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数据库SNP 短遗传变异

欢迎阅读参考SNP(rs)报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP(rs)报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体(RefSNP或rs)的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要,下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息,请参阅帮助文档.

139318648卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体
智人
职位
电话:12:89350881(GRCh38.第14页)帮助

此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受到这种变化影响的核苷酸,因此它可能与右移的HGVS不同。请参见在这里了解详细信息。

等位基因
G> A/G>C
变体类型
SNV公司单核苷酸变异
频率
A=0.000695(184/264690,TOPMED)
A=0.001282(253/197308,ALFA)
A=0.00024(19/78700,第页_STUDY)(+还有7个)
A=0.00100(13/13006,GO-ESP)
C=0.0008(5/64041000G_30x)
C=0.0004(2/50081000G)
A=0.0083(37/4480,爱沙尼亚语)
A=0.0005(2/3854,ALSPAC)
A=0.0013(5/3708,TWINSUK)
A=0.002(1/600,瑞典北部)
临床意义
在中报告ClinVar公司
基因:后果
DUSP6:误判变量
出版物
1引用
基因组视图
在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本: 20230706150541
人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
总计 全球的 213720 G=0.998737 A=0.001263,C=0.000000
欧洲的 附属的 178356 G=0.998587 A=0.001413,C=0.000000
非洲的 附属的 9790 G=0.9999 A=0.0001,C=0.0000
非洲其他国家 附属的 360 G=1.000 A=0.000,C=0.000
非裔美国人 附属的 9430 G=0.9999 A=0.0001,C=0.0000
亚洲的 附属的 6350 G=0.9998 A=0.0002,C=0.0000
东亚 附属的 4502 G=1.0000 A=0.000,C=0.000
其他亚洲人 附属的 1848 G=0.9995 A=0.0005,C=0.0000
拉丁美洲1 附属的 796 G=1.000 A=0.000,C=0.000
拉丁美洲2 附属的 968 G=0.999 A=0.001,C=0.000
南亚 附属的 280 G=1.000 A=0.000,C=0.000
其他 附属的 17180 G=0.99913 A=0.00087,C=0.00000


帮助

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。

下载
书房 人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
TopMed公司 全球的 研究范围 264690 G=0.999305 A=0.000695
等位基因频率聚合器 总计 全球的 197308 G=0.998718 A=0.001282,C=0.000000
等位基因频率聚合器 欧洲的 附属的 168216 G=0.998585 A=0.001415,C=0.000000
等位基因频率聚合器 其他 附属的 15746 G=0.99924 A=0.00076,C=0.00000
等位基因频率聚合器 亚洲的 附属的 6350 G=0.9998 A=0.0002,C=0.0000
等位基因频率聚合器 非洲的 附属的 4952 G=0.9998 A=0.0002,C=0.0000
等位基因频率聚合器 拉丁美洲2 附属的 968 G=0.999 A=0.001,C=0.000
等位基因频率聚合器 拉丁美洲1 附属的 796 G=1.000 A=0.000,C=0.000
等位基因频率聚合器 南亚 附属的 280 G=1.000 A=0.000,C=0.000
PAGE研究 全球的 研究范围 78700 G=0.99976 A=0.00024
PAGE研究 非裔美国人 附属的 32514 G=0.99969 A=0.00031
PAGE研究 墨西哥人 附属的 10810 G=0.99981 A=0.00019
PAGE研究 亚洲的 附属的 8318 G=1.0000 A=0.0000
PAGE研究 波多黎各人 附属的 7918 G=1.0000 A=0.0000
PAGE研究 夏威夷土著 附属的 4534 G=0.9996 A=0.0004
PAGE研究 古巴 附属的 4230 G=1.0000 A=0.0000
PAGE研究 多米尼加 附属的 3828 G=1.0000 A=0.0000
PAGE研究 中美洲 附属的 2450 G=0.9996 A=0.0004
PAGE研究 南美 附属的 1982 G=1.0000 A=0.0000
PAGE研究 美国原住民 附属的 1260 G=0.9984 A=0.0016
PAGE研究 南亚 附属的 856 G=0.998 A=0.002
GO Exome测序项目 全球的 研究范围 13006 G=0.99900 A=0.00100
GO外显子测序项目 欧洲裔美国人 附属的 8600 G=0.9985 A=0.0015
GO Exome测序项目 非裔美国人 附属的 4406 G=1.0000 A=0.0000
1000基因组_30x 全球的 研究范围 6404 G=0.9992 C=0.0008
1000基因组_30x 非洲的 附属的 1786 G=1.0000 C=0.0000
1000基因组_30x 欧洲 附属的 1266 G=1.0000 C=0.0000
1000基因组_30x 南亚 附属的 1202 G=1.0000 C=0.0000
1000基因组_30x 东亚 附属的 1170 G=1.0000 C=0.0000
1000基因组_30x 美国人 附属的 980 G=0.995 C=0.005
1000基因组 全球的 研究范围 5008 G=0.9996 C=0.0004
1000基因组 非洲的 附属的 1322 G=1.0000 C=0.0000
1000基因组 东亚 附属的 1008 G=1.0000 C=0.0000
1000基因组 欧洲 附属的 1006 G=1.0000 C=0.0000
1000基因组 南亚 附属的 978 G=1.000 C=0.000
1000基因组 美国人 附属的 694 G=0.997 C=0.003
爱沙尼亚人口的遗传变异 爱沙尼亚语 研究范围 4480 G=0.9917 A=0.0083
雅芳父子纵向研究 父母和孩子科霍特 研究范围 3854 G=0.9995 A=0.0005
英国10公里研究-双胞胎 双胞胎 研究范围 3708 G=0.9987 A=0.0013
瑞典北部 ACPOP公司 研究范围 600 G=0.998 A=0.002
帮助

Variant Details(变量详细信息)选项卡显示基因组序列上的已知变量位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),并在单独的表中显示:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入
序列名称 更改
GRCh38.p14第12页 NC_000012.12:g.89350881G>A
GRCh38.p14第12页 NC_000012.12:g.89350881G>C
GRCh37.p13第12页 NC_000012.11:g.89744658G>A
GRCh37.p13第12页 NC_000012.11:g.89744658G>C
DUSP6参考SeqGene NG_033915.1:g.6979C>T
DUSP6参考SeqGene NG_033915.1:g.6979C>g
基因:DUSP6型,双特异性磷酸酶6(减股)
分子类型 更改 氨基酸[密码子] SO术语
DUSP6转录变体2 NM_022652.4:c.400+759C>T 不适用 内含子变异体
DUSP6转录变体1 NM_001946.4:c.545C>温度 S公司[C类]>F[] 编码序列变量
双特异性蛋白磷酸酶6亚型a NP_001937.2:p.Ser182Phe S(Ser)>F(Phe) 误读变量
DUSP6转录变体1 NM_001946.4:c.545C>G S公司[C类]>C[G公司] 编码序列变量
双特异性蛋白磷酸酶6亚型a NP_001937.2:p.序列182Cys S(Ser)>C(Cys) 误读变量
帮助

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入(即。RCV000001615.2型)或通道ID(即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因:A(等位基因ID:59841)
ClinVar加入 疾病名称 临床意义
加拿大皇家银行000043595.3 伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性腺功能减退19 风险因素
RCV001852910.1号机组 不提供的 不确定的重要性
帮助

别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因(变异间隔)与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异,以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置 G公司= A类 C类
GRCh38.p14第12页 NC_000012.12:g.89350881= NC_000012.12:g.89350881G>A NC_000012.12:g.89350881G>C
GRCh37.p13第12页 NC_000012.11:g.89744658= NC_000012.11:g.89744658G>A NC_000012.11:g.89744658G>C
DUSP6参考SeqGene NG_033915.1:g.6979= NG_033915.1:g.6979C>T NG_033915.1:g.6979C>g
DUSP6转录变体1 NM_001946.4:c.545= NM_001946.4:c.545C>温度 NM_001946.4:c.545C>G
DUSP6转录变体1 NM_001946.3:c.545= NM_001946.3:c.545C>温度 NM_001946.3:c.545C>G
DUSP6转录变体1 NM_001946.2:约545= NM_001946.2:c.545C>温度 NM_001946.2:c.545C>G
双特异性蛋白磷酸酶6亚型a NP_001937.2:p.Ser182= NP_001937.2:p.Ser182Phe NP_001937.2:p.序列182Cys
DUSP6转录变体2 NM_022652.2:约400+759= NM_022652.2:c.400+759C>T NM_022652.2:约400+759C>G
DUSP6转录本变体2 NM_022652.4:约400+759= NM_022652.4:c.400+759C>T NM_022652.4:c.400+759C>G
帮助

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。

47 SubSNP,16频率,2个ClinVar提交
提交人 提交ID 日期(制造)
1 NHLBI-ESP公司 ss342363273号 2011年5月9日(134)
2 1000个基因组 ss489001398标准 2012年5月4日(137)
3 EXOME_芯片 ss491471740号 2012年5月4日(137)
4 伊利诺伊州 ss780691133号 2015年9月8日(146)
5 伊利诺伊州 ss783364885号 2015年9月8日(146)
6 1000个基因组 标准1346049847 2014年8月21日(142)
7 OMIM-固化记录 第1399966494号 2016年7月27日(147)
8 EVA_UK10K_ALSPAC公司 第1629124645页 2015年4月1日(144)
9 EVA_DECODE(蒸发排放_记录) ss1641902017年 2015年4月1日(144)
10 EVA_UK10K_TWINSUK公司 编号1672118678 2015年4月1日(144)
11 EVA_EXAC公司 编号1691040454 2015年4月1日(144)
12 EVA_EXAC公司 编号1691040455 2015年4月1日(144)
13 伊利诺伊州 编号1752085021 2015年9月8日(146)
14 伊利诺伊州 ss1917877080标准 2016年2月12日(147)
15 伊利诺伊州 密码1946345623 2016年2月12日(147)
16 伊利诺伊州 编号:1959454122 2016年2月12日(147)
17 CSHL公司 第2136801618号标准 2017年11月8日(151)
18 人_经久耐用 ss2191954307号 2016年12月20日(150)
19 GNOMAD公司 ss2740025533号 2017年11月8日(151)
20 GNOMAD公司 ss2748928507号 2017年11月8日(151)
21 GNOMAD公司 ss2913501988号 2017年11月8日(151)
22 瑞典 ss3010109738号 2017年11月8日(151)
23 伊利诺伊州 不锈钢3021452099 2017年11月8日(151)
24 伊利诺伊州 ss3626933226号 2018年10月12日(152)
25 伊利诺伊州 ss3634516252号 2018年10月12日(152)
26 伊利诺伊州 ss3640223585号 2018年10月12日(152)
27 伊利诺伊州 ss3644598621号 2018年10月12日(152)
28 伊利诺伊州 ss3651833218号 2018年10月12日(152)
29 EGCUT_WGS系统 第3677395456号 2019年7月13日(153)
30 EVA_DECODE(蒸发排放_记录) ss3694170174号 2019年7月13日(153)
31 伊利诺伊州 3725344410号不锈钢 2019年7月13日(153)
32 ACPOP公司 第3739249799号 2019年7月13日(153)
33 伊利诺伊州 第3744399179号 2019年7月13日(153)
34 伊利诺伊州 ss3744817056号 2019年7月13日(153)
35 页码_CC 不锈钢3771706905 2019年7月13日(153)
36 伊利诺伊州 不锈钢3772316308 2019年7月13日(153)
37 经济增加值 ss3824756340号 2020年4月27日(154)
38 经济增加值 ss3825826101号 2020年4月27日(154)
39 TOPMED公司 ss4927606854号 2021年4月26日(155)
40 1000G_高_覆盖 不锈钢5291717025 2022年10月13日(156)
41 经济增加值 不锈钢5407287190 2022年10月13日(156)
42 1000G_高_覆盖 编号5589691938 2022年10月13日(156)
43 经济增加值 编号:5838312230 2022年10月13日(156)
44 经济增加值 编号5847678231 2022年10月13日(156)
45 经济增加值 ss5905423222号 2022年10月13日(156)
46 经济增加值 不锈钢5945052561 2022年10月13日(156)
47 经济增加值 不锈钢5945052562 2022年10月13日(156)
48 1000基因组 NC_000012.11-89744658 2018年10月12日(152)
49 1000基因组_30x NC_000012.12-89350881 2022年10月13日(156)
50 雅芳父子纵向研究 NC_000012.11-89744658 2018年10月12日(152)
51 爱沙尼亚人口的遗传变异 NC_000012.11-89744658 2018年10月12日(152)
52 ExAC公司

由于行冲突而忽略提交:
第1348553行(NC_000012.11:89744657:G:G 120971/121056,NC_000012.11:89744657:G:A 85/121056)
第1348554行(NC_000012.11:89744657:G:G 121055/121056,NC_000012.11:89744657:G:C 1/121056)

- 2018年10月12日(152)
53 ExAC公司

由于行冲突而忽略提交:
第1348553行(NC_000012.11:89744657:G:G 120971/121056,NC_000012.11:89744657:G:A 85/121056)
第1348554行(NC_000012.11:89744657:G:G 121055/121056,NC_000012.11:89744657:G:C 1/121056)

- 2018年10月12日(152)
54 gnomAD-基因组

由于行冲突而忽略提交:
第415036914行(NC_000012.12:89350880:G:A 133/140248)
第415036915行(NC_000012.12:89350880:G:C 2/140248)

- 2021年4月26日(155)
55 gnomAD-基因组

由于行冲突而忽略提交:
第415036914行(NC_000012.12:89350880:G:A 133/140248)
第415036915行(NC_000012.12:89350880:G:C 2/140248)

- 2021年4月26日(155)
56 gnomAD-外显子

由于行冲突而忽略提交:
行9260770(NC_000012.11:89744657:G:G 251068/251220,NC_000012.11:89744657:G:A 152/251220)
行9260771(NC_000012.11:89744657:G:G 251218/251220,NC_000012.11:89744657:G:C 2/251220)

- 2019年7月13日(153)
57 gnomAD-外显子

由于行冲突而忽略提交:
行9260770(NC_000012.11:89744657:G:G 251068/251220,NC_000012.11:89744657:G:A 152/251220)
行9260771(NC_000012.11:89744657:G:G 251218/251220,NC_000012.11:89744657:G:C 2/251220)

- 2019年7月13日(153)
58 GO Exome测序项目 NC_000012.11-89744658 2018年10月12日(152)
59 瑞典北部 NC_000012.11-89744658 2019年7月13日(153)
60 PAGE研究 NC_000012.12-89350881 2019年7月13日(153)
61 TopMed公司 NC_000012.12-89350881 2021年4月26日(155)
62 英国10K研究-双胞胎 NC_000012.11-89744658 2018年10月12日(152)
63 ALFA公司 NC_000012.12-89350881 2021年4月26日(155)
64 ClinVar公司 加拿大皇家银行000043595.3 2018年10月12日(152)
65 ClinVar公司 RCV001852910.1号机组 2022年10月13日(156)
帮助

“历史记录”选项卡显示以前版本(Build)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及为每个关联ID更新历史记录的日期(历史更新)。

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提交ID 观察SPDI公司 标准SPDI公司 源RSID
ss1641902017,第2136801618号标准 NC_000012.10:88268788:G:A编号 NC_000012.12:89350880:希腊 (自我)
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1rs139318648引文
PMID(项目管理标识) 标题 作者 年份 日记账
23643382 在先天性促性腺功能减退症患者中发现了FGF17、IL17RD、DUSP6、SPRY4和FLRT3的突变。 Miraoui H等人。 2013 美国人类遗传学杂志
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