欢迎阅读参考SNP（rs）报告

所有等位基因都在前进方向。单击变量详细信息选项卡有关基因组位置、基因和氨基酸变化的详细信息。HGVS名称位于HGVS选项卡.

参考SNP（rs）报告

此页面报告来自新重新设计的dbSNP构建的单个dbSNP参考SNP变体（RefSNP或rs）的数据。
页面顶部报告了rs的简要摘要，下面的相应选项卡中包含了更具体的详细信息。
所有等位基因均为正向。使用基因组视图检查变体两侧的核苷酸及其相邻的核苷酸。
有关更多信息，请参阅帮助文档.

1061502卢比

当前版本156

已发布2022年9月21日

有机体: 智人
职位: 电话：11:614318（GRCh38.第14页）帮助
此RefSNP的锚定位置。包括所有可能受此变化影响的核苷酸，因此它可能不同于右移的HGVS。请参见在这里了解详细信息。
等位基因: T> C类
变体类型: SNV公司单核苷酸变异
频率: C=0.345831（91538/264690，TOPMED）
C=0.253052（61686/243768，GnomAD_exome）
C=0.338008（47334/140038，GnomAD）(+还有22个)
C=0.268800（28989/107846，ExAC）
C=0.275261（29143/105874，ALFA）
C=0.02099（593/28256，14KJPN）
C=0.02125（356/16756，8.3KJPN）
C=0.37030（4811/12992，GO-ESP）
C=0.2856（1829/6404，1000G_30x）
C=0.2756（1380/50081000G）
C=0.2589（1160/4480，爱沙尼亚语）
C=0.2784（1073/3854，阿尔巴马州）
C=0.2683（995/3708，TWINSUK）
C=0.0196（57/2914，韩国）
C=0.212（212/998，荷兰政府）
C=0.014（11/790，PRJEB37584）
C=0.026（16/614，越南语）
C=0.192（115/600，瑞典北部）
C=0.039（21/534，MGP）
C=0.275（67/244，金融风险）
C=0.315（68/216，卡塔尔）
T=0.383（75/196，SGDP_PRJ）
C=0.23（9/40，GENOME_DK）
T=0.50（2012年6月，西伯利亚）
C=0.50（2012年6月，西伯利亚）

临床意义: 在中报告ClinVar公司
基因：后果: IRF7：错义变量
出版物: 6引用
基因组视图: 在上查看rs基因组

ALFA等位基因频率
ALFA项目提供了dbGaP的聚集等位基因频率。有关该项目的更多信息第页包括描述、数据访问和使用条款。

发布版本： 20230706150541

人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
总计	全球	105994	温度=0.724692	C=0.275308
欧洲的	附属的	77482	T=0.72444	C=0.27556
非洲的	附属的	4016	T=0.4913	C=0.5087
非洲其他国家	附属的	124	T=0.411	C=0.589
非裔美国人	附属的	3892	T=0.4938	C=0.5062
亚洲的	附属的	3170	T=0.9798	C=0.0202
东亚	附属的	1918	温度=0.9812	C=0.0188
其他亚洲人	附属的	1252	T=0.9776	C=0.0224
拉丁美洲1	附属的	532	T=0.669	C=0.331
拉丁美洲2	附属的	4720	T=0.6996	C=0.3004
南亚	附属的	114	T=0.868	C=0.132
其他	附属的	15960	T=0.74223	C=0.25777

频率选项卡显示了不同研究和人群报告的参考和替代等位基因频率表。表中的行，其中Population=“Global”指整个研究人群，而行，其中Group=“Sub”指研究特定的人群亚组（即AFR、CAU等）（如果可用）。交替等位基因（Alt allele）的频率是观察到的样本与总数的比率，其中分子（观察到的样品）是研究中存在次要等位基因的染色体数量（见“样本大小”，其中组=“Sub”），分母（总样本）是变体研究中所有染色体的总数（见“样本大小”，其中Group=“study-wide”，Population=“Global”）。

下载

书房	人口	组	样本大小	参考通道	Alt Allele（Alt通道）
TopMed公司	全球	研究范围	264690	温度=0.654169	C=0.345831
gnomAD-外显子	全球	研究范围	243768	温度=0.746948	C=0.253052
gnomAD-外显子	欧洲的	附属的	130100	温度=0.746057	C=0.253943
gnomAD-外显子	亚洲的	附属的	48406	T=0.90210	C=0.09790
gnomAD-外显子	美国人	附属的	33916	温度=0.67747	C=0.32253
gnomAD-外显子	非洲的	附属的	15508	T=0.47588	C=0.52412
gnomAD-外显子	德系犹太人	附属的	9884	T=0.6662	C=0.3338
gnomAD-外显子	其他	附属的	5954	T=0.7408	C=0.2592
gnomAD-基因组	全球	研究范围	140038	T=0.661992	C=0.338008元
gnomAD-基因组	欧洲的	附属的	75856	温度=0.74247	C=0.25753
gnomAD-基因组	非洲的	附属的	41936	T=0.48285	C=0.51715
gnomAD-基因组	美国人	附属的	13640	温度=0.69391	C=0.30609
gnomAD-基因组	德系犹太人	附属的	3324	T=0.6498	C=0.3502
gnomAD-基因组	东亚	附属的	3132	T=0.9709	C=0.0291
gnomAD-基因组	其他	附属的	2150	T=0.6828	C=0.3172
ExAC公司	全球	研究范围	107846	T=0.731200	C=0.268800
ExAC公司	欧洲	附属的	64770	T=0.72568	C=0.27432
ExAC公司	亚洲的	附属的	22590	T=0.89000	C=0.11000
ExAC公司	美国人	附属的	10266	温度=0.66228	C=0.33772
ExAC公司	非洲的	附属的	9438	T=0.4630	C=0.5370
ExAC公司	其他	附属的	782	T=0.743	C=0.257
等位基因频率聚合器	总计	全球	105874	T=0.724739	C=0.275261
等位基因频率聚合器	欧洲的	附属的	77380	T=0.72444	C=0.27556
等位基因频率聚合器	其他	附属的	15956	T=0.74223	C=0.25777
等位基因频率聚合器	拉丁美洲2	附属的	4720	T=0.6996	C=0.3004
等位基因频率聚合器	非洲的	附属的	4002	T=0.4918	C=0.5082
等位基因频率聚合器	亚洲的	附属的	3170	T=0.9798	C=0.0202
等位基因频率聚合器	拉丁美洲1	附属的	532	T=0.669	C=0.331
等位基因频率聚合器	南亚	附属的	114	T=0.868	C=0.132
14千日元	日本人	研究范围	28256	温度=0.97901	C=0.02099
8.3千日元	日本人	研究范围	16756	T=0.97875	C=0.02125
GO Exome测序项目	全球	研究范围	12992	T=0.62970	C=0.37030
GO Exome测序项目	欧洲裔美国人	附属的	8596	T=0.7084	C=0.2916
GO Exome测序项目	非裔美国人	附属的	4396	T=0.4759	C=0.5241
1000基因组_30x	全球	研究范围	6404	T=0.7144	C=0.2856
1000基因组_30x	非洲的	附属的	1786	T=0.4199	C=0.5801
1000基因组_30x	欧洲	附属的	1266	T=0.7346	C=0.2654
1000基因组_30x	南亚	附属的	1202	温度=0.8935	C=0.1065
1000基因组_30x	东亚	次级	1170	温度=0.9803	C=0.0197
1000基因组_30x	美国人	附属的	980	T=0.688	C=0.312
1000基因组	全球	研究范围	5008	T=0.7244	C=0.2756
1000基因组	非洲的	附属的	1322	T=0.4153	C=0.5847
1000基因组	东亚	附属的	1008	T=0.9792	C=0.0208
1000基因组	欧洲	附属的	1006	T=0.7326	C=0.2674
1000基因组	南亚	附属的	978	T=0.891	C=0.109
1000基因组	美国人	附属的	694	T=0.697	C=0.303
爱沙尼亚人口的遗传变异	爱沙尼亚语	研究范围	4480	T=0.7411	C=0.2589
雅芳父子纵向研究	父母和孩子科霍特	研究范围	3854	T=0.7216	C=0.2784
英国10K研究-双胞胎	双胞胎COHORT	研究范围	3708	T=0.7317	C=0.2683
KRGDB的韩国人口	韩国人	研究范围	2914	温度=0.9804	C=0.0196
荷兰基因组第5版	荷兰基因组	研究范围	998	T=0.788	C=0.212
脑膜瘤患者的CNV负担	全球	研究范围	790	T=0.986	C=0.014
脑膜瘤患者的CNV负担	客户关系管理	附属的	790	T=0.986	C=0.014
越南遗传变异数据库	全球	研究范围	614	T=0.974	C=0.026
瑞典北部	ACPOP公司	研究范围	600	T=0.808	C=0.192
医学基因组计划西班牙人群健康对照	西班牙控制	研究范围	534	T=0.961	C=0.039
金融风险	芬兰语源于FINRISK项目	研究范围	244	T=0.725	C=0.275
卡塔尔	全球	研究范围	216	T=0.685	C=0.315
SGDP_PRJ公司	全球	研究范围	196	T=0.383	C=0.617
丹麦参考泛基因组	丹麦语	研究范围	40	T=0.78	C=0.23
西伯利亚人	全球	研究范围	12	T=0.50	C=0.50

变体详细信息选项卡显示了基因组序列上的已知变体位置：染色体（NC_）、RefSeqGene、假基因或基因组区域（NG_），以及在单独的表中：转录物（NM_）和蛋白质序列（NP_）。相应的转录物和蛋白质位置列在相邻行中，以及分子后果从序列本体当没有蛋白质放置时，只列出转录本。“Codon[氨基酸]”列显示了“Reference>Alternate”等位基因格式中的实际碱基变化，包括转录物中的核苷酸密码子变化和蛋白质中的氨基酸变化，允许已知的核糖体滑移位点。要查看与变体相邻的核苷酸，请使用页面底部的基因组视图-放大序列，直到变体周围的核苷酸可见。

基因组植入

序列名称	更改
GRCh38.p14第11章	NC_000011.10:g.614318T>C
GRCh37.p13第11页	NC_000011.9:g.614318T>C
IRF7参考序列基因（LRG_1313）	NG_029106.1：g.6682A>g
GRCh38.p14 chr 11 alt位点HSCHR11_1_CTG8	NT_187586.1:g.144211T>C

基因：IRF7型，干扰素调节因子7（减股）

分子类型	更改	氨基酸[密码子]	SO术语
IRF7转录变体a	NM_001572.5:c.535A>G	K（K）[A类AG公司]>东部[G公司AG公司]	编码序列变量
干扰素调节因子7亚型a	NP_001563.2：p.Lys179Glu	K（赖氨酸）>E（谷氨酸）	误读变量
IRF7转录变体d	NM_004031.4:c.574A>G	K（K）[A类AG公司]>东部[G公司AG公司]	编码序列变量
干扰素调节因子7亚型d	NP_004022.2:p.Lys192Glu	K（赖氨酸）>E（谷氨酸）	误读变量
IRF7转录变体b	NM_004029.4:c.535A>G	K（K）[A类AG公司]>东部[G公司AG公司]	编码序列变量
干扰素调节因子7亚型b	NP_004020.1：p.Lys179Glu	K（赖氨酸）>E（谷氨酸）	误读变量
IRF7转录变体X4	XM_017017674.1:c.-114+158… XM_017017674.1：约-114+158A>G	不适用	内含子变异体
IRF7转录变体X1	XM_005252907.4:c.571A>G	K（K）[A类AG公司]>东部[G公司AG公司]	编码序列变量
干扰素调节因子7亚型X1	XP_005252964.1：p.Lys191Glu	K（赖氨酸）>E（谷氨酸）	误读变量
IRF7转录变体X2	XM_011520066.4:c.532A>G	K（K）[A类AG公司]>东部[G公司AG公司]	编码序列变量
干扰素调节因子7亚型X2	XP_011518368.1：p.Lys178Glu	K（赖氨酸）>E（谷氨酸）	误读变量
IRF7转录变体X3	XM_005252909.4:c.574A>G	K（K）[A类AG公司]>电子[G公司AG公司]	编码序列变量
干扰素调节因子7亚型X3	XP_005252966.1：p.Lys192Glu	K（赖氨酸）>E（谷氨酸）	误读变量

“临床意义”选项卡显示临床意义ClinVar中与每个等位基因变异相关的条目。点击RCV登录（即。RCV000001615.2型)或通道ID（即。12274)以访问完整的ClinVar报告。

等位基因：C（等位基因ID：1156734)

ClinVar加入	疾病名称	临床意义
RCV001522705.6号机组	免疫缺陷39	温和的
RCV001824987.1型	不提供的	未提供

别名选项卡显示HGVS名称，表示每个等位基因在基因组、转录物和蛋白质序列上的变异位置和等位基因变化。HGVS名称是用于报告序列加入和版本、序列类型、位置和等位基因变化的表达式。“注释”列可以有两个值：“diff”表示HGVS名称中报告的位置参考等位基因（变异间隔）与其他HGVSs名称中报告参考等位蛋白之间存在差异，以及“rev”是指HGVS名称中报告的位置处该变化间隔的序列与其他未标记为“rev”的HGVS名称中该变化的序列方向相反。

安置	吨=	C类
GRCh38.p14第11章	NC_000011.10:g.614318=	NC_000011.10:g.614318T>C
GRCh37.p13第11页	NC_000011.9:g.614318=	NC_000011.9:g.614318T>C
IRF7参考序列基因（LRG_1313）	NG_029106.1:g.6682=	NG_029106.1：g.6682A>g
IRF7转录变体a	NM_001572.5：约535=	NM_001572.5:c.535A>G
IRF7转录变体a	NM_001572.4:约535=	NM_001572.4:c.535A>G
IRF7转录变体a	NM_001572.3：约535=	NM_001572.3：c.535A>G
IRF7转录变体d	NM_004031.4:约574=	NM_004031.4:c.574A>G
IRF7转录变体d	NM_004031.3：约574=	NM_004031.3：c.574A>G
IRF7转录变体d	NM_004031.2：约574=	NM_004031.2：c.574A>G
IRF7转录变体b	NM_004029.4：约535=	NM_004029.4:c.535A>G
IRF7转录变体b	NM_004029.3：约535=	NM_004029.3:c.535A>G
IRF7转录变体b	NM_004029.2:约535=	NM_004029.2:c.535A>G
GRCh38.p14 chr 11 alt位点HSCHR11_1_CTG8	NT_187586.1:图144211=	NT_187586.1:g.144211T>C
IRF7转录变体X1	XM_005252907.4：约571=	XM_005252907.4:c.571A>G
IRF7转录变体X2	XM_005252907.3:c.571=	XM_005252907.3:c.571A>G
IRF7转录变体X2	XM_005252907.2:c.571=	XM_005252907.2:c.571A>G
IRF7转录变体X2	XM_005252907.1:约571=	XM_005252907.1:c.571A>G
IRF7转录变体X3	XM_005252909.4:约574=	XM_005252909.4:c.574A>G
IRF7转录变体X4	XM_005252909.3：约574=	XM_005252909.3:c.574A>G
IRF7转录变体X4	XM_005252909.2：约574=	XM_005252909.2:c.574A>G
IRF7转录变体X4	XM_005252909.1:约574=	XM_005252909.1:c.574A>G
IRF7转录变体X2	XM_011520066.4:约532=	XM_011520066.4:c.532A>G
IRF7转录物变体X3	XM_011520066.3:c.532=	XM_011520066.3:c.532A>G
IRF7转录变体X3	XM_011520066.2:约532=	XM_011520066.2:c.532A>G
IRF7转录变体X3	XM_011520066.1:约532=	XM_011520066.1：约532A>G
干扰素调节因子7亚型a	NP_001563.2：p.Lys179=	NP_001563.2：p.Lys179Glu
干扰素调节因子7亚型d	NP_004022.2：第192页=	NP_004022.2：p.Lys192Glu
干扰素调节因子7亚型b	NP_004020.1:p.Lys179=	NP_004020.1：p.Lys179Glu
干扰素调节因子7亚型X1	XP_005252964.1：第191页=	XP_005252964.1：p.Lys191Glu
干扰素调节因子7亚型X3	XP_005252966.1：第192页=	XP_005252966.1：p.Lys192Glu
干扰素调节因子7亚型X2	XP_011518368.1：第178页=	XP_011518368.1：p.Lys178Glu
IRF7转录变体X4	XM_017017674.1：约-114+158=	XM_017017674.1：约-114+158A>G

Submissions选项卡显示最初提交给dbSNP的变体，现在支持这个RefSNP集群。当提交首次出现时，我们显示提交者句柄、提交标识符、日期和内部版本号。直接提交给dbSNP的Submission ID采用ss-prefixed number（ss#）的形式。表中列出了其他支持变量，但没有ss#。

111 SubSNP，24频率，2个ClinVar提交

否	提交人	提交ID	日期（生成）
1	李	第1546442页	2000年10月5日(86)
2	李	不锈钢4400185	2002年5月29日(106)
三	李	ss4431862号	2002年5月29日(106)
4	CSHL-HAPMAP公司	不锈钢19193690	2004年2月27日(120)
5	ABI公司	38797023不锈钢	2006年3月13日(126)
6	硅外氧化物	不锈钢61715480	2006年10月15日(127)
7	CGM_KYOTO公司	ss76872849号	2007年12月6日(129)
8	匈牙利_JCVI	编号97443149	2009年2月6日(130)
9	1000个基因组	ss109900320号	2009年1月24日(130)
10	1000个基因组	ss114078799号	2009年1月25日(130)
11	照明-英国	第118439513号不锈钢	2009年2月14日(130)
12	ENSEMBL公司	ss132017205号	2009年12月1日(131)
13	西雅图环境	ss159721949	2009年12月1日(131)
14	伊利诺伊州	不锈钢161042284	2009年12月1日(131)
15	完成_基因组学	第167618892号标准	2010年7月4日(132)
16	布什曼	第202282754页	2010年7月4日(132)
17	1000个基因组	不锈钢225044374	2010年7月14日(132)
18	1000个基因组	235409999号不锈钢	2010年7月15日(132)
19	BL公司	不锈钢254808209	2011年5月9日(134)
20	NHLBI-ESP公司	不锈钢342313605	2011年5月9日(134)
21	伊利诺伊州	ss479462953号	2015年9月8日(146)
22	伊利诺伊州	第482861625页	2012年5月4日(137)
23	伊利诺伊州	密码484337615	2012年5月4日(137)
24	1000个基因组	不锈钢491008970	2012年5月4日(137)
25	EXOME_芯片	ss491443343号	2012年5月4日(137)
26	CLINSEQ_SNP公司	ss491635913号	2012年5月4日(137)
27	蒂什科夫	ss562328055号	2013年4月25日(138)
28	SSMP公司	ss657645838号	2013年4月25日(138)
29	伊利诺伊州	编号7826155054	2014年8月21日(142)
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31	EVA-CONL公司	第988115679页	2014年8月21日(142)
32	JMKIDD_LAB公司	ss1067518205号	2014年8月21日(142)
33	JMKIDD_LAB公司	编号1077437916	2014年8月21日(142)
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44	液压锤_LAB	不锈钢1806653350	2015年9月8日(146)
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46	WEILL_CORNELL_DGM	ss1931476498号	2016年2月12日（147）
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50	JJLAB公司	编号：2026478629	2016年9月14日(149)
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53	USC_瓦卢埃夫	编号：2154763469	2016年12月20日(150)
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59	瑞典	不锈钢3007449738	2017年11月8日(151)
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122	荷兰基因组第5版	NC_000011.9-614318	2020年4月26日(154)
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124	医学基因组计划西班牙人群健康对照	NC_000011.9-614318	2020年4月26日(154)
125	瑞典北部	NC_000011.9-614318	2019年7月13日(153)
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137	ClinVar公司	RCV001824987.1号机组	2022年10月16日(156)

“历史记录”选项卡显示了以前版本（内部版本）中的RefSNP（关联ID），这些版本现在支持当前RefSNP，以及更新每个关联ID（历史记录更新）的历史记录的日期。

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Publications选项卡显示PubMed文章，引用PMID、Title、Author、Year、Journal等变量，按年份降序排列。

6rs1061502引文

采购管理信息	标题	作者	年份	日记账
21297422	干扰素调节因子7的多态性降低浆细胞样树突状细胞对HIV-1的干扰素-α反应。	Chang J等人。	2011	艾滋病（英国伦敦）
21360504	功能性IRF7变异体与系统性红斑狼疮的相关性。	Fu Q等人。	2011	关节炎和风湿
25350395	干扰素信号通路基因中的单核苷酸多态性与结直肠癌易感性和生存率相关。	Lu S等人。	2014	公共科学图书馆
30774658	IRF7基因变异证实对自身免疫性甲状腺疾病和格雷夫斯眼病的易感性。	姚Q等人。	2019	国际内分泌杂志
34847931	狼疮患者单核细胞SLE危险基因座的单细胞表达定量特征基因座（eQTL）分析。	Ghodke-Puranik Y等人。	2021	关节炎研究与治疗
35229048	成人重症流感病毒感染患者外周血T、B细胞亚群和IRF-7变异体的评估。	圣巴沙兰N等人。	2022	健康科学报告

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