ss2985065576，ss2985703086，ss3014325380，ss3021699032，ss3351406761，ss3627509886，ss3634639405，ss3640346724，ss3644666375，ss3652106192，ss3652106193，ss3653838170，ss3681400463，ss3741461966，ss3744430878，ss3744939834，ss3772438155，ss3825006142，ss3825877479，ss3882470046，ss3983908956，ss3986683227，ss5423240151，ss5846307264，ss5847768926，ss5950175030，ss5979483289号	NC_000016.9:30128264：抄送	NC_000016.10:30116943：抄送	（自我）
RCV000891817.4，90673979中，487129552,1097154,228193445,5530771587,ss2211692654，ss3699127642，ss3725556753，ss3771875685，ss5012647784，ss5300669165，ss5603148044，ss5898829144号	NC_000016.10:30116943：抄送	NC_000016.10:30116943：抄送	（自我）
ss74803783，密码86251873	NT_010393.16:30068264：抄送	NC_000016.10:30116943：抄送	（自我）

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1rs55859133引文

PMID（项目管理标识）	标题	作者	年份	日记账
26740555	外显子阵列捕获多基因罕见变异对精神分裂症的贡献。	Richards AL等人。	2016	人类分子遗传学

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