跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航

数据库SNP 短遗传变异

欢迎使用参考SNP(rs)报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP(rs)报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体(RefSNP或rs)的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要,下面相应的选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息,请参阅帮助文档.

1143680卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体
智人
职位
chr16:31278075号(GRCh38.p14)帮助

此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸,因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。

等位基因
T> A/T>C
变体类型
SNV公司单核苷酸变异
频率
C=0.132037(38645/292684,ALFA)
C=0.139934(37039/264690,TOPMED)
C=0.12061(9492/78700,页码_ STUDY)(+20多个)
C=0.15898(1998/12568,GO-ESP)
C=0.0970(621/6404,1000G_30x)
C=0.0931(466/50081000G)
C=0.1665(746/4480,爱沙尼亚语)
C=0.1601(617/3854,ALSPAC)
C=0.1653(613/3708,TWINSUK)
C=0.0710(148/2084,HGDP_斯坦福德)
C=0.1746(272/1558,HapMap)
C=0.0705(80/1134,达赫斯坦)
C=0.158(158/998,荷兰政府)
C=0.010(6/610,越南语)
C=0.168(101/600,瑞典北部)
C=0.118(63/534,MGP)
C=0.154(44/286,金融风险)
C=0.083(18/216,卡塔尔)
C=0.17(1992年16月,古撒丁岛)
T=0.46(26/56,SGDP_PRJ)
C=0.17(7/40,GENOME_DK)
T=0.5(5/10,西伯利亚)
C=0.5(5/10,西伯利亚)
临床意义
在中报告ClinVar公司
基因:后果
ITGAM:错义变量
出版物
1引用
基因组视图
在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的总等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本: 20230706150541
人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
总计 全球的 309114 T=0.866687 A=0.000000,C=0.133313
欧洲的 附属的 260734 温度=0.860851 A=0.000000,C=0.139149
非洲的 附属的 12468 T=0.84448 A=0.00000,C=0.15552
非洲其他国家 附属的 452 T=0.841 A=0.000,C=0.159
非裔美国人 附属的 12016 T=0.84462 A=0.00000,C=0.15538
亚洲的 附属的 6734 T=0.9976 A=0.0000,C=0.0024
东亚 附属的 4844 T=0.9990 A=0.0000,C=0.0010
其他亚洲人 附属的 1890 T=0.9942 A=0.0000,C=0.0058
拉丁美洲1 附属的 978 T=0.880 A=0.000,C=0.120
拉丁美洲2 附属的 5766 T=0.9391 A=0.000,C=0.0609
南亚 附属的 338 T=0.970 A=0.000,C=0.030
其他 附属的 22096 T=0.88708 A=0.00000,C=0.11292


帮助

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行,其中Population=“Global”指整个研究人群,而行,其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组(即AFR、CAU等)(如果可用)。交替等位基因(Alt allele)的频率是观察到的样本与总数的比率,其中分子(观察到的样品)是研究中存在次要等位基因的染色体数量(见“样本大小”,其中组=“Sub”),分母(总样本)是变体研究中所有染色体的总数(见“样本大小”,其中Group=“study-wide”,Population=“Global”)。

下载
书房 人口 样本大小 参考通道 Alt Allele(Alt通道)
等位基因频率聚合器 总计 全球的 292684 T=0.867963 A=0.000000,C=0.132037
等位基因频率聚合器 欧洲的 附属的 250588 温度=0.861051 A=0.000000,C=0.138949
等位基因频率聚合器 其他 附属的 20650 T=0.88925 A=0.00000,C=0.11075
等位基因频率聚合器 非洲的 附属的 7630 温度=0.8630 A=0.0000,C=0.1370
等位基因频率聚合器 亚洲的 附属的 6734 T=0.9976 A=0.0000,C=0.0024
等位基因频率聚合器 拉丁美洲2 附属的 5766 T=0.9391 A=0.000,C=0.0609
等位基因频率聚合器 拉丁美洲1 附属的 978 T=0.880 A=0.000,C=0.120
等位基因频率聚合器 南亚 附属的 338 T=0.970 A=0.000,C=0.030
TopMed公司 全球的 研究范围 264690 T=0.860066 C=0.139934
PAGE研究 全球的 研究范围 78700 温度=0.87939 C=0.12061
PAGE研究 非裔美国人 附属的 32514 T=0.81374 C=0.18626
PAGE研究 墨西哥人 附属的 10810 温度=0.93062 C=0.06938
PAGE研究 亚洲的 附属的 8318 T=0.9993 C=0.0007
PAGE研究 波多黎各人 附属的 7918 T=0.8890 C=0.1110
PAGE研究 夏威夷土著 附属的 4534 T=0.9588 C=0.0412
PAGE研究 古巴 附属的 4230 T=0.8773 C=0.1227
PAGE研究 多米尼加 附属的 3828 T=0.8592 C=0.1408
PAGE研究 中美洲 附属的 2450 T=0.9184 C=0.0816
PAGE研究 南美 附属的 1982 T=0.9162 C=0.0838
PAGE研究 美国原住民 附属的 1260 T=0.8873 C=0.1127
PAGE研究 南亚 附属的 856 T=0.944 C=0.056
GO Exome测序项目 全球的 研究范围 12568 温度=0.84102 C=0.15898
GO Exome测序项目 欧洲裔美国人 附属的 8420 T=0.8492 C=0.1508
GO Exome测序项目 非裔美国人 附属的 4148 T=0.8245 C=0.1755
1000基因组_30x 全球的 研究范围 6404 温度=0.9030 C=0.0970
1000基因组_30x 非洲的 附属的 1786 T=0.8074 C=0.1926
1000基因组_30x 欧洲 附属的 1266 T=0.8712 C=0.1288
1000基因组_30x 南亚 附属的 1202 T=0.9667 C=0.0333
1000基因组_30x 东亚 附属的 1170 T=0.9974 C=0.0026
1000基因组_30x 美国人 附属的 980 T=0.928 C=0.072
1000基因组 全球的 研究范围 5008 T=0.9069 C=0.0931
1000基因组 非洲的 附属的 1322 T=0.8124 C=0.1876
1000基因组 东亚 附属的 1008 温度=0.9970 C=0.0030
1000基因组 欧洲 附属的 1006 T=0.8698 C=0.1302
1000基因组 南亚 附属的 978 T=0.963 C=0.037
1000基因组 美国人 附属的 694 T=0.931 C=0.069
爱沙尼亚人口的遗传变异 爱沙尼亚语 研究范围 4480 T=0.8335 C=0.1665
雅芳父子纵向研究 父母和孩子科霍特 研究范围 3854 T=0.8399 C=0.1601
英国10K研究-双胞胎 双胞胎COHORT 研究范围 3708 T=0.8347 C=0.1653
HGDP-CEPH-db增补1 全球的 研究范围 2084 T=0.9290 C=0.0710
HGDP-CEPH-db增补1 Est_Asia公司 附属的 470 T=0.994 C=0.006
HGDP-CEPH-db增补1 中部_南亚 附属的 414 T=0.932 C=0.068
HGDP-CEPH-db增补1 中部_东部 附属的 350 T=0.869 C=0.131
HGDP-CEPH-db增补1 欧洲 附属的 320 T=0.887 C=0.113
HGDP-CEPH-db增补1 非洲 附属的 242 T=0.855 C=0.145
HGDP-CEPH-db增补1 美国 附属的 216 T=1.000 C=0.000
HGDP-CEPH-db增补1 大洋洲 附属的 72 T=1.00 C=0.00
人类基因组单体型图 全球的 研究范围 1558 T=0.8254 C=0.1746
人类基因组单体型图 非洲的 附属的 692 T=0.725 C=0.275
人类基因组单体型图 美国人 附属的 600 T=0.897 C=0.103
人类基因组单体型图 欧洲 附属的 176 T=0.886 C=0.114
人类基因组单体型图 亚洲的 附属的 90 T=1.00 C=0.00
达赫斯坦的全基因组纯合子 全球的 研究范围 1134 T=0.9295 C=0.0705
达吉斯坦的全基因组自接合性 达吉斯坦 附属的 628 T=0.917 C=0.083
达赫斯坦的全基因组纯合子 附近_东部 附属的 144 T=0.924 C=0.076
达赫斯坦的全基因组纯合子 中亚 附属的 120 T=0.983 C=0.017
达赫斯坦的全基因组纯合子 欧洲 附属的 108 T=0.898 C=0.102
达赫斯坦的全基因组纯合子 南亚 附属的 98 T=0.98 C=0.02
达赫斯坦的全基因组纯合子 高加索 附属的 36 T=0.94 C=0.06
荷兰基因组第5版 荷兰基因组 研究范围 998 T=0.842 C=0.158
越南遗传变异数据库 全球的 研究范围 610 T=0.990 C=0.010
瑞典北部 ACPOP公司 研究范围 600 T=0.832 C=0.168
医学基因组计划西班牙人群健康对照 西班牙控制 研究范围 534 T=0.882 C=0.118
金融风险 芬兰语源于FINRISK项目 研究范围 286 T=0.846 C=0.154
卡塔尔 全球的 研究范围 216 T=0.917 C=0.083
古代撒丁岛全基因组1240k捕获数据生成和分析 全球的 研究范围 92 T=0.83 C=0.17
SGDP_PRJ公司 全球的 研究范围 56 T=0.46 C=0.54
丹麦参考泛基因组 丹麦语 研究范围 40 T=0.82 C=0.17
西伯利亚人 全球的 研究范围 10 T=0.5 C=0.5
帮助

变体详细信息选项卡显示了基因组序列上的已知变体位置:染色体(NC_)、RefSeqGene、假基因或基因组区域(NG_),以及在单独的表中:转录物(NM_)和蛋白质序列(NP_)。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中,以及分子后果序列本体当没有蛋白质放置时,只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化,包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化,允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸,请使用页面底部的基因组视图-放大序列,直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入
序列名称 更改
GRCh38.p14第16页 NC_000016.10:g.31278075T>A
GRCh38.p14第16页 NC_000016.10:g.31278075T>C
GRCh37.p13第16页 NC_000016.9:g.31289396T>A
GRCh37.p13第16页 NC_000016.9:g.31289396T>C
ITGAM RefSeqGene(LRG_1333) NG_011719.1:g.23109T>答
ITGAM RefSeqGene(LRG_1333) NG_011719.1:g.23109T>C
基因:ITGAM公司,整合素亚单位αM(加股)
分子类型 更改 氨基酸[密码子] SO术语
ITGAM转录变体2 NM_000632.4:c.1322T>A M(M)[A类G公司]>K[A类A类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型2前体 NP_000623.2:p.Met441Lys公司 M(Met)>K(Lys) 误读变量
ITGAM转录变体2 NM_000632.4:c.1322T>c M(M)[A类G公司]>温度[A类C类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型2前体 NP_000623.2:p.Met441小时 M(Met)>T(Thr) 误读变量
ITGAM转录变体1 NM_001145808.2:c.1322T>A M(M)[A类G公司]>K[A类A类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型1前体 NP_001139280.1:p.Met441赖氨酸 M(Met)>K(Lys) 误读变量
ITGAM转录变体1 NM_001145808.2:c.1322T>c M(M)[A类G公司]>温度[A类C类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型1前体 NP_001139280.1:p.Met441小时 M(Met)>T(Thr) 误读变量
ITGAM转录变体X6 XM_006721045.1:c.1322T>A M(M)[A类G公司]>K[A类A类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型X4 XP_006721108.1:p.Met441Lys公司 M(Met)>K(Lys) 误读变量
ITGAM转录变体X6 XM_006721045.1:c.1322T>c M(M)[A类G公司]>温度[A类C类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型X4 XP_006721108.1:p.Met441小时 M(Met)>T(Thr) 误读变量
ITGAM转录变体X3 XM_011545850.3:c.1136T>A M(M)[A类G公司]>K[A类A类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型X1 XP_011544152.1:p.Met379Lys公司 M(Met)>K(Lys) 误读变量
ITGAM转录变体X3 XM_011545850.3:c.1136T>c M(M)[A类G公司]>温度[A类C类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型X1 XP_011544152.1:p.Met379Thr M(Met)>T(Thr) 误读变量
ITGAM转录变体X4 XM_017023216.2:c.1322T>A M(M)[A类G公司]>K[A类A类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型X2 XP_016878705.1:p.Met441Lys公司 M(Met)>K(Lys) 误读变量
ITGAM转录本变体X4 XM_017023216.2:c.1322T>c M(M)[A类G公司]>温度[A类C类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型X2 XP_016878705.1:p.Met441小时 M(Met)>T(Thr) 误读变量
ITGAM转录变体X5 XM_011545851.3:c.1322T>A M(M)[A类G公司]>K[A类A类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型X3 XP_011544153.1:p.Met441Lys公司 M(Met)>K(Lys) 误读变量
ITGAM转录变体X5 XM_011545851.3:c.1322T>c M(M)[A类G公司]>温度[A类C类G公司] 编码序列变量
整合素α-M亚型X3 XP_011544153.1:p.Met441小时 M(Met)>T(Thr) 误读变量
ITGAM转录变体X1 XR_950796.1:n.1412T>A 不适用 非编码转录变体
ITGAM转录变体X1 XR_950796.1:n.1412T>C 不适用 非编码转录变体
ITGAM转录变体X2 XR_007064878.1:n.1412T>A 不适用 非编码转录变体
ITGAM转录变体X2 XR_007064878.1:n.1412T>C 不适用 非编码转录变体
帮助

“临床意义”选项卡显示以下列表临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV加入(即。RCV000001615.2型)或等位基因ID(即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因:C(等位基因ID:1157710)
ClinVar加入 疾病名称 临床意义
RCV001518579.4型 不提供的 温和的
帮助

别名选项卡显示HGVS名称,表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值:“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因(变异间隔)与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异,以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置 T型= A类 C类
GRCh38.p14第16页 NC_000016.10:g.31278075= NC_000016.10:g.31278075T>A NC_000016.10:g.31278075T>C
GRCh37.p13第16页 NC_000016.9:g.31289396= NC_000016.9:g.31289396T>A NC_000016.9:g.31289396T>C
ITGAM RefSeqGene(LRG_1333) NG_011719.1:g.23109= NG_011719.1:g.23109T>A NG_011719.1:g.23109T>C
ITGAM转录本变体2 NM_000632.4:c.1322= NM_000632.4:c.1322T>A NM_000632.4:c.1322T>c
ITGAM转录变体2 NM_000632.3:c.1322= NM_000632.3:c.1322T>A NM_000632.3:c.1322T>c
ITGAM转录变体1 NM_001145808.2:c.1322= NM_001145808.2:c.1322T>A NM_001145808.2:c.1322T>c
ITGAM转录本变体1 NM_001145808.1:约1322= NM_001145808.1:c.1322T>A NM_001145808.1:c.1322T>c
ITGAM转录变体X3 XM_011545850.3:约1136= XM_011545850.3:c.1136T>A XM_011545850.3:c.1136T>c
ITGAM转录变体X2 XM_011545850.2:约1136= XM_011545850.2:c.1136T>A XM_011545850.2:c.1136T>c
ITGAM转录变体X2 XM_011545850.1:约1136= XM_011545850.1:c.1136T>A XM_011545850.1:c.1136T>c
ITGAM转录变体X5 XM_011545851.3:约1322= XM_011545851.3:c.1322T>A XM_011545851.3:c.1322T>c
ITGAM转录变体X4 XM_011545851.2:约1322= XM_011545851.2:c.1322T>A XM_011545851.2:c.1322T>c
ITGAM转录变体X3 XM_011545851.1:约1322= XM_0115458551.1:约1322T>A XM_011545851.1:c.1322T>c
ITGAM转录变体X4 XM_017023216.2:约1322= XM_017023216.2:c.1322T>A XM_017023216.2:c.1322T>c
ITGAM转录变体X3 XM_017023216.1:约1322= XM_017023216.1:c.1322T>A XM_017023216.1:c.1322T>c
ITGAM转录变体X1 XR_950796.1:编号1412= XR_950796.1:n.1412T>A型 XR_950796.1:n.1412T>C
ITGAM转录变体X2 XR_007064878.1:编号1412= XR_007064878.1:n.1412T>A XR_007064878.1:n.1412T>C
ITGAM转录变体X6 XM_006721045.1:约1322= XM_006721045.1:c.1322T>A XM_006721045.1:c.1322T>c
整合素α-M亚型2前体 NP_000623.2:p.Met441= NP_000623.2:p.Met441Lys公司 NP_000632.2:p.Met441Thr
整合素α-M亚型1前体 NP_001139280.1:p.Met441= NP_001139280.1:p.Met441赖氨酸 NP_001139280.1:p.Met441小时
整合素α-M亚型X1 XP_011544152.1:第379页= XP_011544152.1:p.Met379Lys公司 XP_011544152.1:p.Met379Thr
整合素α-M亚型X3 XP_011544153.1:第Met441页= XP_011544153.1:p.Met441Lys公司 XP_011544153.1:p.Met441小时
整合素α-M亚型X2 XP_016878705.1:p.Met441= XP_016878705.1:p.Met441Lys公司 XP_016878705.1:p.Met441小时
整合素α-M亚型X4 XP_006721108.1:p.Met441公司= XP_006721108.1:p.Met441Lys公司 XP_006721108.1:p.Met441小时
帮助

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体,现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时,我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number(ss#)的形式。表中列出了其他支持变体,但没有ss#。

158 SubSNP,30频率,1个ClinVar提交
提交人 提交ID 日期(制造)
1 CSHL-HAPMAP公司 标准17558438 2004年2月28日(137)
2 佩勒根 46552900不锈钢 2006年3月15日(137)
伊利诺伊州 ss66636178号 2006年12月2日(137)
4 伊利诺伊州 ss66962582号 2006年12月2日(137)
5 伊利诺伊州 ss67128495号 2006年12月2日(137)
6 佩勒根 不锈钢69343089 2007年5月18日(137)
7 伊利诺伊州 编号70401128 2007年5月18日(137)
8 伊利诺伊州 不锈钢70545643 2008年5月24日(137)
9 伊利诺伊州 不锈钢71079105 2007年5月18日(137)
10 AFFY公司 ss74811950号 2007年8月16日(137)
11 伊利诺伊州 ss75541736号 2007年12月6日(137)
12 克里布_YJKIM ss85152089号 2007年12月15日(137)
13 1000个基因组 ss109299087号 2009年1月23日(137)
14 发光体-英国 118236430不锈钢 2009年2月14日(137)
15 伊利诺伊州 第121513720号标准 2009年12月1日(137)
16 伊利诺伊州 ss153078461号 2009年12月1日(137)
17 伊利诺伊州 第159193110号标准 2009年12月1日(137)
18 伊利诺伊州 不锈钢160011384 2009年12月1日(137)
19 ENSEMBL公司 编号:161771524 2009年12月1日(137)
20 完成_基因组学 ss168119008号 2010年7月4日(137)
21 伊利诺伊州 编号169980116 2010年7月4日(137)
22 伊利诺伊州 编号171655386 2010年7月4日(137)
23 布什曼 2016年12月29日 2010年7月4日(137)
24 1000个基因组 第227215148号标准 2010年7月14日(137)
25 1000个基因组 ss237005110号 2010年7月15日(137)
26 伊利诺伊州 ss244274384号 2010年7月4日(137)
27 伊利诺伊州 不锈钢410896167 2011年9月17日(137)
28 伊利诺伊州 ss479613053号 2012年5月4日(137)
29 伊利诺伊州 第479618124页 2012年5月4日(137)
30 伊利诺伊州 不锈钢480111267 2015年9月8日(146)
31 伊利诺伊州 不锈钢484605298 2012年5月4日(137)
32 1000个基因组 ss491101975号 2012年5月4日(137)
33 EXOME_芯片 ss491507520号 2012年5月4日(137)
34 CLINSEQ_SNP公司 ss491717586号 2012年5月4日(137)
35 伊利诺伊州 ss536731245号 2015年9月8日(146)
36 蒂什科夫 ss564871048号 2013年4月25日(138)
37 SSMP公司 ss660625914号 2013年4月25日(138)
38 NHLBI-ESP公司 不锈钢713301411 2013年4月25日(138)
39 伊利诺伊州 ss778768135号 2014年8月21日(142)
40 伊利诺伊州 ss780718114号 2014年8月21日(142)
41 伊利诺伊州 ss782749455号 2014年8月21日(142)
42 伊利诺伊州 783393600不锈钢 2014年8月21日(142)
43 伊利诺伊州 ss783716185号 2014年8月21日(142)
44 伊利诺伊州 编号:825370436 2016年7月19日(147)
45 伊利诺伊州 编号832001546 2015年4月1日(144)
46 伊利诺伊州 ss832705585号 2014年8月21日(142)
47 伊利诺伊州 ss833296274号 2014年8月21日(142)
48 伊利诺伊州 ss834227959号 2014年8月21日(142)
49 JMKIDD_LAB公司 ss974494764号 2014年8月21日(142)
50 EVA-CONL公司 ss992433551号 2014年8月21日(142)
51 JMKIDD_LAB公司 编号:1067561111 2014年8月21日(142)
52 JMKIDD_LAB公司 不锈钢1080589592 2014年8月21日(142)
53 1000个基因组 ss1355982118号 2014年8月21日(142)
54 HAMMER_实验室 第1397714370号标准 2015年9月8日(146)
55 EVA_GENOME_DK公司 编号1577895146 2015年4月1日(144)
56 EVA_风险 ss1584099682号 2015年4月1日(144)
57 EVA_UK10K_ALSPAC公司 ss1634306997号 2015年4月1日(144)
58 EVA_UK10K_TWINSUK公司 ss1677301030标准 2015年4月1日(144)
59 EVA_EXAC公司 第1692271397号标准 2015年4月1日(144)
60 EVA_EXAC公司 编号:1692271398 2015年4月1日(144)
61 EVA_DECODE(蒸发排放_记录) 编号1696468042 2015年4月1日(144)
62 蒸发排放_MGP ss1711425680标准 2015年4月1日(144)
63 EVA_SVP公司 不锈钢1713536087 2015年4月1日(144)
64 伊利诺伊州 编号1752190478 2015年9月8日(146)
65 伊利诺伊州 编号1752190479 2015年9月8日(146)
66 液压锤_LAB 编号1808489327 2015年9月8日(146)
67 伊利诺伊州 编号:1917906933 2016年2月12日(147)
68 WEILL_CORNELL_DGM公司 ss1935858476号 2016年2月12日(147)
69 伊利诺伊州 ss1946413722号 2016年2月12日(147)
70 伊利诺伊州 ss1946413723号 2016年2月12日(147)
71 伊利诺伊州 编号:1959673682 2016年2月12日(147)
72 伊利诺伊州 编号:1959673683 2016年2月12日(147)
73 JJLAB公司 编号:2028716185 2016年9月14日(149)
74 伊利诺伊州 第2094890256页 2016年12月20日(150)
75 伊利诺伊州 不锈钢2095066236 2016年12月20日(150)
76 USC_瓦卢埃夫 不锈钢2157130509 2016年12月20日(150)
77 人_经久耐用 第2211748899号不锈钢 2016年12月20日(150)
78 伊利诺伊州 ss2633311930号 2017年11月8日(151)
79 伊利诺伊州 编号2635063525 2017年11月8日(151)
80 伊利诺伊州 ss2710831201号 2017年11月8日(151)
81 GNOMAD公司 ss2741936887号 2017年11月8日(151)
82 GNOMAD公司 ss2749527664号 2017年11月8日(151)
83 GNOMAD公司 ss2942135219号 2017年11月8日(151)
84 AFFY公司 ss2985067109号 2017年11月8日(151)
85 瑞典 不锈钢3014337310 2017年11月8日(151)
86 伊利诺伊州 ss3021700141号 2017年11月8日(151)
87 伊利诺伊州 ss3021700142号 2017年11月8日(151)
88 生物信息_KMB_FNS_UNIBA 不锈钢3028180915 2017年11月8日(151)
89 CSHL公司 ss3351408838号 2017年11月8日(151)
90 伊利诺伊州 编号3625692106 2018年10月12日(152)
91 伊利诺伊州 第3627511341号标准 2018年10月12日(152)
92 伊利诺伊州 第3627511342号标准 2018年10月12日(152)
93 伊利诺伊州 第3631298726号标准 2018年10月12日(152)
94 伊利诺伊州 ss3633119197号 2018年10月12日(152)
95 伊利诺伊州 ss3633825183号 2018年10月12日(152)
96 伊利诺伊州 ss3634640011号 2018年10月12日(152)
97 伊利诺伊州 第3634640012号标准 2018年10月12日(152)
98 伊利诺伊州 ss3635513523号 2018年10月12日(152)
99 伊利诺伊州 ss3636330498号 2018年10月12日(152)
100 伊利诺伊州 ss3637264951号 2018年10月12日(152)
101 伊利诺伊州 第3638122319页 2018年10月12日(152)
102 伊利诺伊州 ss3639072865号 2018年10月12日(152)
103 伊利诺伊州 编号:3639542529 2018年10月12日(152)
104 伊利诺伊州 第3640347330号不锈钢 2018年10月12日(152)
105 伊利诺伊州 第3640347331号标准 2018年10月12日(152)
106 伊利诺伊州 ss3641071005号 2018年10月12日(152)
107 伊利诺伊州 第3641366486页 2018年10月12日(152)
108 伊利诺伊州 ss3643103623号 2018年10月12日(152)
109 伊利诺伊州 ss3644666788号 2018年10月12日(152)
110 伊利诺伊州 第3644666789号 2018年10月12日(152)
111 OMUKHERJEE_ADBS公司 ss3646491348号 2018年10月12日(152)
112 伊利诺伊州 第3652107999号 2018年10月12日(152)
113 伊利诺伊州 3652108000不锈钢 2018年10月12日(152)
114 伊利诺伊州 第3652108001号不锈钢 2018年10月12日(152)
115 伊利诺伊州 编号:3653838782 2018年10月12日(152)
116 EGCUT_WGS系统 ss3681410739号 2019年7月13日(153)
117 EVA_DECODE(蒸发排放_记录) ss3699140980号 2019年7月13日(153)
118 伊利诺伊州 ss3725557652号 2019年7月13日(153)
119 ACPOP公司 ss3741466601号 2019年7月13日(153)
120 伊利诺伊州 ss3744140505号 2019年7月13日(153)
121 伊利诺伊州 ss3744431568号 2019年7月13日(153)
122 伊利诺伊州 第3744940439号 2019年7月13日(153)
123 伊利诺伊州 第3744940440页 2019年7月13日(153)
124 经济增加值 ss3753864985号 2019年7月13日(153)
125 页面_CC ss3771876421号 2019年7月13日(153)
126 伊利诺伊州 ss3772438741号 2019年7月13日(153)
127 伊利诺伊州 ss3772438742号 2019年7月13日(153)
128 人类基因组 3819157935不锈钢 2019年7月13日(153)
129 经济增加值 3825010067不锈钢 2020年4月27日(154)
130 经济增加值 ss3825878137号 2020年4月27日(154)
131 经济增加值 3834547435不锈钢 2020年4月27日(154)
132 HGDP公司 ss3847543825号 2020年4月27日(154)
133 SGDP_PRJ公司 3884290020号不锈钢 2020年4月27日(154)
134 FSA-实验室 ss3984092336号 2021年4月27日(155)
135 经济增加值 ss3984712172号 2021年4月27日(155)
136 经济增加值 ss3984712173号 2021年4月27日(155)
137 经济增加值 编号3985754164 2021年4月27日(155)
138 经济增加值 ss3986684340号 2021年4月27日(155)
139 TOPMED公司 不锈钢5012911012 2021年4月27日(155)
140 经济增加值 第5236932930页 2021年4月27日(155)
141 经济增加值 ss5237666299号 2022年10月16日(156)
142 1000G_高_覆盖 ss5300694208号 2022年10月16日(156)
143 TRAN_CS_水回路 ss5314444182号 2022年10月16日(156)
144 经济增加值 ss5423285277号 2022年10月16日(156)
145 HUGCELL_USP(轮毂) ss5494118808号 2022年10月16日(156)
146 经济增加值 ss5511599374号 2022年10月16日(156)
147 1000G_高_覆盖 不锈钢5603185799 2022年10月16日(156)
148 SANFORD_IMAGENETICS公司 ss5624378684号 2022年10月16日(156)
149 SANFORD_IMAGENETICS公司 ss5658771841号 2022年10月16日(156)
150 经济增加值 ss5799456121号 2022年10月16日(156)
151 经济增加值 编号:5799955678 2022年10月16日(156)
152 年_月 ss5815895668号 2022年10月16日(156)
153 经济增加值 5846315708不锈钢 2022年10月16日(156)
154 经济增加值 ss5847769371号 2022年10月16日(156)
155 经济增加值 ss5848423777号 2022年10月16日(156)
156 经济增加值 ss5851549774号 2022年10月16日(156)
157 经济增加值 编号5898854329 2022年10月16日(156)
158 经济增加值 ss5950185961标准 2022年10月16日(156)
159 1000基因组 NC_000016.9-31289396 2018年10月12日(152)
160 1000基因组_30x NC_000016.10-31278075 2022年10月16日(156)
161 雅芳父子纵向研究 NC_000016.9-31289396 2018年10月12日(152)
162 达赫斯坦的全基因组纯合子 NC_000016.8-31196897 2020年4月27日(154)
163 爱沙尼亚人口的遗传变异 NC_000016.9-31289396 2018年10月12日(152)
164 ExAC公司

由于行冲突而忽略提交:
第2676741行(NC_000016.9:31289395:T:T 71626/83742,NC_000016.9:31289395:T:C 12116/83742)
第2676742行(NC_000016.9:31289395:T:T 83741/83742,NC_000016.9:31289395:T:A 1/83742)

- 2018年10月12日(152)
165 ExAC公司

由于行冲突而忽略提交:
第2676741行(NC_000016.9:31289395:T:T 71626/83742,NC_000016.9:31289395:T:C 12116/83742)
第2676742行(NC_000016.9:31289395:T:T 83741/83742,NC_000016.9:31289395:T:A 1/83742)

- 2018年10月12日(152)
166 金融风险 NC_000016.9-31289396 2020年4月27日(154)
167 丹麦参考泛基因组 NC_000016.9-31289396 2020年4月27日(154)
168 gnomAD-基因组

由于行冲突而忽略提交:
第487363437行(NC_000016.10:31278074:T:A 3/140096)
第487363438行(NC_000016.10:31278074:T:C 20911/140058)

- 2021年4月27日(155)
169 gnomAD-基因组

由于行冲突而忽略提交:
第487363437行(NC_000016.10:31278074:T:A 3/140096)
第487363438行(NC_000016.10:31278074:T:C 20911/140058)

- 2021年4月27日(155)
170 gnomAD-外显子

由于行冲突,提交被忽略:
第11215417行(NC_000016.9:31289395:T:T 238717/238718,NC_000016.9:31289395:T:A 1/238718)
第11215418行(NC_000016.9:31289395:T:T 213222/238718,NC_000016.9:31289395:T:C 25496/238718)

- 2019年7月13日(153)
171 gnomAD-外显子

由于行冲突而忽略提交:
第11215417行(NC_000016.9:31289395:T:T 238717/238718,NC_000016.9:31289395:T:A 1/238718)
第11215418行(NC_000016.9:31289395:T:T 213222/238718,NC_000016.9:31289395:T:C 25496/238718)

- 2019年7月13日(153)
172 GO Exome测序项目 NC_000016.9-31289396 2018年10月12日(152)
173 荷兰基因组第5版 NC_000016.9-31289396 2020年4月27日(154)
174 HGDP-CEPH-db增补1 NC_000016.8-31196897 2020年4月27日(154)
175 人类基因组单体型图 NC_000016.10-31278075 2020年4月27日(154)
176 医学基因组计划西班牙人群健康对照 NC_000016.9-31289396 2020年4月27日(154)
177 瑞典北部 NC_000016.9-31289396 2019年7月13日(153)
178 PAGE研究 NC_000016.10-31278075 2019年7月13日(153)
179 古代撒丁岛全基因组1240k捕获数据生成和分析 NC_000016.9-31289396 2021年4月27日(155)
180 脑膜瘤患者的CNV负担

由于行冲突而忽略提交:
第261707行(NC_000016.9:31289395:T:C 3/792)
第261708行(NC_000016.9:31289395:T:C 3/792)

- 2021年4月27日(155)
181 颅内脑膜瘤的CNV负荷

由于行冲突而忽略提交:
第261707行(NC_000016.9:31289395:T:C 3/792)
第261708行(NC_000016.9:31289395:T:C 3/792)

- 2021年4月27日(155)
182 卡塔尔 NC_000016.9-31289396 2020年4月27日(154)
183 SGDP_PRJ公司 NC_000016.9-31289396 2020年4月27日(154)
184 西伯利亚人 NC_000016.9-31289396 2020年4月27日(154)
185 TopMed公司 NC_000016.10-31278075 2021年4月27日(155)
186 英国10K研究-双胞胎 NC_000016.9-31289396 2018年10月12日(152)
187 越南遗传变异数据库 NC_000016.9-31289396 2019年7月13日(153)
188 ALFA公司 NC_000016.10-31278075 2021年4月27日(155)
189 ClinVar公司 RCV001518579.4型 2022年10月16日(156)
帮助

“历史记录”选项卡显示了以前版本(内部版本)中的RefSNP(关联ID),这些版本现在支持当前RefSNP,以及更新每个关联ID(历史记录更新)的历史记录的日期。

关联ID 历史记录已更新(内部版本)
11861251卢比 2013年1月15日(137)
17362512卢比 2012年5月11日(137)
52822161卢比 2007年9月21日(128)
58631826卢比 2008年5月24日(130)
添加到此RefSNP群集:
提交ID 观察SPDI公司 标准SPDI公司 源RSID
ss1692271398,ss2741936887号 NC_000016.9:31289395:时间:A NC_000016.10:31278074:电话:A (自我)
1808563641 NC_000016.10:31278074:电话:A NC_000016.10:31278074:电话:A (自我)
184379,221717,ss109299087,ss118236430,ss160011384,ss168119008,ss201612229,ss244274384,ss410896167,ss479613053,ss491717586,ss825370436,ss1397714370,ss1696468042,ss1713536087,ss2094890256,ss2635063525,ss3639072865,ss3639542529,ss3643103623,密码3847543825 NC_000016.8:31196896:电话:C NC_000016.10:31278074:电话:C (自我)
69137281,38372819,27148987,96143,4108344,1467247,17115835,541440,14751466,980091,17900398中,36307000,9646863,38372819,8519109,ss227215148,ss237005110,ss479618124,ss480111267,ss484605298,ss491101975,ss491507520,ss536731245,ss564871048,ss660625914,ss713301411,ss778768135,ss780718114,ss782749455,ss783393600,ss783716185,ss832001546,ss832705585,ss833296274,ss834227959,ss974494764中,ss992433551,ss1067561111,ss1080589592,ss1355982118,ss1577895146,ss1584099682,ss1634306997,ss1677301030,ss1692271397,ss1711425680,ss1752190478,ss1752190479,ss1808489327,ss1917906933,ss1935858476,ss1946413722,ss1946413723,ss1959673682,ss1959673683,ss2028716185,ss2095066236,ss2157130509,ss2633311930,ss2710831201,ss2741936887,ss2749527664,ss2942135219,ss2985067109,ss3014337310,ss3021700141,ss3021700142,ss3351408838,ss3625692106,ss3627511341,ss3627511342,ss3631298726,ss3633119197,ss3633825183,ss3634640011,ss3634640012,ss3635513523,ss3636330498,ss3637264951,ss3638122319,ss3640347330,ss3640347331,ss3641071005,ss3641366486,ss3644666788,ss3644666789,ss3646491348,ss3652107999,ss3652108000,ss3652108001,ss3653838782,ss3681410739,ss3741466601,ss3744140505,ss3744431568,ss3744940439,ss3744940440,ss3753864985,ss3772438741,ss3772438742,ss3825010067,ss3825878137,ss3834547435,ss3884290020,ss3984092336,ss3984712172,ss3984712173,ss3985754164,ss3986684340,ss5423285277,ss5511599374,ss5624378684,ss5658771841,ss5799456121,ss5799956578,ss5846315708,ss5847769371,ss5848423777,ss5950185961标准 NC_000016.9:31289395:电话:C NC_000016.10:31278074:电话:C (自我)
RCV001518579.4,90711734,1374103,1097890之间,228456673,1808563641,ss2211748899,ss3028180915,ss3699140980,ss3725557652,ss3771876421,ss3819157935,ss5012911012,ss5236932930,ss5237666299,ss5300694208中,ss5314444182,ss5494118808,ss5603185799,ss5815895668,ss5851549774,ss5898854329号 NC_000016.10:31278074:电话:C NC_000016.10:31278074:电话:C (自我)
ss46552900,ss66636178,ss66962582,ss67128495,ss69343089,ss70401128,ss70545643,ss71079105,ss74811950,ss75541736,ss85152089,ss121513720,ss153078461,ss159193110,ss161771524,ss169980116,编号171655386 NT_01039316:31229395:时间:C NC_000016.10:31278074:电话:C (自我)
标准17558438 NT_024812.10:2689062:电话:C NC_000016.10:31278074:电话:C (自我)
帮助

Publications选项卡显示PubMed文章,引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量,按年份降序排列。

1rs1143680引文
PMID(项目管理标识) 标题 作者 年份 日记账
24886912 对易感基因ITGAM进行重新测序,确定了系统性红斑狼疮病例中两种功能有害的罕见变异。 Roberts AL等人。 2014 关节炎研究与治疗
帮助

Flanks标签提供检索所有有位置的分子上SNP的侧翼序列。

基因组背景:
选择侧面长度:

基因组区域、转录物和产物
顶部 帮助

NCBI图形序列查看器显示所报告RefSNP的基因组区域、转录物和蛋白质产物。
使用缩放选项查看RefSNP周围的核苷酸并查找其他相邻的RefSNP。
访问序列查看器有关在显示器内部导航和修改所显示数据轨迹的选择的帮助。

软件版本为:2.0.1.post761+d5e8e07