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数据库SNP 短遗传变异

欢迎阅读参考SNP(rs)报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP(rs)报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体(RefSNP或rs)的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要,下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息,请参阅帮助文档.

3783611卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体
智人
职位
合同编号:1:100729131(GRCh38.第14页)帮助

此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受到这种变化影响的核苷酸,因此它可能与右移的HGVS不同。请参见在这里了解详细信息。

等位基因
C> T型
变体类型
SNV公司单核苷酸变异
频率
T=0.007276(1926/264690,TOPMED)
T=0.001622(396/244150,GnomAD_exome)
T=0.000855(170/198776,ALFA)(+还有10个)
T=0.006865(962/140126,GnomAD)
T=0.002060(235/114064,ExAC)
T=0.01072(844/78698,第页_STUDY)
T=0.00800(104/13006,GO-ESP)
T=0.0069(44/6404,1000G_30x)
T=0.0066(33/5008,1000G)
T=0.009(770年7月,HapMap)
T=0.005(1/216,卡塔尔)
C=0.5(4/8,SGDP_PRJ)
T=0.5(4/8,SGDP_PRJ)
临床意义
ClinVar中未报告
基因:后果
VCAM1:误判变量
出版物
1引用
基因组视图
在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本: 20230706150541
人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
总计 全球的 215258 C=0.998606 T=0.001394
欧洲的 附属的 180334 C=0.99961 T=0.000039
非洲的 附属的 11228 C=0.97631 T=0.02369
非洲其他国家 附属的 390 C=0.962 T=0.038
非裔美国人 附属的 10838 C=0.97684 T=0.02316
亚洲的 附属的 3420 C=1.0000 T=0.0000
东亚 附属的 2732 C=1.0000 T=0.0000
其他亚洲人 附属的 688 C=1.000 T=0.000
拉丁美洲1 附属的 820 C=0.995 T=0.005
拉丁美洲2 附属的 1008 C=0.9980 T=0.0020
南亚 附属的 296 C=1.000 T=0.000
其他 附属的 18152 C=0.99884 T=0.00116


帮助

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。

下载
书房 人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
TopMed公司 全球的 研究范围 264690 C=0.992724 T=0.007276
gnomAD-外显子 全球的 研究范围 244150 C=0.998378 T=0.001622
gnomAD-外显子 欧洲的 附属的 131562 C=0.999977 T=0.000023
gnomAD-外显子 亚洲的 附属的 47424 C=1000万 T=0.00000
gnomAD-外显子 美国人 附属的 33732 C=0.99902 温度=0.00098
gnomAD-外显子 非洲的 附属的 16142 C=0.97782 T=0.02218
gnomAD-外显子 德系犹太人 附属的 9352 C=1.0000 T=0.0000
gnomAD-外显子 其他 附属的 5938 C=0.9997 T=0.0003
等位基因频率聚合器 总计 全球的 198776 C=0.999145 T=0.000855
等位基因频率聚合器 欧洲的 附属的 170136 C=0.999959 T=0.000041
等位基因频率聚合器 其他 附属的 16704 C=0.99904 T=0.00096
等位基因频率聚合器 非洲的 附属的 6392 C=0.9779 T=0.0221
等位基因频率聚合器 亚洲的 附属的 3420 C=1.0000 T=0.0000
等位基因频率聚合器 拉丁美洲2 附属的 1008 C=0.9980 T=0.0020
等位基因频率聚合器 拉丁美洲1 附属的 820 C=0.995 T=0.005
等位基因频率聚合器 南亚 附属的 296 C=1.000 T=0.000
gnomAD-基因组 全球的 研究范围 140126 C=0.993135 T=0.006865
gnomAD-基因组 欧洲的 附属的 75904 C=0.99996 T=0.00004
gnomAD-基因组 非洲的 附属的 42002 C=0.97791 T=0.02209
gnomAD-基因组 美国人 附属的 13638 C=0.99817 T=0.00183
gnomAD-基因组 德系犹太人 附属的 3322 C=1.0000 T=0.0000
gnomAD-基因组 东亚 附属的 3110 C=1.0000 T=0.0000
gnomAD-基因组 其他 附属的 2150 C=0.9972 T=0.0028
ExAC公司 全球的 研究范围 114064 C=0.997940 T=0.002060
ExAC公司 欧洲 附属的 71514 C=1.00000 T=0.00000
ExAC公司 亚洲的 附属的 20002 C=1.00000 T=0.00000
ExAC公司 美国人 附属的 11430 C=0.99878 T=0.00122
ExAC公司 非洲的 附属的 10292 C=0.97853 T=0.02147
ExAC公司 其他 附属的 826 C=1.000 T=0.000
PAGE研究 全球的 研究范围 78698 C=0.98928 T=0.01072
PAGE研究 非裔美国人 附属的 32516 C=0.97826 T=0.02174
PAGE研究 墨西哥人 附属的 10810 C=0.99870 T=0.00130
PAGE研究 亚洲的 附属的 8318 C=0.9999 T=0.0001
PAGE研究 波多黎各人 附属的 7918 C=0.9937 T=0.0063
PAGE研究 夏威夷土著 附属的 4532 C=0.9993 T=0.0007
PAGE研究 古巴 附属的 4230 C=0.9976 T=0.0024
PAGE研究 多米尼加 附属的 3828 C=0.9896 T=0.0104
PAGE研究 中美洲 附属的 2448 C=0.9959 T=0.0041
PAGE研究 南美 附属的 1982 C=0.9975 T=0.0025
PAGE研究 美国原住民 附属的 1260 C=0.9968 T=0.0032
PAGE研究 南亚 附属的 856 C=1.000 T=0.000
GO Exome测序项目 全球的 研究范围 13006 C=0.99200 T=0.00800
GO Exome测序项目 欧洲裔美国人 附属的 8600 C=1.0000 T=0.0000
GO Exome测序项目 非裔美国人 附属的 4406 C=0.9764 T=0.0236
1000基因组_30x 全球的 研究范围 6404 C=0.9931 T=0.0069
1000基因组_30x 非洲的 附属的 1786 C=0.9765 T=0.0235
1000基因组_30x 欧洲 附属的 1266 C=1.0000 T=0.0000
1000基因组_30x 南亚 附属的 1202 C=1.0000 T=0.0000
1000基因组_30x 东亚 附属的 1170 C=1.0000 T=0.0000
1000基因组_30x 美国人 附属的 980 C=0.998 T=0.002
1000基因组 全球的 研究范围 5008 C=0.9934 T=0.0066
1000基因组 非洲的 附属的 1322 C=0.9766 T=0.0234
1000基因组 东亚 附属的 1008 C=1.0000 T=0.0000
1000基因组 欧洲 附属的 1006 C=1.0000 T=0.0000
1000基因组 南亚 附属的 978 C=1.000 T=0.000
1000基因组 美国人 附属的 694 C=0.997 T=0.003
人类基因组单体型图 全球的 研究范围 770 C=0.991 T=0.009
人类基因组单体型图 美国人 附属的 392 C=0.990 T=0.010
人类基因组单体型图 欧洲 附属的 170 C=0.982 T=0.018
人类基因组单体型图 非洲的 附属的 120 C=1.000 T=0.000
人类基因组单体型图 亚洲的 附属的 88 C=1.00 T=0.00
卡塔尔 全球的 研究范围 216 C=0.995 T=0.005
SGDP_PRJ公司 全球的 研究范围 8 C=0.5 T=0.5
帮助

Variant Details(变量详细信息)选项卡显示基因组序列上的已知变量位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),并在单独的表中显示:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入
序列名称 更改
GRCh38.p14通道1 NC_ 000001.11:g.100729131C>T
GRCh37.p13通道1 NC_ 000001.10:g.101194687C>T
VCAM1参考序列基因 NG_023034.2:g.14391C>T
基因:VCAM1公司,血管细胞粘附分子1(加股)
分子类型 更改 氨基酸[密码子] SO术语
VCAM1转录变体2 NM_080682.3:c.929-267C>T 不适用 内含子变异体
VCAM1转录变体1 NM_001078.4:c.953C>T S公司[C类C类]>F[C类] 编码序列变量
血管细胞粘附蛋白1亚型a前体 NP_001069.1:p.Ser318Phe S(Ser)>F(Phe) 误读变量
VCAM1转录变体3 NM_001199834.2:c.767C>T S公司[C类C类]>F[C类] 编码序列变量
血管细胞粘附蛋白1亚型c前体 NP_001186763.1:p.Ser256Phe S(Ser)>F(Phe) 误读变量
帮助

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入(即。RCV000001615.2型)或通道ID(即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

ClinVar中未报告
帮助

别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因(变异间隔)与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异,以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置 C类=
GRCh38.p14通道1 NC_ 000001.11:g.100729131= NC_ 000001.11:g.100729131C>T
GRCh37.p13第1期 NC_ 000001.10:g.101194687= NC_ 000001.10:g.101194687C>T
VCAM1参考序列基因 NG_023034.2:g.14391= NG_023034.2:g.14391C>T
VCAM1转录变体1 NM_001078.4:c.953= NM_001078.4:c.953C>T
VCAM1转录物变体1 NM_001078.3:约953= NM_001078.3:c.953C>T
VCAM1转录变体3 NM_001199834.2:约767= NM_001199834.2:c.767C>T
VCAM1转录变体3 NM_001199834.1:约767= NM_001199834.1:c.767C>T
血管细胞粘附蛋白1亚型a前体 NP_001069.1:p.Ser318= NP_001069.1:p.Ser318Phe
血管细胞粘附蛋白1亚型c前体 NP_001186763.1:p.Ser256= NP_001186763.1:p.Ser256Phe
VCAM1转录变体2 NM_080682.2:c.929-267= NM_080682.2:c.929-267C>T
VCAM1转录变体2 NM_080682.3:c.929-267= NM_080682.3:c.929-267C>T
帮助

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。

63亚SNP,12频率提交
提交人 提交ID 日期(制造)
1 SJCHANOCK公司 编号4969965 2002年8月28日(107)
2 PGA-UW-FHCRC公司 不锈钢5105936 2002年10月8日(108)
3 SNP500癌症 密码48297615 2006年3月14日(126)
4 伊利诺伊州 ss74905857号 2007年12月7日(129)
5 科内尔 密码86245064 2008年3月25日(129)
6 伊利诺伊州 不锈钢161037134 2009年12月1日(131)
7 伊利诺伊州 第173637699号不锈钢 2010年7月4日(132)
8 布什曼 第198841715号标准 2010年7月4日(132)
9 1000个基因组 第328811138号不锈钢 2011年5月9日(134)
10 NHLBI-ESP公司 ss341977681号 2011年5月9日(134)
11 伊利诺伊州 ss479214840号 2015年9月8日(146)
12 1000个基因组 ss489754359号 2012年5月4日(137)
13 EXOME_芯片 ss491297346号 2012年5月4日(137)
14 伊利诺伊州 编号534000530 2015年9月8日(146)
15 伊利诺伊州 ss780881024号 2015年9月8日(146)
16 伊利诺伊州 ss783566704号 2015年9月8日(146)
17 JMKIDD_LAB公司 ss974436327号 2014年8月21日(142)
18 JMKIDD_LAB公司 编号1067423695 2014年8月21日(142)
19 JMKIDD_LAB公司 编号:1068133302 2014年8月21日(142)
20 1000个基因组 不锈钢1292137512 2014年8月21日(142)
21 EVA_EXAC公司 ss1685657383号 2015年4月1日(144)
22 伊利诺伊州 第1751859596号标准 2015年9月8日(146)
23 伊利诺伊州 ss1917731817号 2016年2月12日(147)
24 WEILL_CORNELL_DGM公司 ss1918690721号 2016年2月12日(147)
25 伊利诺伊州 ss1946003124号 2016年2月12日(147)
26 伊利诺伊州 编号:1958297473 2016年2月12日(147)
27 人_经久耐用 第2165094762页 2016年12月20日(150)
28 伊利诺伊州 ss2635001618标准 2017年11月8日(151)
29 GNOMAD公司 ss273168332号 2017年11月8日(151)
30 GNOMAD公司 ss2746381652号 2017年11月8日(151)
31 GNOMAD公司 ss2758725042号 2017年11月8日(151)
32 AFFY公司 ss2984868767号 2017年11月8日(151)
33 伊利诺伊州 不锈钢3021114557 2017年11月8日(151)
34 伊利诺伊州 编号3626167019 2018年10月11日(152)
35 伊利诺伊州 第3626167020号不锈钢 2018年10月11日(152)
36 伊利诺伊州 ss3634339716号 2018年10月11日(152)
37 伊利诺伊州 第3636017230号标准 2018年10月11日(152)
38 伊利诺伊州 ss3637775942号 2018年10月11日(152)
39 伊利诺伊州 ss3640047076号 2018年10月11日(152)
40 伊利诺伊州 第3642786090号不锈钢 2018年10月11日(152)
41 伊利诺伊州 第3644499089号 2018年10月11日(152)
42 伊利诺伊州 ss3651445383号 2018年10月11日(152)
43 伊利诺伊州 编号:3653640729 2018年10月11日(152)
44 EVA_DECODE(蒸发排放_记录) ss3687382392号 2019年7月12日(153)
45 伊利诺伊州 ss3725048835号 2019年7月12日(153)
46 伊利诺伊州 ss3744348850号 2019年7月12日(153)
47 伊利诺伊州 ss3744640685号 2019年7月12日(153)
48 页码_CC ss3770828541号 2019年7月12日(153)
49 伊利诺伊州 ss3772141917号 2019年7月12日(153)
50 KHV_胡曼_基因组 ss3799583883号 2019年7月12日(153)
51 经济增加值 ss3823635022号 2020年4月25日(154)
52 SGDP_PRJ公司 ss3849493121号 2020年4月25日(154)
53 经济增加值 ss3986128990号 2021年4月25日(155)
54 经济增加值 ss4016928132号 2021年4月25日(155)
55 TOPMED公司 ss4460971389号 2021年4月25日(155)
56 1000G_高_覆盖 ss5243347722号 2022年10月12日(156)
57 经济增加值 第5320720417页 2022年10月12日(156)
58 HUGCELL_USP(轮毂) ss5444297709号 2022年10月12日(156)
59 1000G_高_覆盖 ss5516203458号 2022年10月12日(156)
60 SANFORD_IMAGENETICS公司 ss5626146830号 2022年10月12日(156)
61 经济增加值 ss5847548876号 2022年10月12日(156)
62 经济增加值 ss5909503622号 2022年10月12日(156)
63 经济增加值 编号5938008714 2022年10月12日(156)
64 1000基因组 NC_000001.10-101194687 2018年10月11日(152)
65 1000基因组_30x NC_0000011.11-100729131 2022年10月12日(156)
66 ExAC公司 NC_000001.10-101194687 2018年10月11日(152)
67 gnomAD-基因组 NC_0000011.11-100729131 2021年4月25日(155)
68 gnomAD-外显子 NC_000001.10-101194687 2019年7月12日(153)
69 GO Exome测序项目 NC_000001.10-101194687 2018年10月11日(152)
70 人类基因组单体型图 NC_000001.11-100729131 2020年4月25日(154)
71 PAGE研究 NC_0000011.11-100729131 2019年7月12日(153)
72 卡塔尔 NC_000001.10-101194687 2020年4月25日(154)
73 SGDP_PRJ公司 NC_000001.10-101194687 2020年4月25日(154)
74 TopMed公司 NC_0000011.11-100729131 2021年4月25日(155)
75 ALFA公司 NC_0000011.11-100729131 2021年4月25日(155)
帮助

“历史记录”选项卡显示以前版本(Build)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及为每个关联ID更新历史记录的日期(历史更新)。

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1rs3783611引文
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19055786 印度宿主基因编码粘附分子的变异和对恶性疟疾的易感性。 Sinha S等人。 2008 疟疾杂志
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