跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航

数据库SNP 短遗传变异

欢迎阅读参考SNP(rs)报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP(rs)报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体(RefSNP或rs)的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要,下面的相应选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息,请参阅帮助文档.

rs4649559美元

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体
智人
职位
chr8:127738294(GRCh38.p14)帮助

此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸,因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里详细信息。

等位基因
A> C/A>G
变体类型
SNV公司单核苷酸变异
频率
G=0.033542(12457/371386,ALFA)
G=0.01522(1198/78698,第页_STUDY)
G=0.02891(376/13006,GO-ESP)(+还有15个)
G=0.0158(101/6404,1000G_30x)
G=0.0152(76/5008,1000G)
G=0.0310(139/4480,爱沙尼亚语)
G=0.0379(146/3854,ALSPAC)
G=0.0316(117/3708,TWINSUK)
G=0.0101(2084年21月,HGDP_斯坦福德)
G=0.034(34/998,荷兰政府)
G=0.021(710年15月,HapMap)
G=0.032(19/600,瑞典北部)
G=0.026(14/534,MGP)
G=0.016(5/304,金融风险)
G=0.005(1/216,卡塔尔)
G=0.08(8/96,古撒丁岛)
A=0.5(5/10,SGDP_PRJ)
G=0.5(5/10,SGDP_PRJ)
临床意义
在中报告ClinVar公司
基因:后果
MYC:误解变量
出版物
引用
基因组视图
在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的聚集等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本: 20230706150541
人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
总计 全球的 371602 A=0.966445 C=0.000000,G=0.033555
欧洲的 附属的 319208 A=0.963892 C=0.000000,G=0.036108
非洲的 附属的 9058 A=0.9928 C=0.0000,G=0.0072
非洲其他国家 附属的 326 A=1.000 C=0.000,G=0.000
非裔美国人 附属的 8732 A=0.9926 C=0.0000,G=0.0074
亚洲的 附属的 6980 A=1.0000 C=0.000,G=0.000
东亚 附属的 5012 A=1.0000 C=0.000,G=0.000
其他亚洲人 附属的 1968 A=1.0000 C=0.000,G=0.000
拉丁美洲1 附属的 1482 A=0.9744 C=0.000,G=0.0256
拉丁美洲2 附属的 7184 A=0.9776 C=0.0000,G=0.0224
南亚 附属的 5222 A=0.9962 C=0.0000,G=0.0038
其他 附属的 22468 A=0.97067 C=0.00000,G=0.02933


帮助

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。

下载
书房 人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
等位基因频率聚合器 总计 全球的 371386 A=0.966458 C=0.000000,G=0.033542
等位基因频率聚合器 欧洲的 附属的 319028 A=0.963906 C=0.000000,G=0.036094
等位基因频率聚合器 其他 附属的 22446 A=0.97069 C=0.00000,G=0.02931
等位基因频率聚合器 非洲的 附属的 9044 A=0.9928 C=0.0000,G=0.0072
等位基因频率聚合器 拉丁美洲2 附属的 7184 A=0.9776 C=0.0000,G=0.0224
等位基因频率聚合器 亚洲的 附属的 6980 A=1.0000 C=0.000,G=0.000
等位基因频率聚合器 南亚 附属的 5222 A=0.9962 C=0.0000,G=0.0038
等位基因频率聚合器 拉丁美洲1 附属的 1482 A=0.9744 C=0.000,G=0.0256
PAGE研究 全球的 研究范围 78698 A=0.98478 G=0.01522
PAGE研究 非裔美国人 附属的 32514 A=0.99228 G=0.00772
PAGE研究 墨西哥人 附属的 10810 A=0.97946 G=0.02054
PAGE研究 亚洲的 附属的 8318 A=0.9996 G=0.0004
PAGE研究 波多黎各人 附属的 7916 A=0.9620 G=0.0380
PAGE研究 夏威夷土著 附属的 4534 A=0.9896 G=0.0104
PAGE研究 古巴 附属的 4230 A=0.9600 G=0.0400
PAGE研究 多米尼加 附属的 3828 A=0.9773 G=0.0227
PAGE研究 中美洲 附属的 2450 A=0.9816 G=0.0184
PAGE研究 南美 附属的 1982 A=0.9844 G=0.0156
PAGE研究 美国原住民 附属的 1260 A=0.9698 G=0.0302
PAGE研究 南亚 附属的 856 A=0.995 G=0.005
GO Exome测序项目 全球的 研究范围 13006 A=0.97109 G=0.02891
GO Exome测序项目 欧洲裔美国人 附属的 8600 A=0.9603 G=0.0397
GO Exome测序项目 非裔美国人 附属的 4406 A=0.9921 G=0.0079
1000基因组_30x 全球的 研究范围 6404 A=0.9842 G=0.0158
1000基因组_30x 非洲的 附属的 1786 A=0.9966 G=0.0034
1000基因组_30x 欧洲 附属的 1266 A=0.9510 G=0.0490
1000基因组_30x 南亚 附属的 1202 A=0.9958 G=0.0042
1000基因组_30x 东亚 附属的 1170 A=1.0000 G=0.0000
1000基因组_30x 美国人 附属的 980 A=0.971 G=0.029
1000基因组 全球的 研究范围 5008 A=0.9848 G=0.0152
1000基因组 非洲的 附属的 1322 A=0.9955 G=0.0045
1000基因组 东亚 附属的 1008 A=1.0000 G=0.0000
1000基因组 欧洲 附属的 1006 A=0.9533 G=0.0467
1000基因组 南亚 附属的 978 A=0.997 G=0.003
1000基因组 美国人 附属的 694 A=0.971 G=0.029
爱沙尼亚人口的遗传变异 爱沙尼亚语 研究范围 4480 A=0.9690 G=0.0310
雅芳父子纵向研究 父母和孩子科霍特 研究范围 3854 A=0.9621 G=0.0379
英国10K研究-双胞胎 双胞胎COHORT 研究范围 3708 A=0.9684 G=0.0316
HGDP-CEPH-db增补1 全球的 研究范围 2084 A=0.9899 G=0.0101
HGDP-CEPH-db增补1 Est_Asia公司 附属的 470 A=1.000 G=0.000
HGDP-CEPH-db增补1 中部_南亚 附属的 414 A=0.998 G=0.002
HGDP-CEPH-db增补1 中部_东部 附属的 350 A=0.989 G=0.011
HGDP-CEPH-db增补1 欧洲 附属的 320 A=0.953 G=0.047
HGDP-CEPH-db增补1 非洲 附属的 242 A=0.996 G=0.004
HGDP-CEPH-db增补1 美国 附属的 216 A=1.000 G=0.000
HGDP-CEPH-db增补1 大洋洲 附属的 72 A=1.00 G=0.00
荷兰基因组第5版 荷兰基因组 研究范围 998 A=0.966 G=0.034
人类基因组单体型图 全球的 研究范围 710 A=0.979 G=0.021
人类基因组单体型图 美国人 附属的 324 A=0.966 G=0.034
人类基因组单体型图 欧洲 附属的 176 A=0.977 G=0.023
人类基因组单体型图 非洲的 附属的 120 A=1.000 G=0.000
人类基因组单体型图 亚洲的 附属的 90 A=1.00 G=0.00
瑞典北部 ACPOP公司 研究范围 600 A=0.968 G=0.032
医学基因组计划西班牙人群健康对照 西班牙控制 研究范围 534 A=0.974 G=0.026
金融风险 芬兰语源于FINRISK项目 研究范围 304 A=0.984 G=0.016
卡塔尔 全球的 研究范围 216 A=0.995 G=0.005
古代撒丁岛全基因组1240k捕获数据生成和分析 全球的 研究范围 96 A=0.92 G=0.08
SGDP_PRJ公司 全球的 研究范围 10 A=0.5 G=0.5
帮助

变体详细信息选项卡显示了基因组序列上的已知变体位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),以及在单独的表中:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入
序列名称 更改
GRCh38.p14第8页 NC_ 000008.11:g.127738294A>C
GRCh38.p14第8页 NC_ 000008.11:g.127738294A>g
GRCh37.p13第8页 NC_ 000008.10:g.128750540A>C
GRCh37.p13第8页 NC_ 000008.10:g.128750540A>g
MYC RefSeqGene(LRG_1397) NG_007161.2:g.7861A>C
MYC RefSeqGene(LRG_1397) NG_007161.2:g.7861A>g
基因:MYC公司,MYC原癌基因,bHLH转录因子(加股)
分子类型 更改 氨基酸[密码子] SO术语
MYC转录本变体2 NM_001354870.1:c.74A>c N个[A类A类C类]>温度[A类C类C类] 编码序列变量
myc原癌基因蛋白亚型2 NP_001341799.1:p.Asn25Thr N(Asn)>T(Thr) 误读变量
MYC转录变体2 NM_001354870.1:c.74A>G N个[A类A类C类]>S[A类G公司C类] 编码序列变量
myc原癌基因蛋白亚型2 NP_001341799.1:p.Asn25Ser N(Asn)>S(Ser) 误读变量
MYC转录变体1 NM_002467.6:c.77A>c N个[A类A类C类]>温度[A类C类C类] 编码序列变量
myc原癌基因蛋白亚型1 NP_002458.2:p.Asn26Thr N(Asn)>T(Thr) 误读变量
MYC转录变体1 NM_002467.6:c.77A>G N个[A类A类C类]>S[A类G公司C类] 编码序列变量
myc原癌基因蛋白亚型1 NP_002458.2:p.Asn26序列 N(Asn)>S(Ser) 误读变量
帮助

“临床意义”选项卡显示临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV登录(即。RCV000001615.2型)或通道ID(即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因:G(等位基因ID:1671853)
ClinVar加入 疾病名称 临床意义
RCV002227948.1号机组 经典霍奇金淋巴瘤 不确定的重要性
帮助

别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因(变异间隔)与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异,以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置 A类= C类 G公司
GRCh38.p14第8页 NC_ 000008.11:g.127738294= NC_ 000008.11:g.127738294A>C NC_ 000008.11:g.127738294A>g
GRCh37.p13第8页 NC_ 000008.10:g.128750540= NC_ 000008.10:g.128750540A>C NC_ 000008.10:g.128750540A>g
MYC RefSeqGene(LRG_1397) NG_007161.2:g.7861= NG_007161.2:g.7861A>C NG_007161.2:g.7861A>g
MYC转录变体1 NM_002467.6:c.77= NM_002467.6:c.77A>c NM_002467.6:c.77A>G
MYC转录变体1 NM_002467.5:约77= NM_002467.5:c.77A>c NM_002467.5:c.77A>G
MYC转录本 NM_002467.4:约77= NM_002467.4:c.77A>c NM_002467.4:c.77A>G
MYC转录变体2 NM_001354870.1:约74= NM_001354870.1:c.74A>c NM_001354870.1:c.74A>G
myc原癌基因蛋白亚型1 NP_002458.2:p.Asn26= NP_002458.2:p.Asn26Thr NP_002458.2:p.Asn26序列
myc原癌基因蛋白亚型2 NP_001341799.1:p.Asn25= NP_001341799.1:p.Asn25Thr NP_001341799.1:p.Asn25Ser
帮助

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。

129 SubSNP,25频率,1个ClinVar提交
提交人 提交ID 日期(生成)
1 EGP_SNPS公司 不锈钢6310760 2003年2月20日(111)
2 CGAP-GAI公司 ss16250194标准 2004年2月27日(120)
佩勒根 ss24506255号 2004年9月20日(123)
4 伊利诺伊州 ss66716700号 2006年12月2日(127)
5 伊利诺伊州 ss67352683号 2006年12月2日(127)
6 伊利诺伊州 ss67743188号 2006年12月2日(127)
7 佩勒根 不锈钢69062194 2007年5月18日(127)
8 发光体 编号70812869 2008年5月25日(130)
9 伊利诺伊州 ss71393359号 2007年5月18日(127)
10 伊利诺伊州 ss75640541号 2007年12月6日(129)
11 伊利诺伊州 ss79187658号 2007年12月15日(130)
12 克里布_YJKIM 编号84303788 2007年12月15日(130)
13 癌基因 编号:86347014 2008年3月23日(129)
14 伊利诺伊州 不锈钢122343040 2009年12月1日(131)
15 伊利诺伊州 第154303947页 2009年12月1日(131)
16 伊利诺伊州 编号159480771 2009年12月1日(131)
17 伊利诺伊州 不锈钢160693346 2009年12月1日(131)
18 伊利诺伊州 编号171844284 2010年7月4日(132)
19 伊利诺伊州 编号173766567 2010年7月4日(132)
20 1000个基因组 第234628548号 2010年7月15日(132)
21 伊利诺伊州 ss244300337号 2010年7月4日(132)
22 NHLBI-ESP公司 ss342264391号 2011年5月9日(134)
23 伊利诺伊州 ss480987293标准 2012年5月4日(137)
24 伊利诺伊州 编号:481007837 2012年5月4日(137)
25 发光体 第481987529页 2015年9月8日(146)
26 伊利诺伊州 ss485288553号 2012年5月4日(137)
27 1000个基因组 ss490970582号 2012年5月4日(137)
28 EXOME_芯片 ss491417128号 2012年5月4日(137)
29 CLINSEQ_SNP公司 ss491929295号 2012年5月4日(137)
30 伊利诺伊州 第537252264页 2015年9月8日(146)
31 SSMP公司 ss655505793号 2013年4月25日(138)
32 伊利诺伊州 ss778540639号 2015年9月8日(146)
33 伊利诺伊州 ss780872871号 2015年9月8日(146)
34 伊利诺伊州 ss783090170标准 2015年9月8日(146)
35 伊利诺伊州 ss783558027标准 2015年9月8日(146)
36 伊利诺伊州 ss784047602号 2015年9月8日(146)
37 伊利诺伊州 ss825518176号 2015年4月1日(144)
38 伊利诺伊州 ss832348633号 2015年9月8日(146)
39 发光体 编号832992202 2019年7月13日(153)
40 伊利诺伊州 ss833997265号 2015年9月8日(146)
41 EVA-CONL公司 ss986059309号 2014年8月21日(142)
42 1000个基因组 ss1331920551号 2014年8月21日(142)
43 EVA_风险 第1584060023号标准 2015年4月1日(144)
44 EVA_DECODE(蒸发排放_记录) 编号1595675816 2015年4月1日(144)
45 EVA_UK10K_ALSPAC公司 第1621734599号标准 2015年4月1日(144)
46 EVA_UK10K_TWINSUK公司 ss1664728632号 2015年4月1日(144)
47 EVA_EXAC公司 第1689314999页 2015年4月1日(144)
48 EVA_EXAC公司 1689315000瑞典先令 2015年4月1日(144)
49 蒸发排放_MGP ss1711209966标准 2015年4月1日(144)
50 EVA_SVP公司 不锈钢1713071201 2015年4月1日(144)
51 伊利诺伊州 第1752712257号标准 2015年9月8日(146)
52 伊利诺伊州 第1752712258号标准 2015年9月8日(146)
53 伊利诺伊州 编号:1917831882 2016年2月12日(147)
54 WEILL_CORNELL_DGM公司 ss1929332265号 2016年2月12日(147)
55 伊利诺伊州 ss1946246863号 2016年2月12日(147)
56 伊利诺伊州 编号:1959143351 2016年2月12日(147)
57 JJLAB公司 编号:2025369666 2016年9月14日(149)
58 发光体 编号2095215627 2016年12月20日(150)
59 人的距离 不锈钢2307395842 2016年12月20日(150)
60 伊利诺伊州 ss2634804257号 2017年11月8日(151)
61 伊利诺伊州 ss2635188849号 2017年11月8日(151)
62 伊利诺伊州 ss2711149997号 2017年11月8日(151)
63 GNOMAD公司 ss2737344045号 2017年11月8日(151)
64 GNOMAD公司 ss2748103507号 2017年11月8日(151)
65 GNOMAD公司 ss2872723023号 2017年11月8日(151)
66 AFFY公司 ss2985448752号 2017年11月8日(151)
67 瑞典 不锈钢3004001517 2017年11月8日(151)
68 伊利诺伊州 第3022883657号不锈钢 2017年11月8日(151)
69 CSHL公司 ss3348406021号 2017年11月8日(151)
70 伊利诺伊州 ss3630159407号 2018年10月12日(152)
71 伊利诺伊州 ss3630159408号 2018年10月12日(152)
72 伊利诺伊州 ss3632700407号 2018年10月12日(152)
73 伊利诺伊州 ss3633516063号 2018年10月12日(152)
74 伊利诺伊州 第3634243439号 2018年10月12日(152)
75 伊利诺伊州 ss3635190680号 2018年10月12日(152)
76 伊利诺伊州 ss3635190681号 2018年10月12日(152)
77 伊利诺伊州 第3635921859号标准 2018年10月12日(152)
78 伊利诺伊州 编号:3636933550 2018年10月12日(152)
79 发光体 编号:3637675099 2018年10月12日(152)
80 伊利诺伊州 第3638786356号 2018年10月12日(152)
81 伊利诺伊州 第3639396111页 2018年10月12日(152)
82 伊利诺伊州 第3639729125号 2018年10月12日(152)
83 伊利诺伊州 ss3640897971号 2018年10月12日(152)
84 伊利诺伊州 ss3640897972号 2018年10月12日(152)
85 伊利诺伊州 第3643715424号 2018年10月12日(152)
86 伊利诺伊州 ss3644980130号 2018年10月12日(152)
87 伊利诺伊州 第3653430456页 2018年10月12日(152)
88 伊利诺伊州 第3653430457页 2018年10月12日(152)
89 伊利诺伊州 第3653430458页 2018年10月12日(152)
90 伊利诺伊州 第365421278号标准 2018年10月12日(152)
91 EGCUT_WGS系统 第3671724818页 2019年7月13日(153)
92 EVA_DECODE(蒸发排放_记录) ss3723011244号 2019年7月13日(153)
93 伊利诺伊州 ss3726572448号 2019年7月13日(153)
94 ACPOP公司 ss3736102920号 2019年7月13日(153)
95 伊利诺伊州 ss3744583609号 2019年7月13日(153)
96 伊利诺伊州 ss3745490545号 2019年7月13日(153)
97 伊利诺伊州 ss3745490546号 2019年7月13日(153)
98 页码_CC ss3771469572号 2019年7月13日(153)
99 发光体 编号3772982861 2019年7月13日(153)
100 发光体 ss3772982862号 2019年7月13日(153)
101 人类基因组 ss3811776887号 2019年7月13日(153)
102 经济增加值 ss3824393977号 2020年4月26日(154)
103 经济增加值 ss3825746835号 2020年4月26日(154)
104 经济增加值 3839217406不锈钢 2020年4月26日(154)
105 经济增加值 ss3844677905号 2020年4月26日(154)
106 HGDP公司 ss3847930072号 2020年4月26日(154)
107 SGDP_PRJ公司 ss3870999626号 2020年4月26日(154)
108 经济增加值 ss3985389258号 2021年4月26日(155)
109 经济增加值 ss3986433171号 2021年4月26日(155)
110 TOPMED公司 ss4804291881号 2021年4月26日(155)
111 TOPMED公司 ss4804291882号 2021年4月26日(155)
112 CPQ_GEN_INCA ss5236855196号 2021年4月26日(155)
113 CPQ_GEN_INCA ss5236861172号 2021年4月26日(155)
114 经济增加值 ss5237651957 2022年10月16日(156)
115 1000G_高_覆盖 第5278949438号 2022年10月16日(156)
116 经济增加值 ss5315364142号 2022年10月16日(156)
117 经济增加值 ss5384471910号 2022年10月16日(156)
118 HUGCELL_USP(轮毂) 不锈钢5475330560 2022年10月16日(156)
119 1000G_高_覆盖 ss5570284290号 2022年10月16日(156)
120 经济增加值 ss5623892406号 2022年10月16日(156)
121 SANFORD_IMAGENETICS公司 ss5624706260型 2022年10月16日(156)
122 SANFORD_IMAGENETICS公司 ss5646418556号 2022年10月16日(156)
123 经济增加值 ss5799769156号 2022年10月16日(156)
124 经济增加值 ss5831227197号 2022年10月16日(156)
125 经济增加值 第5848190303号标准 2022年10月16日(156)
126 经济增加值 编号5848713052 2022年10月16日(156)
127 经济增加值 编号5891038003 2022年10月16日(156)
128 经济增加值 编号5975670611 2022年10月16日(156)
129 经济增加值 ss5979877835号 2022年10月16日(156)
130 1000基因组 NC_000008.10-128750540 2018年10月12日(152)
131 1000基因组_30x NC_000008.11-127738294 2022年10月16日(156)
132 雅芳父子纵向研究 NC_000008.10-128750540 2018年10月12日(152)
133 爱沙尼亚人口的遗传变异 NC_000008.10-128750540 2018年10月12日(152)
134 ExAC公司

由于行冲突而忽略提交:
第9425731行(NC_ 000008.10:128750539:A:A 115511/118190,NC_ 00000.810:128750539:A:G 2679/118190)
第9425732行(NC_ 000008.10:128750539:A:A 118186/118190,NC_ 00000.810:128750539:A:C 4/118190)

- 2018年10月12日(152)
135 ExAC公司

由于行冲突而忽略提交:
第9425731行(NC_ 000008.10:128750539:A:A 115511/118190,NC_ 00000.810:128750539:A:G 2679/118190)
第9425732行(NC_ 000008.10:128750539:A:A 118186/118190,NC_ 00000.810:128750539:A:C 4/118190)

- 2018年10月12日(152)
136 金融风险 NC_000008.10-128750540 2020年4月26日(154)
137 gnomAD-基因组

由于行冲突而忽略提交:
第311218001行(NC_ 000008.11:127738293:A:C 17/140258)
第311218002行(NC_ 000008.11:127738293:A:G 3456/140254)

- 2021年4月26日(155)
138 gnomAD-基因组

由于行冲突而忽略提交:
第311218001行(NC_ 000008.11:127738293:A:C 17/140258)
第311218002行(NC_ 000008.11:127738293:A:G 3456/140254)

- 2021年4月26日(155)
139 gnomAD-外显子

由于行冲突而忽略提交:
第6519469行(NC_00008.10:128750539:A:A 249532/249536,NC_0000.810:128750539:A:C 4/249536)
第6519470行(NC_00008.10:128750539:A:A 243786/249536,NC_0000.810:128750539:A:G 5750/24953六)

- 2019年7月13日(153)
140 gnomAD-外显子

由于行冲突而忽略提交:
第6519469行(NC_00008.10:128750539:A:A 249532/249536,NC_0000.810:128750539:A:C 4/249536)
第6519470行(NC_00008.10:128750539:A:A 243786/249536,NC_0000.810:128750539:A:G 5750/24953六)

- 2019年7月13日(153)
141 GO Exome测序项目 NC_000008.10-128750540 2018年10月12日(152)
142 荷兰基因组第5版 NC_000008.10-128750540 2020年4月26日(154)
143 HGDP-CEPH-db增补1 NC_ 000008.9-128819722 2020年4月26日(154)
144 人类基因组单体型图 NC_000008.11-127738294 2020年4月26日(154)
145 医学基因组计划西班牙人群健康对照 NC_000008.10-128750540 2020年4月26日(154)
146 瑞典北部 NC_000008.10-128750540 2019年7月13日(153)
147 PAGE研究 NC_000008.11-127738294 2019年7月13日(153)
148 古代撒丁岛全基因组1240k捕获数据生成和分析 NC_000008.10-128750540 2021年4月26日(155)
149 卡塔尔 NC_000008.10-128750540 2020年4月26日(154)
150 SGDP_PRJ公司 NC_000008.10-128750540 2020年4月26日(154)
151 TopMed公司

由于行冲突而忽略提交:
第641669441行(NC_ 000008.11:127738293:A:C 30/264690)
第641669442行(NC_ 000008.11:127738293:A:G 6635/264690)

- 2021年4月26日(155)
152 TopMed公司

由于行冲突而忽略提交:
第641669441行(NC_ 000008.11:127738293:A:C 30/264690)
第641669442行(NC_ 000008.11:127738293:A:G 6635/264690)

- 2021年4月26日(155)
153 英国10K研究-双胞胎 NC_000008.10-128750540 2018年10月12日(152)
154 阿尔法 NC_000008.11-127738294 2021年4月26日(155)
155 ClinVar公司 RCV002227948.1号机组 2022年10月16日(156)
帮助

“历史记录”选项卡显示了以前版本(内部版本)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及更新每个关联ID(历史记录更新)的历史记录的日期。

关联ID 历史记录已更新(内部版本)
17187550卢比 2004年10月8日(123)
59953828卢比 2008年5月25日(130)
添加到此RefSNP群集:
提交ID 观察SPDI公司 标准SPDI公司 源RSID
ss1689315000,ss2737344045,ss2748103507,ss2872723023号 NC_ 000008.10:128750539:A:C NC_000008.11:127738293:A:C (自我)
1814723327,ss4804291881号 NC_000008.11:127738293:A:C NC_000008.11:127738293:A:C (自我)
607964,ss480987293,ss491929295,ss825518176,ss1595675816,ss1713071201,ss2635188849,第3639396111号标准,ss3639729125,ss3643715424,编号:3847930072 新冠肺炎000008.9:128819721:A:G NC_000008.11:127738293:答:G (自我)
44120270,24549336,17463066,56484,851809,10955055,325726,9387785,615185,11374195,23016606,24549336,ss234628548,ss342264391,ss481007837,ss481987529,ss485288553,ss490970582,ss491417128,ss537252264,ss655505793,ss778540639,ss780872871,ss783090170,ss783558027,ss784047602,ss832348633,ss832992202,ss833997265,ss986059309,ss1331920551,ss1584060023,ss1621734599,ss1664728632,ss1689314999,ss1711209966,ss1752712257,ss1752712258,ss1917831882,ss1929332265,ss1946246863,ss1959143351,ss2025369666,ss2095215627,ss2634804257,ss2711149997,ss2737344045,ss2748103507,ss2872723023,ss2985448752,ss3004001517,ss3022883657,ss3348406021,ss3630159407,ss3630159408,ss3632700407,ss3633516063,ss3634243439,ss3635190680,ss3635190681,ss3635921859,ss3636933550,ss3637675099,ss3638786356,ss3640897971,ss3640897972,ss3644980130,ss3653430456,ss3653430457,ss3653430458,ss365421278,ss3671724818,ss3736102920,ss374583609,ss3745490545,ss3745490546,ss3772982861,ss3772982862,ss3824393977,ss3825746835,ss3839217406,ss3870999626,ss3985389258,ss3986433171,ss5236855196,ss5236861172,ss5315364142,ss5384471910,ss5623892406,ss5624706260,ss5646418556,ss5799769156,ss5831227197,ss5848190303,ss5848713052,ss5975670611,ss5979877835号 NC_ 000008.10:128750539:A:G NC_000008.11:127738293:答:G (自我)
RCV002227948.1,57810225,3725327,691041,1814723327,ss2307395842,ss3723011244,ss3726572448,ss3771469572,ss3811776887,ss3844677905,ss4804291882,ss5237651957,ss5278949438,ss5475330560,ss5570284290,第5891038003号不锈钢 NC_000008.11:127738293:答:G NC_000008.11:127738293:答:G (自我)
ss6310760,ss16250194,ss24506255,ss66716700,ss67352683,ss67743188,ss69062194,ss70812869,ss71393359,ss75640541,ss79187658,ss84303788,ss86347014,ss122343040,第154303947页,ss159480771,ss160693346,ss171844284,ss173766567,ss244300337号 NT_008046.16:42024088:答:G NC_000008.11:127738293:答:G (自我)
帮助

Publications选项卡显示PubMed文章,引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量,按年份降序排列。

rs4645959引文
PMID(项目管理标识) 标题 作者 年份 日记账
20634801 原发性前列腺癌中8q24等位基因失衡和MYC基因拷贝数。 Chen H等人。 2010 前列腺癌与前列腺疾病
21400687 Ensembl的疾病和表型数据。 Spudich GM等人。 2011 人类遗传学的最新协议
21846818 LEPR、CRY1、RNASEL、IL4和ARVCF基因的遗传变异是前列腺癌特异性死亡率的预后标志。 Lin DW等人。 2011 癌症流行病学、生物标志物与预防
帮助

Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。

基因组背景:
选择侧面长度:

基因组区域、转录物和产物
顶部 帮助

NCBI图形序列查看器显示所报告RefSNP的基因组区域、转录物和蛋白质产物。
使用缩放选项查看RefSNP周围的核苷酸并查找其他相邻的RefSNP。
访问序列查看器有关在显示器内部导航和修改所显示数据轨迹的选择的帮助。

软件版本为:2.0.1.post761+d5e8e07