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数据库SNP 短遗传变异

欢迎阅读参考SNP(rs)报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP(rs)报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体(RefSNP或rs)的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要,下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体及其相邻变体的侧翼核苷酸。
有关更多信息,请参阅帮助文档.

1205536026卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体
智人
职位
电话:189867902(GRCh38.第14页)帮助

此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸,因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。

等位基因
C> T型
变体类型
SNV公司单核苷酸变异
频率
临床意义
在中报告ClinVar公司
基因:后果
TP63:误判变量
出版物
0引文
基因组视图
在上查看rs基因组
帮助

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。

帮助

Variant Details(变量详细信息)选项卡显示基因组序列上的已知变量位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),并在单独的表中显示:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入
序列名称 更改
GRCh38.p14第3页 NC_ 000003.12:g.189867902C>T
GRCh37.p13第3页 NC_ 000003.11:g.189585691C>T
TP63 RefSeqGene(LRG_428) NG_007550.3:g.276157C>T
基因:TP63型,肿瘤蛋白p63(加股)
分子类型 更改 氨基酸[密码子] SO术语
TP63转录物变体1 NM_003722.5:c.952C>T R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型1 NP_003713.3:p.Arg318Cys R(Arg)>C(Cys) 误读变量
TP63转录变体4 NM_001114980.2:c.670C>T R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型4 NP_001108452.1:p.Arg224Cys R(Arg)>C(Cys) 误读变量
TP63转录变体3 NM_001114979.2:c.952C>T R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型3 NP_001108451.1:p.Arg318Cys R(精氨酸)>C(半胱氨酸) 误读变量
TP63转录变体6 NM_001114982.2:c.670C>T R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型6 NP_001108454.1:p.Arg224Cys R(Arg)>C(Cys) 误读变量
TP63转录变体5 NM_001114981.2:c.670摄氏度>温度 R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型5 NP_001108453.1:p.Arg224Cys R(精氨酸)>C(半胱氨酸) 误读变量
TP63转录变体8 NM_001329145.2:c.670C>T R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型8 NP_001316074.1:p.Arg224Cys R(Arg)>C(Cys) 误读变量
TP63转录变体7 NM_001329144.2:c.952C>T R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型7 NP_001316073.1:p.Arg318Cys R(Arg)>C(Cys) 误读变量
TP63转录变体12 NM_001329150.2:c.415C>T R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型12 NP_001316079.1:p.Arg139Cys R(Arg)>C(Cys) 误读变量
TP63转录变体2 NM_001114978.2:c.952C>T R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型2 NP_001108450.1:p.Arg318Cys R(Arg)>C(Cys) 错义变体
TP63转录变体11 NM_001329149.2:c.670C>温度 R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型11 NP_001316078.1:p.Arg224Cys R(Arg)>C(Cys) 误读变量
TP63转录变体9 NM_001329146.2:c.415C>T R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型9 NP_001316075.1:p.Arg139Cys R(Arg)>C(Cys) 误读变量
TP63转录变体10 NM_001329148.2:c.952C>T R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型10 NP_001316077.1:p.Arg318Cys R(Arg)>C(Cys) 误读变量
TP63转录变体13 NM_001329964.2:c.946C>T R(右)[C类GC公司]>C[T型GC公司] 编码序列变量
肿瘤蛋白63亚型13 NP_001316893.1:p.Arg316Cys R(Arg)>C(Cys) 误读变量
帮助

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入(即。RCV000001615.2型)或通道ID(即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因:T(等位基因ID:631116)
ClinVar加入 疾病名称 临床意义
RCV000805973.2型 TP63相关频谱障碍 致病的
RCV001545357.4型 不提供的 致病的
帮助

别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因(变异间隔)与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异,以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置 C类= T型
GRCh38.p14第3页 NC_ 000003.12:g.189867902= NC_ 000003.12:g.189867902C>T
GRCh37.p13第3页 NC_ 000003.11:g.189585691= NC_ 000003.11:g.189585691C>T
TP63 RefSeqGene(LRG_428) NG_007550.3:g.276157= NG_007550.3:g.276157C>T
TP63转录变体1 NM_003722.5:c.952= NM_003722.5:c.952C>T
TP63转录变体1 NM_003722.4:c.952= NM_003722.4:c.952C>T
TP63转录变体13 NM_001329964.2:约946= NM_001329964.2:c.946C>T
TP63转录变体13 NM_001329964.1:c.946= NM_001329964.1:c.946C>T
TP63转录变体10 NM_001329148.2:c.952= NM_001329148.2:c.952C>T
TP63转录变体10 NM_001329148.1:c.952= NM_001329148.1:c.952C>T
TP63转录物变体2 NM_001114978.2:c.952= NM_001114978.2:c.952C>T
TP63转录变体2 NM_001114978.1:c.952= NM_001114978.1:c.952C>T
TP63转录变体7 NM_001329144.2:约952= NM_001329144.2:c.952C>T
TP63转录变体7 NM_001329144.1:c.952= NM_001329144.1:c.952C>T
TP63转录变体4 NM_001114980.2:约670= NM_001114980.2:c.670C>T
TP63转录变体4 NM_001114980.1:c.670= NM_001114980.1:c.670C>T
TP63转录变体5 NM_001114981.2:约670= NM_001114981.2:c.670C>T
TP63转录变体5 NM_001114981.1:c.670= NM_001114981.1:c.670C>T
TP63转录变体8 NM_001329145.2:约670= NM_001329145.2:c.670C>T
TP63转录变体8 NM_001329145.1:约670= NM_001329145.1:c.670C>T
TP63转录变体11 NM_001329149.2:约670= NM_001329149.2:c.670C>温度
TP63转录物变体11 NM_001329149.1:约670= NM_001329149.1:c.670C>T
TP63转录变体9 NM_001329146.2:约415= NM_001329146.2:c.415C>T
TP63转录变体9 NM_001329146.1:约415= NM_001329146.1:c.415C>T
TP63转录变体12 NM_001329150.2:约415= NM_001329150.2:c.415C>T
TP63转录变体12 NM_001329150.1:c.415= NM_001329150.1:c.415C>T
TP63转录变体3 NM_001114979.2:约952= NM_001114979.2:c.952C>T
TP63转录变体3 NM_001114979.1:c.952= NM_001114979.1:c.952C>T
TP63转录变体6 NM_001114982.2:约670= NM_001114982.2:c.670C>T
TP63转录变体6 NM_001114982.1:c.670= NM_001114982.1:c.670C>T
肿瘤蛋白63同种型1 NP_003713.3:第Arg318页= NP_003713.3:p.Arg318Cys
肿瘤蛋白63亚型13 NP_001316893.1:p.Arg316= NP_001316893.1:p.Arg316Cys
肿瘤蛋白63亚型10 NP_001316077.1:第Arg318页= NP_001316077.1:p.Arg318Cys
肿瘤蛋白63亚型2 NP_001108450.1:p.Arg318= NP_001108450.1:p.Arg318半胱氨酸
肿瘤蛋白63亚型7 NP_00131673.1:第Arg318页= NP_001316073.1:p.Arg318Cys
肿瘤蛋白63亚型4 NP_001108452.1:p.Arg224= NP_001108452.1:p.Arg224Cys
肿瘤蛋白63亚型5 NP_001108453.1:p.Arg224= NP_001108453.1:p.Arg224Cys
肿瘤蛋白63亚型8 NP_001316074.1:p.Arg224= NP_001316074.1:p.Arg224Cys
肿瘤蛋白63亚型11 NP_001316078.1:第Arg224页= NP_001316078.1:p.Arg224Cys
肿瘤蛋白63亚型9 NP_001316075.1:第Arg139页= NP_001316075.1:p.Arg139Cys
肿瘤蛋白63亚型12 NP_001316079.1:第Arg139页= NP_001316079.1:p.Arg139Cys
肿瘤蛋白63亚型3 NP_001108451.1:p.Arg318= NP_001108451.1:p.Arg318Cys
肿瘤蛋白63亚型6 NP_001108454.1:第Arg224页= NP_001108454.1:p.Arg224Cys
帮助

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变量,但没有ss#。

1 SubSNP,2个ClinVar提交
提交人 提交ID 日期(制造)
1 瑞典 ss2993846197号 2017年11月8日(151)
2 ClinVar公司 RCV000805973.2型 2021年4月26日(155)
ClinVar公司 RCV001545357.4型 2022年10月13日(156)
帮助

“历史记录”选项卡显示了以前版本(内部版本)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及更新每个关联ID(历史记录更新)的历史记录的日期。

添加到此RefSNP群集:
提交ID 观察SPDI公司 标准SPDI公司 源RSID
ss2993846197号 NC_ 000003.11:189585690:C:T NC_ 000003.12:189867901:C:T (自我)
RCV000805973.2,RCV001545357.4型 NC_ 000003.12:189867901:C:T NC_ 000003.12:189867901:C:T (自我)
帮助

Publications选项卡显示PubMed文章,引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量,按年份降序排列。

rs1205536026无出版物

帮助

Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。

基因组背景:
选择侧面长度:

基因组区域、转录物和产物
顶部 帮助

NCBI图形序列查看器显示所报告RefSNP的基因组区域、转录物和蛋白质产物。
使用缩放选项查看RefSNP周围的核苷酸并查找其他相邻的RefSNP。
访问序列查看器有关在显示器内部导航和修改所显示数据轨迹的选择的帮助。

软件版本为:2.0.1.post761+d5e8e07