欢迎阅读参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告新重新设计的dbSNP构建中的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

3783612卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: 合同编号：1:100729328（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: A> C/A>G
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: G=0.007239（1916/264690，TOPMED）
G=0.001024（209/204076，ALFA）
G=0.006841（958/140036，GnomAD）(+还有9个)
G=0.001939（235/121192，ExAC）
G=0.01061（835/78692，第页_STUDY）
G=0.00800（104/13006，政府统计局）
G=0.0069（44/6404，1000G_30x）
G=0.0066（33/5008，1000G）
G=0.002（1/412，HapMap）
G=0.005（1/216，卡塔尔）
A=0.5（2/4，SGDP_PRJ）
G=0.5（2/4，SGDP_PRJ）

临床意义: ClinVar中未报告
基因：后果: VCAM1：误判变量
出版物: 0引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球	220348	A=0.998452	G=0.001543，C=0.000005
欧洲的	次级	180594	A=0.999961	G=0.000033，C=0.000006
非洲的	附属的	13560	A=0.97743	G=0.02257，C=0.00000
非洲其他国家	附属的	474	A=0.966	G=0.034，C=0.000
非裔美国人	附属的	13086	A=0.97784	G=0.02216，C=0.00000
亚洲的	附属的	6354	A=1.0000	G=0.000，C=0.000
东亚	附属的	4504	A=1.0000	G=0.000，C=0.000
其他亚洲人	附属的	1850	A=1.0000	G=0.000，C=0.000
拉丁美洲1	附属的	804	A=0.995	G=0.005，C=0.000
拉丁美洲2	附属的	974	A=0.998	G=0.002，C=0.000
南亚	附属的	280	A=1.000	G=0.000，C=0.000
其他	附属的	17782	A=0.99876	G=0.00124，C=0.00000

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中“总体”指的是整个研究人群，而行，其中“分组”指的是研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等），如果可用的话。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

下载

书房	人口	组	样本大小	参考Allele	Alt Allele（Alt通道）
TopMed公司	全球	研究范围	264690	A=0.992761	G=0.007239
等位基因频率聚合器	总计	全球	204076	A=0.998971	C=0.000005，G=0.001024
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	170586	A=0.999959	C=0.000006，G=0.00035
等位基因频率聚合器	其他	附属的	16352	A=0.99902	C=0.00000，G=0.00098
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	8726	A=0.9793	C=0.0000，G=0.0207
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	6354	A=1.0000	C=0.000，G=0.000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	974	A=0.998	C=0.000，G=0.002
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	804	A=0.995	C=0.000，G=0.005
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	280	A=1.000	C=0.000，G=0.000
gnomAD-基因组	全球	研究范围	140036	A=0.993159	G=0.006841
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	75844	A=0.99996	G=0.00004
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	41992	A=0.97800	G=0.02200
gnomAD-基因组	美国人	附属的	13628	A=0.99817	G=0.00183
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	3322	A=1.0000	G=0.0000
gnomAD-基因组	东亚	附属的	3100	A=1.0000	G=0.0000
gnomAD-基因组	其他	附属的	2150	A=0.9972	G=0.0028
ExAC公司	全球	研究范围	121192	A=0.998061	G=0.001939
ExAC公司	欧洲	附属的	73258	A=1.00000	G=0.00000
ExAC公司	亚洲的	附属的	25134	A=1.00000	G=0.00000
ExAC公司	美国人	附属的	11498	A=0.99878	G=0.00122
ExAC公司	非洲的	附属的	10396	A=0.97874	G=0.02126
ExAC公司	其他	附属的	906	A=1.000	G=0.000
PAGE研究	全球	研究范围	78692	A=0.98939	G=0.01061
PAGE研究	非裔美国人	附属的	32512	A=0.97847	G=0.02153
PAGE研究	墨西哥人	附属的	10808	A=0.99870	G=0.00130
PAGE研究	亚洲的	附属的	8318	A=0.9999	G=0.0001
PAGE研究	波多黎各人	附属的	7918	A=0.9938	G=0.0062
PAGE研究	夏威夷土著	附属的	4532	A=0.9993	G=0.0007
PAGE研究	古巴	附属的	4228	A=0.9976	G=0.0024
PAGE研究	多米尼加	次级	3828	A=0.9898	G=0.0102
PAGE研究	中美洲	附属的	2450	A=0.9959	G=0.0041
PAGE研究	南美	附属的	1982	A=0.9975	G=0.0025
PAGE研究	美国原住民	附属的	1260	A=0.9968	G=0.0032
PAGE研究	南亚	附属的	856	A=1.000	G=0.000
GO Exome测序项目	全球	研究范围	13006	A=0.99200	G=0.00800
GO Exome测序项目	欧洲裔美国人	附属的	8600	A=1.0000	G=0.0000
GO Exome测序项目	非裔美国人	次级	4406	A=0.9764	G=0.0236
1000基因组_30x	全球	研究范围	6404	A=0.9931	G=0.0069
1000基因组_30x	非洲的	附属的	1786	A=0.9765	G=0.0235
1000基因组_30x	欧洲	次级	1266	A=1.0000	G=0.0000
1000基因组_30x	南亚	附属的	1202	A=1.0000	G=0.0000
1000基因组_30x	东亚	附属的	1170	A=1.0000	G=0.0000
1000基因组_30x	美国人	附属的	980	A=0.998	G=0.002
1000基因组	全球	研究范围	5008	A=0.9934	G=0.0066
1000基因组	非洲的	附属的	1322	A=0.9766	G=0.0234
1000基因组	东亚	附属的	1008	A=1.0000	G=0.0000
1000基因组	欧洲	附属的	1006	A=1.0000	G=0.0000
1000基因组	南亚	附属的	978	A=1.000	G=0.000
1000基因组	美国人	次级	694	A=0.997	G=0.003
人类基因组单体型图	全球	研究范围	412	A=0.998	G=0.002
人类基因组单体型图	亚洲的	附属的	172	A=0.994	G=0.006
人类基因组单体型图	非洲的	附属的	120	A=1.000	G=0.000
人类基因组单体型图	美国人	附属的	120	A=1.000	G=0.000
卡塔尔	全球	研究范围	216	A=0.995	G=0.005
SGDP_PRJ公司	全球	研究范围	4	A=0.5	G=0.5

Variant Details（变量详细信息）选项卡显示基因组序列上的已知变量位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），并在单独的表中显示：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有可用的蛋白质放置时，只列出转录物。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14通道1	NC_ 000001.11:g.100729328A>C
GRCh38.p14通道1	NC_ 000001.11:g.100729328A>g
GRCh37.p13通道1	NC_ 000001.10:g.101194884A>C
GRCh37.p13通道1	NC_ 000001.10:g.101194884A>g
VCAM1参考序列基因	NG_023034.2:g.14588A>C
VCAM1参考序列基因	NG_023034.2:g.14588A>g

基因：VCAM1公司，血管细胞粘附分子1（加股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
VCAM1转录变体2	NM_080682.3:c.929-1870A>c	不适用	内含子变异体
VCAM1转录变体1	NM_001078.4:c.1150A>c	T型[A类加利福尼亚州]>P[C类加利福尼亚州]	编码序列变量
血管细胞粘附蛋白1亚型a前体	NP_001069.1：p.Thr384Pro	T（Thr）>P（Pro）	误读变量
VCAM1转录变体1	NM_001078.4:c.1150A>G	T型[A类加利福尼亚州]>答[G公司加利福尼亚州]	编码序列变量
血管细胞粘附蛋白1亚型a前体	NP_001069.1：p.Thr384Ala	T（Thr）>A（Ala）	误读变量
VCAM1转录变体3	NM_001199834.2：c.964A>c	T型[A类加利福尼亚州]>P[C类加利福尼亚州]	编码序列变量
血管细胞粘附蛋白1亚型c前体	NP_001186763.1：p.Thr322Pro	T（Thr）>P（Pro）	误读变量
VCAM1转录变体3	NM_001199834.2：c.964A>G	T型[A类加利福尼亚州]>答[G公司加利福尼亚州]	编码序列变体
血管细胞粘附蛋白1亚型c前体	NP_001186763.1：p.Thr322Ala	T（Thr）>A（Ala）	误读变量

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入（即。RCV000001615.2型)或通道ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

ClinVar中未报告

别名选项卡显示HGVS名称，代表每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变体位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

放置	一个=	C类	G公司
GRCh38.p14通道1	NC_ 000001.11:g.100729328=	NC_ 000001.11:g.100729328A>C	NC_ 000001.11:g.100729328A>g
GRCh37.p13通道1	NC_ 000001.10:g.101194884=	NC_ 000001.10:g.101194884A>C	NC_ 000001.10:g.101194884A>g公司
VCAM1参考序列基因	NG_023034.2:g.14588=	NG_023034.2:g.14588A>C	NG_023034.2:g.14588A>g
VCAM1转录变体1	NM_001078.4:约1150=	NM_001078.4:c.1150A>c	NM_001078.4:c.1150A>G
VCAM1转录变体1	NM_001078.3：约1150=	NM_001078.3:c.1150A>c	NM_001078.3:c.1150A>G
VCAM1转录物变体3	NM_001199834.2：约964=	NM_001199834.2：c.964A>c	NM_001199834.2：c.964A>G
VCAM1转录变体3	NM_001199834.1：约964=	NM_001199834.1:c.964A>c	NM_001199834.1:c.964A>G
血管细胞粘附蛋白1亚型a前体	NP_001069.1：第384页=	NP_001069.1：p.Thr384Pro	NP_001069.1：p.Thr384Ala
血管细胞粘附蛋白1亚型c前体	NP_001186763.1:p.Thr322=	NP_001186763.1：p.Thr322Pro	NP_001186763.1：p.Thr322Ala
VCAM1转录变体2	NM_080682.2:c.929-1870=	NM_080682.2:c.929-1870A>c	NM_080682.2:c.929-1870A>G
VCAM1转录变体2	NM_080682.3:c.929-1870=	NM_080682.3:c.929-1870A>c	NM_080682.3:c.929-1870A>G

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们会显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

60 SubSNP，13频率提交

不	提交人	提交ID	日期（制造）
1	SJCHANOCK公司	ss4969966号	2002年8月28日(107)
2	PGA-UW-FHCRC公司	不锈钢5105937	2002年10月8日(108)
三	SNP500癌症	密码48297621	2006年3月14日(126)
4	阿菲	ss74809766号	2007年8月16日(128)
5	伊利诺伊州	ss74876438号	2007年12月6日(129)
6	科内尔	不锈钢86245065	2008年3月25日(129)
7	伊利诺伊州	不锈钢173637700	2010年7月4日(132)
8	伊利诺伊州	ss244297074号	2010年7月4日(132)
9	1000个基因组	编号328811139	2011年5月9日（134）
10	NHLBI-ESP公司	ss341977689号	2011年5月9日（134）
11	1000个基因组	ss489754361号	2012年5月4日(137)
12	EXOME_芯片	ss491297347号	2012年5月4日(137)
13	伊利诺伊州	ss533997491号	2015年9月8日(146)
14	伊利诺伊州	ss780881032号	2014年8月21日(142)
15	伊利诺伊州	ss783566712号	2014年8月21日(142)
16	JMKIDD_LAB实验室	ss974436328号	2014年8月21日(142)
17	JMKIDD_LAB公司	编号1067423696	2014年8月21日(142)
18	JMKIDD_LAB公司	编号：1068133303	2014年8月21日(142)
19	1000个基因组	1292137515不锈钢	2014年8月21日(142)
20	EVA_EXAC公司	ss1685657416号	2015年4月1日(144)
21	伊利诺伊州	第1751859597号标准	2015年9月8日(146)
22	伊利诺伊州	编号：1917731818	2016年2月12日（147）
23	WEILL_CORNELL_DGM公司	编号：1918690723	2016年2月12日(147)
24	伊利诺伊州	ss1946003125号	2016年2月12日(147)
25	伊利诺伊州	编号：1958297475	2016年2月12日(147)
26	人_经久耐用	第2165094771页	2016年12月20日(150)
27	伊利诺伊州	编号2635001620	2017年11月8日(151)
28	GNOMAD公司	ss273168376号	2017年11月8日(151)
29	GNOMAD公司	ss2746381662号	2017年11月8日(151)
30	GNOMAD公司	ss2758725052号	2017年11月8日(151)
31	阿菲	编号2984868768	2017年11月8日(151)
32	伊利诺伊州	不锈钢3021114559	2017年11月8日(151)
33	伊利诺伊州	第3626167021号标准	2018年10月11日(152)
34	伊利诺伊州	第3626167022号标准	2018年10月11日（152）
35	伊利诺伊州	ss3634339717号	2018年10月11日(152)
36	伊利诺伊州	第3637775943号	2018年10月11日(152)
37	伊利诺伊州	ss3640047077号	2018年10月11日(152)
38	伊利诺伊州	ss3642786091号	2018年10月11日(152)
39	发光体	第3644499090号标准	2018年10月11日(152)
40	伊利诺伊州	ss3651445385号	2018年10月11日(152)
41	伊利诺伊州	第3653640730号标准	2018年10月11日(152)
42	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	ss3687382394号	2019年7月12日(153)
43	伊利诺伊州	编号：3725048837	2019年7月12日(153)
44	伊利诺伊州	ss3744348851号	2019年7月12日(153)
45	伊利诺伊州	ss3744640686号	2019年7月12日(153)
46	页码_CC	ss3770828543号	2019年7月12日(153)
47	伊利诺伊州	ss3772141918号	2019年7月12日(153)
48	KHV_胡曼_基因组	ss3799583884号	2019年7月12日(153)
49	经济增加值	3823635029号不锈钢	2020年4月25日(154)
50	SGDP_PRJ公司	3849493124号不锈钢	2020年4月25日(154)
51	经济增加值	ss3986128992号	2021年4月25日(155)
52	TOPMED公司	编号4460971435	2021年4月25日(155)
53	1000G_高_覆盖	ss5243347723号	2022年10月12日(156)
54	经济增加值	ss5320720422号	2022年10月12日(156)
55	HUGCELL_USP（轮毂）	ss5444297712号	2022年10月12日(156)
56	1000G_高_覆盖	ss5516203461号	2022年10月12日(156)
57	SANFORD_IMAGENETICS公司	ss5626146831号	2022年10月12日(156)
58	经济增加值	ss5847548877号	2022年10月12日(156)
59	经济增加值	ss5909503625号	2022年10月12日(156)
60	经济增加值	ss5938008717号	2022年10月12日(156)
61	1000基因组	NC_000001.10-101194884	2018年10月11日（152）
62	1000基因组_30x	NC_0000011.11-100729328	2022年10月12日(156)
63	ExAC公司	NC_000001.10-101194884	2018年10月11日(152)
64	gnomAD-基因组	NC_0000011.11-100729328	2021年4月25日(155)
65	gnomAD-外显子由于行冲突而忽略提交：第690444行（NC_00001.10:101194883:A:A 250609/250610，NC_00000.10:1011941883:A:C 1/250610）第690445行（NC_00001.10:101194883:A:A 250212/250610，NC_00000.10:1011941883:A:G 398/250610）	-	2019年7月12日(153)
66	gnomAD-外显子由于行冲突，提交被忽略：第690444行（NC_00001.10:101194883:A:A 250609/250610，NC_00000.10:1011941883:A:C 1/250610）第690445行（NC_00001.10:101194883:A:A 250212/250610，NC_00000.10:1011941883:A:G 398/250610）	-	2019年7月12日(153)
67	GO Exome测序项目	NC_000001.10-101194884	2018年10月11日(152)
68	人类基因组单体型图	NC_0000011.11-100729328	2020年4月25日(154)
69	PAGE研究	NC_0000011.11-100729328	2019年7月12日(153)
70	卡塔尔	编号：_000001.10-101194884	2020年4月25日(154)
71	SGDP_PRJ公司	NC_000001.10-101194884	2020年4月25日(154)
72	TopMed公司	NC_0000011.11-100729328	2021年4月25日(155)
73	ALFA公司	NC_0000011.11-100729328	2021年4月25日(155)

“历史记录”选项卡显示了以前版本（内部版本）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及更新每个关联ID（历史记录更新）的历史记录的日期。

关联ID	历史记录已更新（内部版本）
52818361卢比	2007年9月21日(128)

添加到此RefSNP群集：

提交ID	观察SPDI公司	标准SPDI公司	源RSID
ss273168376号	NC_000001.10:101194883:A:C	NC_ 000001.11:100729327:A:C	（自我）
587971212	NC_ 000001.11:100729327:A:C	NC_ 000001.11:100729327:A:C	（自我）
ss2635001620，ss3642786091号	新冠肺炎000001.9:100967471:A:G	NC_ 000001.11:100729327:A:G	（自我）
2902296,4864122,93660,732653,1510104,ss328811139，ss341977689，ss489754361，ss491297347，ss533997491，ss780881032中，ss783566712，ss974436328，ss1067423696，ss1068133303，ss1292137515，ss1685657416，ss1751859597，ss1917731818，ss1918690723，ss1946003125，ss1958297475，ss273168376，ss2746381662，ss2758725052，ss2984868768，ss3021114559，ss3626167021，ss3626167022，ss3634339717，ss3637775943，ss3640047077，ss3644499090，ss3651445385，ss3653640730，ss374348851，ss3744640686，ss3772141918，ss3823635029，ss3849493124，ss3986128992，ss5320720422，ss5626146831，ss5847548877，ss5938008717号	NC_000001.10:101194883:A:G	NC_ 000001.11:100729327:A:G	（自我）
3729396中，20521453,138400,50012,24577770,587971212,ss2165094771，ss3687382394，ss3725048837，ss3770828543，ss3799583884，ss4460971435，ss5243347723，ss5444297712，ss5516203461，ss5909503625号	NC_ 000001.11:100729327:A:G	NC_ 000001.11:100729327:A:G	（自我）
ss4969966，第5105937号标准，ss48297621，ss74809766，ss74876438，ss86245065，ss173637700，ss244297074号	NT_032977.9:71166801:A:G号	NC_ 000001.11:100729327:A:G	（自我）

Publications选项卡显示PubMed文章，引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量，按年份降序排列。

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