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数据库SNP 短遗传变异

欢迎阅读参考SNP(rs)报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP(rs)报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体(RefSNP或rs)的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要,下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息,请参阅帮助文档.

189592567卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体
智人
职位
chr16:31363354号(GRCh38.第14页)帮助

此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受到这种变化影响的核苷酸,因此它可能与右移的HGVS不同。请参见在这里了解详细信息。

等位基因
A> G公司
变体类型
SNV公司单核苷酸变异
频率
G=0.000042(11/264690,TOPMED)
G=0.000048(12/251264,GnomAD_exome)
G=0.000050(7/139668,GnomAD)(+还有4个)
G=0.000066(8/121374,ExAC)
G=0.00004(1/23038,ALFA)
G=0.0008(5/64041000G_30x)
G=0.0004(2/50081000G)
临床意义
ClinVar中未报告
基因:后果
ITGAX:错觉变量
出版物
0引文
基因组视图
在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本: 20230706150541
人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
总计 全球的 23038 A=0.99996 G=0.00004
欧洲的 附属的 15752 A=0.99994 G=0.00006
非洲的 附属的 3492 A=1.0000 G=0.0000
非洲其他国家 附属的 122 A=1.000 G=0.000
非裔美国人 附属的 3370 A=1.0000 G=0.0000
亚洲的 附属的 168 A=1.000 G=0.000
东亚 附属的 112 A=1.000 G=0.000
其他亚洲人 附属的 56 A=1.00 G=0.00
拉丁美洲1 附属的 146 A=1.000 G=0.000
拉丁美洲2 附属的 610 A=1.000 G=0.000
南亚 附属的 98 A=1.00 G=0.00
其他 附属的 2772 A=1.0000 G=0.0000


帮助

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。

下载
书房 人口 样本大小 参考Allele Alt Allele(Alt通道)
TopMed公司 全球的 研究范围 264690 A=0.999958 G=0.000042
gnomAD-外显子 全球的 研究范围 251264 A=0.999952 G=0.000048
gnomAD-外显子 欧洲的 附属的 135258 A=100000 G=0.000000
gnomAD-外显子 亚洲的 附属的 49006 A=0.99978 G=0.00022
gnomAD-外显子 美国人 附属的 34556 A=1.00000 G=0.00000
gnomAD-外显子 非洲的 附属的 16248 A=1000万 G=0.00000
gnomAD-外显子 德系犹太人 附属的 10064 A=1.00000 G=0.00000
gnomAD-外显子 其他 附属的 6132 A=0.9998 G=0.0002
gnomAD-基因组 全球的 研究范围 139668 A=0.999950 G=0.000050
gnomAD-基因组 欧洲的 附属的 75516 A=1.00000 G=0.00000
gnomAD-基因组 非洲的 附属的 41946 A=1.00000 G=0.00000
gnomAD-基因组 美国人 附属的 13636 A=1000万 G=0.00000
gnomAD-基因组 德系犹太人 附属的 3306 A=1.0000 G=0.0000
gnomAD-基因组 东亚 附属的 3122 A=0.9978 G=0.0022
gnomAD-基因组 其他 附属的 2142 A=1.0000 G=0.0000
ExAC公司 全球的 研究范围 121374 A=0.999934 G=0.000066
ExAC公司 欧洲 附属的 73324 A=1.00000 G=0.00000
ExAC公司 亚洲的 附属的 25164 A=0.99968 G=0.00032
ExAC公司 美国人 附属的 11578 A=1.00000 G=0.00000
ExAC公司 非洲的 附属的 10402 A=1.00000 G=0.00000
ExAC公司 其他 附属的 906 A=1.000 G=0.000
等位基因频率聚集器 总计 全球的 23038 A=0.99996 G=0.00004
等位基因频率聚合器 欧洲的 附属的 15752 A=0.99994 G=0.00006
等位基因频率聚合器 非洲的 附属的 3492 A=1.0000 G=0.0000
等位基因频率聚合器 其他 附属的 2772 A=1.0000 G=0.0000
等位基因频率聚合器 拉丁美洲2 附属的 610 A=1.000 G=0.000
等位基因频率聚合器 亚洲的 附属的 168 A=1.000 G=0.000
等位基因频率聚合器 拉丁美洲1 附属的 146 A=1.000 G=0.000
等位基因频率聚合器 南亚 附属的 98 A=1.00 G=0.00
1000基因组_30x 全球的 研究范围 6404 A=0.9992 G=0.0008
1000基因组_30x 非洲的 附属的 1786 A=1.0000 G=0.0000
1000基因组_30x 欧洲 附属的 1266 A=1.0000 G=0.0000
1000基因组_30x 南亚 附属的 1202 A=1.0000 G=0.0000
1000基因组_30x 东亚 附属的 1170 A=0.9957 G=0.0043
1000基因组_30x 美国人 附属的 980 A=1.000 G=0.000
1000基因组 全球的 研究范围 5008 A=0.9996 G=0.0004
1000基因组 非洲的 附属的 1322 A=1.0000 G=0.0000
1000基因组 东亚 附属的 1008 A=0.9980 G=0.0020
1000基因组 欧洲 附属的 1006 A=1.0000 G=0.0000
1000基因组 南亚 附属的 978 A=1.000 G=0.000
1000基因组 美国人 附属的 694 A=1.000 G=0.000
帮助

Variant Details(变量详细信息)选项卡显示基因组序列上的已知变量位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),并在单独的表中显示:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入
序列名称 更改
GRCh38.p14第16页 NC_000016.10:g.31363354A>g
GRCh37.p13第16页 NC_000016.9:g.31374675A>g
ITGAX参考SeqGene NG_011451.1:g.13167A>g
基因:ITGAX公司,整合素亚单位αX(加股)
分子类型 更改 氨基酸[密码子] SO术语
ITGAX转录变体1 NM_001286375.2:约1690A>G 我[A类总费用]>V[G公司总费用] 编码序列变量
整合素α-X亚型1前体 NP_001273304.1:p.Ile564值 I(Ile)>V(Val) 误读变量
ITGAX转录变体2 NM_000887.5:c.1690A>G 我[A类总费用]>V[G公司总费用] 编码序列变量
整合素α-X亚型2前体 NP_000878.2:p.Ile564Val公司 I(Ile)>V(Val) 误读变量
ITGAX转录物变体X1 XM_047434074.1:c.1690A>G 我[A类总费用]>V[G公司总费用] 编码序列变量
整合素α-X亚型X1 XP_047290030.1:第564Val页 I(Ile)>V(Val) 误读变量
ITGAX转录变体X2 XM_024450263.2:c.640A>G 我[A类总费用]>V[G公司总费用] 编码序列变量
整合素α-X亚型X2 XP_024306031.1:第214Val页 I(Ile)>V(Val) 误读变量
ITGAX转录变体X3 XM_011545852.2:c.1690A>G 我[A类总费用]>V[G公司总费用] 编码序列变量
整合素α-X亚型X3 XP_011544154.1:第564页 I(Ile)>V(Val) 误读变量
ITGAX转录变体X4 XM_047434075.1:c.1690A>G 我[A类总费用]>V[G公司总费用] 编码序列变量
整合素α-X同种型X4 XP_047290031.1:第564Val页 I(Ile)>V(Val) 误读变量
ITGAX转录变体X5 XM_011545854.2:c.1690A>G 我[A类总费用]>V[G公司总费用] 编码序列变量
整合素α-X亚型X5 XP_011544156.1:第564页 I(Ile)>V(Val) 误读变量
帮助

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入(即。RCV000001615.2型)或通道ID(即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

ClinVar中未报告
帮助

别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因(变异间隔)与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异,以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置 A类= G公司
GRCh38.p14第16页 NC_000016.10:g.31363354= NC_000016.10:g.31363354A>g
GRCh37.p13第16页 NC_000016.9:g.31374675= NC_000016.9:g.31374675A>g
ITGAX参考SeqGene NG_011451.1:g.13167= NG_011451.1:g.13167A>g
ITGAX转录变体2 NM_000887.5:约1690= NM_000887.5:c.1690A>G
ITGAX转录变体2 NM_000887.4:c.1690= NM_000887.4:c.1690A>G
ITGAX转录本 NM_000887.3:c.1690= NM_000887.3:c.1690A>G
ITGAX转录变体1 NM_001286375.2:约1690= NM_001286375.2:c.1690A>G
ITGAX转录变体1 NM_001286375.1:约1690= NM_001286375.1:c.1690A>G
ITGAX转录变体X2 XM_024450263.2:约640= XM_024450263.2:c.640A>G
ITGAX转录物变体X2 XM_024450263.1:约640= XM_024450263.1:c.640A>G
ITGAX转录变体X3 XM_011545852.2:约1690= XM_011545852.2:c.1690A>G
ITGAX转录变体X3 XM_011545852.1:约1690= XM_011545852.1:c.1690A>G
ITGAX转录变体X5 XM_011545854.2:约1690= XM_011545854.2:c.1690A>G
ITGAX转录变体X4 XM_011545854.1:约1690= XM_011545854.1:c.1690A>G
ITGAX转录变体X1 XM_047434074.1:约1690= XM_047434074.1:c.1690A>G
ITGAX转录变体X4 XM_047434075.1:约1690= XM_047434075.1:c.1690A>G
整合素α-X亚型2前体 NP_000878.2:第564页= NP_000878.2:p.Ile564Val公司
整合素α-X亚型1前体 NP_001273304.1:第564页= NP_001273304.1:p.Ile564Val
整合素α-X亚型X2 XP_024306031.1:第114页= XP_024306031.1:第214Val页
整合素α-X亚型X3 XP_011544154.1:第564页= XP_011544154.1:第564页
整合素α-X亚型X5 XP_011544156.1:第564页= XP_011544156.1:第564页
整合素α-X亚型X1 XP_047290030.1:第564页= XP_047290030.1:p.Ile564阀门
整合素α-X亚型X4 XP_047290031.1:第564页= XP_047290031.1:第564Val页
帮助

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。

15 SubSNP,7频率提交
提交人 提交ID 日期(制造)
1 1000个基因组 ss464540352号 2011年9月17日(135)
2 1000个基因组 ss491102028号 2012年5月4日(137)
3 1000个基因组 编号1355984408 2014年8月21日(142)
4 EVA_EXAC公司 第1692272723号标准 2015年4月1日(144)
5 伊利诺伊州 编号:2094890386 2016年12月20日(150)
6 GNOMAD公司 ss2741938921号 2017年11月8日(151)
7 GNOMAD公司 ss2749528227号 2017年11月8日(151)
8 GNOMAD公司 密码2942142567 2017年11月8日(151)
9 经济增加值 ss3753865662号 2019年7月13日(153)
10 TOPMED公司 不锈钢5012931559 2021年4月27日(155)
11 1000G_高_覆盖 不锈钢5300696308 2022年10月16日(156)
12 经济增加值 ss5423288774号 2022年10月16日(156)
13 1000G_高_覆盖 密码5603188770 2022年10月16日(156)
14 经济增加值 ss5898856476号 2022年10月16日(156)
15 经济增加值 ss5950187037标准 2022年10月16日(156)
16 1000基因组 NC_000016.9-31374675 2018年10月12日(152)
17 1000基因组_30x NC_000016.10-31363354 2022年10月16日(156)
18 ExAC公司 NC_000016.9-31374675 2018年10月12日(152)
19 gnomAD-基因组 NC_000016.10-31363354 2021年4月27日(155)
20 gnomAD-外显子 NC_000016.9-31374675 2019年7月13日(153)
21 TopMed公司 NC_000016.10-31363354 2021年4月27日(155)
22 ALFA公司 NC_000016.10-31363354 2021年4月27日(155)
帮助

“历史记录”选项卡显示以前版本(Build)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及为每个关联ID更新历史记录的日期(历史更新)。

添加到此RefSNP群集:
提交ID 观察SPDI公司 标准SPDI公司 源RSID
编号:2094890386 NC_000016.8:31282175:答:G NC_000016.10:31363353:答:G (自我)
69139657,2678134,11217448,ss464540352,ss491102028,ss1355984408,ss1692272723,ss2741938921,ss2749528227,ss2942142567,ss3753865662,ss5423288774,ss5950187037标准 NC_000016.9:31374674:答:G NC_000016.10:31363353:答:G (自我)
90714705,487381226,228477220,11932794318,ss5012931559,ss5300696308,ss5603188770,ss5898856476号 NC_000016.10:31363353:A:G NC_000016.10:31363353:答:G (自我)
帮助

Publications选项卡显示PubMed文章,引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量,按年份降序排列。

rs189592567无出版物

帮助

Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。

基因组背景:
选择侧面长度:

基因组区域、转录物和产物
顶部 帮助

NCBI图形序列查看器显示所报告RefSNP的基因组区域、转录物和蛋白质产物。
使用缩放选项查看RefSNP周围的核苷酸并查找其他相邻的RefSNP。
访问序列查看器有关在显示器内部导航和修改所显示数据轨迹的选择的帮助。

软件版本为:2.0.1.post761+d5e8e07