欢迎使用参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

2230424卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: chr16:3135、5997（GRCh38.p14）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: T> C类
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: C=0.079829（21130/264690，TOPMED）
C=0.086458（21495/248618，GnomAD_exome）
C=0.121832（28902/237228，ALFA）(+还有22个)
C=0.091878（12883/140218，GnomAD）
C=0.088449（10622/120092，ExAC）
C=0.03779（2973/78676，第页_STUDY）
C=0.10097（1312/12994，GO-ESP）
C=0.0345（221/6404，1000G_30x）
C=0.0355（178/5008，1000G）
C=0.1507（675/4480，爱沙尼亚语）
C=0.1458（562/3854，ALSPAC）
C=0.1532（568/3708，TWINSUK）
C=0.0457（58/1270，HapMap）
C=0.151（151/998，荷兰政府）
C=0.001（1/792，PRJEB37584）
C=0.172（103/600，瑞典北部）
C=0.097（52/534，MGP）
C=0.148（45/304，金融风险）
C=0.009（2/216，卡塔尔）
C=0.009（2/216，越南语）
C=0.17（7/40，GENOME_DK）
T=0.50（2018年9月，SGDP_PRJ）
C=0.50（2018年9月，SGDP_PRJ）
T=0.5（5/10，西伯利亚）
C=0.5（5/10，西伯利亚）

临床意义: ClinVar中未报告
基因：后果: ITGAX：错觉变量
出版物: 1引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球的	253494	温度=0.879970	C=0.120030
欧洲的	附属的	208600	T=0.867085	C=0.132915
非洲的	附属的	10674	T=0.97274	C=0.02726
非洲其他国家	附属的	378	T=0.995	C=0.005
非裔美国人	附属的	10296	T=0.97193	C=0.02807
亚洲的	附属的	6670	T=1.0000	C=0.0000
东亚	附属的	4784	T=1.0000	C=0.0000
其他亚洲人	附属的	1886	T=1.0000	C=0.0000
拉丁美洲1	附属的	914	T=0.934	C=0.066
拉丁美洲2	附属的	5324	T=0.9495	C=0.0505
南亚	附属的	330	T=0.967	C=0.033
其他	附属的	20982	T=0.90134	C=0.09866

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

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书房	人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
TopMed公司	全球的	研究范围	264690	T=0.920171	C=0.079829
gnomAD-外显子	全球的	研究范围	248618	温度=0.913542	C=0.086458
gnomAD-外显子	欧洲的	附属的	133832	温度=0.866639	C=0.133361
gnomAD-外显子	亚洲的	附属的	48596	温度=0.98560	C=0.01440
gnomAD-外显子	美国人	附属的	34112	T=0.95620	C=0.04380
gnomAD-外显子	非洲的	附属的	16156	T=0.97784	C=0.02216
gnomAD-外显子	德系犹太人	附属的	9900	T=0.9451	C=0.0549
gnomAD-外显子	其他	附属的	6022	温度=0.9085	C=0.0915
等位基因频率聚合器	总计	全球的	237228	T=0.878168	C=0.121832
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	198610	T=0.866744	C=0.133256
等位基因频率聚合器	其他	附属的	19544	T=0.90202	C=0.09798
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	6670	T=1.0000	C=0.0000
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	5836	T=0.9690	C=0.0310
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	5324	T=0.9495	C=0.0505
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	914	T=0.934	C=0.066
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	330	T=0.967	C=0.033
gnomAD-基因组	全球的	研究范围	140218	T=0.908122	C=0.091878
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	75910	T=0.86123	C=0.13877
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	42042	T=0.97376	C=0.02624
gnomAD-基因组	美国人	附属的	13662	T=0.93244	C=0.06756
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	3320	T=0.9446	C=0.0554
gnomAD-基因组	东亚	附属的	3132	T=1.0000	C=0.0000
gnomAD-基因组	其他	附属的	2152	T=0.9354	C=0.0646
ExAC公司	全球的	研究范围	120092	T=0.911551	C=0.088449
ExAC公司	欧洲	附属的	72898	温度=0.86968	C=0.13032
ExAC公司	亚洲的	附属的	24348	T=0.98501	C=0.01499
ExAC公司	美国人	附属的	11566	温度=0.96170	C=0.03830
ExAC公司	非洲的	附属的	10380	T=0.97592	C=0.02408
ExAC公司	其他	附属的	900	T=0.929	C=0.071
PAGE研究	全球的	研究范围	78676	温度=0.96221	C=0.03779
PAGE研究	非裔美国人	附属的	32496	T=0.97160	C=0.02840
PAGE研究	墨西哥人	附属的	10808	T=0.94856	C=0.05144
PAGE研究	亚洲的	附属的	8318	T=0.9995	C=0.0005
PAGE研究	波多黎各人	附属的	7918	T=0.9458	C=0.0542
PAGE研究	夏威夷土著	附属的	4532	T=0.9660	C=0.0340
PAGE研究	古巴	附属的	4230	T=0.9199	C=0.0801
PAGE研究	多米尼加	附属的	3828	T=0.9467	C=0.0533
PAGE研究	中美洲	附属的	2450	温度=0.9535	C=0.0465
PAGE研究	南美	附属的	1980	T=0.9414	C=0.0586
PAGE研究	美国原住民	附属的	1260	T=0.9135	C=0.0865
PAGE研究	南亚	附属的	856	T=0.971	C=0.029
GO Exome测序项目	全球的	研究范围	12994	温度=0.89903	C=0.10097
GO Exome测序项目	欧洲裔美国人	附属的	8600	T=0.8601	C=0.1399
GO Exome测序项目	非裔美国人	附属的	4394	T=0.9752	C=0.0248
1000基因组_30x	全球的	研究范围	6404	温度=0.9655	C=0.0345
1000基因组_30x	非洲的	附属的	1786	T=0.9922	C=0.0078
1000基因组_30x	欧洲	附属的	1266	T=0.8831	C=0.1169
1000基因组_30x	南亚	附属的	1202	T=0.9850	C=0.0150
1000基因组_30x	东亚	附属的	1170	T=1.0000	C=0.0000
1000基因组_30x	美国人	附属的	980	T=0.958	C=0.042
1000基因组	全球的	研究范围	5008	T=0.9645	C=0.0355
1000基因组	非洲的	附属的	1322	T=0.9902	C=0.0098
1000基因组	东亚	附属的	1008	T=1.0000	C=0.0000
1000基因组	欧洲	附属的	1006	T=0.8807	C=0.1193
1000基因组	南亚	附属的	978	T=0.983	C=0.017
1000基因组	美国人	附属的	694	T=0.960	C=0.040
爱沙尼亚人口的遗传变异	爱沙尼亚语	研究范围	4480	T=0.8493	C=0.1507
雅芳父子纵向研究	父母和孩子科霍特	研究范围	3854	T=0.8542	C=0.1458
英国10K研究-双胞胎	双胞胎COHORT	研究范围	3708	T=0.8468	C=0.1532
人类基因组单体型图	全球的	研究范围	1270	T=0.9543	C=0.0457
人类基因组单体型图	美国人	附属的	600	T=0.935	C=0.065
人类基因组单体型图	非洲的	附属的	406	T=0.990	C=0.010
人类基因组单体型图	欧洲	附属的	176	T=0.915	C=0.085
人类基因组单体型图	亚洲的	附属的	88	T=1.00	C=0.00
荷兰基因组第5版	荷兰基因组	研究范围	998	T=0.849	C=0.151
脑膜瘤患者的CNV负担	全球的	研究范围	792	T=0.999	C=0.001
脑膜瘤患者的CNV负担	客户关系管理	附属的	792	T=0.999	C=0.001
瑞典北部	ACPOP公司	研究范围	600	T=0.828	C=0.172
医学基因组计划西班牙人群健康对照	西班牙控制	研究范围	534	T=0.903	C=0.097
金融风险	芬兰语源于FINRISK项目	研究范围	304	T=0.852	C=0.148
卡塔尔	全球的	研究范围	216	T=0.991	C=0.009
越南遗传变异数据库	全球的	研究范围	216	T=0.991	C=0.009
丹麦参考泛基因组	丹麦语	研究范围	40	T=0.82	C=0.17
SGDP_PRJ公司	全球的	研究范围	18	T=0.50	C=0.50
西伯利亚人	全球的	研究范围	10	T=0.5	C=0.5

变体详细信息选项卡显示了基因组序列上的已知变体位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），以及在单独的表中：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第16页	NC_000016.10:g.31355997T>C
GRCh37.p13第16页	NC_000016.9:g.31367318T>C
ITGAX参考SeqGene	NG_011451.1:g.5810T>C

基因：ITGAX公司，整合素亚单位αX（加股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
ITGAX转录变体1	NM_001286375.2:c.142T>c	W公司[吨GG公司]>右[C类GG公司]	编码序列变量
整合素α-X亚型1前体	NP_001273304.1：p.Trp48Arg	W（Trp）>R（精氨酸）	误读变量
ITGAX转录变体2	NM_000887.5:c.142T>c	W公司[吨GG公司]>右[C类GG公司]	编码序列变量
整合素α-X亚型2前体	NP_000878.2：p.Trp48Arg	W（Trp）>R（精氨酸）	误读变量
ITGAX转录变体X2	XM_024450263.2：约。	不适用	Genic上游转录变体
ITGAX转录变体X1	XM_047434074.1:c.142T>c	W公司[吨GG公司]>右[C类GG公司]	编码序列变量
整合素α-X亚型X1	XP_047290030.1:第48页	W（Trp）>R（精氨酸）	误读变量
ITGAX转录变体X3	XM_011545852.2:约142T>c	W公司[吨GG公司]>右[C类GG公司]	编码序列变量
整合素α-X亚型X3	XP_011544154.1：p.Trp48Arg	W（Trp）>R（精氨酸）	误读变量
ITGAX转录变体X4	XM_047434075.1：约142T>c	W公司[吨GG公司]>右[C类GG公司]	编码序列变量
整合素α-X亚型X4	XP_047290031.1：p.Trp48Arg	W（Trp）>R（精氨酸）	误读变量
ITGAX转录变体X5	XM_011545854.2:c.142T>c	W公司[吨GG公司]>右[C类GG公司]	编码序列变量
整合素α-X亚型X5	XP_011544156.1：p.Trp48Arg	W（Trp）>R（精氨酸）	误读变量

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入（即。RCV000001615.2型)或等位基因ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

ClinVar中未报告

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置	T型=	C类
GRCh38.p14第16页	NC_000016.10:g.31355997=	NC_000016.10:g.31355997T>C
GRCh37.p13第16页	NC_000016.9:g.31367318=	NC_000016.9:g.31367318T>C
ITGAX参考SeqGene	NG_011451.1:g.5810=	NG_011451.1:g.5810T>C
ITGAX转录变体2	NM_000887.5：约142=	NM_000887.5:c.142T>c
ITGAX转录变体2	NM_000887.4:约142=	NM_000887.4:c.142T>c
ITGAX成绩单	NM_000887.3:约142=	NM_000887.3:c.142T>c
ITGAX转录变体1	NM_001286375.2：约142=	NM_001286375.2:c.142T>c
ITGAX转录变体1	NM_001286375.1:约142=	NM_001286375.1:c.142T>c
ITGAX转录变体X3	XM_011545852.2:约142=	XM_011545852.2:约142T>c
ITGAX转录变体X3	XM_011545852.1:约142=	XM_011545852.1:c.142T>c
ITGAX转录变体X5	XM_011545854.2:约142=	XM_011545854.2:c.142T>c
ITGAX转录变体X4	XM_011545854.1:约142=	XM_011545854.1:c.142T>c
ITGAX转录变体X1	XM_047434074.1：约142=	XM_047434074.1:c.142T>c
ITGAX转录变体X4	XM_047434075.1:约142=	XM_047434075.1：约142T>c
整合素α-X亚型2前体	NP_000878.2：p.Trp48=	NP_000878.2：p.Trp48Arg
整合素α-X亚型1前体	NP_001273304.1：第48页=	NP_001273304.1：p.Trp48Arg
整合素α-X亚型X3	XP_011544154.1：第48页=	XP_011544154.1：p.Trp48Arg
整合素α-X亚型X5	XP_011544156.1：第48页=	XP_011544156.1：p.Trp48Arg
整合素α-X亚型X1	XP_047290030.1：第48页=	XP_047290030.1:第48页
整合素α-X亚型X4	XP_047290031.1：第48页=	XP_047290031.1：p.Trp48Arg

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变体，但没有ss#。

105亚SNP，23频率提交

不	提交人	提交ID	日期（制造）
1	FHCRC公司	不锈钢16360081	2004年2月28日(130)
2	伊利诺伊州	ss65725363号	2006年10月16日(130)
三	佩勒根	不锈钢69343102	2007年5月18日(130)
4	AFFY公司	不锈钢74807081	2007年8月16日(130)
5	伊利诺伊州	第74911539页	2007年12月6日(129)
6	SI_EXO公司	ss76898714号	2007年12月6日(129)
7	BCMHGSC_JDW公司	不锈钢90365971	2008年3月24日(129)
8	伊利诺伊州	第159981762页	2009年12月1日(131)
9	完成_基因组学	第168119869号标准	2010年7月4日(132)
10	伊利诺伊州	第171302471号标准	2010年7月4日(132)
11	1000个基因组	ss237005274号	2010年7月15日(132)
12	NHLBI-ESP公司	ss342427032号	2011年5月9日(134)
13	伊利诺伊州	编号479529699	2012年5月4日(137)
14	伊利诺伊州	ss479533528号	2012年5月4日(137)
15	伊利诺伊州	ss479992871号	2015年9月8日(146)
16	伊利诺伊州	ss484563817号	2012年5月4日(137)
17	1000个基因组	ss491102008号	2012年5月4日(137)
18	EXOME_芯片	ss491507545号	2012年5月4日(137)
19	CLINSEQ_SNP公司	ss491717607号	2012年5月4日(137)
20	伊利诺伊州	ss536699343号	2015年9月8日(146)
21	伊利诺伊州	ss778759305号	2014年8月21日（142）
22	伊利诺伊州	ss780718127号	2014年8月21日（142）
23	伊利诺伊州	ss782728614号	2014年8月21日（142）
24	伊利诺伊州	编号：783393613	2014年8月21日（142）
25	伊利诺伊州	ss783695880号	2014年8月21日（142）
26	伊利诺伊州	ss831980329号	2015年4月1日(144)
27	伊利诺伊州	ss834219048号	2014年8月21日（142）
28	EVA-CONL公司	编号9922434031	2014年8月21日（142）
29	1000个基因组	ss1355984176号	2014年8月21日（142）
30	EVA_GENOME_DK公司	编号1577895338	2015年4月1日(144)
31	EVA_风险	第1584099690号标准	2015年4月1日(144)
32	EVA_UK10K_ALSPAC公司	ss1634307839号	2015年4月1日(144)
33	EVA_UK10K_TWINSUK公司	第1677301872号标准	2015年4月1日(144)
34	EVA_EXAC公司	编号1692272188	2015年4月1日(144)
35	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	编号1696468483	2015年4月1日(144)
36	蒸发排放_MGP	不锈钢1711425715	2015年4月1日(144)
37	EVA_SVP公司	ss1713536121号	2015年4月1日(144)
38	伊利诺伊州	编号1752190516	2015年9月8日(146)
39	伊利诺伊州	第1752190517号标准	2015年9月8日(146)
40	伊利诺伊州	ss1917906951号	2016年2月12日(147)
41	WEILL_CORNELL_DGM公司	ss1935859012号	2016年2月12日(147)
42	伊利诺伊州	ss1946413748号	2016年2月12日(147)
43	伊利诺伊州	ss1959673731型	2016年2月12日(147)
44	JJLAB公司	编号：2028716435	2016年9月14日（149）
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59	伊利诺伊州	ss3627511455号	2018年10月12日(152)
60	伊利诺伊州	第3631298770号标准	2018年10月12日(152)
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70	伊利诺伊州	第3640347367页	2018年10月12日(152)
71	伊利诺伊州	密码3643103663	2018年10月12日(152)
72	伊利诺伊州	第3644666814页	2018年10月12日(152)
73	伊利诺伊州	编号：3652108156	2018年10月12日(152)
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75	伊利诺伊州	编号：3653838823	2018年10月12日(152)
76	EGCUT_WGS系统	ss3681411591号	2019年7月13日(153)
77	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	ss3699142032号	2019年7月13日(153)
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79	ACPOP公司	ss3741467078号	2019年7月13日(153)
80	伊利诺伊州	ss3744431587号	2019年7月13日(153)
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82	伊利诺伊州	第3744940476页	2019年7月13日(153)
83	经济增加值	ss3753865587号	2019年7月13日(153)
84	页面_CC	ss3771876464号	2019年7月13日(153)
85	伊利诺伊州	编号：3772438776	2019年7月13日(153)
86	伊利诺伊州	ss3772438777号	2019年7月13日(153)
87	人类基因组	3819158514号不锈钢	2019年7月13日(153)
88	经济增加值	ss3825010237号	2020年4月27日(154)
89	经济增加值	ss3825878160号	2020年4月27日(154)
90	SGDP_PRJ公司	3884291147号不锈钢	2020年4月27日(154)
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93	TOPMED公司	ss5012929664标准	2021年4月27日(155)
94	1000G_高_覆盖	不锈钢5300696140	2022年10月16日(156)
95	经济增加值	ss5423288427号	2022年10月16日(156)
96	HUGCELL_USP（轮毂）	ss5494120233号	2022年10月16日(156)
97	1000G_高_覆盖	ss5603188502号	2022年10月16日(156)
98	SANFORD_IMAGENETICS公司	ss5658772885号	2022年10月16日(156)
99	经济增加值	ss5799456128号	2022年10月16日(156)
100	经济增加值	编号：5799955696	2022年10月16日(156)
101	经济增加值	不锈钢5846316463	2022年10月16日(156)
102	经济增加值	ss5847769392号	2022年10月16日(156)
103	经济增加值	ss5848423825号	2022年10月16日(156)
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105	经济增加值	ss5950186922标准	2022年10月16日(156)
106	1000基因组	NC_000016.9-31367318	2018年10月12日(152)
107	1000基因组_30x	NC_000016.10-31355997	2022年10月16日(156)
108	雅芳父子纵向研究	NC_000016.9-31367318	2018年10月12日(152)
109	爱沙尼亚人口的遗传变异	NC_000016.9-31367318	2018年10月12日(152)
110	ExAC公司	NC_000016.9-31367318	2018年10月12日(152)
111	金融风险	NC_000016.9-31367318	2020年4月27日(154)
112	丹麦参考泛基因组	NC_000016.9-31367318	2020年4月27日(154)
113	gnomAD-基因组	NC_000016.10-31355997	2021年4月27日(155)
114	gnomAD-外显子	NC_000016.9-31367318	2019年7月13日(153)
115	GO Exome测序项目	NC_000016.9-31367318	2018年10月12日(152)
116	荷兰基因组第5版	NC_000016.9-31367318	2020年4月27日(154)
117	人类基因组单体型图	NC_000016.10-31355997	2020年4月27日(154)
118	医学基因组计划西班牙人群健康对照	NC_000016.9-31367318	2020年4月27日(154)
119	瑞典北部	NC_000016.9-31367318	2019年7月13日(153)
120	PAGE研究	NC_000016.10-31355997	2019年7月13日(153)
121	脑膜瘤患者的CNV负担	NC_000016.9-31367318	2021年4月27日(155)
122	卡塔尔	NC_000016.9-31367318	2020年4月27日(154)
123	SGDP_PRJ公司	NC_000016.9-31367318	2020年4月27日(154)
124	西伯利亚人	NC_000016.9-31367318	2020年4月27日(154)
125	TopMed公司	NC_000016.10-31355997	2021年4月27日(155)
126	英国10K研究-双胞胎	NC_000016.9-31367318	2018年10月12日(152)
127	越南遗传变异数据库	NC_000016.9-31367318	2019年7月13日(153)
128	ALFA公司	NC_000016.10-31355997	2021年4月27日(155)

“历史记录”选项卡显示了以前版本（内部版本）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及更新每个关联ID（历史记录更新）的历史记录的日期。

关联ID	历史记录已更新（内部版本）
11574633卢比	2008年5月23日(130)
52822365卢比	2007年9月21日(128)

添加到此RefSNP群集：

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ss90365971中，ss159981762，ss168119869，ss479529699，ss491717607，ss1696468483，ss1713536121，ss2094890370，密码3643103663	NC_000016.8:31274818：电话：C	NC_000016.10:31355996：电话：C	（自我）
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Publications选项卡显示PubMed文章，引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量，按年份降序排列。

1rs2230424引文

PMID（项目管理标识）	标题	作者	年份	日记账
30918855	伊朗人群中CD11c基因Trp48Arg多态性与肥胖风险的相关性。	Talaschian M等人。	2018	糖尿病与代谢紊乱杂志

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