欢迎阅读参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

5031039卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: 电话：2:177234022（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: A> G/A>T
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: G=0.000030（8/264690，TOPMED）
G=0.000008（2/249482，GnomAD_exome）
G=0.000000（0/198972，ALFA）(+还有4个)
G=0.000043（6/140272，GnomAD）
G=0.000008（1/120428，ExAC）
G=0.00003（2/78696，第页_STUDY）
G=0.000（0/328，HapMap）

临床意义: ClinVar中未报告
基因：后果: NFE2L2：误读变量
出版物: 0引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球的	215326	A=0.999995	G=0.000005
欧洲的	附属的	189854	A=100000	G=0.000000
非洲的	附属的	12360	A=0.99992	G=0.00008
非洲其他国家	附属的	476	A=1.000	G=0.000
非裔美国人	附属的	11884	A=0.99992	G=0.00008
亚洲的	附属的	3828	A=1.0000	G=0.0000
东亚	附属的	3102	A=1.0000	G=0.0000
其他亚洲人	附属的	726	A=1.000	G=0.000
拉丁美洲1	附属的	940	A=1.000	G=0.000
拉丁美洲2	附属的	2466	A=1.0000	G=0.0000
南亚	附属的	350	A=1.000	G=0.000
其他	附属的	5528	A=1.0000	G=0.0000

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

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书房	人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
TopMed公司	全球的	研究范围	264690	A=0.999970	G=0.000030
gnomAD-外显子	全球的	研究范围	249482	A=0.999992	G=0.000008
gnomAD-外显子	欧洲的	附属的	134784	A=100000	G=0.000000
gnomAD-外显子	亚洲的	附属的	48574	A=1000万	G=0.00000
gnomAD-外显子	美国人	附属的	34516	A=1.00000	G=0.00000
gnomAD-外显子	非洲的	附属的	15484	A=0.99987	G=0.00013
gnomAD-外显子	德系犹太人	附属的	10064	A=1000万	G=0.00000
gnomAD-外显子	其他	附属的	6060	A=1.0000	G=0.0000
等位基因频率聚合器	总计	全球的	198972	A=100000	G=0.000000
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	179770	A=100000	G=0.000000
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	7524	A=1.0000	G=0.0000
等位基因频率聚合器	其他	附属的	4094	A=1.0000	G=0.0000
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	3828	A=1.0000	G=0.0000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	2466	A=1.0000	G=0.0000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	940	A=1.000	G=0.000
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	350	A=1.000	G=0.000
gnomAD-基因组	全球的	研究范围	140272	A=0.999957	G=0.000043
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	75960	A=1.00000	G=0.00000
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	42046	A=0.99986	G=0.00014
gnomAD-基因组	美国人	附属的	13656	A=1.00000	G=0.00000
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	3322	A=1.0000	G=0.0000
gnomAD-基因组	东亚	附属的	3134	A=1.0000	G=0.0000
gnomAD-基因组	其他	附属的	2154	A=1.0000	G=0.0000
ExAC公司	全球的	研究范围	120428	A=0.999992	G=0.000008
ExAC公司	欧洲	附属的	73198	A=1.00000	G=0.00000
ExAC公司	亚洲的	附属的	25006	A=1.00000	G=0.00000
ExAC公司	美国人	附属的	11550	A=1.00000	G=0.00000
ExAC公司	非洲的	附属的	9776	A=0.9999	G=0.0001
ExAC公司	其他	附属的	898	A=1.000	G=0.000
PAGE研究	全球的	研究范围	78696	A=0.99997	G=0.00003
PAGE研究	非裔美国人	附属的	32514	A=0.99994	G=0.00006
PAGE研究	墨西哥人	附属的	10810	A=1.00000	G=0.00000
PAGE研究	亚洲的	附属的	8316	A=1.0000	G=0.0000
PAGE研究	波多黎各人	附属的	7916	A=1.0000	G=0.0000
PAGE研究	夏威夷土著	附属的	4534	A=1.0000	G=0.0000
PAGE研究	古巴	附属的	4230	A=1.0000	G=0.0000
PAGE研究	多米尼加	附属的	3828	A=1.0000	G=0.0000
PAGE研究	中美洲	附属的	2450	A=1.0000	G=0.0000
PAGE研究	南美	附属的	1982	A=1.0000	G=0.0000
PAGE研究	美国原住民	附属的	1260	A=1.0000	G=0.0000
PAGE研究	南亚	附属的	856	A=1.000	G=0.000
人类基因组单体型图	全球的	研究范围	328	A=1.000	G=0.000
人类基因组单体型图	非洲的	附属的	120	A=1.000	G=0.000
人类基因组单体型图	美国人	附属的	120	A=1.000	G=0.000
人类基因组单体型图	亚洲的	附属的	88	A=1.00	G=0.00

Variant Details（变量详细信息）选项卡显示基因组序列上的已知变量位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），并在单独的表中显示：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第2频道	NC_ 000002.12:g.177234022A>g
GRCh38.p14第2频道	NC_ 000002.12:g.177234022A>T
GRCh37.p13第2频道	NC_ 000002.11:g.178098750A>g
GRCh37.p13第2频道	NC_ 000002.11:g.178098750A>T

基因：NFE2L2型，NFE2样bZIP转录因子2（减股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO期限
NFE2L2转录变体7	NM_001313903.2:c.93+202T>c	不适用	内含子变异体
NFE2L2转录变体8	NM_001313904.1:c.12+54T>c	不适用	内含子变异体
NFE2L2转录变体2	NM_001145412.3:c.247T>c	S公司[T型计算机断层扫描]>P[C类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红细胞样2相关因子2亚型2	NP_001138884.1：p.Ser83Pro	S（Ser）>P（Pro）	误读变量
NFE2L2转录物变体2	NM_001145412.3:c.247T>A	S公司[T型计算机断层扫描]>温度[A类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红细胞样2相关因子2亚型2	NP_001138884.1：p.Ser83Thr	S（Ser）>T（Thr）	误读变量
NFE2L2转录变体3	NM_001145413.3:c.247T>c	S公司[T型计算机断层扫描]>P[C类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红细胞样2相关因子2亚型3	NP_001138885.1:p.Ser83Pro	S（Ser）>P（Pro）	误读变量
NFE2L2转录变体3	NM_001145413.3:c.247T>A	S公司[T型计算机断层扫描]>温度[A类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红细胞样2相关因子2亚型3	NP_001138885.1：p.Ser83Thr	S（Ser）>T（Thr）	误读变量
NFE2L2转录变体4	NM_001313900.1:c.247T>c	S公司[T型计算机断层扫描]>P[C类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红细胞样2相关因子2亚型2	NP_001300829.1：p.Ser83Pro	S（Ser）>P（Pro）	误读变量
NFE2L2转录变体4	NM_001313900.1:c.247T>A	S公司[T型计算机断层扫描]>温度[A类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红细胞样2相关因子2亚型2	NP_001300829.1：p.Ser83Thr	S（Ser）>T（Thr）	误读变量
NFE2L2转录变体5	NM_001313901.1:c.247T>c	S公司[T型计算机断层扫描]>P[C类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红细胞样2相关因子2亚型2	NP_001300830.1：p.Ser83Pro	S（Ser）>P（Pro）	误读变量
NFE2L2转录变体5	NM_001313901.1:c.247T>A	S公司[T型计算机断层扫描]>温度[A类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红细胞样2相关因子2亚型2	NP_001300830.1：p.Ser83Thr	S（丝氨酸）>T（苏氨酸）	误读变量
NFE2L2转录变体1	NM_006164.5:c.295T>c	S公司[T型计算机断层扫描]>P[C类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红细胞样2相关因子2亚型1	NP_006155.2：p.Ser99Pro	S（Ser）>P（Pro）	误读变量
NFE2L2转录变体1	NM_006164.5:c.295T>A	S公司[T型计算机断层扫描]>温度[A类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红系2相关因子2亚型1	NP_006155.2：p.Ser99Thr	S（Ser）>T（Thr）	误读变量
NFE2L2转录变体6	NM_001313902.2:c.295T>c	S公司[T型计算机断层扫描]>P[C类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红细胞样2相关因子2亚型4	NP_001300831.1：p.Ser99Pro	S（Ser）>P（Pro）	误读变量
NFE2L2转录变体6	NM_001313902.2:c.295T>A	S公司[T型计算机断层扫描]>温度[A类计算机断层扫描]	编码序列变量
核因子红细胞样2相关因子2亚型4	NP_001300831.1：p.Ser99Thr	S（Ser）>T（Thr）	误读变量

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入（即。RCV000001615.2型)或等位基因ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

ClinVar中未报告

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置处的参考等位基因（变异区间）与其他HGVS名称中报告的参考等位基因之间存在差异，“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置	A类=	G公司	T型
GRCh38.p14第2频道	NC_ 000002.12:g.177234022=	NC_ 000002.12:g.177234022A>g	NC_ 000002.12:g.177234022A>T
GRCh37.p13第2频道	NC_ 000002.11:g.178098750=	NC_ 000002.11:g.178098750A>g	NC_ 000002.11:g.178098750A>T
NFE2L2转录变体1	NM_006164.5:约295=	NM_006164.5:c.295T>c	NM_006164.5:c.295T>A
NFE2L2转录变体1	NM_006164.4:约295=	NM_006164.4:c.295T>c	NM_006164.4:c.295T>A
NFE2L2转录物变体2	NM_001145412.3:约247=	NM_001145412.3:c.247T>c	NM_001145412.3:c.247T>A
NFE2L2转录变体2	NM_001145412.2:约247=	NM_001145412.2:c.247T>c	NM_001145412.2:c.247T>A
NFE2L2转录变体3	NM_001145413.3：约247=	NM_001145413.3:c.247T>c	NM_001145413.3:c.247T>A
NFE2L2转录变体3	NM_001145413.2：约247=	NM_001145413.2:c.247T>c	NM_001145413.2:c.247T>A
NFE2L2转录变体6	NM_001313902.2:约295=	NM_001313902.2:c.295T>c	NM_001313902.2:c.295T>A
NFE2L2转录变体6	NM_001313902.1:约295=	NM_001313902.1:c.295T>c	NM_001313902.1:c.295T>A
NFE2L2转录变体5	NM_001313901.1:约247=	NM_001313901.1:c.247T>c	NM_001313901.1:c.247T>A
NFE2L2转录变体4	NM_001313900.1:约247=	NM_001313900.1:c.247T>c	NM_001313900.1:c.247T>A
核因子红细胞样2相关因子2亚型1	NP_006155.2：p.Ser99=	NP_006155.2：p.Ser99Pro	NP_006155.2：p.Ser99Thr
核因子红细胞样2相关因子2亚型2	NP_001138884.1：p.Ser83=	NP_001138884.1：p.Ser83Pro	NP_001138884.1：p.Ser83Thr
核因子红细胞样2相关因子2亚型3	NP_001138885.1：p.Ser83=	NP_001138885.1：p.Ser83Pro	NP_001138885.1：p.Ser83Thr
核因子红细胞样2相关因子2亚型4	NP_001300831.1：p.Ser99=	NP_001300831.1：p.Ser99Pro	NP_001300831.1：p.Ser99Thr
核因子红细胞样2相关因子2亚型2	NP_001300830.1：第83页=	NP_001300830.1：p.Ser83Pro	NP_001300830.1：p.Ser83Thr
核因子红细胞样2相关因子2亚型2	NP_001300829.1：第83页=	NP_001300829.1：p.Ser83Pro	NP_001300829.1：p.Ser83Thr
NFE2L2转录物变体7	NM_001313903.2：约93+202=	NM_001313903.2:c.93+202T>c	NM_001313903.2:c.93+202T>A
NFE2L2转录变体8	NM_001313904.1:约12+54=	NM_001313904.1:c.12+54T>c	NM_001313904.1:c.12+54T>A

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

51 SubSNP，7频率提交

不	提交人	提交ID	日期（制造）
1	SNP500癌症	ss7986267号	2003年3月31日(113)
2	伊利诺伊州	ss74888377号	2007年12月6日(129)
三	克里布_YJKIM	ss119497801号	2009年12月1日(131)
4	伊利诺伊州	不锈钢160737468	2009年12月1日(131)
5	伊利诺伊州	编号173907752	2010年7月4日(132)
6	伊利诺伊州	ss481130479号	2012年5月4日(137)
7	伊利诺伊州	不锈钢481152506	2012年5月4日(137)
8	伊利诺伊州	第482142067页	2015年9月8日(146)
9	伊利诺伊州	第485360264页	2012年5月4日(137)
10	伊利诺伊州	不锈钢537304761	2015年9月8日(146)
11	伊利诺伊州	ss778927936号	2015年9月8日(146)
12	伊利诺伊州	ss783125821号	2015年9月8日(146)
13	伊利诺伊州	ss784082441号	2015年9月8日(146)
14	伊利诺伊州	ss832384659号	2015年9月8日(146)
15	伊利诺伊州	ss834389444号	2015年9月8日(146)
16	EVA_EXAC公司	ss1686609446号	2015年4月1日（144）
17	发光体	标准1752325507	2015年9月8日(146)
18	伊利诺伊州	ss1946059245号	2016年2月12日(147)
19	伊利诺伊州	ss1958482411号	2016年2月12日(147)
20	发光体	ss2633710228号	2017年11月8日(151)
21	伊利诺伊州	ss2633710229号	2017年11月8日(151)
22	伊利诺伊州	ss2710919436号	2017年11月8日(151)
23	GNOMAD公司	ss2733135073号	2017年11月8日(151)
24	GNOMAD公司	ss2746822621号	2017年11月8日(151)
25	GNOMAD公司	第2783263388号标准	2017年11月8日(151)
26	发光体	不锈钢3022044280	2017年11月8日(151)
27	伊利诺伊州	ss3625771075号	2018年10月11日(152)
28	伊利诺伊州	第3628230946页	2018年10月11日(152)
29	伊利诺伊州	不锈钢3631671524	2018年10月11日(152)
30	伊利诺伊州	ss3633226435号	2018年10月11日(152)
31	伊利诺伊州	第3633939294号	2018年10月11日(152)
32	伊利诺伊州	ss3634800515号	2018年10月11日(152)
33	发光体	ss3635624908号	2018年10月11日(152)
34	伊利诺伊州	ss3636490097号	2018年10月11日(152)
35	伊利诺伊州	ss3637376903号	2018年10月11日(152)
36	发光体	第3638304489页	2018年10月11日(152)
37	伊利诺伊州	ss3640507814号	2018年10月11日(152)
38	伊利诺伊州	ss3643270248号	2018年10月11日(152)
39	发光体	第3644761888号标准	2018年10月11日(152)
40	伊利诺伊州	第3652488936号	2018年10月11日(152)
41	伊利诺伊州	ss3725849075号	2019年7月13日(153)
42	伊利诺伊州	ss3744186954号	2019年7月13日(153)
43	伊利诺伊州	ss3745100365号	2019年7月13日(153)
44	页码_CC	ss3770967629号	2019年7月13日(153)
45	伊利诺伊州	第3772596937号	2019年7月13日(153)
46	经济增加值	不锈钢4017036480	2021年4月26日(155)
47	TOPMED公司	编号4535105991	2021年4月26日(155)
48	经济增加值	ss5334346407号	2022年10月12日(156)
49	经济增加值	不锈钢5847893210	2022年10月12日(156)
50	经济增加值	不锈钢5935610084	2022年10月12日(156)
51	经济增加值	密码5956663824	2022年10月12日(156)
52	ExAC公司	NC_000002.11-178098750	2018年10月11日(152)
53	gnomAD-基因组	NC_000002.12-177234022	2021年4月26日(155)
54	gnomAD-外显子	NC_000002.11-178098750	2019年7月13日(153)
55	人类基因组单体型图	NC_000002.12-177234022	2020年4月25日(154)
56	PAGE研究	NC_000002.12-177234022	2019年7月13日(153)
57	TopMed公司	NC_000002.12-177234022	2021年4月26日(155)
58	ALFA公司	NC_000002.12-177234022	2021年4月26日(155)

“历史记录”选项卡显示以前版本（Build）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及为每个关联ID更新历史记录的日期（历史更新）。

关联ID	历史记录已更新（内部版本）
rs386597408	2014年8月21日(142)

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提交ID	观察SPDI公司	标准SPDI公司	源RSID
ss160737468，ss481130479，ss3643270248号	NC_ 000002.10:177806995:A:G	NC_ 000002.12:177234021:A:G	（自我）
6504038,2195130,ss481152506，ss482142067，ss485360264，ss537304761，ss778927936，ss783125821，ss784082441，ss832384659，ss834389444，ss1686609446，ss1752325507，ss1946059245，ss1958482411，ss2633710228，ss2633710229，ss2710919436，ss2733135073，ss2746822621，ss2783263388，ss3022044280，ss3625771075，ss3628230946，ss3631671524，ss3633226435，ss3633939294，ss3634800515，ss3635624908，ss3636490097，ss3637376903，ss3638304489，ss3640507814，ss3644761888，ss3652488936，ss3744186954，ss3745100365，ss3772596937，ss4017036480，ss5334346407，ss5847893210，ss5956663824号	NC_000002.11:178098749:A:G	新冠肺炎000002.12:177234021:A:G	（自我）
83015093,1957214,189098,338928870,12908688967,ss3725849075，ss3770967629，ss4535105991标准	新冠肺炎000002.12:177234021:A:G	NC_ 000002.12:177234021:A:G	（自我）
ss7986267，ss74888377，ss119497801，编号173907752	NT_005403.17:28308167：答：G	NC_ 000002.12:177234021:A:G	（自我）
不锈钢5935610084	新币000002.11:178098749：A:T	NC_ 000002.12:177234021:A：电话

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