欢迎阅读参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

17855579卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: 电话17:40819076（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: G> A/G>C/G>T
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: G=0.282519（74780/264690，TOPMED）
G=0.254442（32477/127640，GnomAD）
G=0.33716（24692/73236，GnomAD_exome）(+还有11个)
A=0.36035（9989/27720，14KJPN）
A=0.35314（5788/16390，8.3KJPN）
G=0.2890（2739/9476，ExAC）
G=0.4504（3426/7606，ALFA）
G=0.3029（1517/50081000G）
A=0.3691（1055/2858，韩国）
G=0.356（212/596，瑞典北部）
G=0.206（91/442，SGDP_PRJ）
G=0.296（64/216，卡塔尔）
G=0.47（1940年19月，GENOME_DK）
G=0.19（5/26，西伯利亚）

临床意义: 在中报告临床变量
基因：后果: KRT10：误判变量
KRT10-AS1:2KB上游变型
出版物: 0引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	集团	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球的	7606	G=0.4504	A=0.5496，C=0.0000，T=0.0000
欧洲的	附属的	7226	G=0.4348	A=0.5652，C=0.000，T=0.000
非洲的	附属的	114	G=0.351	A=0.649，C=0.000，T=0.000
非洲其他国家	附属的	6	G=0.0	A=1.0，C=0.0，T=0.0
非裔美国人	附属的	108	G=0.370	A=0.630，C=0.000，T=0.000
亚洲的	附属的	42	G=1.00	A=0.00，C=0.00，T=0.00
东亚	附属的	30	G=1.00	A=0.00，C=0.00，T=0.00
其他亚洲人	附属的	12	G=1.00	A=0.00，C=0.00，T=0.00
拉丁美洲1	附属的	6	G=1.0	A=0.0，C=0.0，T=0.0
拉丁美洲2	附属的	144	G=1.000	A=0.000，C=0.000，T=0.000
南亚	附属的	8	G=0.6	A=0.4，C=0.0，T=0.0
其他	附属的	66	G=0.71	A=0.29，C=0.00，T=0.00

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中“总体”指的是整个研究人群，而行，其中“分组”指的是研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等），如果可用的话。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

下载

书房	人口	集团	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
TopMed公司	全球的	研究范围	264690	G=0.282519	A=0.717481
gnomAD-基因组	全球的	研究范围	127640	G=0.254442	A=0.745558
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	68730	G=0.27570	A=0.72430
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	39240	G=0.16216	A=0.83784
gnomAD-基因组	美国人	附属的	12214	G=0.36704	A=0.63296
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	2924	G=0.3153	A=0.6847
gnomAD-基因组	东亚	附属的	2574	G=0.4782	A=0.5218
gnomAD-基因组	其他	附属的	1958	G=0.2702	A=0.7298
gnomAD-外显子	全球的	研究范围	73236	G=0.33716	A=0.66284
gnomAD-外显子	欧洲的	附属的	35332	G=0.30745	A=0.69255
gnomAD-外显子	亚洲的	附属的	17354	G=0.30523	A=0.69477
gnomAD-外显子	美国人	附属的	11342	G=0.48633	A=0.51367
gnomAD-外显子	德系犹太人	附属的	6188	G=0.3557	A=0.6443
gnomAD-外显子	其他	附属的	2082	G=0.3261	A=0.6739
gnomAD-外显子	非洲的	附属的	938	G=0.145	A=0.855
14千日元	日本人	研究范围	27720	G=0.63965	A=0.36035
8.3千日元	日本人	研究范围	16390	G=0.64686	A=0.35314
ExAC公司	全球的	研究范围	9476	G=0.2890	A=0.7110
ExAC公司	亚洲的	附属的	6506	G=0.2793	A=0.7207
ExAC公司	欧洲	附属的	2550	G=0.3216	A=0.6784
ExAC公司	非洲的	附属的	218	G=0.128	A=0.872
ExAC公司	其他	附属的	106	G=0.387	A=0.613
ExAC公司	美国人	附属的	96	G=0.34	A=0.66
等位基因频率聚合器	总计	全球的	7606	G=0.4504	A=0.5496，C=0.0000，T=0.0000
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	7226	G=0.4348	A=0.5652，C=0.000，T=0.000
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	144	G=1.000	A=0.000，C=0.000，T=0.000
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	114	G=0.351	A=0.649，C=0.000，T=0.000
等位基因频率聚合器	其他	附属的	66	G=0.71	A=0.29，C=0.00，T=0.00
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	42	G=1.00	A=0.00，C=0.00，T=0.00
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	8	G=0.6	A=0.4，C=0.0，T=0.0
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	6	G=1.0	A=0.0，C=0.0，T=0.0
1000基因组	全球的	研究范围	5008	G=0.3029	A=0.6971
1000基因组	非洲的	附属的	1322	G=0.0734	A=0.9266
1000基因组	东亚	附属的	1008	G=0.5347	A=0.4653
1000基因组	欧洲	附属的	1006	G=0.3042	A=0.6958
1000基因组	南亚	附属的	978	G=0.284	A=0.716
1000基因组	美国人	附属的	694	G=0.428	A=0.572
KRGDB的韩国人口	韩国人	研究范围	2858	G=0.6309	A=0.3691
瑞典北部	ACPOP公司	研究范围	596	G=0.356	A=0.644
SGDP_PRJ公司	全球的	研究范围	442	G=0.206	A=0.794
卡塔尔	全球的	研究范围	216	G=0.296	A=0.704
丹麦参考泛基因组	丹麦语	研究范围	40	G=0.47	A=0.53
西伯利亚人	全球的	研究范围	26	G=0.19	A=0.81

Variant Details（变量详细信息）选项卡显示基因组序列上的已知变量位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），并在单独的表中显示：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有可用的蛋白质放置时，只列出转录物。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第17页	NC_000017.11:g.40819076G>A
GRCh38.p14第17页	NC_000017.11:g.40819076G>C
GRCh38.p14第17页	NC_000017.11:g.40819076G>T
GRCh37.p13第17页	NC_000017.10:g.38975328G>A
GRCh37.p13第17页	NC_000017.10:g.38975328G>C
GRCh37.p13第17页	NC_000017.10:g.38975328G>T
KRT10参考序列基因	NG_008405.1:g.8536C>T
KRT10参考序列基因	NG_008405.1：g.8536C>g
KRT10参考序列基因	NG_008405.1:g.8536C>A

基因：10韩元，角蛋白10（减股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
KRT10转录变体2	NM_001379366.1:c.1459C>T	H（H）[C类自动控制]>是[T型自动控制]	编码序列变量
角蛋白，I型细胞骨架10亚型2	NP_001366295.1:第487页第Tyr页	H（他的）>Y（泰尔）	误读变量
KRT10转录变体2	NM_001379366.1:c.1459C>G	H（H）[C类自动控制]>D[克自动控制]	编码序列变量
角蛋白，I型细胞骨架10亚型2	NP_001366295.1：p.His487Asp	H（His）>D（Asp）	误读变量
KRT10转录变体2	NM_001379366.1:c.1459C>A	H（H）[C类自动控制]>否[A类自动控制]	编码序列变量
角蛋白，I型细胞骨架10亚型2	NP_001366295.1：p.His487Asn	H（His）>N（Asn）	误读变量
KRT10转录变体1	NM_000421.5：约1459C>T	H（H）[C类自动控制]>是[T型自动控制]	编码序列变量
角蛋白，I型细胞骨架10亚型1	NP_000412.4：第487页第Tyr页	H（他的）>Y（泰尔）	误读变量
KRT10转录变体1	NM_000421.5:c.1459C>G	H（H）[C类自动控制]>D[克自动控制]	编码序列变量
角蛋白，I型细胞骨架10亚型1	NP_000412.4:p.His487Asp	H（His）>D（Asp）	误读变量
KRT10转录变体1	NM_000421.5:c.1459C>A	H（H）[C类自动控制]>否[A类自动控制]	编码序列变量
角蛋白，I型细胞骨架10亚型1	NP_000412.4:p.His487Asn	H（His）>N（Asn）	误读变量

基因：KRT10-AS1号机组，KRT10反义RNA 1（加股）以下为：2KB上游变量

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
KRT10-AS1转录变体1	NR_160886.1：无。	不适用	上游转录变体
KRT10-AS1转录变体3	NR_160887.1：无。	不适用	上游转录变体
KRT10-AS1转录变体2	NR_160888.1：无。	不适用	上游转录变体

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入（即。加拿大皇家银行000001615.2)或等位基因ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因：A（等位基因ID：141768)

ClinVar加入	疾病名称	临床意义
RCV001731061.2号文件	大疱性鱼鳞病样红皮病	温和的
RCV001731062.2型	环状表皮松解性鱼鳞病	温和的
RCV001731063.2型	先天性网状鱼鳞病样红皮病	温和的
RCV002073958.3型	不提供的	温和的

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置	G公司=	A类	C类	T型
GRCh38.p14第17页	NC_000017.11:g.40819076=	NC_000017.11:g.40819076G>A	NC_000017.11:g.40819076G>C	NC_000017.11:g.40819076G>T
GRCh37.p13第17页	NC_000017.10:g.38975328=	NC_000017.10:g.38975328G>A	NC_000017.10:g.38975328G>C	NC_000017.10:g.38975328G>T
KRT10参考序列基因	NG_008405.1:g.8536=	NG_008405.1:g.8536C>T	NG_008405.1：g.8536C>g	NG_008405.1:g.8536C>A
KRT10转录变体1	NM_000421.5:c.1459=	NM_000421.5:c.1459C>T	NM_000421.5:c.1459C>G	NM_000421.5:c.1459C>A
KRT10转录变体1	NM_000421.4:c.1459=	NM_000421.4:c.1459C>T	NM_000421.4:c.1459C>G	NM_000421.4:c.1459C>A
KRT10转录本	NM_000421.3:c.1459=	NM_000421.3:c.1459C>T	NM_000421.3:c.1459C>G	NM_000421.3:c.1459C>A
KRT10转录变体2	NM_0013793661:约1459=	NM_001379366.1:c.1459C>T	NM_001379366.1:c.1459C>G	NM_001379366.1:c.1459C>A
角蛋白，I型细胞骨架10亚型1	NP_000412.4:p.His487=	NP_000412.4:p.His487Tyr	NP_000412.4:p.His487Asp	NP_000412.4:p.His487Asn
角蛋白，I型细胞骨架10亚型2	NP_001366295.1：p.His487=	NP_001366295.1：p.His487Tyr	NP_001366295.1：p.His487Asp	NP_001366295.1：p.His487Asn
角蛋白，I型细胞骨架10亚型1	NP_000412.3:p.His487=	NP_000412.3:p.His487Tyr	NP_000412.3:p.His487Asp	NP_000412.3:p.His487Asn

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

52 SubSNP，14频率，4临床变量提交

不	提交人	提交ID	日期（制造）
1	MGC_GENOME_DIFF公司	ss28509881号	2004年9月24日(123)
2	SSAHASNP公司	ss35200857号	2005年5月24日(130)
三	整体	ss143392723号	2009年12月1日(131)
4	完成_基因组学	不锈钢168130815	2010年7月4日(132)
5	PJP公司	ss292048936号	2011年5月9日(134)
6	1000个基因组	ss339687360号	2011年5月9日(134)
7	EXOME_芯片	编号491521692	2012年5月4日(137)
8	EVA-CONL公司	ss993096901号	2014年8月21日(142)
9	1000个基因组	ss1358608141号	2014年8月21日(142)
10	克林顿	ss1457618226号	2014年11月23日(142)
11	EVA_GENOME_DK公司	ss1578153125号	2015年4月1日(144)
12	EVA_EXAC公司	1692762076不锈钢	2015年4月1日(144)
13	WEILL_CORNELL_DGM公司	ss1936555988号	2016年2月12日(147)
14	USC_VALOUEV（V）	第2157524626页	2016年12月20日(150)
15	全球风险基金	ss2702086010号	2017年11月8日(151)
16	瑞典	不锈钢3015514598	2017年11月8日(151)
17	EVA_SAMSUNG_MC公司	不锈钢3023070596	2017年11月8日(151)
18	CSHL公司	ss3351741380号	2017年11月8日(151)
19	OMUKHERJEE_ADBS公司	第3646510792页	2018年10月12日(152)
20	城市实验室	编号：3650651929	2018年10月12日(152)
21	EVA_DECODE（蒸发排放_记录）	ss3700442869号	2019年7月13日(153)
22	ACPOP公司	编号：3742016586	2019年7月13日(153)
23	经济增加值	ss3754653276号	2019年7月13日(153)
24	KHV_胡曼_基因组	3819924055不锈钢	2019年7月13日(153)
25	经济增加值	ss3825531393号	2020年4月27日(154)
26	经济增加值	ss3825546118号	2020年4月27日(154)
27	经济增加值	3834861520不锈钢	2020年4月27日(154)
28	经济增加值	3841040518号不锈钢	2020年4月27日(154)
29	经济增加值	ss3846537248号	2020年4月27日(154)
30	SGDP_PRJ公司	ss3885725854号	2020年4月27日(154)
31	KRGDB公司	ss3935405244号	2020年4月27日(154)
32	FSA-实验室	ss3984114704号	2021年4月26日(155)
33	GNOMAD公司	ss4311372515号	2021年4月26日(155)
34	TOPMED公司	ss5035586007标准	2021年4月26日(155)
35	TOMMO_遗传学	5222359040号不锈钢	2021年4月26日(155)
36	经济增加值	5236942590号不锈钢	2021年4月26日(155)
37	经济增加值	ss5237238993号	2021年4月26日(155)
38	1000G_高_覆盖	不锈钢5303091695	2022年10月16日(156)
39	经济增加值	ss5427522619号	2022年10月16日(156)
40	经济增加值	编号：5511762969	2022年10月16日(156)
41	经济增加值	ss562397118号	2022年10月16日(156)
42	经济增加值	ss5624072234号	2022年10月16日(156)
43	TOMMO_遗传学	ss5778548638号	2022年10月16日(156)
44	经济增加值	5800070912不锈钢	2022年10月16日(156)
45	经济增加值	ss5800208471号	2022年10月16日(156)
46	经济增加值	ss5833967437号	2022年10月16日(156)
47	经济增加值	ss5848448658号	2022年10月16日(156)
48	经济增加值	ss5913913043号	2022年10月16日(156)
49	经济增加值	ss5936567481号	2022年10月16日(156)
50	经济增加值	ss5951474341号	2022年10月16日(156)
51	经济增加值	ss5980965640号	2022年10月16日(156)
52	经济增加值	ss5981301265号	2022年10月16日(156)
53	1000基因组	NC_000017.10-38975328	2018年10月12日(152)
54	ExAC公司	NC_000017.10-38975328	2018年10月12日(152)
55	丹麦参考泛基因组	NC_000017.10-38975328	2020年4月27日(154)
56	gnomAD-基因组	NC_000017.11-40819076	2021年4月26日(155)
57	gnomAD-外显子	NC_000017.10-38975328	2019年7月13日(153)
58	KRGDB的韩国人口	NC_000017.10-38975328	2020年4月27日(154)
59	瑞典北部	NC_000017.10-38975328	2019年7月13日(153)
60	卡塔尔	NC_000017.10-38975328	2020年4月27日(154)
61	SGDP_PRJ公司	NC_000017.10-38975328	2020年4月27日(154)
62	西伯利亚人	NC_000017.10-38975328	2020年4月27日(154)
63	8.3千日元	NC_000017.10-38975328	2021年4月26日(155)
64	14千日元	NC_000017.11-40819076	2022年10月16日(156)
65	TopMed公司	NC_000017.11-40819076	2021年4月26日(155)
66	ALFA公司	NC_000017.11-40819076	2021年4月26日(155)
67	临床变量	RCV001731061.2号文件	2022年10月16日(156)
68	临床变量	RCV001731062.2型	2022年10月16日(156)
69	临床变量	RCV001731063.2型	2022年10月16日(156)
70	临床变量	RCV002073958.3型	2022年10月16日(156)

“历史记录”选项卡显示了以前版本（内部版本）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及更新每个关联ID（历史记录更新）的历史记录的日期。

关联ID	历史记录已更新（内部版本）
28470825卢比	2008年5月26日(130)

添加到此RefSNP群集：

提交ID	观察SPDI公司	标准SPDI公司	源RSID
ss35200857，ss168130815中，ss292048936号	NC_000017.9:36228853:G:A号	NC_000017.11:40819075:G:A	（自我）
71848147,3204103,4355693,11994960,42582638,15301451,18597910,37742834,10040980,80328347,ss339687360，ss491521692，ss993096901，ss1358608141，ss1578153125，ss1692762076，ss1936555988，ss2157524626，ss2702086010，ss3015514598，ss3023070596，ss3351741380，ss3646510792，ss3742016586，ss3754653276，ss3825531393，ss3825546118，ss3834861520，ss3841040518，ss3885725854，ss3935405244，ss3984114704，ss5222359040，ss5427522619，ss5511762969，ss5623971186，ss5624072234，ss5800070912，ss5800208471，ss5833967437，ss5848448658，ss5936567481，ss5951474341，ss5980965640，ss5981301265号	NC_000017.10:38975327:G:A	NC_000017.11:40819075:G:A	（自我）
RCV001731061.2，RCV001731062.2，RCV001731063.2，RCV002073958.3中，506901475,112385742,251131669,4920992520中，ss1457618226，第3650651929号标准，ss3700442869，ss3819924055，ss3846537248，ss4311372515，ss5035586007，ss5236942590，ss5237238993，ss5303091695，ss5778548638，ss5913913043号	NC_000017.11:40819075:G:A	NC_000017.11:40819075:G:A	（自我）
ss28509881，ss143392723号	NT_010783.15:4249479:G:A时间：0783.15:4249479:G:A	NC_000017.11:40819075:G:A	（自我）
4920992520	NC_000017.11:40819075:G:C	NC_000017.11:40819075:G:C	（自我）
4920992520	NC_000017.11:40819075:G:T	NC_000017.11:40819075:G:T	（自我）

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