ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。
发布版本: 20230706150541
人口 |
组 |
样本大小 |
参考通道 |
Alt Allele(Alt通道) |
总计
|
全球的 |
213720 |
G=0.998737 |
A=0.001263,C=0.000000 |
欧洲的
|
附属的 |
178356 |
G=0.998587 |
A=0.001413,C=0.000000 |
非洲的
|
附属的 |
9790 |
G=0.9999 |
A=0.0001,C=0.0000 |
非洲其他国家
|
附属的 |
360 |
G=1.000 |
A=0.000,C=0.000 |
非裔美国人
|
附属的 |
9430 |
G=0.9999 |
A=0.0001,C=0.0000 |
亚洲的
|
附属的 |
6350 |
G=0.9998 |
A=0.0002,C=0.0000 |
东亚
|
附属的 |
4502 |
G=1.0000 |
A=0.000,C=0.000 |
其他亚洲人
|
附属的 |
1848 |
G=0.9995 |
A=0.0005,C=0.0000 |
拉丁美洲1
|
附属的 |
796 |
G=1.000 |
A=0.000,C=0.000 |
拉丁美洲2
|
附属的 |
968 |
G=0.999 |
A=0.001,C=0.000 |
南亚
|
附属的 |
280 |
G=1.000 |
A=0.000,C=0.000 |
其他
|
附属的 |
17180 |
G=0.99913 |
A=0.00087,C=0.00000 |
帮助
频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。
下载
帮助
Variant Details(变量详细信息)选项卡显示基因组序列上的已知变量位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),并在单独的表中显示:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。
基因组植入
序列名称 |
更改 |
GRCh38.p14第12页 |
NC_000012.12:g.89350881G>A |
GRCh38.p14第12页 |
NC_000012.12:g.89350881G>C |
GRCh37.p13第12页 |
NC_000012.11:g.89744658G>A |
GRCh37.p13第12页 |
NC_000012.11:g.89744658G>C |
DUSP6参考SeqGene |
NG_033915.1:g.6979C>T |
DUSP6参考SeqGene |
NG_033915.1:g.6979C>g |
分子类型 |
更改 |
氨基酸[密码子] |
SO术语 |
DUSP6转录变体2 |
NM_022652.4:c.400+759C>T
|
不适用
|
内含子变异体 |
DUSP6转录变体1 |
NM_001946.4:c.545C>温度
|
S公司[吨C类吨]>F[吨吨吨]
|
编码序列变量 |
双特异性蛋白磷酸酶6亚型a |
NP_001937.2:p.Ser182Phe
|
S(Ser)>F(Phe)
|
误读变量 |
DUSP6转录变体1 |
NM_001946.4:c.545C>G
|
S公司[吨C类吨]>C[吨G公司吨]
|
编码序列变量 |
双特异性蛋白磷酸酶6亚型a |
NP_001937.2:p.序列182Cys
|
S(Ser)>C(Cys)
|
误读变量 |
帮助
别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因(变异间隔)与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异,以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。
安置 |
G公司= |
A类 |
C类 |
GRCh38.p14第12页 |
NC_000012.12:g.89350881= |
NC_000012.12:g.89350881G>A |
NC_000012.12:g.89350881G>C |
GRCh37.p13第12页 |
NC_000012.11:g.89744658= |
NC_000012.11:g.89744658G>A |
NC_000012.11:g.89744658G>C |
DUSP6参考SeqGene |
NG_033915.1:g.6979= |
NG_033915.1:g.6979C>T |
NG_033915.1:g.6979C>g |
DUSP6转录变体1 |
NM_001946.4:c.545= |
NM_001946.4:c.545C>温度 |
NM_001946.4:c.545C>G |
DUSP6转录变体1 |
NM_001946.3:c.545= |
NM_001946.3:c.545C>温度 |
NM_001946.3:c.545C>G |
DUSP6转录变体1 |
NM_001946.2:约545= |
NM_001946.2:c.545C>温度 |
NM_001946.2:c.545C>G |
双特异性蛋白磷酸酶6亚型a |
NP_001937.2:p.Ser182= |
NP_001937.2:p.Ser182Phe |
NP_001937.2:p.序列182Cys |
DUSP6转录变体2 |
NM_022652.2:约400+759= |
NM_022652.2:c.400+759C>T |
NM_022652.2:约400+759C>G |
DUSP6转录本变体2 |
NM_022652.4:约400+759= |
NM_022652.4:c.400+759C>T |
NM_022652.4:c.400+759C>G |
帮助
Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。
47 SubSNP,16频率,2个ClinVar提交
不 |
提交人 |
提交ID |
日期(制造) |
1 |
NHLBI-ESP公司 |
ss342363273号
|
2011年5月9日(134) |
2 |
1000个基因组 |
ss489001398标准
|
2012年5月4日(137) |
3 |
EXOME_芯片 |
ss491471740号
|
2012年5月4日(137) |
4 |
伊利诺伊州 |
ss780691133号
|
2015年9月8日(146) |
5 |
伊利诺伊州 |
ss783364885号
|
2015年9月8日(146) |
6 |
1000个基因组 |
标准1346049847
|
2014年8月21日(142) |
7 |
OMIM-固化记录 |
第1399966494号
|
2016年7月27日(147) |
8 |
EVA_UK10K_ALSPAC公司 |
第1629124645页
|
2015年4月1日(144) |
9 |
EVA_DECODE(蒸发排放_记录) |
ss1641902017年
|
2015年4月1日(144) |
10 |
EVA_UK10K_TWINSUK公司 |
编号1672118678
|
2015年4月1日(144) |
11 |
EVA_EXAC公司 |
编号1691040454
|
2015年4月1日(144) |
12 |
EVA_EXAC公司 |
编号1691040455
|
2015年4月1日(144) |
13 |
伊利诺伊州 |
编号1752085021
|
2015年9月8日(146) |
14 |
伊利诺伊州 |
ss1917877080标准
|
2016年2月12日(147) |
15 |
伊利诺伊州 |
密码1946345623
|
2016年2月12日(147) |
16 |
伊利诺伊州 |
编号:1959454122
|
2016年2月12日(147) |
17 |
CSHL公司 |
第2136801618号标准
|
2017年11月8日(151) |
18 |
人_经久耐用 |
ss2191954307号
|
2016年12月20日(150) |
19 |
GNOMAD公司 |
ss2740025533号
|
2017年11月8日(151) |
20 |
GNOMAD公司 |
ss2748928507号
|
2017年11月8日(151) |
21 |
GNOMAD公司 |
ss2913501988号
|
2017年11月8日(151) |
22 |
瑞典 |
ss3010109738号
|
2017年11月8日(151) |
23 |
伊利诺伊州 |
不锈钢3021452099
|
2017年11月8日(151) |
24 |
伊利诺伊州 |
ss3626933226号
|
2018年10月12日(152) |
25 |
伊利诺伊州 |
ss3634516252号
|
2018年10月12日(152) |
26 |
伊利诺伊州 |
ss3640223585号
|
2018年10月12日(152) |
27 |
伊利诺伊州 |
ss3644598621号
|
2018年10月12日(152) |
28 |
伊利诺伊州 |
ss3651833218号
|
2018年10月12日(152) |
29 |
EGCUT_WGS系统 |
第3677395456号
|
2019年7月13日(153) |
30 |
EVA_DECODE(蒸发排放_记录) |
ss3694170174号
|
2019年7月13日(153) |
31 |
伊利诺伊州 |
3725344410号不锈钢
|
2019年7月13日(153) |
32 |
ACPOP公司 |
第3739249799号
|
2019年7月13日(153) |
33 |
伊利诺伊州 |
第3744399179号
|
2019年7月13日(153) |
34 |
伊利诺伊州 |
ss3744817056号
|
2019年7月13日(153) |
35 |
页码_CC |
不锈钢3771706905
|
2019年7月13日(153) |
36 |
伊利诺伊州 |
不锈钢3772316308
|
2019年7月13日(153) |
37 |
经济增加值 |
ss3824756340号
|
2020年4月27日(154) |
38 |
经济增加值 |
ss3825826101号
|
2020年4月27日(154) |
39 |
TOPMED公司 |
ss4927606854号
|
2021年4月26日(155) |
40 |
1000G_高_覆盖 |
不锈钢5291717025
|
2022年10月13日(156) |
41 |
经济增加值 |
不锈钢5407287190
|
2022年10月13日(156) |
42 |
1000G_高_覆盖 |
编号5589691938
|
2022年10月13日(156) |
43 |
经济增加值 |
编号:5838312230
|
2022年10月13日(156) |
44 |
经济增加值 |
编号5847678231
|
2022年10月13日(156) |
45 |
经济增加值 |
ss5905423222号
|
2022年10月13日(156) |
46 |
经济增加值 |
不锈钢5945052561
|
2022年10月13日(156) |
47 |
经济增加值 |
不锈钢5945052562
|
2022年10月13日(156) |
48 |
1000基因组 |
NC_000012.11-89744658 |
2018年10月12日(152) |
49 |
1000基因组_30x |
NC_000012.12-89350881 |
2022年10月13日(156) |
50 |
雅芳父子纵向研究 |
NC_000012.11-89744658 |
2018年10月12日(152) |
51 |
爱沙尼亚人口的遗传变异 |
NC_000012.11-89744658 |
2018年10月12日(152) |
52 |
ExAC公司
由于行冲突而忽略提交: 第1348553行(NC_000012.11:89744657:G:G 120971/121056,NC_000012.11:89744657:G:A 85/121056) 第1348554行(NC_000012.11:89744657:G:G 121055/121056,NC_000012.11:89744657:G:C 1/121056)
|
- |
2018年10月12日(152) |
53 |
ExAC公司
由于行冲突而忽略提交: 第1348553行(NC_000012.11:89744657:G:G 120971/121056,NC_000012.11:89744657:G:A 85/121056) 第1348554行(NC_000012.11:89744657:G:G 121055/121056,NC_000012.11:89744657:G:C 1/121056)
|
- |
2018年10月12日(152) |
54 |
gnomAD-基因组
由于行冲突而忽略提交: 第415036914行(NC_000012.12:89350880:G:A 133/140248) 第415036915行(NC_000012.12:89350880:G:C 2/140248)
|
- |
2021年4月26日(155) |
55 |
gnomAD-基因组
由于行冲突而忽略提交: 第415036914行(NC_000012.12:89350880:G:A 133/140248) 第415036915行(NC_000012.12:89350880:G:C 2/140248)
|
- |
2021年4月26日(155) |
56 |
gnomAD-外显子
由于行冲突而忽略提交: 行9260770(NC_000012.11:89744657:G:G 251068/251220,NC_000012.11:89744657:G:A 152/251220) 行9260771(NC_000012.11:89744657:G:G 251218/251220,NC_000012.11:89744657:G:C 2/251220)
|
- |
2019年7月13日(153) |
57 |
gnomAD-外显子
由于行冲突而忽略提交: 行9260770(NC_000012.11:89744657:G:G 251068/251220,NC_000012.11:89744657:G:A 152/251220) 行9260771(NC_000012.11:89744657:G:G 251218/251220,NC_000012.11:89744657:G:C 2/251220)
|
- |
2019年7月13日(153) |
58 |
GO Exome测序项目 |
NC_000012.11-89744658 |
2018年10月12日(152) |
59 |
瑞典北部 |
NC_000012.11-89744658 |
2019年7月13日(153) |
60 |
PAGE研究 |
NC_000012.12-89350881 |
2019年7月13日(153) |
61 |
TopMed公司 |
NC_000012.12-89350881 |
2021年4月26日(155) |
62 |
英国10K研究-双胞胎 |
NC_000012.11-89744658 |
2018年10月12日(152) |
63 |
ALFA公司 |
NC_000012.12-89350881 |
2021年4月26日(155) |
64 |
ClinVar公司 |
加拿大皇家银行000043595.3
|
2018年10月12日(152) |
65 |
ClinVar公司 |
RCV001852910.1号机组
|
2022年10月13日(156) |
帮助
“历史记录”选项卡显示以前版本(Build)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及为每个关联ID更新历史记录的日期(历史更新)。
添加到此RefSNP群集:
提交ID |
观察SPDI公司 |
标准SPDI公司 |
源RSID |
ss1641902017,第2136801618号标准 |
NC_000012.10:88268788:G:A编号 |
NC_000012.12:89350880:希腊 |
(自我) |
32662511,23133704,1213793,12534664,32662511,ss342363273,ss491471740,ss780691133,ss783364885,ss1629124645,ss1672118678,ss1691040454,ss1752085021,ss1917877080,ss1946345623,ss1959454122,ss2740025533,ss2748928507,ss2913501988,ss3010109738,ss3021452099,ss3626933226,ss3634516252,ss3640223585,ss3644598621,ss3651833218,ss3677395456,ss3739249799,ss3744399179,ss3744817056,ss3772316308,ss3824756340,ss3825826101,ss5838312230,ss5847678231,不锈钢5945052561 |
NC_000012.11:89744657:G:A |
NC_000012.12:89350880:希腊 |
(自我) |
RCV000043595.3,RCV001852910.1,928374,143152511,12782095129,ss1399966494,ss2191954307,ss3694170174,ss3725344410,ss3771706905,ss4927606854号 |
NC_000012.12:89350880:G:A号机组 |
NC_000012.12:89350880:G:A号机组 |
(自我) |
58838202,ss489001398,ss1346049847,ss1691040455,ss2740025533,ss5407287190,不锈钢5945052562 |
NC_000012.11:89744657:G:C |
NC_000012.12:89350880:G:C |
(自我) |
77217873,12782095129,ss5291717025,ss5589691938,ss5905423222号 |
NC_000012.12:89350880:G:C |
NC_000012.12:89350880:G:C |
(自我) |
帮助
Publications选项卡显示PubMed文章,引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量,按年份降序排列。
1rs139318648引文
PMID(项目管理标识) |
标题 |
作者 |
年份 |
日记账 |
23643382
|
在先天性促性腺功能减退症患者中发现了FGF17、IL17RD、DUSP6、SPRY4和FLRT3的突变。 |
Miraoui H等人。 |
2013 |
美国人类遗传学杂志 |
帮助
Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。
基因组背景:
选择侧面长度: